Медицинская генетика, методы генетики
Синдром Жильбера (Гипербилирубинемия типа I)

Синдром Жильбера (Гипербилирубинемия типа I)

 

Мутации в гене UGT1A1 обуславливают развитие наледственных неконъюгированных гипербилирубинемий, которые включают в себя: синдром Жильбера, синдром Криглера-Найара I и II типов. Данные заболевания различаются по наличию или отсутствию фермента уридиндифосфатглюкуронозилтрансферазы 1 в гепатоцитах и уровню его функциональной активности.

 

Добракачественная неконъюгированная гипербилирубинемия - синдром Жильбера (СЖ) - встречается с частотой 3-10% в разных популяциях и занимает первое место по частоте среди наследственных функциональных гипербилирубинемий. СЖ является наиболее мягким клиническим вариантом заболевания из группы наследственных неконьюгированных гипербилирубинемий. Заболевание характеризуется умеренным интермиттирующим повышением билирубина в крови, как правило, не более 80-100 мкмоль/л со значительным преобладанием непрямой фракции, остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы – в пределах нормы. Клинически заболевание проявляется желтушностью склер, слизистой оболочки полости рта, кожных покровов различной степени выраженности, астено-вегетативный синдром: слабость, повышенная утомляемость, диспептические проявления: дискомфорт и незначительные боли в области правого подреберья, возможно также вообще отсутствие каких-либо визуальных проявлений болезни. Данные состояния быстро купируются приемом фенобарбитала, действие которого основано на ферментативной индукции и активации фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1. Повышение уровня билирубина при СЖ провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями.  

 

Болезнь обусловлена мутациями в гене UGT1A1 , который кодирует фермент – уридиндифосфатглюкуронидазу 1 (УДФ-ГТ1). Данный фермент является главным в метаболизме билирубина. В результате реакции глюкуронизации, катализируемой ферментом УДФ-ГТ1, непрямая токсичная фракция билирубина переводится в водорастворимую прямую фракцию – билирубинмоно- и диглюкуронидов.

 

Наиболее частым генетическим дефектом при СЖ является динуклеотидная инсерция в области ТА повтора в промоторе гена UGT1A1 в гомо- или гетерозиготном состояниях. Шесть ТА повторов А(ТА) 6ТАА в промоторе соответствуют нормальной функциональной активности фермента  УДФ-ГТ1; увеличение числа ТА повторов до семи в гомозиготном состоянии приводит к снижению функциональной активности УДФ-ГТ1 примерно на 30%, обуславливая гипербилирубинемию. В связи с тем, что УДФ-ГТ1 принимает участие в метаболизме некоторых лекарственных препаратов, у лиц, с наличием инсерции в гомо- или гетерозиготном состоянии в промоторе гена UGT1A1, возможна манифестация СЖ с развитием токсических реакций при приеме лекарств. В связи с высокой частотой СЖ в популяции рекомендуется проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.


просмотров: 1899
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Синдром пьяного сердца, 978-5-386-08148-5

$8.56
End Date: Oct-29 04:13
Buy It Now for only: US $8.56
Buy it now |
Тамоников. Синдром войны, 978-5-699-79810-0

$3.91
End Date: Oct-29 03:58
Buy It Now for only: US $3.91
Buy it now |
Синдром пьяного сердца. Золотой палач. Первый день - последний день творенья,...

$6.28
End Date: Oct-29 04:12
Buy It Now for only: US $6.28
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-75531-8

$7.64
End Date: Oct-29 04:12
Buy It Now for only: US $7.64
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-63965-6

$3.96
End Date: Oct-29 04:13
Buy It Now for only: US $3.96
Buy it now |
Сухочев ГОА-синдром, 978-5-91103-022-5

$2.70
End Date: Oct-29 04:13
Buy It Now for only: US $2.70
Buy it now |
In Russian book - Припятский синдром - Любовь Сирота

$16.50
End Date: Oct-27 13:37
Buy It Now for only: US $16.50
Buy it now |
In Ukrainian book - Межигірський синдром. Діагноз владі Віктора Януковича

$19.50
End Date: Nov-12 04:10
Buy It Now for only: US $19.50
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Айдан Бен-Барак Почему мы до сих пор живы? Путеводитель по иммунной системе Why Aren't We Dead Yet?
Почему мы до сих пор живы? Путеводитель по иммунной системе
Известно, что везде и всюду нас подстерегает несметное множество невидимых глазу бактерий и вирусов, только и ждущих удобного случая, чтобы проникнуть внутрь нашего организма. Большая часть из них - возбудители опасных и тяжких болезней. Но удивительное дело - мы до сих пор живы! А спасает нас от всей этой нечисти наша иммунная система. О том, как она устроена, что в нее входит и как она работает, что такое вакцины и иммунитет, как бороться с аллергией и что придет на смену антибиотикам, рассказывает в своей увлекательной книге микробиолог и историк науки Айдан Бен-Барак....

Цена:
369 руб

Дж. Кребс, Э. Голдштейн, С. Килпатрик Гены по Льюину Lewin`s Geves X
Гены по Льюину
Перевод десятого англоязычного издания книги, ставшей классикой для молекулярных биологов всего мира, содержит последние достижения в области молекулярной биологии и молекулярной генетики, включая структуру генов, последовательности, организацию и экспрессию. Издание дополнено новыми разделами, хорошо иллюстрировано и структурировано, что помогает студентам лучше ориентироваться в отдельных темах. 

Для студентов, специализирующихся в области молекулярной генетики, молекулярной биологии, генной инженерии, а также для аспирантов, преподавателей, научных сотрудников.

...

Цена:
3309 руб

Генетика
Генетика
Книга, написанная руководителем одной из лаборатории Национального центра научных исследований Франции, вышла в свет в серии научно-популярных книг "Что я знаю". В популярной форме в книге рассмотрены достижения современной генетики на молекулярном уровне (биология и генетика, законы передачи наследственных признаков и структура генетического вещества, структура и функции гена, гены и согласованность клеточных функций, наследственность и эволюция).

Книга будет с интересом прочитана всеми читателями, интересующимися успехами современной биологии и генетики....

Цена:
131 руб

Практическая генетика
Практическая генетика
Руководство состоит из двух разделов - "Генетика дрозофилы" и "Генетика мыши". Первый раздел посвящен систематическому описанию опытов с дрозофилой по курсу генетики для студентов биологических факультетов университетов, медицинских, сельскохозяйственных и ветеринарных институтов. Опыты знакомят со всеми основными законами наследственности: менделизмом, хромосомной теорией наследственности, определением пола и наследованием сцепленных с полом признаков, методами локализации генов в хромосомах, искусственного получения и учета мутаций и т.д. Раздел содержит список наиболее употребительных мутантов дрозофилы.
В раздел "Генетика мыши" вошли главы "Генетика тканевой совместимости" и "Генетика рака и восприимчивости к опухолеродным вирусам". В этих главах на таких же модельных опытах с мышами рассмотрена важная роль наследственных факторов в явлениях совместимости органов и тканей при транслантациях, в возникновении злокачественных опухолей и восприимчивости к опухолеродным вирусам. Практической части глав предпослано теоретическое и методическое введение, включающее пересмотр некоторых терминов. Раздел снабжен списком имеющихся в СССР инбредных линий и сублиний мышей, а также ссылками на литературные источники, из которых можно почерпнуть сведения о чисто линейных животных всех видов, поддерживаемых в лабораториях всех континентов.
Справочный аппарат книги содержит карты хромосом мыши, список рекомендованной литературы, авторский и предметный указатели.
Книга может также служить руководством для самостоятельного, углубленного изучения основ генетики....

Цена:
279 руб

Несса Кэри Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома Junk DNA: A Journey Through the Dark Matter of the Genome
Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома
Расшифровав генетический код, ученые обнаружили, что лишь 2% ДНК несут информацию о белках. А для чего же тогда нужны оставшиеся 98% ? Поначалу генетики решили, что это мусор, хлам. Однако совсем недавно стало ясно - все гораздо сложнее, и именно эти "мусорные" области ДНК определяют сложность человеческого организма, его возможные болезни и даже - скорость старения! Здесь - ключи к пониманию эволюции и сущности самой жизни.
Сегодня множество ученых в самых разных лабораториях мира пытаются проникнуть в тайны "мусорной" ДНК, этой темной материи нашего генома. Об их последних результатах - в увлекательной книге английского генетика Нессы Кэри....

Цена:
539 руб

Беседы по биологии пола
Беседы по биологии пола
Читатели, не обладающие специальной биологической подготовкой, вниманию которых эта книга предназначена в первую очередь, найдут в ней ответы на следующие основные вопросы: почему каждый на нас родился представителем именно данного, а не другого, противоположного пола; почему на каждую тысячу девочек рождается столько же мальчиков у человека, на каждую тысячу самок рождается столько же самцов у животных подавляющего большинства видов, размножающихся половым путем; отчего некоторые близнецы бывают настолько похожи друг на друга, что даже мать не в состоянии их различать без специальных опознавательных предметов; можно ли искусственно регулировать пол потомства по желанию, достигнуты ли в этом направлении какие-либо успехи в опытах на животных и какие последствия вытекали бы из попыток применения этого метода к человеку....

Цена:
103 руб

Терри А. Браун Геномы Genomes
Геномы
Предлагаемая книга является первым наиболее полным и авторитетным руководством по интенсивно развивающейся области науки - молекулярной генетике, аналогов которому в мировой научной литературе нет. Издание охватывает молекулярную генетику от самых основ до экпрессии генома и молекулярной филогении. Изложение сопровождается огромным количеством цветных рисунков, в конце каждой главы приводятся задачи и вопросы, а также библиографический список.

Книга предназначена для студентов, аспирантов и исследователей в области молекулярной биологии, генетики и биоинформатики, а также всех специалистов, работающих в смежных с биологией и медициной областях....

Цена:
2839 руб

Ю. А. Троценко, Н. В. Доронина, М. Л. Торгонская Аэробные метилобактерии
Аэробные метилобактерии
В монографии впервые обобщены результаты исследований особенностей биологии аэробных метилобактерий, использующих широкий спектр окисленных и замещенных производных метана в качестве источников энергии и углерода. Рассмотрены основные этапы развития представлений о таксономии, экофизиологии и уникальной структурно-функциональной организации и регуляции метаболизма, перспективы и примеры реализации биотехнологического потенциала аэробных метилобактерий.

Для специалистов, работающих в области метилотрофии, студентов, аспирантов и преподавателей микробиологического профиля....

Цена:
759 руб

Биотехнология: свершения и надежды Biotechnologies: challenges and promises
Биотехнология: свершения и надежды
Книга марокканского ученого и популяризатора науки Альбера Сассона, вышедшая под эгидой ЮНЕСКО, посвящена одной из актуальнейших проблем современности. Автор знакомит читателя с развитием и достижениями биотехнологии - науки, возникшей на стыке нескольких биологических дисциплин: генетики, вирусологии, микробиологии, растениеводства,- и описывает уникальные возможности практического использования результатов исследований в этой области.
Для широкого круга биологов, историков науки, экономистов, а также лиц, проявляющих интерес к современной науке....

Цена:
101 руб

Водно - электролитный и кислотно - основной баланс
Водно - электролитный и кислотно - основной баланс
Руководство содержит основные сведения по патофизиологии заболеваний, методам обследования и интерпретации результатов лабораторных анализов пациентов, имеющих нарушеня водного, электролитного и кислотно - основного баланса. Рассмотрены механизмы обмена жидкости, электролитов, кислот и оснований в норме и методы их коррекции при различных заболеваниях. Для врачей, среднего медицинского персонала, студентов медицинских учебных заведений....

Цена:
181 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования