Медицинская генетика, методы генетики
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи

Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD, ACADM)

 

Дефицит среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (MCAD, ACADM, MCADH) – аутосомно-рецессивное заболевание, в патогенезе которого имеет значение накопление токсичных жирных кислот со средней длиной цепи и их производных и вторичный дефицит карнитина. Заболевание развивается на первых днях или неделях жизни, проявляется приступами рвоты, летаргией, могут развиться коматозные состояния, связанные с резко выраженной некетотической гипогликемией. Могут наблюдаться гепатомегалия, небольшой ацидоз, умеренное увеличение аммиака и трансаминаз в крови, гиперурикемия. В печени отмечается жировая инфильтрация. Приступы провоцируются продолжительным голоданием, часто развиваются утром натощак и могут приводить к внезапной смерти детей. Диагноз устанавливается при выявлении повышенной экскреции адипиновой, пробковой, себациновой кислот, сиберилглицина, октаноилкарнитина.

Ген MCAD (ACADM) локализован на хромосоме 1р31. Частота носительства мутантного гена в Англии 1:58, популяционная частота заболевания 1:13400. В экзоне 11 гена обнаружена транзиция А на G, приводящая к замене лизина (ААА) на глутаминовую кислоту (GAA) в положении 329 фермента: К329Е. Данная замена встречается у 90% больных. Найден специфический гаплотип полиморфных маркеров, сцепленный с данной мутацией, что предполагает присутствие эффекта основателя. Вероятно, мутация К329Е произошла у одного человека в древнегерманском племени. Кроме К329Е описано еще 5 типов мутаций в гене MCAD.


просмотров: 2448
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Автомобильные сиденья щель коробка для хранения чашек напитка держатель организатор авто зазор карман укладывания

663,12 руб.
End Date: 05.09 17:00
Buy It Now for only: US 663,12 руб.
Buy it now |
Авто автокресло зазор коробка для хранения организатор Кубок напиток щель карман держатель для укладывания

504,82 руб.
End Date: 16.09 12:54
Buy It Now for only: US 504,82 руб.
Buy it now |
Плитка ремонт ручка стены-зазор для заправки раствор переподготовки маркер для ванной кухни Cle H0X7

75,82 руб.
End Date: 05.09 14:29
Buy It Now for only: US 75,82 руб.
Buy it now |
32/17 лезвия метрических толщиномер зазор наполнитель толщина чтение измерительные инструменты

198,87 руб.
End Date: 15.09 11:53
Buy It Now for only: US 198,87 руб.
Buy it now |
Авто аксессуары автомобиля супер адсорбция очистка зазор пыли грязи клей для Dodge

168,94 руб.
End Date: 11.09 15:31
Buy It Now for only: US 168,94 руб.
Buy it now |
Кухонная плита счетчик зазор силиконовый чехол наполнитель лента духовка защита уплотнение щель так

199,46 руб.
End Date: 28.08 05:09
Buy It Now for only: US 199,46 руб.
Buy it now |
Автокресло зазор чашка для хранения питьевой бутылки могут подставка-держатель для телефона новые

387,76 руб.
End Date: 15.09 07:27
Buy It Now for only: US 387,76 руб.
Buy it now |
Силиконовый кухонный плита счетчик зазор чехол духовка гвардии разлива печать щель наполнитель инструменты

195,54 руб.
End Date: 22.08 15:01
Buy It Now for only: US 195,54 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования