Медицинская генетика, методы генетики
Сенсорная полинейропатия врожденная нечувствительность к боли

Сенсорная полинейропатия (наследственная сенсорная автономная нейропатия, врожденная нечувствительность к боли)

 

   Группа редких наследственных заболеваний, основным симптомом которых является потеря глубокой болевой чувствительности.

 

     По неврологическим критериям выделяют следующие формы наследственной сенсорной нейропатии:

  • НСАН I (OMIM #162400, ген  SPTLC1)  дистальная потеря чувствительности к боли, тепловой чувствительности, глухота и трофические язвы. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
  • НСАН II (OMIM #201300, ген HSN2) характеризуется потерей дистальной болевой чувствительности, снижением тактильной и температурной чувствительности, сохранением проксимальной чувствительности, включая болевую, потерей сухожильных рефлексов, постепенным прогрессированием и деградацией периферических нервов и ганглиев. От НСАН I отличается ранним возрастом манифестации и аутосомно-рецессивным типом наследования.
  • НСАН III (семейная дисавтономия OMIM #223900, ген IKBKAP) характеризуется большим разнообразием признаков. Кроме снижения болевой и температурной чувствительности характеризуется нестабильностью кровообращения, повторяющимися пневмониями, приступами рвоты и дисфункцией ЖКТ. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
  • НСАН IV (OMIM*191315, ген NGF/TRKA) врожденная нечувствительность к боли с нарушением потоотделения, связана с потерей глубокой болевой чувствительности, приводящей к повреждениям членовредительству, остеомиелиту, кроме того, для пациентов характерна умственная недостаточность. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
  • НСАН V (OMIM #608654, ген NGFβ) эта форма характеризуется потерей глубокой болевой и нарушением температурной чувствительности. Снижение глубокой болевой чувствительности приводит к разрушению суставов (сустав Шарко) в детстве. Пациенты имеют нормальное умственное развитие, нормальные рефлексы, у них не наблюдается мышечной атрофии и атаксии. У них не нарушены тактильная, вибрационная и баро чувтвительности. Анатомически клинический фенотип связан с сильным уменьшением немиеленизированных и меньшей потерей тонких миелиновых волокон. За эту форму Наследственной сенсорной нейропатии ответственны мутации гена NGFβ, который кодирует фактор роста нервов. Тип наследования - аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный (гомозиготных носителей мутации признаки заболевания появляются в раннем детстве, у гетерозигот клинический фенотип проявляется в зрелом возрасте).

просмотров: 2245
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Сенсорная видеоняня AngelCare AC1120

$213.56
End Date: Dec-24 05:45
Buy It Now for only: US $213.56
Buy it now |
Сенсорная бесколлекторная система Xtreme Stock 13.5T для on-road моделей масш...

$183.62
End Date: Dec-24 06:43
Buy It Now for only: US $183.62
Buy it now |
Сенсорная бесколлекторная система Xerun 120A, 5.5T для on-road моделей масшта...

$255.10
End Date: Dec-24 06:43
Buy It Now for only: US $255.10
Buy it now |
Сенсорная бесколлекторная система XERUN XR10 Justock 10.5T для on-road моделе...

$159.97
End Date: Dec-24 06:43
Buy It Now for only: US $159.97
Buy it now |
Сенсорная бесколлекторная система Xerun SCT-PRO-C1 для Short Course и монстро...

$321.64
End Date: Dec-24 06:43
Buy It Now for only: US $321.64
Buy it now |
Сенсорная бесколлекторная система Xerun 120A, 4.5T для on-road моделей масшта...

$231.10
End Date: Dec-24 06:43
Buy It Now for only: US $231.10
Buy it now |
Сенсорная радионяня AngelCare AC701 с монитором дыхания

$153.14
End Date: Dec-24 05:45
Buy It Now for only: US $153.14
Buy it now |
Сенсорная панель встраиваемая RF Touch-B_black/ dark grey

$365.97
End Date: Dec-18 19:27
Buy It Now for only: US $365.97
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
На заре человечества. Неизвестная история наших предков
Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уайд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Это виртуозное исследование о том, как изменения в ДНК на протяжении поколений дают возможность проследить путь человека от древнейшего охотника и собирателя до полезного члена современного общества. Джеймс Уотсон, американский биолог, лауреат Нобелевской премии Николас Уэйд написал смелую, безупречную, глубокую книгу, в которой обобщены все самые последние и актуальные научные данные о происхождении человека. Лайонел Тайгер, профессор антропологии, Ратгерский университет Лучшая из тех, что я читал, ни с чем не сравнимая книга об истоках человечества. Эдвард Уилсон, почетный профессор Гарвардского университета автор книги "Существование смысла." Это замечательная работа, которая обобщает все самые важные и актуальные исследования в сфере генетики и антропологии. Еще и отлично написанная. The Scientist О чем книга Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Почему книга достойна прочтения Николас Уэйд следует по тропе эволюции и знакомит читателя с историческими событиями и фактами: когда человеческая ветвь отделилась от ветви шимпанзе, появление языка, исход первых современных людей из Африки, война с неандертальцами, оседлость и одомашнивание, возникновение общества и религии. В книге автор описывает находки, сделанные в самые последние годы, приводит результаты научных исследований и открытий, ставших несомненными научными прорывами. Книга занимает 12-е место в разделе "Палеонтология", а также входит в сотню книг по антропологии на Amazon. Об авторе Николас Уэйд, научный журналист, получил степень бакалавра естественных наук в Королевском колледже Кембриджского университета. Пишет для Nature, Science, New York Times на темы обороны, космических исследований, медицины, техники, генетики, молекулярной биологии, экологии и политики. Автор нескольких книг. Лауреат премии Национального общества писателей - популяризаторов науки "Наука в общественно-политической журналистике". Ключевые понятия Эволюционная биология, геном, ДНК, митохондриальная ДНК, неандертальцы, Homo sapiens, Homo erectus, Homo floresiensis, Homo ergaster, Homo habilis, расы, палеонтология, антропология, биология, история...

Цена:
509 руб

Под редакцией Кэрол А. Кауфман, Дженеральда Л. Манделла Атлас грибковых заболеваний Atlas of Fungal Infections
Атлас грибковых заболеваний
Атлас отличается тщательным подбором глав, демонстрирующих визуальные и патогенетические аспекты грибковых инфекций. В эту прекрасно иллюстрированную книгу (более 500 иллюстраций) включены абсолютно все инфекции, вызываемые грибами. Особое значение придается визуальным признакам при диагностировании специфических грибковых заболеваний. В книге приведен полный спектр возбудителей: от неинвазивных кожных инфекций до системных поражений, от эндемичных микозов до широко распространенных оппортунистических патогенов. Авторы, кроме того, публикуют обзор подходов к диагностике грибковых инфекций, методов лечения и ведения пациентов с этими заболеваниями.

Атлас предназначен врачам всех специальностей, изучающим микологию....

Цена:
1380 руб

Елена Кокурина Бессмертные. О тех, кто приблизился к разгадке тайны. Мегагрант (комплект из 2 книг)
Бессмертные. О тех, кто приблизился к разгадке тайны. Мегагрант (комплект из 2 книг)
Бессмертные. О тех, кто приблизился к разгадке тайны; Мегагрант: документальный роман. В 2 кн. Кокурина Е....

Цена:
779 руб

Мима М. Горн, Урсула И. Хейтц, Памела Л. Сверинген Водно - электролитный и кислотно - основной баланс
Водно - электролитный и кислотно - основной баланс
Руководство содержит основные сведения по патофизиологии заболеваний, методам обследования и интерпретации результатов лабораторных анализов пациентов, имеющих нарушеня водного, электролитного и кислотно - основного баланса. Рассмотрены механизмы обмена жидкости, электролитов, кислот и оснований в норме и методы их коррекции при различных заболеваниях. Для врачей, среднего медицинского персонала, студентов медицинских учебных заведений....

Цена:
191 руб

В. А. Бельский, П. В. Калуцкий, В. В. Киселева, Е. В. Шаталова, Л. М. Закарян Гетерогенность микробных популяций
Гетерогенность микробных популяций
Проанализированы и обобщены данные литературы и собственных исследований авторов о гетерогенности микробных популяций и значении учения о гетерогенности популяций всех живых существ для эволюции жизни на Земле. Основное внимание уделено неоднородности популяций бактерий по биологическим признакам и влиянию состава популяций на возникновение, течение и исход инфекционных заболеваний. Обсуждаются механизмы влияния различных факторов внешней среды и состояния антиинфекционной защиты организма на изменение структуры популяций возбудителей и возможности регулирования этих процессов в интересах организма в динамике инфекционного процесса.

Для медицинских генетиков и врачей различных специальностей, а также для студентов медицинских и биологических вузов....

Цена:
313 руб

Почему мы не похожи друг на друга
Почему мы не похожи друг на друга
Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

Цена:
159 руб

Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард Медицинская генетика Genetics in Medicine
Медицинская генетика
Данная книга представляет собой перевод последнего издания всемирно известного руководства по медицинской генетике. Каждое из шести изданий этой книги становилось значимым событием в этой захватывающей и быстро развивающейся науке, в которую все больше и больше внедряются современные достижения молекулярной генетики. Настоящее издание содержит новейшую информацию о молекулярной диагностике, проекте "Геном человека", фармакогенетике, генетике развития и генетике рака; для лучшего представления о том, как применять знания по генетике в повседневной практике, включено множество клинических примеров. В книге содержатся более 240 высококачественных фотографий различных генетических заболеваний человека.

Следует отметить практическую ориентацию издания, в связи, с чем оно, несомненно, будет полезно не только студентам медицинских вузов, специалистам-генетикам, но и всем практикующим врачам....

Цена:
1739 руб

Блики на портрете
Блики на портрете
Расшифровка генетического кода, защита от инфекционных болезней и патент на совершенную фиксацию азота, проникновение в тайну злокачественного роста и извлечение полезных ископаемых из морских вод - неисчислимы сферы познания и практики, где изучение микроорганизмов помогает добиваться невиданных и неслыханных результатов... О достижениях микробиологии, о завтрашнем дне этой науки рассказывает академик АМН СССР О.Бароян....

Цена:
127 руб

Генетика и наследственность
Генетика и наследственность
В сборнике статей французских авторов на доступном для неспециалиста уровне, но профессионально и без примитивизации рассматриваются различные аспекты генетики: антропогенетика, генетика мыши, генетика мухи, генная инженерия и биотехнология, молекулярная генетика, медицинская генетика, наследственная передача поведения, улучшение сортов растений.
Книга поможет специалисту-генетику познакомиться с успехами смежных областей, а биологам других специальностей-получить представление о современном состоянии генетических исследований.
Предназначена для биологов и врачей, интересующихся проблемами генетики, студентов биологических факультетов, преподавателей биологии в школах....

Цена:
127 руб

О законе произведения полов у растений, животных и человека
О законе произведения полов у растений, животных и человека
Санкт-Петербург, 1865. Издание Жиркевича и Зубарева.
Владельческий переплет. Владельческие пометы и печати. Сохранность хорошая.

Работа М. Тюри О ЗАКОНЕ ПРОИЗВЕДЕНИЯ ПОЛОВ У РАСТЕНИЙ, ЖИВОТНЫХ И ЧЕЛОВЕКА с критическим разбором А. Пагенштехера посвящена проблемам влияния человека на происхождение полов у животных и растений. Практическое применение своей теории автор видит в скотоводстве и других отраслях.

Издание не подлежит вывозу за пределы Российской Федерации....

Цена:
6709 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования