Медицинская генетика, методы генетики
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (ННПС, HNPP)

Наследственная нейропатия с подверженостью параличу от сдавления (ННПС) входит в группу наследственных мото-сенсорных нейропатий и представляет собой наиболее легкую нейропатию в этой группе заболеваний. У пациентов наблюдаются эпизодические парезы (частичные параличи) той или иной конечности с потерей ею чувствительности. Данные симптомы развиваются после сдавления или небольшой травмы ствола соответствующего нерва. В литературе это заболевание впервые было описано как «болезнь сборщиков картофеля», поскольку было замечено в семье фермеров, у которых частичный паралич ног развивался после длительной работы в положении на коленях. В большинстве случаев пациенты с данной формой нейропатии восстанавливаются за несколько дней или недель, но могут наблюдаться рецидивы с тенденцией к сохранению парезов в течении более длительного периода. Несмотря на доминантный характер наследования, больные с ННПС сравнительно редко попадают в поле зрения врача-генетика, поскольку у многих носителей заболевание протекает бессимптомно, и семейный характер заболевания часто выявляется только при специальном неврологическом исследовании.

В 90% случаев причиной ННПС является субмикроскопическая делеция на хромосоме 17p11.2-p12, включающая в себя ген белка периферического миелина РМР22. В результате у больных имеется только одна копия этого «дозочувствительного» гена. Дупликация того же участка семнадцатой хромосомы приводит к болезни Шарко-Мари-Тута I типа (или НМСН I типа). Примерно в 10% всех обнаруживаемых делеций представляют собой мутации de novo, происходящие, как правило, в гаметогенезе отца больного. В этом случае оба родителя являются клинически здоровыми и не являются носителями ННПС-делеции.

Для диагностики ННПС-делеции в нашей лаборатории применяется метод анализа числа копий высокополиморфных маркеров из области дупликации/делеции. Данный метод позволяет со 100% достоверностью исключить делецию в случае, если у больного обнаруживаются два аллеля хотя бы одного из маркеров, но этот метод не позволяет доказать наличие делеции у отдельно взятого больного. Поэтому выявление ННПС-делеции с помощью анализа полиморфных маркеров возможно только на основании исследования ДНК как больных детей, так и обоих родителей, т.е. при проведении семейного анализа.


просмотров: 1695
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Генетика
Генетика
В книге дается систематическое изложение общих закономерностей наследственности и изменчивости, а также генетических основ селекции.

Книга рассчитана на студентов биологического факультета университетов и сельскохозяйственных институтов, а также на биологов, зоотехников и врачей, желающих самостоятельно изучить основы генетики....

Цена:
1099 руб

Беседы по биологии пола
Беседы по биологии пола
Читатели, не обладающие специальной биологической подготовкой, вниманию которых эта книга предназначена в первую очередь, найдут в ней ответы на следующие основные вопросы: почему каждый на нас родился представителем именно данного, а не другого, противоположного пола; почему на каждую тысячу девочек рождается столько же мальчиков у человека, на каждую тысячу самок рождается столько же самцов у животных подавляющего большинства видов, размножающихся половым путем; отчего некоторые близнецы бывают настолько похожи друг на друга, что даже мать не в состоянии их различать без специальных опознавательных предметов; можно ли искусственно регулировать пол потомства по желанию, достигнуты ли в этом направлении какие-либо успехи в опытах на животных и какие последствия вытекали бы из попыток применения этого метода к человеку....

Цена:
100 руб

Открытие состоится
Открытие состоится
Проблемы, которым посвящена книга, давно стали насущными и общечеловеческими. Для их решения оказались узкими рамки какой-нибудь одной науки, в частности медицины. Автор показывает, как комплексными усилиями физиологов, генетиков, математиков, физиков, врачей вскрываются таинственные механизмы дефектов (наследственных, родовых), с которыми на свет появляется сегодня в мире свыше 4 процентов новорожденных, и какие меры предлагаются для борьбы с этим злом....

Цена:
40 руб

П. В. Новиков Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом. Синдром. Болезнь
Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом. Синдром. Болезнь
Симптом наследственной болезни - это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия - наследственное заболевание остается неизвестным, прогрессирует, часто дает тяжелые необратимые последствия. Поэтому в генетике симптому придается высокое значение, так как он является путеводной звездой диагноза и назначения своевременного лечения. Автор попытался отобрать те основные симптомы, которые врачи часто недооценивают и затрудняются интерпретировать. На основании проведенного отбора составлены таблицы наиболее значимых наследственных заболеваний детского возраста, приведены алгоритмы диагностики и отражены клинические, биохимические, молекулярно-генетические аспекты наследственных болезней детского возраста, а также вопросы организации медико-генетической помощи детям и членам их семей.
Основная цель книги - помочь практическому врачу в области ранней диагностики наследственных заболеваний, используя путь - симптом-синдром (симптомокомплекс)-болезнь для выбора правильного диагноза или группы заболеваний с проведением кратчайшего дифференциального диагноза и идентификации наследственной патологии, встречающейся в педиатрической и медико-генетической практике, а также индивидуального подбора адекватной терапии и профилактики. Подобная книга, посвященная семиотике наследственных болезней у детей, издается впервые в нашей стране.

Книга адресована врачам-генетикам, врачам - педиатрам, неонатологам и врачам других специальностей, а также преподавателям вузов, занимающимся проблемами клинической генетики....

Цена:
809 руб

Петр Гаряев Лингвистико-волновой геном. Теория и практика
Лингвистико-волновой геном. Теория и практика
Вашему вниманию предлагается монография П.Гаряева "Лингвистико-волновой геном. Теория и практика"....

Цена:
1679 руб

Биотехнология: свершения и надежды Biotechnologies: challenges and promises
Биотехнология: свершения и надежды
Книга марокканского ученого и популяризатора науки Альбера Сассона, вышедшая под эгидой ЮНЕСКО, посвящена одной из актуальнейших проблем современности. Автор знакомит читателя с развитием и достижениями биотехнологии - науки, возникшей на стыке нескольких биологических дисциплин: генетики, вирусологии, микробиологии, растениеводства,- и описывает уникальные возможности практического использования результатов исследований в этой области.
Для широкого круга биологов, историков науки, экономистов, а также лиц, проявляющих интерес к современной науке....

Цена:
80 руб

Рафаил Нудельман Тайные ходы природы. Как гены-заики и другие чудеса ДНК определяют пути эволюции
Тайные ходы природы. Как гены-заики и другие чудеса ДНК определяют пути эволюции
Эта книга рассказывает о невероятных путях эволюции живого на Земле и отвечает на многие вопросы. Вот один из них, общий: как существа разделились на мужские и женские? А вот частные... Почему термиты таракуа при приближении термитов другого вида взрываются как камикадзе? Как и зачем рачок-сакулина меняет пол краба, на котором паразитирует? Что помогает императорским пингвинам размножаться при температуре минус 45 градусов? Какую роль фиги сыграли в эволюции ос и какую роль осы сыграли в эволюции фиговых деревьев? Как вышло, что у морских коньков беременеет самец, а не самка? Почему рожденный ползать, оказывается, скачет-что общего у улитки и лошади? И зачем кое-кому из водоплавающих птиц понадобились половые органы похожие на винт с нарезкой?.. И еще один общий вопрос: какую роль во всех этих странностях и невероятностях играют гены?...

Цена:
484 руб

Медико-генетическое консультирование Genetic Counselling
Медико-генетическое консультирование
Книга посвящена одной из актуальнейших проблем медицинской генетики. После изложения основ генетики человека и общих принципов определения риска возникновения в семье того или иного заболевания при различных типах наследования авторы рассматривают более 500 различных наследственных заболеваний. За кратким описанием каждой болезни следуют конкретные указания по медико-генетическому консультированию при этой болезни. Большую ценность представляют приложения; в них показано, как производить расчеты риска при самых различных ситуациях и объемах данных, с которыми приходится встречаться на практике.

Предназначена для врачей различных специальностей и для генетиков....

Цена:
384 руб

Беседы по биологии пола
Беседы по биологии пола
Читатели, не обладающие специальной биологической подготовкой, вниманию которых эта книга предназначена в первую очередь, найдут в ней ответы на следующие основные вопросы: почему каждый из нас родился представителем именно данного, а не другого,...

Цена:
80 руб

Водно - электролитный и кислотно - основной баланс
Водно - электролитный и кислотно - основной баланс
Руководство содержит основные сведения по патофизиологии заболеваний, методам обследования и интерпретации результатов лабораторных анализов пациентов, имеющих нарушеня водного, электролитного и кислотно - основного баланса. Рассмотрены механизмы обмена жидкости, электролитов, кислот и оснований в норме и методы их коррекции при различных заболеваниях. Для врачей, среднего медицинского персонала, студентов медицинских учебных заведений....

Цена:
181 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования