Медицинская генетика, методы генетики
Синдром Барта

Синдром Барта

 

Синдром Барта - редкое наследственное заболевание, развивающееся в результате мутаций в гене G4.5 (TAZ), расположенном на Х-хромосоме. Этот ген кодирует белок тафаззин, который является необходимым структурным компонентом мембран скелетной и сердечной мышц.

 

Частота

 

Частота синдрома Барта неизвестна. Предполагается, что это заболевание встречается крайне редко. Однако небольшое число известных случаев может быть связано с тем, что это состояние было описано сравнительно недавно (в 1981 году) и все еще не слишком широко известно неонатологам, педиатрам и детским кардиологам.

 

Наследование

 

Синдром Барта наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Женщины могут являться носительницами мутантного гена, при этом у них есть 50% вероятность передать ген, несущий мутацию, сыновьям. Все дочери женщин-носительниц будут здоровы, но половина из них также будут носительницами мутантного гена.

Важно помнить, что не каждая мать, у которой родился мальчик с синдромом Барта, является носительницей мутантного гена. Часть случаев этого заболевания является результатом мутаций, возникших впервые у больного. Вопрос о том, является или не является женщина носительницей заболевания, может быть решен только при помощи молекулярно-генетических методов.

 

Выживаемость

Выживаемость больных мальчиков, которым не поставлен правильный диагноз, не превышает 30% к возрасту 4 года. Своевременная диагностика, лечение и профилактика специфических осложнений позволяют поднять этот показатель до 85-90%.

 

Клинические симптомы

  Кардиомиопатия. Как правило, у больных мальчиков наблюдается дилатационная кардиомиопатия, однако может выявляться и концентрическая гипертрофия миокарда. Частым симптомом у пациентов является эндокардиальный фиброэластоз. Осложнения со стороны сердца представляют основную угрозу для жизни больных.

Нейтропения. Снижение количества нейтрофилов приводит к повышенной восприимчивости к инфекциям, в особенности гнойным инфекциям полости рта. Повторяющиеся инфекции являются вторыми по частоте жизнеугрожающими осложнениями синдрома Барта.

Мышечная слабость и задержка развития.У большинства больных наблюдается постоянная вялость, мышечная слабость. Как правило, рост больных отстает от возрастной нормы, темпы физического развития снижены, вес также снижен, даже при удовлетворительном питании. Костный возраст (определяется рентгенологически) снижен и отстает от паспортного на 1-2 года. Нарушение структуры и функции митохондрий. У больных выявляются митохондрии измененной формы и размера. Биохимическими маркерами митохондриальной недостаточности являются транзиторный лактат-ацидоз, 3-метилглутаровая ацидурия.

 

Лечение

Специфического лечения при синдроме Барта в настоящее время не существует, однако поддерживающая терапия и профилактика известных факторов риска позволяют оказывать существенную помощь больным и обеспечивать хорошее качество жизни. Бактериальные инфекции могут быть успешно лечены при помощи антибиотиков. Использование лекарств, содержащих фактор роста колоний гранулоцитов (GCSF), также помогают бороться с упорными инфекциями. Прием карнитина дает хорошие результаты только у части больных. У половины пациентов препараты карнитина могут увеличивать мышечную слабость и даже служить толчком к прогрессированию сердечной недостаточности, поэтому при этом заболевании должны применяться с осторожностью. Важной частью лечения является правильный расчет диеты для пациентов, с определением калорийности и состава пищи, необходимой для больных.

 

Диагностика

Для диагностики синдрома Барта необходимо: клиническое обследование и выявление у мальчиков симптомов, характерных для этого заболевания, биохимическое исследование уровня лактата крови и мочи, анализ спектра органических кислот мочи и крови (исследование может быть выполнено в лаборатории наследственных болезней обмена веществ ГУ МГНЦ РАМН, г. Москва)

просмотров: 4638
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Синдром пьяного сердца, 978-5-386-08148-5

491,00 руб.
End Date: 08.09 14:13
Buy It Now for only: US 491,00 руб.
Buy it now |
Синдром пьяного сердца. Золотой палач. Первый день - последний день творенья,...

360,00 руб.
End Date: 08.09 14:12
Buy It Now for only: US 360,00 руб.
Buy it now |
Тамоников. Синдром войны, 978-5-699-79810-0

224,00 руб.
End Date: 08.09 13:58
Buy It Now for only: US 224,00 руб.
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-63965-6

227,00 руб.
End Date: 20.08 14:13
Buy It Now for only: US 227,00 руб.
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-75531-8

438,00 руб.
End Date: 08.09 14:12
Buy It Now for only: US 438,00 руб.
Buy it now |
Сухочев ГОА-синдром, 978-5-91103-022-5

155,00 руб.
End Date: 20.08 14:13
Buy It Now for only: US 155,00 руб.
Buy it now |
BNIB новый Disney Infinity фигурки Playset выбор Originals Marvel 1.0 2.0 3.0

483,78 руб.
End Date: 29.08 15:56
Buy It Now for only: US 483,78 руб.
Buy it now |
Ортопедическая ручной бандаж на запястье поддержки бандаж накладная шина на палец синдром запястного канала

217,26 руб.
End Date: 26.08 09:21
Buy It Now for only: US 217,26 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования