Медицинская генетика, методы генетики
Синдром Жубера

Синдром Жубера

Синдром Жубера – редкое генетическое заболевание, сопровождающееся недоразвитием или отсутствием червя мозжечка, управляющего балансом и координацией. Из-за плохо сформированного ствола мозга могут наблюдаться нарушения дыхания вплоть до остановки дыхания. Наблюдаются неправильные движения глаз и языка. У новорожденных может отмечаться пониженный мышечный тонус.

 

Диагноз синдрома Жубера ставится на основании характерных клинических особенностей и характерных признаков гипоплазии червя мозжечка и удлинении и утолщении передней ножки мозжечка (симптом "коренного зуба") на МРТ-исследовании (магнитно-резонансная томография) головного мозга.

 

Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

 

В настоящее время идентифицировано два гена, мутации в которых приводят к синдрому Жубера  - NPHP1 и  AHI1

 

Ген NPHP1 картирован на хромосоме 2q13. Делеции в гомозиготном состоянии встречаются у 3% больных.


просмотров: 3607
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Синдром пьяного сердца, 978-5-386-08148-5

491,00 руб.
End Date: 24.10 14:13
Buy It Now for only: US 491,00 руб.
Buy it now |
Синдром пьяного сердца. Золотой палач. Первый день - последний день творенья,...

360,00 руб.
End Date: 24.10 14:12
Buy It Now for only: US 360,00 руб.
Buy it now |
Тамоников. Синдром войны, 978-5-699-79810-0

224,00 руб.
End Date: 24.10 13:58
Buy It Now for only: US 224,00 руб.
Buy it now |
Сухочев ГОА-синдром, 978-5-91103-022-5

155,00 руб.
End Date: 24.10 14:13
Buy It Now for only: US 155,00 руб.
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-63965-6

227,00 руб.
End Date: 24.10 14:13
Buy It Now for only: US 227,00 руб.
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-75531-8

438,00 руб.
End Date: 24.10 14:12
Buy It Now for only: US 438,00 руб.
Buy it now |
На русском языке книга-Припятский синдром-любовь сирота

1 151,92 руб.
End Date: 22.10 23:37
Buy It Now for only: US 1 151,92 руб.
Buy it now |
В украинских книга-межигірський синдром. діагноз владі Віктора Януковича

2 106,37 руб.
End Date: 07.11 15:10
Buy It Now for only: US 2 106,37 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Красноперова Юлия Юрьевна Характеристика изменений патогенного потенциала микроорганизмов-симбионтов в протозойно-бактериальных ассоциациях
Характеристика изменений патогенного потенциала микроорганизмов-симбионтов в протозойно-бактериальных ассоциациях

В книге представлены материалы по актуальной проблеме изменения важных характеристик вирулентности участников микросимбиоценоза, что может существенно сказаться на течении заболеваний, осложнённых дисбиозом кишечника. Приведены сведения о биологических свойствах микроорганизмов, участников протозойно-бактериальной ассоциации. Анализируются направления межмикробных взаимодействий до и после совместного культивирования. Раскрываются некоторые молекулярно-генетические механизмы взаимоадаптации микроорганизмов к изменяющимся условиям симбиоценоза. Монография является обобщением новейших материалов литературы и результатов собственных исследований.

Для экологов, биологов и врачей, работающих в области микробиологии, а также для студентов университетов.

...

Цена:
220 руб

Савченко Владимир Кириллович Ценогенетика. Генетика биотических сообществ
Ценогенетика. Генетика биотических сообществ

Данная монография представляет собой синергетический междисциплинарный проект по организации генетической системы биотических сообществ и является одной из серии фундаментальных исследований автора. Ранее были опубликованы «Геносфера: генетическая система биосферы» (белорусское издание вышло в 1990 г.; английский перевод – в 1997 г.); «Ценогенетика: генетика биотических сообществ» (вышла в 2001 и 2002 гг. на английском языке в Великобритании); «Геогеномика: организация геносферы» (белорусское и английское издания появились в 2009 г.).

Ценогенетика исследует синергетические взаимодействия между генофондами видов в биосфере нашей планеты в процессе их ассоциативной эволюции. Эти взаимодействия постепенно привели к возникновению системы прямых и обратных связей между генофондами видов и во многом определили структуру планетарного биоразнообразия. Изучение естественных и искусственных геноценозов повлияет на более глубокое понимание многих глобальных генетических процессов, связанных с состоянием окружающей среды и здоровьем человека, а также с устойчивым использованием и сохранением биоразнообразия.

Книга предназначена для генетиков, селекционеров, экологов, врачей, систематиков, эволюционистов, студентов и аспирантов биологического профиля.

...

Цена:
196 руб

Савина Наталья Викторовна, Гончарова Роза Иосифовна, Кужир Татьяна Дановна, Никитченко Наталья Васильевна Геномная нестабильность и нарушение репарации ДНК как факторы наследственной и соматической патологии человека
Геномная нестабильность и нарушение репарации ДНК как факторы наследственной и соматической патологии человека

Книга посвящена исследованию целостности генома и функциональных изменений процесса репарации ДНК в лимфоцитах периферической крови человека в связи с наследственной и соматической патологией. Обсуждается проблема индуцированной геномной нестабильности, охарактеризованы критерии и признаки этого явления, дана оценка онкологического риска при воздействии низких доз радиации и проанализирован вклад индуцированной геномной нестабильности в общую заболеваемость населения. Освещены пути и функции репарации ДНК, связь мутаций и полиморфизма соответствующих генов с синдромами хромосомной нестабильности и микроделеций, канцерогенезом и другими патологическими состояниями. Основная часть книги содержит оригинальные результаты оценки целостности и стабильности генома лимфоцитов с помощью метода ДНК-комет при определенных условиях эксперимента in vitro. Описаны и обсуждены данные диагностики геномной нестабильности в различных группах риска. Охарактеризована популяция Беларуси по полиморфизму четырех генов эксцизионной репарации ДНК, а также дана оценка его вклада в риск развития рака мочевого пузыря. Полученные данные проанализированы в свете классических представлений и последних достижений.

Книга предназначается для специалистов в области общей, молекулярной и медицинской генетики, а также может представлять интерес для аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по специальностям биологического и медицинского профиля.

...

Цена:
1110 руб

Клёсов Анатолий Алексеевич ДНК-генеалогия от А до Т
ДНК-генеалогия от А до Т

В новой книге по ДНК-генеалогии показана картина мутаций в Y-хромосоме древних предков человека на протяжении сотен тысяч лет, и показана связь этой картины мутаций с историей человечества. Показано, как эти картины мутаций можно превратить в хронологические показатели, и датировать древние и относительно недавние исторические события в годах, столетиях, тысячелетиях. При этом хронометр, позволяющий проводить датировки, не является «внешним», он встроен в наши ДНК. Поэтому расчеты в ДНК-генеалогии принципиально защищены от манипуляций «со стороны», как, например, защищены времена полупревращений радиоактивных элементов в физике и химии. Что ни делать, а радиоактивный распад «тикает» во времени, как ему положено по физическим законам. То же и в ДНК-генеалогии – мутации «тикают» по тем же законам, принципиальные закономерности те же. Это законы – методологическая основа ДНК-генеалогии, и она, эта основа, позволяет выстроить историю развития человечества на всех континентах.

Итак, в книге показана ДНК-генеалогия в гаплогруппах от А до Т. Иначе говоря, описана ДНК-генеалогия каждого читателя-мужчины без исключения, у кого почти буквально, у кого – с высоты «птичьего полета», и чтобы она оказалась буквальной – надо просто сделать тест на гаплогруппы-субклады и гаплотипы. Для кого эта книга? Для тех, кто хочет понять историю свою и своих предков, и как эта личная история встроена в историю своего этноса, страны, всего человечества.

...

Цена:
249 руб

Франк-Каменецкий Максим Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века
Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века

Из всего, что нас окружает, самой необъяснимой кажется жизнь. Мы привыкли, что она всегда вокруг нас и в нас самих, и потеряли способность удивляться. Но пойдите в лес, взгляните так, будто вы их увидели впервые, на деревья, траву, цветы, на птиц и муравьев, и вас охватит чувство беспомощности перед лицом великой тайны жизни. Неужели во всем этом есть нечто общее, нечто такое, что объединяет все живые существа, будь то человек или невидимый глазом микроб? Что определяет преемственность жизни, ее возрождение вновь и вновь из поколения в поколение? Эти вопросы стары как мир, но только во второй половине XX века удалось впервые получить на них ответы, которые, в сущности, оказались не слишком сложными и, главное, ослепительно красивыми. О том, как их удалось получить и в чем они состоят, рассказывается в этой книге. Центральное место в науке молекулярной биологии, которая призвана дать ответ на вечный вопрос: «Что такое жизнь?», занимает молекула ДНК. О ней главным образом и пойдет речь. Большое внимание автор уделил тем вопросам, при решении которых особенно важную роль играют физика и математика. Это отличает данную книгу от множества других, посвященных ДНК.

...

Цена:
379 руб

Сванте Пэабо Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes
Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов
Шведский генетик Сванте Пэабо положил начало новому направлению в науке - исследованиям древних ДНК. "Неандерталец" рассказывает об одном из важнейших научных приключений XXI века - о честном и трудном пути к расшифровке генома наших "эволюционных родственников". Это достижение не только в корне меняет наше представление об истории человечества, но и дает надежду на разгадку тайны: почему мы, в отличие от неандертальцев, выжили и до сих пор существуем?

Об авторе:
Сванте Пэабо - шведский биолог, специалист по эволюционной генетике, член Шведской королевской академии наук. Ныне директор отделения генетики в Институте эволюционной антропологии Общества Макса Планка в Лейпциге. В 2006 году его рабочая группа объявила о плане полной расшифровки генома неандертальца. В 2010 году сенсационные результаты были опубликованы в научном журнале Science.

Цитата:
Имя Сванте Пэабо - практически синоним исследования древних ДНК как научной дисциплины. Его "Неандерталец" - очень своевременная, необходимая всем нам и к тому же прекрасно написанная книга. 
- Nature

Теги:
Элементы, ДНК, эволюция, геном, билогия, популярная наука, неандертальцы 

...

Цена:
560 руб

Англо-русский словарь по иммунологии и иммуногенетике
Англо-русский словарь по иммунологии и иммуногенетике
Словарь включает в себя около 15 тысяч терминов по иммунологии, иммуногенетике, молекулярной биологии иммунного ответа, трансплантологии, клинической иммунологии и аллергологии....

Цена:
250 руб

Майк Дэвис Птичий грипп. Глобальная угроза новой пандемии The Monster at Our Door: The Global Threat of Avian Flu
Птичий грипп. Глобальная угроза новой пандемии
В 1918 году пандемия гриппа унесла более 40 миллионов жизней всего за 3 месяца. Сегодня человечеству угрожает новая глобальная катастрофа: вирус, известный как H5N1, распространившийся среди домашних и диких птиц Восточной Азии, убивает двоих человек из трех, заразившихся им. Всемирная Организация Здравоохранения предупреждает, что в результате мутации вируса может возникает новый штамм, передающийся от человека к человеку – и тогда глобальная пандемия может накрыть несколько миллиардов человек за два года, а СПИД покажется нам мелкой неприятностью.В своей книге Майк Дэвис реконструирует научную и политическую историю нового «вирусного апокалипсиса», ответственность за который несут воротилы агробизнеса и индустрии быстрого питания, коррумпированные правительства, создавшие экологические условия для возникновения и распространения новой «чумы XXI века». Представляя себе «конец света» как падение астероида, биотерроризм или ядерную войну, мы просмотрели новую угрозу прямо у себя под носом: смертельно опасный вирус создали мы сами, проводя непродуманные научные эксперименты, нарушая хрупкий экологический баланс на планете и пытаясь «исправить» законы Природы....

Цена:
170 руб

Ю. Ф. Богданов, О. Л. Коломиец Синаптонемный комплекс - индикатор динамики мейоза и изменчивости хромосом
Синаптонемный комплекс - индикатор динамики мейоза и изменчивости хромосом
В книге изложены сведения о синаптонемном комплексе (СК) - специфической структуре мейотических клеток большинства эукариот - и примеры исследования этой структуры для решения задач цитогенетики. Часть I книги описывает структуру и функции СК, его изменчивость и роль в возникновении и эволюции мейоза. Часть II содержит оригинальные исследования ультраструктуры СК у растений, грибов и животных. Часть III посвящена исследованиям авторов, в которых СК использован как "инструмент" цитогенетики для кариотипирования клеток, изучения сложных случаев половых хромосом и В-хромосом, поведения в мейозе хромосом при множественных Rb-транслокациях, использованию СК как индикаторов спонтанных и индуцированных хромосомных перестроек в мейозе у млекопитающих и растений. Изложены оригинальные исследования, в которых СК использован для выявления аномалий мейоза и причин бесплодия у человека и генетического риска при побочном действии медицинских препаратов, включая антибиотики.

Книга предназначена для цитологов, цитогенетиков и медицинских генетиков преподавателей, аспирантов и студентов биологических и медицинских вузов....

Цена:
499 руб

Под редакцией А. С. Лабинской, Е. Г. Волиной Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
«Руководство по медицинской микробиологии», написанное коллективом известных ученых и практических врачей, издается в трех книгах.
В книге I представлены материалы по общей и санитарной микробиологии, изложены основы теоретической и прикладной иммунологии. Описаны общие требования к организации и проведению работ с патогенными микроорганизмами, устройству и оснащению микробиологической клинической лаборатории, используемым методам дезинфекции и стерилизации. Приведены принципы таксономии и классификации микроорганизмов. Подробно изложены сведения о морфологии и ультраструктуре прокариотов, методах их микроскопического исследования, об основах энергетического обмена и процессах биосинтеза. Описаны методы их культивирования на питательных средах различного состава, тесты идентификации и дифференциации в классических и экспресс-вариантах. Включены материалы по использованию антимикробных препаратов, о методах определения антибиотикочувствительности, основах генетики бактерий и методах молекулярно-генетических исследований в диагностике инфекционных болезней, подробно изложена схема постановки ПЦР. Описаны строение и свойства бактериофагов, их использование в практике. Перечислены основные свойства патогенных бактерий и способы воспроизводства экспериментальной инфекции на моделях лабораторных животных.
Несколько глав посвящено описанию основ иммунологии, определению параметров иммунного статуса организма человека, методов иммунодиагностики и вакцинопрофилактики инфекционных болезней.
Подробно изложены основные задачи, методы санитарно-микробиологических исследований объектов внешней среды и оценка их показателей. Приведены рецептуры красок, индикаторов, буферных растворов и питательных сред для выделения, культивирования, идентификации бактерий и санитарно-микробиологических исследований.

Книга предназначена для микробиологов, врачей-лаборантов, преподавателей, учащихся в системе постдипломного образования, студентов ВУЗов....

Цена:
1335 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования