Медицинская генетика, методы генетики
Синдром Барта

Синдром Барта

 

Синдром Барта - редкое наследственное заболевание, развивающееся в результате мутаций в гене G4.5 (TAZ), расположенном на Х-хромосоме. Этот ген кодирует белок тафаззин, который является необходимым структурным компонентом мембран скелетной и сердечной мышц.

 

Частота

 

Частота синдрома Барта неизвестна. Предполагается, что это заболевание встречается крайне редко. Однако небольшое число известных случаев может быть связано с тем, что это состояние было описано сравнительно недавно (в 1981 году) и все еще не слишком широко известно неонатологам, педиатрам и детским кардиологам.

 

Наследование

 

Синдром Барта наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Женщины могут являться носительницами мутантного гена, при этом у них есть 50% вероятность передать ген, несущий мутацию, сыновьям. Все дочери женщин-носительниц будут здоровы, но половина из них также будут носительницами мутантного гена.

Важно помнить, что не каждая мать, у которой родился мальчик с синдромом Барта, является носительницей мутантного гена. Часть случаев этого заболевания является результатом мутаций, возникших впервые у больного. Вопрос о том, является или не является женщина носительницей заболевания, может быть решен только при помощи молекулярно-генетических методов.

 

Выживаемость

Выживаемость больных мальчиков, которым не поставлен правильный диагноз, не превышает 30% к возрасту 4 года. Своевременная диагностика, лечение и профилактика специфических осложнений позволяют поднять этот показатель до 85-90%.

 

Клинические симптомы

  Кардиомиопатия. Как правило, у больных мальчиков наблюдается дилатационная кардиомиопатия, однако может выявляться и концентрическая гипертрофия миокарда. Частым симптомом у пациентов является эндокардиальный фиброэластоз. Осложнения со стороны сердца представляют основную угрозу для жизни больных.

Нейтропения. Снижение количества нейтрофилов приводит к повышенной восприимчивости к инфекциям, в особенности гнойным инфекциям полости рта. Повторяющиеся инфекции являются вторыми по частоте жизнеугрожающими осложнениями синдрома Барта.

Мышечная слабость и задержка развития.У большинства больных наблюдается постоянная вялость, мышечная слабость. Как правило, рост больных отстает от возрастной нормы, темпы физического развития снижены, вес также снижен, даже при удовлетворительном питании. Костный возраст (определяется рентгенологически) снижен и отстает от паспортного на 1-2 года. Нарушение структуры и функции митохондрий. У больных выявляются митохондрии измененной формы и размера. Биохимическими маркерами митохондриальной недостаточности являются транзиторный лактат-ацидоз, 3-метилглутаровая ацидурия.

 

Лечение

Специфического лечения при синдроме Барта в настоящее время не существует, однако поддерживающая терапия и профилактика известных факторов риска позволяют оказывать существенную помощь больным и обеспечивать хорошее качество жизни. Бактериальные инфекции могут быть успешно лечены при помощи антибиотиков. Использование лекарств, содержащих фактор роста колоний гранулоцитов (GCSF), также помогают бороться с упорными инфекциями. Прием карнитина дает хорошие результаты только у части больных. У половины пациентов препараты карнитина могут увеличивать мышечную слабость и даже служить толчком к прогрессированию сердечной недостаточности, поэтому при этом заболевании должны применяться с осторожностью. Важной частью лечения является правильный расчет диеты для пациентов, с определением калорийности и состава пищи, необходимой для больных.

 

Диагностика

Для диагностики синдрома Барта необходимо: клиническое обследование и выявление у мальчиков симптомов, характерных для этого заболевания, биохимическое исследование уровня лактата крови и мочи, анализ спектра органических кислот мочи и крови (исследование может быть выполнено в лаборатории наследственных болезней обмена веществ ГУ МГНЦ РАМН, г. Москва)

просмотров: 2204
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Восточный Синдром - Студия 13

$6.67
End Date: Jul-10 12:10
Buy It Now for only: US $6.67
Buy it now |
Синдром пьяного сердца. Золотой палач. Первый день - последний день творенья,...

$6.00
End Date: Jul-01 04:12
Buy It Now for only: US $6.00
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-75531-8

$7.30
End Date: Jul-01 04:12
Buy It Now for only: US $7.30
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-63965-6

$3.78
End Date: Jul-01 04:13
Buy It Now for only: US $3.78
Buy it now |
Сухочев ГОА-синдром, 978-5-91103-022-5

$2.58
End Date: Jul-01 04:13
Buy It Now for only: US $2.58
Buy it now |
Синдром пьяного сердца, 978-5-386-08148-5

$8.18
End Date: Jul-01 04:13
Buy It Now for only: US $8.18
Buy it now |
Тамоников. Синдром войны, 978-5-699-79810-0

$3.73
End Date: Jul-01 03:58
Buy It Now for only: US $3.73
Buy it now |
In Ukrainian book - Межигірський синдром. Діагноз владі Віктора Януковича

$19.50
End Date: Jul-15 05:10
Buy It Now for only: US $19.50
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Под редакцией Ю. И. Барашнева Синдром Дауна
Синдром Дауна
Эта книга посвящена самому частому хромосомному заболеванию. В ней впервые дан комплекс современных сведений как сугубо медицинского, так и социально-психологического и педагогического характера. Читатель сможет получить представление об особенностях фенотипических проявлений болезни, о существующих гипотезах этиологии и патогенеза.
Книга продемонстрирует новые возможности в активной профилактике рождения детей с синдромом Дауна путем использования методов пренатальной диагностики (ультразвуковой, биохимический и кардиологический скрининг). В то же время она позволит читателю получить полную информацию о становлении в России новой системы медицинской, психологической и социальной поддержки семей, имеющих детей с синдромом Дауна. Имеется в виду коррекционно-педагогическая помощь в дошкольном и школьном периоде, социальная реабилитация и перспективы интеграции в общество. Наряду с этим в книге обсуждается целый комплекс сложных морально-этических проблем, связанных с принятием родителями чрезвычайно сложных решений, сохранить или прервать беременность, отказаться от ребенка еще в роддоме или же оставить его в семье.

Книга рассчитана на широкий круг читателей (акушеров, педиатров, генетиков, педагогов, психологов и др.). Основная цель книги помочь практическому врачу иметь четкое представление о синдроме Дауна, о возможностях профилактики и оказания социальной и гуманитарной помощи семьям....

Цена:
343 руб

Уэллс Спенсер Генетическая одиссея человека The Journey of Man A Genetic Odyssey
Генетическая одиссея человека
Цитата
"Факт существования единственного предка, давшего начало всему сегодняшнему разнообразию, не означает, что в то время жил лишь один человек. Это значит лишь то, что потомки других людей, живших в то время, вымерли".
Уэллс Спенсер

О чем книга
Об эволюции человеческого развития. Книга основана на исследованиях дезоксирибонуклеиновой кислоты, которые доказывают следующее: ДНК - это не обычная молекула в человеческом организме и даже не просто молекула, несущая в себе прямые гены родителей. Это целый зашифрованный исторический документ! Его расшифровкам и, как следствие, экскурсу в историческое прошлое человечества и посвящена эта книга.

Почему книга достойна прочтения
- Эволюционный смысл рекомбинации хромосом ДНК.
- Тесная связь между возникновением обезьян, африканских племен и нас с вами.
- Причины выживания и эволюционирования популяций - анализ существующих теорий и их корректировка.
- Оригинальное построение книги: рассказ о происхождении человека как путешествие во времени в качестве биологического вида.
- Красочные иллюстрации в виде эксклюзивных фотографий.
- Обязанность познать себя и принять участие в генетических исследованиях как часть глобальной истории человечества.

Для кого эта книга
Рассчитана на широкую аудиторию.

Кто автор
Уэллс Спенсер - популяционный генетик и антрополог, исследователь-партнер Национального географического общества США и профессор Корнеллского университета. Руководитель проекта "Генография" (The Genographic Project). Получил степень бакалавра наук в области биологии в Университете Техаса в Остине в 1988 году, и степень доктора биологии в Гарвардском университете в 1994 году, специализируясь в области популяционной и эволюционной генетики. С 2001 г. выступает в качестве независимого ученого, писателя и кинорежиссера. Его фильмы показывали на телеканалах PBS, Discovery и National Geographic.

Ключевые понятия
Наука, медицина, биология, генетика, микробиология, эволюция....

Цена:
363 руб

Джон Глэд Будущая эволюция человека. Евгеника XXI века Future Human Evolution: Eugenics in the Twenty-First Century
Будущая эволюция человека. Евгеника XXI века
Книга рассказывает об истории евгенического движения, о его роли в формировании человека будущего, анализирует этические и политические выводы, неизбежно вытекающие из законов генетики, и показывает место человека как биологического вида в глобальной экологии.
Речь идет о научном универсалистском мировоззрении, которое отвергает привычное политическое деление на "левых" и "правых" и призывает к борьбе за права будущих поколений....

Цена:
139 руб

Майк Дэвис Птичий грипп. Глобальная угроза новой пандемии The Monster at Our Door: The Global Threat of Avian Flu
Птичий грипп. Глобальная угроза новой пандемии
В 1918 году пандемия гриппа унесла более 40 миллионов жизней всего за 3 месяца. Сегодня человечеству угрожает новая глобальная катастрофа: вирус, известный как H5N1, распространившийся среди домашних и диких птиц Восточной Азии, убивает двоих человек из трех, заразившихся им. Всемирная организация здравоохранения предупреждает, что в результате мутации вируса может возникнуть новый штамм, передающийся от человека к человеку - и тогда глобальная пандемия может накрыть несколько миллиардов человек за два года, а СПИД покажется нам мелкой неприятностью.

В своей книге Майк Дэвис реконструирует научную и политическую историю нового "вирусного апокалипсиса", ответственность за который несут воротилы агробизнеса и индустрии быстрого питания, коррумпированные правительства, создавшие экологические условия для возникновения и распространения новой "чумы XXI века". Представляя себе конец света как падение астероида, биотерроризм или ядерную войну, мы просмотрели новую угрозу прямо у себя под носом: смертельно опасный вирус создали мы сами, проводя непродуманные научные эксперименты, нарушая хрупкий экологический баланс на планете и пытаясь "исправить" законы Природы....

Цена:
162 руб

Генетика в вопросах и ответах
Генетика в вопросах и ответах
В пособии в форме вопросов и ответов излагаются современные представления о молекулярной и общей генетике, генетике человека и микроорганизмов генетике популяций и селекции и т. д., приводится словарь генетических терминов.

Для студентов биологических специальностей вузов, широкого круга лиц интересующихся вопросами генетики....

Цена:
371 руб

Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард Медицинская генетика Genetics in Medicine
Медицинская генетика
Данная книга представляет собой перевод последнего издания всемирно известного руководства по медицинской генетике. Каждое из шести изданий этой книги становилось значимым событием в этой захватывающей и быстро развивающейся науке, в которую все больше и больше внедряются современные достижения молекулярной генетики. Настоящее издание содержит новейшую информацию о молекулярной диагностике, проекте "Геном человека", фармакогенетике, генетике развития и генетике рака; для лучшего представления о том, как применять знания по генетике в повседневной практике, включено множество клинических примеров. В книге содержатся более 240 высококачественных фотографий различных генетических заболеваний человека.

Следует отметить практическую ориентацию издания, в связи, с чем оно, несомненно, будет полезно не только студентам медицинских вузов, специалистам-генетикам, но и всем практикующим врачам....

Цена:
1869 руб

А. П. Голощапов Генетико-биохимические аспекты адаптации человека к условиям города с развитой химической промышленностью
Генетико-биохимические аспекты адаптации человека к условиям города с развитой химической промышленностью
Предлагаемая читателям монография содержит современные сведения о механизмах окислительного стресса и биохимической детоксикации в условиях антропогенно измененной среды обитания. Описаны алгоритмы диагностики предпатологических сдвигов при проведении экологического мониторинга в регионах с высоким уровнем техногенной нагрузки. Приведенные материалы представляют интерес не только для фармакологов, геронтологов, биологов, врачей разных специальностей, но и для научных работников, занимающихся изучением лекарственных растений и проблемами экологической биохимии....

Цена:
143 руб

Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни No More Dying: The Conquest of Aging and the Extension of Human Life
Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни
Популярный рассказ американских авторов об успехах и перспективах проблемы увеличения продолжительности жизни человека.
Геронтологи, врачи и многочисленные читатели почерпнут из книги любопытные сведения о теориях и экспериментах, цель которых - отодвинуть процесс старения и приблизить появление на Земле Человека долгоживущего....

Цена:
241 руб

Очерки о генетике
Очерки о генетике
В книге академика Н.П.Дубинина, рассчитанной на массового читателя, рассказывается о самых разных областях генетики: ее молекулярных основах, генной инженерии, выходах в медицину, сельское хозяйство, промышленность, в биотехнологию. Большое внимание уделено генетике человека и решению тех проблем, от которых зависит здоровье ныне живущих людей и их будущих поколений....

Цена:
153 руб

Жизнь до рождения
Жизнь до рождения
От чего зависит пол ребенка, как установить, здоров ли плод, как слагается наследственность человека и каковы на сегодняшний день возможности ее изучения - вот вопросы, которые рассматривает автор в этой книге.
Для широкого круга читателей....

Цена:
180 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования