Медицинская генетика, методы генетики
Сенсорная полинейропатия врожденная нечувствительность к боли

Сенсорная полинейропатия (наследственная сенсорная автономная нейропатия, врожденная нечувствительность к боли)

 

   Группа редких наследственных заболеваний, основным симптомом которых является потеря глубокой болевой чувствительности.

 

     По неврологическим критериям выделяют следующие формы наследственной сенсорной нейропатии:

  • НСАН I (OMIM #162400, ген  SPTLC1)  дистальная потеря чувствительности к боли, тепловой чувствительности, глухота и трофические язвы. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
  • НСАН II (OMIM #201300, ген HSN2) характеризуется потерей дистальной болевой чувствительности, снижением тактильной и температурной чувствительности, сохранением проксимальной чувствительности, включая болевую, потерей сухожильных рефлексов, постепенным прогрессированием и деградацией периферических нервов и ганглиев. От НСАН I отличается ранним возрастом манифестации и аутосомно-рецессивным типом наследования.
  • НСАН III (семейная дисавтономия OMIM #223900, ген IKBKAP) характеризуется большим разнообразием признаков. Кроме снижения болевой и температурной чувствительности характеризуется нестабильностью кровообращения, повторяющимися пневмониями, приступами рвоты и дисфункцией ЖКТ. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
  • НСАН IV (OMIM*191315, ген NGF/TRKA) врожденная нечувствительность к боли с нарушением потоотделения, связана с потерей глубокой болевой чувствительности, приводящей к повреждениям членовредительству, остеомиелиту, кроме того, для пациентов характерна умственная недостаточность. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
  • НСАН V (OMIM #608654, ген NGFβ) эта форма характеризуется потерей глубокой болевой и нарушением температурной чувствительности. Снижение глубокой болевой чувствительности приводит к разрушению суставов (сустав Шарко) в детстве. Пациенты имеют нормальное умственное развитие, нормальные рефлексы, у них не наблюдается мышечной атрофии и атаксии. У них не нарушены тактильная, вибрационная и баро чувтвительности. Анатомически клинический фенотип связан с сильным уменьшением немиеленизированных и меньшей потерей тонких миелиновых волокон. За эту форму Наследственной сенсорной нейропатии ответственны мутации гена NGFβ, который кодирует фактор роста нервов. Тип наследования - аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный (гомозиготных носителей мутации признаки заболевания появляются в раннем детстве, у гетерозигот клинический фенотип проявляется в зрелом возрасте).

просмотров: 2755
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Для iPhone 6S, 6, 7, 8 Plus Se ЖК-дисплей, сенсорный экран, аналоговый экран в сборке замена

1 093,53 руб.
End Date: 29.07 04:56
Buy It Now for only: US 1 093,53 руб.
Buy it now |
Usb электрический перезаряжаемый беспламенная ветрозащитная сенсорный индукционная зажигалка

346,65 руб.
End Date: 20.08 16:57
Buy It Now for only: US 346,65 руб.
Buy it now |
Colla 15ml B 7000 per Riparazioni Cellulari Frame Touch Display per Smartphones

183,19 руб.
End Date: 23.07 11:53
Buy It Now for only: US 183,19 руб.
Buy it now |
Интеллектуальный сенсорный датчик с зарядкой от Usb двойная дуга беспламенная плазма электрическая зажигалка

335,94 руб.
End Date: 12.08 04:31
Buy It Now for only: US 335,94 руб.
Buy it now |
10D 4 Row Cree 42" дюймов изогнутый 2400 Вт светодиодный свет бар комбо заливающих лампа 40" 44"

755,70 руб.
End Date: 13.08 05:57
Buy It Now for only: US 755,70 руб.
Buy it now |
Замена кнопки "домой" для Iphone 7/Plus с гибким кабелем сенсорный экран

238,25 руб.
End Date: 25.08 07:26
Buy It Now for only: US 238,25 руб.
Buy it now |
Для Xiaomi Redmi Note 4X/Note 4 глобальных версия сенсорного экрана ЖК-дисплей + рамка

1 077,15 руб.
End Date: 14.08 04:27
Buy It Now for only: US 1 077,15 руб.
Buy it now |
Colla 50 ml B 7000 per Riparazioni Cellulari Frame Touch Display per Smartphones

275,14 руб.
End Date: 23.07 11:53
Buy It Now for only: US 275,14 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования