Медицинская генетика, методы генетики
Сенсорная полинейропатия врожденная нечувствительность к боли

Сенсорная полинейропатия (наследственная сенсорная автономная нейропатия, врожденная нечувствительность к боли)

 

   Группа редких наследственных заболеваний, основным симптомом которых является потеря глубокой болевой чувствительности.

 

     По неврологическим критериям выделяют следующие формы наследственной сенсорной нейропатии:

  • НСАН I (OMIM #162400, ген  SPTLC1)  дистальная потеря чувствительности к боли, тепловой чувствительности, глухота и трофические язвы. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
  • НСАН II (OMIM #201300, ген HSN2) характеризуется потерей дистальной болевой чувствительности, снижением тактильной и температурной чувствительности, сохранением проксимальной чувствительности, включая болевую, потерей сухожильных рефлексов, постепенным прогрессированием и деградацией периферических нервов и ганглиев. От НСАН I отличается ранним возрастом манифестации и аутосомно-рецессивным типом наследования.
  • НСАН III (семейная дисавтономия OMIM #223900, ген IKBKAP) характеризуется большим разнообразием признаков. Кроме снижения болевой и температурной чувствительности характеризуется нестабильностью кровообращения, повторяющимися пневмониями, приступами рвоты и дисфункцией ЖКТ. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
  • НСАН IV (OMIM*191315, ген NGF/TRKA) врожденная нечувствительность к боли с нарушением потоотделения, связана с потерей глубокой болевой чувствительности, приводящей к повреждениям членовредительству, остеомиелиту, кроме того, для пациентов характерна умственная недостаточность. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
  • НСАН V (OMIM #608654, ген NGFβ) эта форма характеризуется потерей глубокой болевой и нарушением температурной чувствительности. Снижение глубокой болевой чувствительности приводит к разрушению суставов (сустав Шарко) в детстве. Пациенты имеют нормальное умственное развитие, нормальные рефлексы, у них не наблюдается мышечной атрофии и атаксии. У них не нарушены тактильная, вибрационная и баро чувтвительности. Анатомически клинический фенотип связан с сильным уменьшением немиеленизированных и меньшей потерей тонких миелиновых волокон. За эту форму Наследственной сенсорной нейропатии ответственны мутации гена NGFβ, который кодирует фактор роста нервов. Тип наследования - аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный (гомозиготных носителей мутации признаки заболевания появляются в раннем детстве, у гетерозигот клинический фенотип проявляется в зрелом возрасте).

просмотров: 2601
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Per Samsung Galaxy J5 2017 J530 J530F Schermo Display LCD Touch Screen Digitizer

1 989,53 руб.
End Date: 02.10 06:45
Buy It Now for only: US 1 989,53 руб.
Buy it now |
Per Samsung Galaxy J3 2016 J320F SM-J320FN LCD Display Touch Screen Schermo Tool

1 656,62 руб.
End Date: 20.09 13:49
Buy It Now for only: US 1 656,62 руб.
Buy it now |
Per Samsung Galaxy S5 i9600 G900A G900F LCD Display Touch Screen Schermo Nero

1 959,27 руб.
End Date: 06.10 11:47
Buy It Now for only: US 1 959,27 руб.
Buy it now |
P1 DISPLAY LCD+TOUCH SCREEN per SAMSUNG GALAXY J5 2017 SM-J530F +BIADESIVO NERO

3 974,29 руб.
End Date: 01.10 19:53
Buy It Now for only: US 3 974,29 руб.
Buy it now |
Для iphone 6S 6/6S плюс жк-дисплей + сенсорный аналоговый русский запчасти

2 383,32 руб.
End Date: 21.09 12:29
Buy It Now for only: US 2 383,32 руб.
Buy it now |
LCD Display e Touch Screen Per Samsung Galaxy J3 2016 J320FN J320M J320F J320P/Y

1 265,56 руб.
End Date: 06.10 11:40
Buy It Now for only: US 1 265,56 руб.
Buy it now |
Емкостный стилус сенсорного экрана ручка для Iphone Samsung Ipad замечательную точность

51,77 руб.
End Date: 07.10 12:04
Buy It Now for only: US 51,77 руб.
Buy it now |
5 шт. универсальный емкостный сенсорный экран стилус для всех Pad телефон планшетного ПК

67,45 руб.
End Date: 24.09 04:53
Buy It Now for only: US 67,45 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Джереми Тейлор Здоровье по Дарвину. Почему мы болеем и как это связано с эволюцией
Здоровье по Дарвину. Почему мы болеем и как это связано с эволюцией
Цитата
Эволюция слепа и неразумна. Она не разрабатывает предварительных проектов и не способна заглядывать в будущее. Эволюция не пытается решить проблему успешного выживания представителей данного вида путем фундаментального усовершенствования проекта, а ищет самое простое и легкое решение.

О чем книга 
Автор книги, Джереми Тейлор, в прошлом - главный продюсер BBC,  рассказывает, как чистота в доме может вызывать смертельно опасные болезни; почему рак невозможно вылечить; как хождение на двух ногах связано с болезнями позвоночника и внутренних органов и почему сегодня, несмотря на все достижения медицины, заболеваемость растет, а не снижается.
Вы также узнаете, что такое эволюционная медицина и как с ее помощью можно по-новому лечить слепоту, болезни сердца и репродуктивной системы, аутоиммунные заболевания и болезнь Альцгеймера. 

Почему книга достойна прочтения:
• Автор рассказывает о причинах самых распространенных болезней (спойлер: все дело в эволюции, которой нет дела до вашего здоровья и благополучия, ее волнует только бессмертие генов).
• Автор предлагает посмотреть на заболевания с эволюционной точки зрения, что часто  дает совершенно неожиданное понимание болезней, которое идет вразрез с устоявшимися представлениями.
• Книга будет интересна всем, кто думает о своем здоровье и планирует жить долго.

Кто автор
Джереми Тейлор работал главным продюсером BBC, снимал научно-популярные фильмы для Discovery Channel и Learning Channel. Автор книги "Не шимпанзе: В поисках гена, который делает нас людьми".

Отзывы о книге:
"Тема эволюции человека, ее порой нелепые компромиссы и генетика раскрываются в интересной подаче автора, будто ты общаешься за чашкой чая со своим старым другом - остроумным, обожающим свое дело, профессором медицины. Прекрасная книга для пытливых умов homo sapiens!"
Ирина Жегулина, врач-генетик Atlas Biomed Group

"Образцовый научпоп. Масса отлично структурированных свежих данных из первых рук. Читается как хороший детектив: главная улика - тело, преступником оказывается совсем не тот, на кого вы думали, и мотивы у него совершенно иные, нежели следует из здравого смысла. Крайне рекомендуется к прочтению всем, кто имеет дело с человеческим организмом." 
Евгения Тимонова, натуралист, автор и ведущая программы "Всё как у зверей"

"Каждый из нас стремится выжить и сохранить здоровье. Это нормально. Но мы настолько на этом сосредоточены, что часто вступаем в конфликт с эволюцией - силой, которая создала нас такими, какие мы есть. Ведь ее (эволюцию) больше волнует репродукция, сохранение и обновление генетического материала, чем жизнь и здоровье каждого из нас. А еще она никак не поспевает за нашими успехами в  улучшении жизни и в результате, многие, казалось бы, хорошие достижения оказываются для нас просто опасными. Авторы книги знакомят вас с законами эволюции и с тем, как они влияют на здоровье, как опасно их игнорировать и как можно использовать в медицине и в повседневной жизни. Так что если вы хотите, чтобы эволюция работала на вас, то книгу эту читать обязательно."
Иван Кириллов, к.м.н., психиатр и психотерапевт, автор книги "Стресс-серфинг: Как перестать бояться стресса и обратить его себе на пользу"...

Цена:
454 руб

Поль де Крюи Охотники за микробами
Охотники за микробами
Книга Поля де Крюи "Охотники за микробами" переносит в мир удивительных научных открытий. Автор увлекательно рассказывает о том, как человечество познавало таинственный мир, населенный мельчайшими живыми существами, чтобы научиться их побеждать и бороться с болезнями. Первые микробиологи совершали настоящие подвиги, учась распознавать в микромире носителей смертельной опасности и тех, кто способен принести пользу....

Цена:
339 руб

Сэм Кин Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде The Violinist's Thumb
Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде
"Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде" посвящена одному из самых важных и интересных разделов биологии - генетике. Вы познакомитесь с историей генетики и узнаете о расшифровке структуры ДНК и проекте "Геном человека".

Для всех увлеченных и неравнодушных....

Цена:
363 руб

Ю. Ф. Богданов, О. Л. Коломиец Синаптонемный комплекс - индикатор динамики мейоза и изменчивости хромосом
Синаптонемный комплекс - индикатор динамики мейоза и изменчивости хромосом
В книге изложены сведения о синаптонемном комплексе (СК) - специфической структуре мейотических клеток большинства эукариот - и примеры исследования этой структуры для решения задач цитогенетики. Часть I книги описывает структуру и функции СК, его изменчивость и роль в возникновении и эволюции мейоза. Часть II содержит оригинальные исследования ультраструктуры СК у растений, грибов и животных. Часть III посвящена исследованиям авторов, в которых СК использован как "инструмент" цитогенетики для кариотипирования клеток, изучения сложных случаев половых хромосом и В-хромосом, поведения в мейозе хромосом при множественных Rb-транслокациях, использованию СК как индикаторов спонтанных и индуцированных хромосомных перестроек в мейозе у млекопитающих и растений. Изложены оригинальные исследования, в которых СК использован для выявления аномалий мейоза и причин бесплодия у человека и генетического риска при побочном действии медицинских препаратов, включая антибиотики.

Книга предназначена для цитологов, цитогенетиков и медицинских генетиков преподавателей, аспирантов и студентов биологических и медицинских вузов....

Цена:
499 руб

Дж. Кребс, Э. Голдштейн, С. Килпатрик Гены по Льюину Lewin`s Geves X
Гены по Льюину
Перевод десятого англоязычного издания книги, ставшей классикой для молекулярных биологов всего мира, содержит последние достижения в области молекулярной биологии и молекулярной генетики, включая структуру генов, последовательности, организацию и экспрессию. Издание дополнено новыми разделами, хорошо иллюстрировано и структурировано, что помогает студентам лучше ориентироваться в отдельных темах. 

Для студентов, специализирующихся в области молекулярной генетики, молекулярной биологии, генной инженерии, а также для аспирантов, преподавателей, научных сотрудников.

...

Цена:
3499 руб

Х. К. Чокаев Случайность или историческая реальность? (популяционная генетика о происхождении народов Кавказа и их роли в мировой истории)
Случайность или историческая реальность? (популяционная генетика о происхождении народов Кавказа и их роли в мировой истории)
Научно-популярная книга доктора химии Х.К.Чокаева посвящена одной из важнейших нерешенных проблем человечества - проблеме его собственного происхождения....

Цена:
649 руб

А. А. Мюльберг Фолдинг белка
Фолдинг белка
Учебное пособие представляет собой систематизированное обобщение современных данных и представлений о принципах, путях и механизмах формирования трехмерных белковых структур in vitro и in vivo и о роли в последних молекулярных шаперонов и энзимов.

Учебное пособие предназначено для студентов старших курсов и аспирантов, специализирующих в области биохимии, молекулярной биологии, биофизики, цитологии и генетики. Вместе с тем оно может быть полезным для сотрудников и преподавателей соответствующих кафедр....

Цена:
2229 руб

К столетию юбилей академика Н.П. Дубинина : по материалам науч. конф. "Генетика на рубеже веков" (22–23 марта 2007 г.)
К столетию юбилей академика Н.П. Дубинина : по материалам науч. конф. "Генетика на рубеже веков" (22–23 марта 2007 г.)
Книга содержит материалы научной Конференции "Генетика на рубеже веков", посвященной 100-летнему юбилею основателя и первого директора Института общей генетики РАН в 1966–1981 гг., академика РАН, Лауреата Ленинской премии, Героя Социалистического труда Николая Петровича Дубинина. Эти материалы включают постановления Отделения биологических наук, Приветствия Конференции, доклады выступивших участников и их воспоминания об академике Дубинине, сценарий фильма B.C. Губарева "Эпоха Дубинина", представленного на Конференции. Для интересующихся историей науки....

Цена:
138 руб

Вечное движение
Вечное движение
В своих воспоминаниях лауреат Ленинской премии академик Н.П.Дубинин, прошедший путь от беспризорника до ученого с мировым именем, повествует об очень интересной науке - о генетике, которой посвятил всю свою жизнь. Автор рассказывает о многих замечательных советских ученых, с которыми ему приходилось вместе работать, и о событиях, связанных с решением ряда коренных проблем науки и практики, о борьбе за генетику, в развитие которой сам внес большой вклад. Ныне Н.П.Дубинин - директор Института общей генетики Академии наук СССР. Его книга - это рассказ о жизненном пути не только ученого, но и общественного деятеля....

Цена:
253 руб

Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни No More Dying: The Conquest of Aging and the Extension of Human Life
Да сгинет смерть! Победа над старением и продление человеческой жизни
Популярный рассказ американских авторов об успехах и перспективах проблемы увеличения продолжительности жизни человека.
Геронтологи, врачи и многочисленные читатели почерпнут из книги любопытные сведения о теориях и экспериментах, цель которых - отодвинуть процесс старения и приблизить появление на Земле Человека долгоживущего....

Цена:
276 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования