Медицинская генетика, методы генетики
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия болезнь Шарко-Мари-Тута

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН, CMT, болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, II

 

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) или болезнь Шарко-Мари-Тута – генетически гетерогенная группа заболеваний, частота которой для всех форм составляет 3:10000. Выделяют НМСН I, II и промежуточного типов, в зависимости от скорости проведения импульса по срединному нерву, определяемому электронейромиографически. На сегодняшний день известно более 25 локусов, открыто 24 гена заболевания, при этом мутации в одном и том же гене могут вызывать различные типы НМСН. При НМСН встречаются все типы наследования, однако преобладает аутосомно-доминантный тип (больные имеются в нескольких поколениях родословной).

Первичное поражение нерва приводит к вторичной слабости и атрофии мышц. В наибольшей степени страдают толстые «быстрые» нервные волокна, покрытые миелиновой оболочкой («мякотные» волокна) – такие волокна иннервируют скелетные мышцы. Длинные волокна повреждаются сильнее, поэтому в первую очередь нарушается иннервация наиболее дистальных (удаленных) мышц, испытывающих большую физическую нагрузку – это мышцы стоп и голеней, в меньшей степени – мышцы кистей рук и предплечий. Поражение чувствительных нервов приводит к нарушению болевой, тактильной и температурной чувствительности в стопах, голенях, кистях рук. Возраст начала заболевания, его тяжесть, прогрессирование зависят от типа нейропатии, но могут сильно варьировать даже в пределах одной семьи. В среднем, заболевание начинается в возрасте 10-20 лет, первыми симптомами являются слабость в ногах, изменение походки (штампующая, «петушиная» походка, или «степпаж»), подворачивание голеней, иногда возникают несильные преходящие боли в нижней части ног. В дальнейшем прогрессируют слабость мышц, происходит атрофия мышц голеней, ноги приобретают вид «перевернутых бутылок», часто происходит деформация стоп (стопы приобретают высокий свод, затем формируется так называемая «полая стопа»), в процесс вовлекаются мышцы кистей рук и предплечий. При осмотре врачом-невропатологом выявляется снижение или утрата сухожильных рефлексов (ахилловых, карпорадиальных, реже – коленных), сенсорные нарушения.

Главным методом инструментального исследования при НМСН является электронейромиография (ЭНМГ), проведение которой необходимо для постановки дифференциального диагноза разных типов НМСН, а при некоторых формах НМСН позволяет также выявить патологические изменения на доклинической стадии. Так, для НМСН I типа характерно снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам, в большей степени выраженное для мало- и большеберцового нервов (на ногах), в меньшей – для срединного и локтевого нервов (на руках). За диагностический критерий НМСН I типа принято снижение скорости проведения импульса по срединному нерву ниже 38 м/с. Для НМСН II типа характерно незначительно сниженные или нормальные значения скорости проведения импульса (более 45 м/с для срединного нерва). В последнее время выделяют также группу НМСН с промежуточными значениями скорости проведения импульса или с различными значениями СПИ у больных членов одной семьи. ЭНМГ исследование приобретает особый смысл для ДНК-диагностики, поскольку позволяет выделить наиболее оптимальный алгоритм генетического обследования для каждой семьи.

В ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработана и проводится диагностика НМСН I, II и промежуточного типов с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием. В лабораторную практику внедрен молекулярно-генетический анализ всех известных на сегодняшний день генов, ответственных за развитие болезни Шарко-Мари-Тута 1 типа: PMP22, MPZ, LITAF, EGR2, GJB1). Для болезни Шарко-Мари-Тута 2 типа проводится молекулярно-генетический анализ гена MFN2, ответственного за наиболее частую форму НМСН II – НМСН IIA, разработана диагностика наиболее частых мутаций в этом гене. Существует диагностика и для более редких типов болезни Шарко-Мари-Тута 2 типа: НМСН IIЕ (NEFL (8p21)) и НМСН IIF (HSPB1 (7q11.23)), исследуются гены DNM2 и YARS, мутации в которых описаны при промежуточном типе НМСН.

Для семей с аутосомно-рецессивным типом наследования проводится диагностика мутаций в генах GDAP1 и LaminA (НМСН4А и НМСН4В).

К настоящему времени известна одна частая мутация, которая обусловливает порядка 60% случаев НМСН I типа (болезни Шарко-Мари-Тута I типа). Это субмикроскопическая дупликация на коротком плече 17 хромосомы (17р11.2-р12), включающая в себя ген периферического миелинового белка РМР22.


В случае если больной происходит из большой семьи с несколькими случаями заболевания НМСН, и имеется возможность предоставить для анализа кровь всех членов семьи, мы можем провести анализ сцепления заболевания в семье с известными генетическими локусами НМСН II. В некоторых случаях, это может дать возможность для проведения в последующем косвенной ДНК-диагностики.


просмотров: 2803
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Ридли Мэтт Геном. Автобиография вида в 23 главах
Геном. Автобиография вида в 23 главах
Прошло более десяти лет со дня первого выхода "Генома", а книга Мэтта Ридли по-прежнему актуальна. Просто и доступно автор представил историю генетики от первых догадок до ошеломляющего прорыва, начавшегося с открытия структуры ДНК Уотсоном и Криком. Одни гипотезы. о которых пишет Ридли, уже подтвердились экспериментально, другие оказались ложными. Тем не менее "Геном" по-прежнему занимает верхние позиции в рейтингах продаж по всему миру. В ней есть то, что никогда не устареет: дух научных открытий, история генетики, представленная со всем драматизмом споров, дискуссий, озарений одних ученых и черной завистью других....

Цена:
395 руб

Поль де Крюи Охотники за микробами
Охотники за микробами
Книга Поля де Крюи "Охотники за микробами" переносит в мир удивительных научных открытий. Автор увлекательно рассказывает о том, как человечество познавало таинственный мир, населенный мельчайшими живыми существами, чтобы научиться их побеждать и бороться с болезнями. Первые микробиологи совершали настоящие подвиги, учась распознавать в микромире носителей смертельной опасности и тех, кто способен принести пользу....

Цена:
304 руб

Михаил Бухар Популярно о микробиологии
Популярно о микробиологии
Цитата
«Помимо освещения специальных аспектов микробиологии книга интересна тем, что отвечает на многие вопросы и объясняет явления, которые происходят вокруг нас благодаря присутствию микроорганизмов. Книга написана доступным, живым языком.»
Заслуженный деятель науки РФ, доктор биологических наук, профессор А.М.Безбородов

«Такой некультурный человек, что видел во сне бактерию в виде большой собаки.»
И.Ильф

О чем книга
В занимательной и доступной форме автор вводит читателя в удивительный мир микробиологии. Вы узнаете об истории открытия микроорганизмов и их жизнедеятельности. О том, что известно современной науке о морфологии, методах обнаружения, культивирования и хранения микробов, об их роли в поддержании жизни на нашей планете. О перспективах разработок новых технологий, применение которых может сыграть важную роль в решении многих глобальных проблем, стоящих перед человечеством.

Почему книга достойна прочтения
- Книга уводит нас от того представления о микробиологии, к которому нас приучали с детства, настойчиво заставляя мыть руки перед едой. Автор показал эту науку во всем ее многообразии, рассказывая в популярной форме о великих делах маленьких существ.
- Книга не перегружена биохимическими аспектами микробиологии и вполне подходит даже для неподготовленного читателя.
- Вы узнаете, что вполне оправданно сравнение микроорганизмов с компьютерами, так как они являются самонастраивающимися системами, созданными природой. Так какое будущее нас ждет, если вместо компьютеров и вычислительных машин, возможно, человечество обратит более пристальное внимание на микроорганизмы.

Для кого эта книга
Книга предназначена широкому кругу читателей, всем, кто интересуется вопросами современной микробиологии и биотехнологии.

Кто автор
Михаил Бухар — биолог-биохимик, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник, автор более 40 публикаций. Область интересов — энзимология, микробиологическая трансформация органических соединений, популяризация знаний в области микробиологии и биотехнологии.

Ключевые понятия
Микробы, бактерии, эволюция, геология, микробиология и космос, микробиология и генетика, микробиология в продовольственной культуре, молекулярная биология, эра биотехнологий, популярно о микробиологии....

Цена:
303 руб

Р. Дитерт Человеческий суперорганизм. Как микробиом изменил наши представления о здоровом образе жизни
Человеческий суперорганизм. Как микробиом изменил наши представления о здоровом образе жизни
Каждый из нас представляет собой суперорганизм, состоящий из тысяч разновидностей бактерий, а результаты последних научных исследований подтверждают: объявленная в ХХ веке война со всеми микробами без разбора — это война с самими собой. Родни Дитерт, авторитетный американский микробиолог, более 35 лет изучавший воздействие различных внешних факторов на иммунную систему, наглядно демонстрирует, как посредством небольших изменений в рационе и поведении можно приручить свой микробиом и заставить наших биологических партнеров служить нам верой и правдой долгие годы....

Цена:
419 руб

Фрэнк Райан Таинственный геном человека The Mysterious World of the Human Genome
Таинственный геном человека
В человеческом организме 100 триллионов клеток, и в каждой из них скрыт крошечный генетический кластер, выполняющий сложнейшую работу. Фрэнк Райан, врач и эволюционный биолог, описывает сложные механизмы генома, работающего как целостная система, а не просто как набор генов, кодирующих белки - первокирпичики жизни. Вдобавок в геноме существуют тонкие "переключатели", регулирующие и контролирующие участки нашей ДНК; определенную роль играет и взаимодействие ретровирусов и бактерий.
Эта революционная книга рассказывает об открывающейся перед нами новой эпохе, когда нам удастся не только вылечить, но и искоренить многие болезни....

Цена:
509 руб

Справочник по клинической генетике
Справочник по клинической генетике
Справочник по клинической генетике содержит основные сведения по важнейшим наследственным болезням, генетически обусловленным синдромам и врожденным аномалиям.
Описываются наследственные болезни обмена веществ, заболевания внутренних органов, неврологические синдромы, наследственная патология эндокринной системы, синдромы, обусловленные хромосомными аномалиями, а также врожденные уродства и пороки развития. Освещена роль наследственности в возникновении ряда заболеваний.
Справочник предназначен для широкого круга практических врачей — педиатров, терапевтов, хирургов, окулистов, дерматологов, невропатологов, психиатров, эндокринологов, специалистов по медицинской генетике и др....

Цена:
383 руб

Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
В книге рассказывается о современных поисках в самых глубоких и животрепещущих вопросах молекулярной генетики, таких, как физические и химические основы наследственности, расшифровка генетического кода, молекулярные основы синтеза белка, управление наследственностью, влияние радиации на наследственность человека и другие.

Написанная доступным языком книга будет полезна широкому кругу читателей, интересующихся современным состоянием науки о жизни и влиянии радиации на наследственность. Большое количество иллюстраций поможет читателю войти в круг наиболее современных вопросов науки....

Цена:
329 руб

Генетика и наследственность
Генетика и наследственность
В сборнике статей французских авторов на доступном для неспециалиста уровне, но профессионально и без примитивизации рассматриваются различные аспекты генетики: антропогенетика, генетика мыши, генетика мухи, генная инженерия и биотехнология, молекулярная генетика, медицинская генетика, наследственная передача поведения, улучшение сортов растений.
Книга поможет специалисту-генетику познакомиться с успехами смежных областей, а биологам других специальностей-получить представление о современном состоянии генетических исследований.
Предназначена для биологов и врачей, интересующихся проблемами генетики, студентов биологических факультетов, преподавателей биологии в школах....

Цена:
127 руб

Флуоресцентные зонды в исследовании биологических мембран
Флуоресцентные зонды в исследовании биологических мембран
Книга представляет собой первый полный обзор данных по применению флуоресцирующих красителей - зондов - в исследовании молекулярной организации и функционирования биологических мембран. На основе результатов более 1000 публикаций, а также собственного опыта работы авторов описаны свойства зондов, техника измерений их флуоресценции и принципы исследования с их помощью структурных перестроек в мембранах, переноса ионов, градиентов рН и электрического потенциала, взаимодействия мембран с биологически активными веществами. Подробно освещены результаты, полученные при исследовании мембран в интактных клетках. Специальный раздел посвящен применению зондов в фармакологии и медицине. Метод сравнительно прост и доступен большинству лабораторий.

Книга рассчитана на физико-химиков, биологов и врачей, работа которых связана с изучением биологических мембран в норме и патологии....

Цена:
525 руб

Нить жизни
Нить жизни
В книге в популярной форме излагаются основы генетики, науки о сущности жизни. Почему обезьяна не превратится в белого медведя, даже если она будет жить около Северного полюса? Как скажутся в XXI веке последствия атомных взрывов на потомках современных жителей Хиросимы и Нагасаки? В чем генетическая сущность учения Дарвина о естественном и искусственном отборе? Почему рождаются девочки и мальчики и почему они рождаются примерно в одинаковом количестве? Почему мы говорим, что человечество вступает в век атома, гена и космоса? Что же такое ген?
Ответы на эти и многие другие вопросы вы найдете в предлагаемой книге. Ее авторы - известный советский ученый, лауреат Ленинской премии Н.П.Дубинин и журналист В.С.Губарев.

Книга снабжена кратким словарем встречающихся в ней терминов, она рассчитана на самого массового читателя....

Цена:
209 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования