Медицинская генетика, методы генетики
Синдром Ваарденбурга-Шаха

Синдром Ваарденбурга-Шаха

Фенотип обусловлен мутациями в эндотелиине-В рецепторе, кодируемом геном EDNRB или его лиганде EDN3 и в гене SOX10. Ген EDNRB расположен в 13q22. Эндотелиины принадлежат к семейству вазоактивных пептидов, состоящего из 3 изопептидов разной направленности действия. Мутации в гене EDNRB, экспрессирующегося в областях дорсальной нервной трубки,  из которой происходят и мигрируют клетки нервного гребня,  вызывают нарушения дифференцировки и развития меланоцитов и клеток Аэрбахова сплетения, что  комбинирует клинические особенности синдрома Ваарденбурга-Шаха и болезни Гиршпрунга: двухцветная  радужка, нейросенсорная глухота, белая прядь волос надо лбом, белые ресницы,  участки депигментации на коже, врожденный мегаколон (отсутствие интрамуральных парасимпатических ганглиев и симпатических сплетений в различных участках толстой кишки). Тип наследования синдрома Ваарденбурга-Шаха аутосомно-рецессивный, с различной экспрессивностью. Описаны  миссенс мутации в гене EDNRB с продукцией усеченного и не функционального белка.


просмотров: 2841
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Синдром пьяного сердца, 978-5-386-08148-5

491,00 руб.
End Date: 22.01 14:13
Buy It Now for only: US 491,00 руб.
Buy it now |
Сухочев ГОА-синдром, 978-5-91103-022-5

155,00 руб.
End Date: 22.01 14:13
Buy It Now for only: US 155,00 руб.
Buy it now |
Синдром пьяного сердца. Золотой палач. Первый день - последний день творенья,...

360,00 руб.
End Date: 22.01 14:12
Buy It Now for only: US 360,00 руб.
Buy it now |
Тамоников. Синдром войны, 978-5-699-79810-0

224,00 руб.
End Date: 22.01 13:58
Buy It Now for only: US 224,00 руб.
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-63965-6

227,00 руб.
End Date: 22.01 14:13
Buy It Now for only: US 227,00 руб.
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-75531-8

438,00 руб.
End Date: 22.01 14:12
Buy It Now for only: US 438,00 руб.
Buy it now |
На русском языке книга-Припятский синдром-любовь сирота

1 173,71 руб.
End Date: 20.01 23:37
Buy It Now for only: US 1 173,71 руб.
Buy it now |
В украинских книга-межигірський синдром. діагноз владі Віктора Януковича

2 146,21 руб.
End Date: 05.02 15:10
Buy It Now for only: US 2 146,21 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Ричард Докинз Эгоистичный ген The selfish gene
Эгоистичный ген
"Эгоистичный ген" - научно-популярная работа об эволюции, написанная Ричардом Докинзом в 1976 году. В ней через анализ эволюционных и поведенческих процессов всего животного мира, от насекомых до человека, раскрывается взгляд Докинза на стратегии эволюции. Докинз проводит параллели также с "культурной эволюцией": развитием в обществе идей, технологий, религий и др.

Книга может быть полезна не только специалистам по социобиологии, но и всем, кто интересуется местом человека во Вселенной. 

...

Цена:
554 руб

Аланна Коллен 10% HUMAN. Как микробы управляют людьми 10% HUMAN How Your Body’s Microbes Hold the Key to Health and Happiness
10% HUMAN. Как микробы управляют людьми
Каждый из нас - человек только на 10 процентов, утверждает Коллен.
На каждую клетку, из которых состоит наше тело, приходится девять клеток-"обманщиков", которые проникают в наш организм "безбилетниками". Эти "пассажиры" - бактерии и грибы. В одном только кишечнике живет несколько триллионов микроорганизмов: они разрастаются в лабиринтах нашего тела, словно коралловые рифы. Микроорганизмы населяют не только внутренние органы человека: так, на коже кончика пальца их больше, чем жителей средней по размерам европейской страны.
С тех пор, как наука открыла существование микробов, отношение к ним менялось от равнодушного до негативного. Мало кто задумывался о том, что природная микросреда нуждается в защите. Но 100 триллионов микробов никогда не смогли бы прижиться в организме человека, если бы не приносили ему ощутимой пользы.
Сегодня биологи и медики пришли к единому мнению о том, что наша жизнь неразрывно связана с существованием наших "зайцев". Взаимодействие с микробами стало движущей силой эволюционной игры еще 1,2 миллиарда лет назад, когда появились живые существа, состоящие более чем из одной клетки. Микробы на самом деле управляют нашим организмом.

...

Цена:
606 руб

Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
На заре человечества. Неизвестная история наших предков
Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уайд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Это виртуозное исследование о том, как изменения в ДНК на протяжении поколений дают возможность проследить путь человека от древнейшего охотника и собирателя до полезного члена современного общества. Джеймс Уотсон, американский биолог, лауреат Нобелевской премии Николас Уэйд написал смелую, безупречную, глубокую книгу, в которой обобщены все самые последние и актуальные научные данные о происхождении человека. Лайонел Тайгер, профессор антропологии, Ратгерский университет Лучшая из тех, что я читал, ни с чем не сравнимая книга об истоках человечества. Эдвард Уилсон, почетный профессор Гарвардского университета автор книги "Существование смысла." Это замечательная работа, которая обобщает все самые важные и актуальные исследования в сфере генетики и антропологии. Еще и отлично написанная. The Scientist О чем книга Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Почему книга достойна прочтения Николас Уэйд следует по тропе эволюции и знакомит читателя с историческими событиями и фактами: когда человеческая ветвь отделилась от ветви шимпанзе, появление языка, исход первых современных людей из Африки, война с неандертальцами, оседлость и одомашнивание, возникновение общества и религии. В книге автор описывает находки, сделанные в самые последние годы, приводит результаты научных исследований и открытий, ставших несомненными научными прорывами. Книга занимает 12-е место в разделе "Палеонтология", а также входит в сотню книг по антропологии на Amazon. Об авторе Николас Уэйд, научный журналист, получил степень бакалавра естественных наук в Королевском колледже Кембриджского университета. Пишет для Nature, Science, New York Times на темы обороны, космических исследований, медицины, техники, генетики, молекулярной биологии, экологии и политики. Автор нескольких книг. Лауреат премии Национального общества писателей - популяризаторов науки "Наука в общественно-политической журналистике". Ключевые понятия Эволюционная биология, геном, ДНК, митохондриальная ДНК, неандертальцы, Homo sapiens, Homo erectus, Homo floresiensis, Homo ergaster, Homo habilis, расы, палеонтология, антропология, биология, история...

Цена:
504 руб

Поль де Крюи Охотники за микробами
Охотники за микробами
Книга Поля де Крюи "Охотники за микробами" переносит в мир удивительных научных открытий. Автор увлекательно рассказывает о том, как человечество познавало таинственный мир, населенный мельчайшими живыми существами, чтобы научиться их побеждать и бороться с болезнями. Первые микробиологи совершали настоящие подвиги, учась распознавать в микромире носителей смертельной опасности и тех, кто способен принести пользу....

Цена:
338 руб

И. Ю. Чернов Дрожжи в природе
Дрожжи в природе
В монографии обобщены знания об особенностях экологии дрожжевых грибов. При этом автор ставил перед собой две задачи. Во-первых, представить общую картину распространения дрожжевых грибов в природе на основе собственных материалов, полученных за более чем 30-летний период исследований, и всех имеющихся данных, относящихся к этому вопросу. Во-вторых, попытаться на примере дрожжевых грибов, как на удобной модельной группе микроорганизмов, обсудить ряд дискуссионных проблем, таких как природа вида у агамных организмов, количественная оценка разнообразия и его форм, экологическая целостность высших таксонов, дискретность и континуальность микробных сообществ, подходы к их классификации.

Книга предназначена для микробиологов, микологов, экологов, почвоведов, а также студентов данных специальностей....

Цена:
495 руб

Фрэнк Райан Таинственный геном человека The Mysterious World of the Human Genome
Таинственный геном человека
В человеческом организме 100 триллионов клеток, и в каждой из них скрыт крошечный генетический кластер, выполняющий сложнейшую работу. Фрэнк Райан, врач и эволюционный биолог, описывает сложные механизмы генома, работающего как целостная система, а не просто как набор генов, кодирующих белки - первокирпичики жизни. Вдобавок в геноме существуют тонкие "переключатели", регулирующие и контролирующие участки нашей ДНК; определенную роль играет и взаимодействие ретровирусов и бактерий.
Эта революционная книга рассказывает об открывающейся перед нами новой эпохе, когда нам удастся не только вылечить, но и искоренить многие болезни....

Цена:
492 руб

Под редакцией Л. П. Гринио Коэнзим Q10 (убихинон) в клинической практике
Коэнзим Q10 (убихинон) в клинической практике
В книге впервые в отечественной литературе представлен широкий диапазон применения коэнзима Q10 в лечебной практике при заболеваниях сердечно-сосудистой системы (атеросклероз, ИБС, сердечная недостаточность), диабете, болезнях печени, онкологической патологии и для замедления процессов старения организма. Продемонстрированы данные о высокой эффективности препарата при лечении пародонтита. Большое внимание уделено применению коэнзима Q10 в неврологии - при миопатиях, болезни Паркинсона, последствиях мозгового инсульта. Особо подчеркивается отсутствие побочных эффектов, включая аллергические реакции, что позволяет совмещать коэнзим Q10 с большинством лекарственных средств.

Для терапевтов, педиатров, неврологов, стоматологов....

Цена:
396 руб

Блики на портрете
Блики на портрете
Расшифровка генетического кода, защита от инфекционных болезней и патент на совершенную фиксацию азота, проникновение в тайну злокачественного роста и извлечение полезных ископаемых из морских вод — неисчислимы сферы познания и практики, где изучение микроорганизмов помогает добиваться невиданных и неслыханных результатов... О достижениях микробиологии, о завтрашнем дне этой науки рассказывает академик АМН СССР О.Бароян....

Цена:
144 руб

Под редакцией В. С. Баранова Генетический паспорт - основа индивидуальной и предикативной медицины
Генетический паспорт - основа индивидуальной и предикативной медицины
В доступной форме в книге изложены основные события, произошедшие в медицинской генетике и в молекулярной медицине после расшифровки генома человека. Даны современные представления о структуре генома, генетическом полиморфизме, генах-кандидатах, ассоциированных с такими частыми заболеваниями, как бронхиальная астма, остеопороз, нейродегенеративные болезни, диабет, с различной тяжелой акушерской патологией.

Книга рассчитана на практикующих врачей, студентов мединститутов и биофаков университетов и, конечно, на специалистов по медицинской генетике. Широкому кругу читателей книга даст представление о генетическом тестировании, вариантах генетического паспорта, состоянии и перспективах новых направлений предиктивной медицины: нутригеномике, спортивной генетике, генетике старения и фармакогенетике....

Цена:
818 руб

Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард Медицинская генетика Genetics in Medicine
Медицинская генетика
Данная книга представляет собой перевод последнего издания всемирно известного руководства по медицинской генетике. Каждое из шести изданий этой книги становилось значимым событием в этой захватывающей и быстро развивающейся науке, в которую все больше и больше внедряются современные достижения молекулярной генетики. Настоящее издание содержит новейшую информацию о молекулярной диагностике, проекте "Геном человека", фармакогенетике, генетике развития и генетике рака; для лучшего представления о том, как применять знания по генетике в повседневной практике, включено множество клинических примеров. В книге содержатся более 240 высококачественных фотографий различных генетических заболеваний человека.

Следует отметить практическую ориентацию издания, в связи, с чем оно, несомненно, будет полезно не только студентам медицинских вузов, специалистам-генетикам, но и всем практикующим врачам....

Цена:
941 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования