Медицинская генетика, методы генетики
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (МДД, МДБ, DMD)

Миодистрофия Дюшенна (МДД) – наследственное заболевание, которое начинается в возрасте 2-5 лет и характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией и псевдогипертрофией проксимальных мышц, нередко сопровождается кардиомиопатиями и нарушением интеллекта. На ранних этапах заболевания наблюдается повышенная утомляемость при ходьбе, изменение походки («утиная походка»). При этом происходит постепенная деградация мышечных тканей. 95% больных перестают ходить в возрасте 8-12 лет. В возрасте 18-20 лет больные, как правило, умирают, часто от дыхательной недостаточности. Выделяют аллельную МДД форму – миодистрофию Беккера (МДБ, OMIM 310200), которая характеризуется сходными клиническими проявлениями, более поздним началом (примерно в 10-16 лет) и более мягким течением. Такие больные часто сохраняют способность ходить до 20 лет, а некоторые – до 50-60 лет, хотя в патологический процесс вовлечены те же мышцы, что и при МДД. Продолжительность жизни таких больных сокращена незначительно.

Биохимическим маркером заболевания является повышенный (в 100-200) раз уровень креатинфосфокиназы (КФК) в крови. У носительниц поврежденного гена уровень КФК в среднем также несколько повышен.

 

Тип наследования данного заболевания – Х-сцепленный рецессивный, т.е. им страдают почти исключительно мальчики, женщины же с поврежденным геном в одной из Х-хромосом являются носительницами заболевания. Но в редких случаях МДД могут болеть и девочки. Причинами этого могут быть преимущественная инактивация Х-хромосомы с нормальным аллелем у гетерозиготных носительниц мутантного гена дистрофина, Х-аутосомная транслокация, затрагивающая этот ген, гемизиготность по мутантному аллелю и наличие фенокопий (заболеваний, связанных с нарушением других белков, входящих в дистрофин-гликопротеиновый комплекс). Приблизительно в 2/3 случаев сын получает хромосому с повреждением от матери-носительницы, в остальных случаях заболевание возникает в результате мутации de novo в половых клетках матери или отца, либо в предшественниках этих клеток.

 

МДД встречается приблизительно у одного из 2500-4000 новорожденных мальчиков. Частота МДБ составляет 1 на 20000 мальчиков.

Ген дистрофина, ответственный за МДД/МДБ, находится в локусе Хр21.2, имеет размер 2,6 млн п.н. и состоит из 79 экзонов. В 60% случаев мутации, приводящие к МДД/МДБ, представляют собой протяженные делеции (от одного до нескольких десятков экзонов), в 30% случаев – точковые мутации и в 10% случаев – дупликации. Из-за наличия так называемых «горячих участков» делеций амплификация 18 экзонов и промоторной области гена дистрофина позволяет выявлять примерно 98% всех крупных делеций. Поиск точковых мутаций затруднен из-за большого размера гена и отсутствия мажорных мутаций.

 

В Центре Молекулярной Генетики проводится измерение уровня КФК в крови, а также прямая и косвенная диагностика МДД/МДБ. Прямая диагностика представляет собой поиск крупных делеций в промоторной области и 19-ти экзонах (3-м, 4-м, 6-м, 8-м, 13-м, 17-м, 19-м, 32-м, 42-м, 43-м, 44-м, 45-м, 47-м, 48-м, 50-м, 51-м, 52-м, 53-м, 60-м) гена дистрофина. Наличие делеции в одном или нескольких экзонах является молекулярно-генетическим подтверждением клинического диагноза МДД/МДБ и позволяет проводить дородовую диагностику в данной семье.

Косвенная диагностика МДД/МДБ основана на использовании внутригенных полиморфных маркеров, позволяющих различить две Х-хромосомы матери пробанда, маркировать «больную» и «здоровую» хромосомы и проследить их наследование в семье. Косвенная диагностика с определенной вероятностью позволяет устанавливать носительство поврежденного гена у сестер больного МДД/МДБ, а также проводить дородовую диагностику в тех семьях, где не были выявлены делеции.

 

Для проведения комплексной ДНК-диагностики в семье необходима кровь больного, его биологических родителей, братьев и сестер (если требуется установить носительство поврежденного гена).


просмотров: 2635
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Прогрессивная многофокусная очки для чтения против синий свет объектив рамка для мужчин и женский

133,50 руб.
End Date: 11.05 11:18
Buy It Now for only: US 133,50 руб.
Buy it now |
Мульти фокус прогрессивные очки для чтения 3 державы в 1 читатель прямоугольные бифокальные

90,07 руб.
End Date: 03.05 09:45
Buy It Now for only: US 90,07 руб.
Buy it now |
2019 Фортуна II с бонус-трек, Япония, компакт-диск

1 846,06 руб.
End Date: 04.05 14:09
Buy It Now for only: US 1 846,06 руб.
Buy it now |
Анакруза вышитый логотип новый нашивка Thrash Metal Прогрессивный

383,26 руб.
End Date: 15.05 03:29
Buy It Now for only: US 383,26 руб.
Buy it now |
Нашивка Pink Floyd прогрессивный психоделический рок-группа.

441,39 руб.
End Date: 04.05 03:44
Buy It Now for only: US 441,39 руб.
Buy it now |
Dillon "Большого шлема" улучшение производительности комплект

6 707,12 руб.
End Date: 20.04 05:47
Buy It Now for only: US 6 707,12 руб.
Buy it now |
Прогрессивная линза синий многофокусная пленка анти-излучения очки для чтения +1.0 - +4.0

318,75 руб.
End Date: 22.04 12:03
Buy It Now for only: US 318,75 руб.
Buy it now |
Доктор Кто 1933 Чикаго, Иллинойс века прогресс Граф Цеппелин полета отличительный знак e10732

15,97 руб. (1 Bids)
End Date: 29.04 05:36
|
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Генетика человека. В трех томах. Том 2
Генетика человека. В трех томах. Том 2
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
В т. 2 рассматриваются механизм действия гена, мутации, популяционная генетика человека.
Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов....

Цена:
842 руб

Под редакцией А. С. Лабинской, Е. Г. Волиной Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
«Руководство по медицинской микробиологии», написанное коллективом известных ученых и практических врачей, издается в трех книгах.
В книге I представлены материалы по общей и санитарной микробиологии, изложены основы теоретической и прикладной иммунологии. Описаны общие требования к организации и проведению работ с патогенными микроорганизмами, устройству и оснащению микробиологической клинической лаборатории, используемым методам дезинфекции и стерилизации. Приведены принципы таксономии и классификации микроорганизмов. Подробно изложены сведения о морфологии и ультраструктуре прокариотов, методах их микроскопического исследования, об основах энергетического обмена и процессах биосинтеза. Описаны методы их культивирования на питательных средах различного состава, тесты идентификации и дифференциации в классических и экспресс-вариантах. Включены материалы по использованию антимикробных препаратов, о методах определения антибиотикочувствительности, основах генетики бактерий и методах молекулярно-генетических исследований в диагностике инфекционных болезней, подробно изложена схема постановки ПЦР. Описаны строение и свойства бактериофагов, их использование в практике. Перечислены основные свойства патогенных бактерий и способы воспроизводства экспериментальной инфекции на моделях лабораторных животных.
Несколько глав посвящено описанию основ иммунологии, определению параметров иммунного статуса организма человека, методов иммунодиагностики и вакцинопрофилактики инфекционных болезней.
Подробно изложены основные задачи, методы санитарно-микробиологических исследований объектов внешней среды и оценка их показателей. Приведены рецептуры красок, индикаторов, буферных растворов и питательных сред для выделения, культивирования, идентификации бактерий и санитарно-микробиологических исследований.

Книга предназначена для микробиологов, врачей-лаборантов, преподавателей, учащихся в системе постдипломного образования, студентов ВУЗов....

Цена:
1346 руб

Анатолий Клёсов Практическая ДНК-генеалогия для всех
Практическая ДНК-генеалогия для всех
ДНК-генеалогия – наука, которую называют молекулярной историей. Она изучает скорости накопления мутаций в ДНК человека, используя подходы физической химии, или её раздела под названием «химическая кинетика».

По многим обращениям читателей Анатолий Клёсов представляет учебник по расчётным методам ДНК-генеалогии и иллюстрациям их применения, поскольку разрушительная деятельность академических генетиков в этой области привела к массе недоразумений и путанице для людей, не являющихся специалистами в области биологических процессов.

Помимо основного обучающего материала, в книге «Практическая ДНК-генеалогия для всех» приведены конкретные примеры, разбирающие спорные исторические вопросы об ариях, русах и евреях, теории африканского происхождения человека, норманнской теории, причинах наличия гаплогруппы R1a у неславянских народов и др. Наглядно иллюстрируется ценность новой науки для изучения древнего мира и происхождения современного. ДНК-генеалогия проясняет происхождение некоторых насущных проблем человечества и помогает ответить на вопросы современной геополитики....

Цена:
504 руб

Стивен Монро Липкин, Джон Луома Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
Как стремительное развитие генетики меняет мир и каким будет наше будущее? Почти каждую неделю в СМИ появляются заголовки о новых, захватывающих достижениях в области генетики, сулящих нам долголетие без болезней. Полногеномное секвенирование позволяет выявить ранее не диагностируемые заболевания, обнаружить рак на ранней стадии, узнать тайны нашей родословной. Казалось бы, остается только воспользоваться всеми этими новыми возможностями. Но так ли все просто? На примерах своих пациентов авторы книги - доктор медицинских наук Стивен Липкин и научный журналист Джон Луома - показывают как огромный потенциал, так и серьезные опасности генетических технологий....

Цена:
504 руб

Охотники за микробами
Охотники за микробами
В настоящем издании представлены его первая книга "Охотники за микробами" и одна из последних - "Борьба за жизнь".
В 1922 году Синклер Льюис привлек Поля де Крайфа к работе над своим романом о жизни ученого-бактериолога "Мартин Эрроусмит". Собирая материалы для этого романа, де Крайф заинтересовался историей микробиологии, тщательно изучил жизнь и труды основателей современной микробиологии и создал своих "Охотников за микробами". Книга эта появилась в 1926 году. Она имела большой успех и многократно переиздавалась в разных странах.
"Охотники за микробами" - несомненно лучшая из книг о микробиологах, об их великих открытиях, создавших основы борьбы с инфекционными болезнями и сохранивших человечеству многие миллионы жизней. Это увлекательная книга о смелых и благородных людях, об упорных исследователях, искателях истины и мечтателях, в разное время и в разных странах вышедших на бой с лютым врагом человека - болезнетворными микробами....

Цена:
709 руб

Джон Терни Я - суперорганизм! Человек и его микробиом
Я - суперорганизм! Человек и его микробиом
В каждом из нас живет множество бактерий и вирусов - во рту, на коже, в кишечнике. Они помогают переваривать пищу и усваивать лекарства, влияют на нашу гормональную и иммунную системы и более того - даже на мозг! Все это сообщество микроорганизмов ученые назвали микробиомом.
Джон Тёрни рассказывает о самых последних исследованиях микробиома, о его возникновении, росте и роли в развитии самых разных болезней (аллергии, диабета, желудочно-кишечных расстройств, рака и шизофрении). Прочтя эту книгу, вы, несомненно, по-новому ощутите свой организм, свое тело; по-новому посмотрите на себя как на личность....

Цена:
459 руб

Беседы по биологии пола
Беседы по биологии пола
Читатели, не обладающие специальной биологической подготовкой, вниманию которых эта книга предназначена в первую очередь, найдут в ней ответы на следующие основные вопросы: почему каждый на нас родился представителем именно данного, а не другого, противоположного пола; почему на каждую тысячу девочек рождается столько же мальчиков у человека, на каждую тысячу самок рождается столько же самцов у животных подавляющего большинства видов, размножающихся половым путем; отчего некоторые близнецы бывают настолько похожи друг на друга, что даже мать не в состоянии их различать без специальных опознавательных предметов; можно ли искусственно регулировать пол потомства по желанию, достигнуты ли в этом направлении какие-либо успехи в опытах на животных и какие последствия вытекали бы из попыток применения этого метода к человеку....

Цена:
97 руб

Мама, папа и я
Мама, папа и я
В роду Иоганна Себастиана Баха было 56 талантливых музыкантов, и из этого многие делают справедливый вывод, что талант — свойство врожденное, вдобавок передаваемое по наследству.
Но как тогда быть с Толстыми, в роду которых «Бахом» оказался лишь один Лев Николаевич? Почему дети в одно и то же время и похожи и не похожи на своих родителей? И можем ли мы, мамы и папы, или мы, произведения наших мам и пап, вмешаться в соотношение похожести — непохожести, изменив его в свою пользу?
Если не можем, то почему с этой задачей ловко справляются селекционеры, «переделывающие» наследственность животных и растений?
Если можем, то почему наши современники в числе гораздо меньшем, чем этого хотелось бы, дотягивают до того совершенства, к которому человечество упорно стремится тысячелетиями? И что в конце-то концов может и должен сделать каждый из нас, волей-неволей выступающий в одной из трех ролей жизненной коллизии «мама, папа и я», чтобы коллизия эта оказалась со счастливым исходом?
Мы надеемся, чю ваше мнение на этот счет будет более твердым и менее ошибочным, если вы познакомитесь с предлагаемой книгой....

Цена:
176 руб

Нуклеиновые кислоты Progress in Nucleic Acid Research
Нуклеиновые кислоты
Книга представляет собой логическое продолжение двух книг "Нуклеиновые кислоты", выпущенных Издательством иностранной литературы в 1957 и 1962 гг. Значение подобных обзорных изданий, особенно в столь бурно развивающейся области, как исследование нуклеиновых кислот, чрезвычайно велико.
Отдельные обзоры посвящены механизму ферментативного синтеза ДНК, роли и макромолекулярной структуре РНК, анализу различных аспектов проблемы биосинтеза РНК, новейшим данным по проблеме кодирования, методам исследования макромолекулярной структуры и свойств ДНК и РНК.
Книга предназначена для широкого круга научных работников, студентов и аспирантов - биохимиков, биофизиков, цитологов, генетиков, вирусологов, а также для химиков и физиков, занимающихся биологией....

Цена:
700 руб

К столетию юбилей академика Н.П. Дубинина : по материалам науч. конф. "Генетика на рубеже веков" (22–23 марта 2007 г.)
К столетию юбилей академика Н.П. Дубинина : по материалам науч. конф. "Генетика на рубеже веков" (22–23 марта 2007 г.)
Книга содержит материалы научной Конференции "Генетика на рубеже веков", посвященной 100-летнему юбилею основателя и первого директора Института общей генетики РАН в 1966–1981 гг., академика РАН, Лауреата Ленинской премии, Героя Социалистического труда Николая Петровича Дубинина. Эти материалы включают постановления Отделения биологических наук, Приветствия Конференции, доклады выступивших участников и их воспоминания об академике Дубинине, сценарий фильма B.C. Губарева "Эпоха Дубинина", представленного на Конференции. Для интересующихся историей науки....

Цена:
138 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования