Медицинская генетика, методы генетики
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия болезнь Шарко-Мари-Тута

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН, CMT, болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, II

 

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) или болезнь Шарко-Мари-Тута – генетически гетерогенная группа заболеваний, частота которой для всех форм составляет 3:10000. Выделяют НМСН I, II и промежуточного типов, в зависимости от скорости проведения импульса по срединному нерву, определяемому электронейромиографически. На сегодняшний день известно более 25 локусов, открыто 24 гена заболевания, при этом мутации в одном и том же гене могут вызывать различные типы НМСН. При НМСН встречаются все типы наследования, однако преобладает аутосомно-доминантный тип (больные имеются в нескольких поколениях родословной).

Первичное поражение нерва приводит к вторичной слабости и атрофии мышц. В наибольшей степени страдают толстые «быстрые» нервные волокна, покрытые миелиновой оболочкой («мякотные» волокна) – такие волокна иннервируют скелетные мышцы. Длинные волокна повреждаются сильнее, поэтому в первую очередь нарушается иннервация наиболее дистальных (удаленных) мышц, испытывающих большую физическую нагрузку – это мышцы стоп и голеней, в меньшей степени – мышцы кистей рук и предплечий. Поражение чувствительных нервов приводит к нарушению болевой, тактильной и температурной чувствительности в стопах, голенях, кистях рук. Возраст начала заболевания, его тяжесть, прогрессирование зависят от типа нейропатии, но могут сильно варьировать даже в пределах одной семьи. В среднем, заболевание начинается в возрасте 10-20 лет, первыми симптомами являются слабость в ногах, изменение походки (штампующая, «петушиная» походка, или «степпаж»), подворачивание голеней, иногда возникают несильные преходящие боли в нижней части ног. В дальнейшем прогрессируют слабость мышц, происходит атрофия мышц голеней, ноги приобретают вид «перевернутых бутылок», часто происходит деформация стоп (стопы приобретают высокий свод, затем формируется так называемая «полая стопа»), в процесс вовлекаются мышцы кистей рук и предплечий. При осмотре врачом-невропатологом выявляется снижение или утрата сухожильных рефлексов (ахилловых, карпорадиальных, реже – коленных), сенсорные нарушения.

Главным методом инструментального исследования при НМСН является электронейромиография (ЭНМГ), проведение которой необходимо для постановки дифференциального диагноза разных типов НМСН, а при некоторых формах НМСН позволяет также выявить патологические изменения на доклинической стадии. Так, для НМСН I типа характерно снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам, в большей степени выраженное для мало- и большеберцового нервов (на ногах), в меньшей – для срединного и локтевого нервов (на руках). За диагностический критерий НМСН I типа принято снижение скорости проведения импульса по срединному нерву ниже 38 м/с. Для НМСН II типа характерно незначительно сниженные или нормальные значения скорости проведения импульса (более 45 м/с для срединного нерва). В последнее время выделяют также группу НМСН с промежуточными значениями скорости проведения импульса или с различными значениями СПИ у больных членов одной семьи. ЭНМГ исследование приобретает особый смысл для ДНК-диагностики, поскольку позволяет выделить наиболее оптимальный алгоритм генетического обследования для каждой семьи.

В ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработана и проводится диагностика НМСН I, II и промежуточного типов с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием. В лабораторную практику внедрен молекулярно-генетический анализ всех известных на сегодняшний день генов, ответственных за развитие болезни Шарко-Мари-Тута 1 типа: PMP22, MPZ, LITAF, EGR2, GJB1). Для болезни Шарко-Мари-Тута 2 типа проводится молекулярно-генетический анализ гена MFN2, ответственного за наиболее частую форму НМСН II – НМСН IIA, разработана диагностика наиболее частых мутаций в этом гене. Существует диагностика и для более редких типов болезни Шарко-Мари-Тута 2 типа: НМСН IIЕ (NEFL (8p21)) и НМСН IIF (HSPB1 (7q11.23)), исследуются гены DNM2 и YARS, мутации в которых описаны при промежуточном типе НМСН.

Для семей с аутосомно-рецессивным типом наследования проводится диагностика мутаций в генах GDAP1 и LaminA (НМСН4А и НМСН4В).

К настоящему времени известна одна частая мутация, которая обусловливает порядка 60% случаев НМСН I типа (болезни Шарко-Мари-Тута I типа). Это субмикроскопическая дупликация на коротком плече 17 хромосомы (17р11.2-р12), включающая в себя ген периферического миелинового белка РМР22.


В случае если больной происходит из большой семьи с несколькими случаями заболевания НМСН, и имеется возможность предоставить для анализа кровь всех членов семьи, мы можем провести анализ сцепления заболевания в семье с известными генетическими локусами НМСН II. В некоторых случаях, это может дать возможность для проведения в последующем косвенной ДНК-диагностики.

Если вы отмечаете снижение полового влечения, вам полезно принимать витамин В15 и цинк.
Банк (библиотека) генов — полный набор генов данного организма, полученный в составе рекомбинантных ДНК.
Search Results from eBay
=====
Search Results from AllSoft

Новая версия программы «ВидеоМАСТЕР»

«ВидеоМАСТЕР» – это современный мощный софт, основной функцией которого является конвертация видеофайлов в различные форматы. Программа оснащена целым арсеналом инструментов для редактирования видеороликов. С помощью приложения «ВидеоМАСТЕР» вы сможете обрезать видео, соединить несколько роликов в один, удалить лишние фрагменты, а также улучшить качество изображения. Совершенствуйте видеоряд при помощи стильных спецэффектов, заставок и титров, добавляйте к ролику звуковые комментарии и музыку. Каталог программы включает свыше 350 готовых профилей видео для смартфонов, планшетных ПК, и плееров.

Вы можете приобрести «ВидеоМАСТЕР» в интернет-магазине Allsoft от 651 рубля.


Источник: Allsoft.ru

Новый CorelCAD 2017: 5 главных аргументов в пользу покупки

Мощное и экономически эффективное САПР-приложение

Интуитивный интерфейс и настраиваемые стандартные для отрасли инструменты САПР, работающие в интерактивной среде, делают CorelCAD™ 2017 наилучшим решением для автоматизированного проектирования. Профессиональные точные инструменты обеспечивают превосходный результат при трансформации двухмерного дизайна в трехмерную реальность.

Новые и улучшенные инструменты двухмерного проектирования

Новые команды массива расширяют возможности проектирования за счет функции построения объектов вдоль пути (траектория может принимать разнообразные формы), а также удобного в работе точного инструмента автообрезки, предназначенного для редактирования штриховки и заливки цветом. Кроме того, инструменты быстрого ввода обеспечивают возможность задавать координаты на экране с помощью курсора, а масштабирование с поддержкой изменения размера поддерживает читабельность текста независимо от масштаба чертежа в макете.

Универсальные инструменты трехмерного моделирования

Откройте для себя процесс гармоничной трансформации двухмерного объекта в сложную трехмерную модель. Надежные профессиональные инструменты трехмерного проектирования окажут вам поддержку на всех этапах проекта — от создания исходных эскизов до вывода трехмерных моделей (включая 3D печать). Инструменты для моделирования трехмерных объектов позволяют создавать как элементарные, так и сложные объемные фигуры при помощи операций трехмерного редактирования.

Стандартные для отрасли функции САПР и настраиваемый интерфейс

Программа позволяет работать в привычной среде, где представлены как современные ленточные рабоче пространства, так и классический интерфейс с традиционными элементами меню. Популярные инструменты и функции САПР помогут вам в достижении профессиональных результатов. CorelCAD 2017 использует .DWG в качестве собственного формата файлов, чем обеспечивает совместимость со всеми основными программами САПР. Кроме того, программа предоставляет возможность миграции и импорта пользовательских ленточных рабочих пространств из других популярных САПР-приложений напрямую в CorelCAD.

Мощный модуль САПР и поддержка графики CorelDRAW

Отмеченная наградами технология* CorelDRAW позволяет интегрировать в рабочий процесс ключевые графические элементы, а дополнительные плагины CorelCAD направлены на расширение возможностей вашей САПР. Высокая производительность САПР в сочетании с мощным передовым САПР-модулем на базе ARES обеспечивают эффективную работу над любым САПР-проектом.

Вы можете приобрести CorelCAD 2017 в интернет-магазине Allsoft от 39 505 руб.


Источник: Allsoft.ru

Виртуальное путешествие по Великобритании с новой коллекцией фоторамок!

Новая коллекция рамок Великобритания включает в себя 80 цифровых рамок для фотографий отличного качества - 40 горизонтальных и 40 вертикальных шаблонов, по два варианта на каждый дизайн. Коллекция является очередным дополнением серии Страны.

Соединенное Королевство представляет собой слияние самобытных культур Англии, Шотландии, Уэльса и Северной Ирландии. От шумных мегаполисов до живописных провинций - каждый уголок страны пропитан духом истории, напоминающей о себе сказочными средневековыми замками и соборами, традиционными пабами и веселыми деревенскими праздниками. Здесь каждый турист может стать свидетелем старинных традиций, таких как послеобеденный чай, лодочная регата или исполнение гимна "Боже, храни королеву!".

С помощью коллекции британских фоторамок вы можете оформить свои отпускные фотографии, украсить блог с путевыми заметками или создать стильный флаер для тематической вечеринки. Совершите виртуальное путешествие по Великобритании!

Вы можете приобрести Рамки для фотографий AKVIS в интернет-магазине Allsoft от 967 руб.


Источник: Allsoft.ru
Количество просмотров страницы: 2050
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Александр Панчин Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
"Сумма биотехнологии" Александра Панчина - это увлекательный научно-популярный рассказ о генетически модифицированных организмах (ГМО), их безопасности и методах создания, а также о других биотехнологиях, которые оказались в центре общественных дискуссий.
Из книги вы узнаете все самое интересное о чтении молекул ДНК, возможности клонирования человека, создании химер, искусственном оплодотворении и генетической диагностике, о современных методах лечения наследственных заболеваний с помощью генной терапии, о перспективах продления человеческой жизни и победы над старением. В то же время в книге подробно разобраны популярные в обществе мифы, связанные с внедрением биотехнологий в практику, и причины возникновения ложных опасений.

Об авторе:
Александр Панчин - кандидат биологических наук, окончил факультет биоинженерии и биоинформатики МГУ им М.В. Ломоносова и является старшим научным сотрудником Института проблем передачи информации РАН. Занимается не только научной, но и просветительской деятельностью, являясь администратором интернет-сообщества "Ученые против лженауки", членом движения сторонников натуралистического мировоззрения Brights и членом экспертного совета премии имени Гарри Гудини.. Научно-популярные статьи Александра можно найти в таких изданиях, как "Популярная механика", "Троицкий вариант - Наука", "Новая газета", "Биомолекула", "Вокруг Света", "Forbes", "Skeptic Magazine", а также на сайте "Элементы"

Цитата:
"Биотехнология - это самая важная научная область XXI века. Она ежегодно приводит к серьезным прорывам в медицине, информационных технологиях, пищевой промышленности. К сожалению, как любая новая дисциплина, она из рук вон плохо преподается в школе, и поэтому существует огромная пропасть между научным знанием и массовыми представлениями о нем: пока ученые разрабатывают золотой рис, способный спасти сотни тысяч детей от слепоты и смерти, общественность продолжает требовать в магазинах продукты "без ГМО". Перекинуть мост через эту пропасть призвана долгожданная книга Александра Панчина."

Ася Казанцева, лауреат премии "Просветитель"



Теги:
Популярная наука, ГМО, биотехнологии, Просветитель, Элементы....

Цена:
409 руб

Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
На заре человечества. Неизвестная история наших предков
Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уайд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Это виртуозное исследование о том, как изменения в ДНК на протяжении поколений дают возможность проследить путь человека от древнейшего охотника и собирателя до полезного члена современного общества. Джеймс Уотсон, американский биолог, лауреат Нобелевской премии Николас Уэйд написал смелую, безупречную, глубокую книгу, в которой обобщены все самые последние и актуальные научные данные о происхождении человека. Лайонел Тайгер, профессор антропологии, Ратгерский университет Лучшая из тех, что я читал, ни с чем не сравнимая книга об истоках человечества. Эдвард Уилсон, почетный профессор Гарвардского университета автор книги "Существование смысла." Это замечательная работа, которая обобщает все самые важные и актуальные исследования в сфере генетики и антропологии. Еще и отлично написанная. The Scientist О чем книга Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Почему книга достойна прочтения Николас Уэйд следует по тропе эволюции и знакомит читателя с историческими событиями и фактами: когда человеческая ветвь отделилась от ветви шимпанзе, появление языка, исход первых современных людей из Африки, война с неандертальцами, оседлость и одомашнивание, возникновение общества и религии. В книге автор описывает находки, сделанные в самые последние годы, приводит результаты научных исследований и открытий, ставших несомненными научными прорывами. Книга занимает 12-е место в разделе "Палеонтология", а также входит в сотню книг по антропологии на Amazon. Об авторе Николас Уэйд, научный журналист, получил степень бакалавра естественных наук в Королевском колледже Кембриджского университета. Пишет для Nature, Science, New York Times на темы обороны, космических исследований, медицины, техники, генетики, молекулярной биологии, экологии и политики. Автор нескольких книг. Лауреат премии Национального общества писателей - популяризаторов науки "Наука в общественно-политической журналистике". Ключевые понятия Эволюционная биология, геном, ДНК, митохондриальная ДНК, неандертальцы, Homo sapiens, Homo erectus, Homo floresiensis, Homo ergaster, Homo habilis, расы, палеонтология, антропология, биология, история...

Цена:
454 руб

Максим Франк-Каменецкий Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века
Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века
Из всего, что нас окружает, самой необъяснимой кажется жизнь. Мы привыкли, что она всегда вокруг нас и в нас самих, и потеряли способность удивляться. Но пойдите в лес, взгляните так, будто вы их увидели впервые, на деревья, траву, цветы, на птиц и муравьев, и вас охватит чувство беспомощности перед лицом великой тайны жизни. Неужели во всем этом есть нечто общее, нечто такое, что объединяет все живые существа, будь то человек или невидимый глазом микроб? Что определяет преемственность жизни, ее возрождение вновь и вновь из поколения в поколение? Эти вопросы стары как мир, но только во второй половине XX века удалось впервые получить на них ответы, которые, в сущности, оказались не слишком сложными и, главное, ослепительно красивыми. О том, как их удалось получить и в чем они состоят, рассказывается в этой книге. Центральное место в науке молекулярной биологии, которая призвана дать ответ на вечный вопрос: "Что такое жизнь?", занимает молекула ДНК. О ней главным образом и пойдет речь. Большое внимание автор уделил тем вопросам, при решении которых особенно важную роль играют физика и математика. Это отличает данную книгу от множества других, посвященных ДНК....

Цена:
414 руб

Самая главная молекула
Самая главная молекула
В увлекательной форме рассказано о физических, химических и биологических свойствах самой главной молекулы живой природы - молекулы ДНК. Особенно большое внимание уделено открытиям последних десяти лет, приведших к возникновению прикладной ветви науки о ДНК - генной инженерии. В книге показано, как идеи и методы точных наук преобразили биологию XX века. Теперь это приводит к рождению новой отрасли техники - биотехнологии XXI века.
Для школьников, преподавателей, студентов....

Цена:
229 руб

Химия и биология вирусов
Химия и биология вирусов
Цена:
479 руб

Марк Шульц Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах The Stuff of Life: A Graphic Guide to Genetics and DNA
Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах
Графический путеводитель по генетике в наглядной и запоминающейся форме рассказывает о возникновении жизни на Земле, об основных клеточных и молекулярных механизмах, особенностях ДНК и эволюции человека, о главных закономерностях наследственности и изменчивости. Вы узнаете об ученых, сделавших важнейшие открытия в генетике, и о применении этих открытий на практике, о расшифровке генома человека, генной инженерии и некоторых других аспектах одного из самых интересных разделов биологии....

Цена:
232 руб

В. М. Подборонов Возбудители болезней человека, животных и клещи
Возбудители болезней человека, животных и клещи
В монографии представлены материалы по эпидемиологии, микробиологии и биологии возбудителей болезней человека и животных, а также по характеристике взаимодействия микроорганизмов с макроорганизмом в системе паразит-хозяин.
Подробно изучены механизмы неспецифической защиты клещей при взаимодействии с возбудителями бактериальной природы; механизмы, обеспечивающие уникальность и эффективность взаимодействия с микроорганизмами; а также характер поведения вирусов в клещах при единичном и комбинированном заражении клещей.

Для микробиологов, эпидемиологов, экологов, паразитологов, а также врачей и биологов смежных профессий....

Цена:
759 руб

Общая генетика
Общая генетика
Книга является третьим (переработанным и и дополненным) изданием монографии академика Н.П.Дубинина "Общая генетика". Содержит 25 глав, в которых излагаются принципы общей генетики по всем ее основным направлениям. Наряду с изложением классических материалов широко представлено современное развитие генетики. Включены главы по молекулярным основам генетики, по генетике популяций, генетике и эволюции, генетике индивидуального развития, по биотехнологии.
Для широкого круга читателей, интересующихся проблемами биологии и генетики, а также для студентов, аспирантов и преподавателей....

Цена:
909 руб

Открытие состоится
Открытие состоится
Проблемы, которым посвящена книга, давно стали насущными и общечеловеческими. Для их решения оказались узкими рамки какой-нибудь одной науки, в частности медицины. Автор показывает, как комплексными усилиями физиологов, генетиков, математиков, физиков, врачей вскрываются таинственные механизмы дефектов (наследственных, родовых), с которыми на свет появляется сегодня в мире свыше 4 процентов новорожденных, и какие меры предлагаются для борьбы с этим злом....

Цена:
25 руб

Наследственные признаки человека Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked phenotypes
Наследственные признаки человека
Книга состоит из трех алфавитных каталогов наследственных признаков, главным образом наследственных болезней человека. Половину всего материала (944 статьи) составляет каталог аутосомно-доминантных фенотипов, 789 статей - каталог аутосомно-рецессивных фенотипов и 150 статей - каталог фенотипов, наследуемых сцепленно с Х-хромосомой. Примерно в половине случаев тип наследования нормальных или патологических признаков точно установлен по клинико-генеалогическим данным, в остальных случаях не только тип наследования, но иногда и определяющая роль наследственных факторов в этиологии соответствующих болезней, являются предположительными.
Материал, включенный в книгу, представляет собой современную сводку известных наследственных признаков и заболеваний всех органов и систем, а также всех известных синдромов. Статьи, посвященные отдельным нозологическим формам, построены по единому плану: они включают краткое описание симптоматики и патогенеза, сведения о распространении заболевания в семьях, обоснование принятого автором типа наследования и библиографию. Описательная часть в разных статьях представлена с неодинаковой полнотой. Основной акцент делается на библиографию. Суммарно постатейная библиография включает не менее 5000 источников.
Широкое внедрение генетических знаний во все отрасли современной научной и практической медицины позволяет рекомендовать книгу врачам всех специальностей, а также исследователям, занимающимся проблемами генетики человека, особенно медицинской генетики....

Цена:
640 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования