Медицинская генетика, методы генетики
Синдром Барта

Синдром Барта

 

Синдром Барта - редкое наследственное заболевание, развивающееся в результате мутаций в гене G4.5 (TAZ), расположенном на Х-хромосоме. Этот ген кодирует белок тафаззин, который является необходимым структурным компонентом мембран скелетной и сердечной мышц.

 

Частота

 

Частота синдрома Барта неизвестна. Предполагается, что это заболевание встречается крайне редко. Однако небольшое число известных случаев может быть связано с тем, что это состояние было описано сравнительно недавно (в 1981 году) и все еще не слишком широко известно неонатологам, педиатрам и детским кардиологам.

 

Наследование

 

Синдром Барта наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Женщины могут являться носительницами мутантного гена, при этом у них есть 50% вероятность передать ген, несущий мутацию, сыновьям. Все дочери женщин-носительниц будут здоровы, но половина из них также будут носительницами мутантного гена.

Важно помнить, что не каждая мать, у которой родился мальчик с синдромом Барта, является носительницей мутантного гена. Часть случаев этого заболевания является результатом мутаций, возникших впервые у больного. Вопрос о том, является или не является женщина носительницей заболевания, может быть решен только при помощи молекулярно-генетических методов.

 

Выживаемость

Выживаемость больных мальчиков, которым не поставлен правильный диагноз, не превышает 30% к возрасту 4 года. Своевременная диагностика, лечение и профилактика специфических осложнений позволяют поднять этот показатель до 85-90%.

 

Клинические симптомы

  Кардиомиопатия. Как правило, у больных мальчиков наблюдается дилатационная кардиомиопатия, однако может выявляться и концентрическая гипертрофия миокарда. Частым симптомом у пациентов является эндокардиальный фиброэластоз. Осложнения со стороны сердца представляют основную угрозу для жизни больных.

Нейтропения. Снижение количества нейтрофилов приводит к повышенной восприимчивости к инфекциям, в особенности гнойным инфекциям полости рта. Повторяющиеся инфекции являются вторыми по частоте жизнеугрожающими осложнениями синдрома Барта.

Мышечная слабость и задержка развития.У большинства больных наблюдается постоянная вялость, мышечная слабость. Как правило, рост больных отстает от возрастной нормы, темпы физического развития снижены, вес также снижен, даже при удовлетворительном питании. Костный возраст (определяется рентгенологически) снижен и отстает от паспортного на 1-2 года. Нарушение структуры и функции митохондрий. У больных выявляются митохондрии измененной формы и размера. Биохимическими маркерами митохондриальной недостаточности являются транзиторный лактат-ацидоз, 3-метилглутаровая ацидурия.

 

Лечение

Специфического лечения при синдроме Барта в настоящее время не существует, однако поддерживающая терапия и профилактика известных факторов риска позволяют оказывать существенную помощь больным и обеспечивать хорошее качество жизни. Бактериальные инфекции могут быть успешно лечены при помощи антибиотиков. Использование лекарств, содержащих фактор роста колоний гранулоцитов (GCSF), также помогают бороться с упорными инфекциями. Прием карнитина дает хорошие результаты только у части больных. У половины пациентов препараты карнитина могут увеличивать мышечную слабость и даже служить толчком к прогрессированию сердечной недостаточности, поэтому при этом заболевании должны применяться с осторожностью. Важной частью лечения является правильный расчет диеты для пациентов, с определением калорийности и состава пищи, необходимой для больных.

 

Диагностика

Для диагностики синдрома Барта необходимо: клиническое обследование и выявление у мальчиков симптомов, характерных для этого заболевания, биохимическое исследование уровня лактата крови и мочи, анализ спектра органических кислот мочи и крови (исследование может быть выполнено в лаборатории наследственных болезней обмена веществ ГУ МГНЦ РАМН, г. Москва)

просмотров: 3410
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Синдром пьяного сердца, 978-5-386-08148-5

$8.66
End Date: Jan-27 03:13
Buy It Now for only: US $8.66
Buy it now |
Синдром пьяного сердца. Золотой палач. Первый день - последний день творенья,...

$6.35
End Date: Jan-27 03:12
Buy It Now for only: US $6.35
Buy it now |
Тамоников. Синдром войны, 978-5-699-79810-0

$3.95
End Date: Jan-27 02:58
Buy It Now for only: US $3.95
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-75531-8

$7.72
End Date: Jan-27 03:12
Buy It Now for only: US $7.72
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-63965-6

$4.00
End Date: Jan-27 03:13
Buy It Now for only: US $4.00
Buy it now |
Сухочев ГОА-синдром, 978-5-91103-022-5

$2.73
End Date: Jan-27 03:13
Buy It Now for only: US $2.73
Buy it now |
In Russian book - Припятский синдром - Любовь Сирота

$17.50
End Date: Jan-25 12:37
Buy It Now for only: US $17.50
Buy it now |
In Ukrainian book - Межигірський синдром. Діагноз владі Віктора Януковича

$25.50
End Date: Feb-10 04:10
Buy It Now for only: US $25.50
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Майкл Фоссел Теломераза. Как сохранить молодость, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни
Теломераза. Как сохранить молодость, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни
Как сохранить молодость, остановить старение, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни? Наука стоит на пороге революции: исследования теломер (концевые участки хромосом) и теломеразы (Нобелевская премия 2009 г.) дали свои плоды. Доктор М. Фоссел, ведущий специалист по клиническому применению теломеразы, в своей книге рассказывает что такое старение, почему изнашиваются органы тела, стареет сама клетка и объясняет как и чем всем нам может помочь открытие этого фермента и что еще нужно (диета, упражнения...) чтобы повернуть процесс старения вспять и полностью избавиться от всех возрастных болезней....

Цена:
415 руб

Р. Дитерт Человеческий суперорганизм. Как микробиом изменил наши представления о здоровом образе жизни
Человеческий суперорганизм. Как микробиом изменил наши представления о здоровом образе жизни
Каждый из нас представляет собой суперорганизм, состоящий из тысяч разновидностей бактерий, а результаты последних научных исследований подтверждают: объявленная в ХХ веке война со всеми микробами без разбора — это война с самими собой. Родни Дитерт, авторитетный американский микробиолог, более 35 лет изучавший воздействие различных внешних факторов на иммунную систему, наглядно демонстрирует, как посредством небольших изменений в рационе и поведении можно приручить свой микробиом и заставить наших биологических партнеров служить нам верой и правдой долгие годы....

Цена:
419 руб

Рафаил Нудельман Тайные ходы природы. Как гены-заики и другие чудеса ДНК определяют пути эволюции
Тайные ходы природы. Как гены-заики и другие чудеса ДНК определяют пути эволюции
Эта книга рассказывает о невероятных путях эволюции живого на Земле и отвечает на многие вопросы. Вот один из них, общий: как существа разделились на мужские и женские? А вот частные... Почему термиты таракуа при приближении термитов другого вида взрываются как камикадзе? Как и зачем рачок-сакулина меняет пол краба, на котором паразитирует? Что помогает императорским пингвинам размножаться при температуре минус 45 градусов? Какую роль фиги сыграли в эволюции ос и какую роль осы сыграли в эволюции фиговых деревьев? Как вышло, что у морских коньков беременеет самец, а не самка? Почему рожденный ползать, оказывается, скачет-что общего у улитки и лошади? И зачем кое-кому из водоплавающих птиц понадобились половые органы похожие на винт с нарезкой?.. И еще один общий вопрос: какую роль во всех этих странностях и невероятностях играют гены?...

Цена:
469 руб

Майк Дэвис Птичий грипп. Глобальная угроза новой пандемии The Monster at Our Door: The Global Threat of Avian Flu
Птичий грипп. Глобальная угроза новой пандемии
В 1918 году пандемия гриппа унесла более 40 миллионов жизней всего за 3 месяца. Сегодня человечеству угрожает новая глобальная катастрофа: вирус, известный как H5N1, распространившийся среди домашних и диких птиц Восточной Азии, убивает двоих человек из трех, заразившихся им. Всемирная организация здравоохранения предупреждает, что в результате мутации вируса может возникнуть новый штамм, передающийся от человека к человеку - и тогда глобальная пандемия может накрыть несколько миллиардов человек за два года, а СПИД покажется нам мелкой неприятностью.

В своей книге Майк Дэвис реконструирует научную и политическую историю нового "вирусного апокалипсиса", ответственность за который несут воротилы агробизнеса и индустрии быстрого питания, коррумпированные правительства, создавшие экологические условия для возникновения и распространения новой "чумы XXI века". Представляя себе конец света как падение астероида, биотерроризм или ядерную войну, мы просмотрели новую угрозу прямо у себя под носом: смертельно опасный вирус создали мы сами, проводя непродуманные научные эксперименты, нарушая хрупкий экологический баланс на планете и пытаясь "исправить" законы Природы....

Цена:
220 руб

С. И. Козлова, Н. С. Демикова Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
В книге содержится описание около 500 наиболее распространенных наследственных синдромов, проиллюстрированных фотографиями больных. Приводятся минимальные диагностические признаки, клиническая характеристика, тип наследования, дифференциальная диагностика, сведения по молекулярной генетике синдромов. Описана методика медико-генетического консультирования и современные представления об эффективности этого вида помощи семьям с наследственной патологией.
Третье издание книги существенно переработано и дополнено.
Книга предназначена для генетиков, педиатров, акушеров, невропатологов и врачей других специальностей....

Цена:
749 руб

Генетика. Страницы истории
Генетика. Страницы истории
В книге академика Николая Петровича Дубинина дается основная канва драматических переломов в истории генетики: эпоха блестящего развития (1920-1940), связанная в первую очередь с деятельностью Н. И. Вавилова, Н. К. Кольцова, И. В. Мичурина и других выдающихся генетиков и селекционеров; деятельность Т. Д. Лысенко и дискуссии 1932, 1936 и 1939 г.; августовская сессия ВАСХНИЛ 1948 г., объявившая генетику лженаукой и создавшая монополию Т. Д. Лысенко (1948-1953); затем годы падения Т. Д. Лысенко (1953-1965) и, наконец, возрождение и новое развитие генетики (1956-1988). Ценность книги не только в том, что она написана патриархом советской школы генетиков, авторитет (научный и общественный) которого признается во всем мире. Но и в изложении документов, практически не известных современным биологам (или большинству из них), позволяющих понять драматизм борьбы в генетике и причины поражения; раскрытии методов фальсификации, конкретных исполнителей, последствий соглашательства в науке; оценке состояния дел в генетике сегодня и перспектив ее развития в будущем....

Цена:
484 руб

Почему мы не похожи друг на друга
Почему мы не похожи друг на друга
Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

Цена:
159 руб

О законе произведения полов у растений, животных и человека
О законе произведения полов у растений, животных и человека
Санкт-Петербург, 1865. Издание Жиркевича и Зубарева.
Владельческий переплет. Владельческие пометы и печати. Сохранность хорошая.

Работа М. Тюри О ЗАКОНЕ ПРОИЗВЕДЕНИЯ ПОЛОВ У РАСТЕНИЙ, ЖИВОТНЫХ И ЧЕЛОВЕКА с критическим разбором А. Пагенштехера посвящена проблемам влияния человека на происхождение полов у животных и растений. Практическое применение своей теории автор видит в скотоводстве и других отраслях.

Издание не подлежит вывозу за пределы Российской Федерации....

Цена:
6709 руб

Сывороточная болезнь и побочные осложнения при лечении антибиотиками
Сывороточная болезнь и побочные осложнения при лечении антибиотиками
В книге излагаются вопросы этиологии, патогенеза и патологической анатомии сывороточной болезни, затрагиваются современные вопросы патогенеза анафилактического шока в связи с общим учением об аллергии. Наиболее подробно огненны клинические проявления и особенности сывороточной болезни с учетом индивидуальных особенностей макроорганизма и факторов внешней среды. Специальные разделы посвящены диагностике, лечению и профилактике этого заболевания.
Подробно описаны побочные явления, иногда возникающие при лечении антибиотиками, их терапия И профилактика.

Монография предназначается для врачей инфекционистов, терапевтов, микробиологов. Она может быть использована и студентами старших курсов медицинских институтов....

Цена:
399 руб

Наследственные болезни человека
Наследственные болезни человека
В настоящей работе излагаются некоторые вопросы медицинской генетики, касающиеся в основном наследственных болезней человека. Предлагаемая работа не претендует на полное освещение вопросов наследственности и наследственных болезней человека. Стремительный рост исследований по генетике привел к все возрастающей дифференциации ее на такие отдельные отрасли, как цитогенетика, иммуногенетика, молекулярная генетика, биохимическая генетика и т.д. Поэтому для полного освещения указанных вопросов требуется коллективный труд ученых различных специальностей биологии и медицины.

Тем не менее, изложенный материал может оказать определенную пользу практическим врачам и научным сотрудникам, работающим в данной области, а также преподавателям и студентам медицинских вузов....

Цена:
363 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования