Медицинская генетика, методы генетики
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия болезнь Шарко-Мари-Тута

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН, CMT, болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, II

 

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) или болезнь Шарко-Мари-Тута – генетически гетерогенная группа заболеваний, частота которой для всех форм составляет 3:10000. Выделяют НМСН I, II и промежуточного типов, в зависимости от скорости проведения импульса по срединному нерву, определяемому электронейромиографически. На сегодняшний день известно более 25 локусов, открыто 24 гена заболевания, при этом мутации в одном и том же гене могут вызывать различные типы НМСН. При НМСН встречаются все типы наследования, однако преобладает аутосомно-доминантный тип (больные имеются в нескольких поколениях родословной).

Первичное поражение нерва приводит к вторичной слабости и атрофии мышц. В наибольшей степени страдают толстые «быстрые» нервные волокна, покрытые миелиновой оболочкой («мякотные» волокна) – такие волокна иннервируют скелетные мышцы. Длинные волокна повреждаются сильнее, поэтому в первую очередь нарушается иннервация наиболее дистальных (удаленных) мышц, испытывающих большую физическую нагрузку – это мышцы стоп и голеней, в меньшей степени – мышцы кистей рук и предплечий. Поражение чувствительных нервов приводит к нарушению болевой, тактильной и температурной чувствительности в стопах, голенях, кистях рук. Возраст начала заболевания, его тяжесть, прогрессирование зависят от типа нейропатии, но могут сильно варьировать даже в пределах одной семьи. В среднем, заболевание начинается в возрасте 10-20 лет, первыми симптомами являются слабость в ногах, изменение походки (штампующая, «петушиная» походка, или «степпаж»), подворачивание голеней, иногда возникают несильные преходящие боли в нижней части ног. В дальнейшем прогрессируют слабость мышц, происходит атрофия мышц голеней, ноги приобретают вид «перевернутых бутылок», часто происходит деформация стоп (стопы приобретают высокий свод, затем формируется так называемая «полая стопа»), в процесс вовлекаются мышцы кистей рук и предплечий. При осмотре врачом-невропатологом выявляется снижение или утрата сухожильных рефлексов (ахилловых, карпорадиальных, реже – коленных), сенсорные нарушения.

Главным методом инструментального исследования при НМСН является электронейромиография (ЭНМГ), проведение которой необходимо для постановки дифференциального диагноза разных типов НМСН, а при некоторых формах НМСН позволяет также выявить патологические изменения на доклинической стадии. Так, для НМСН I типа характерно снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам, в большей степени выраженное для мало- и большеберцового нервов (на ногах), в меньшей – для срединного и локтевого нервов (на руках). За диагностический критерий НМСН I типа принято снижение скорости проведения импульса по срединному нерву ниже 38 м/с. Для НМСН II типа характерно незначительно сниженные или нормальные значения скорости проведения импульса (более 45 м/с для срединного нерва). В последнее время выделяют также группу НМСН с промежуточными значениями скорости проведения импульса или с различными значениями СПИ у больных членов одной семьи. ЭНМГ исследование приобретает особый смысл для ДНК-диагностики, поскольку позволяет выделить наиболее оптимальный алгоритм генетического обследования для каждой семьи.

В ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработана и проводится диагностика НМСН I, II и промежуточного типов с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием. В лабораторную практику внедрен молекулярно-генетический анализ всех известных на сегодняшний день генов, ответственных за развитие болезни Шарко-Мари-Тута 1 типа: PMP22, MPZ, LITAF, EGR2, GJB1). Для болезни Шарко-Мари-Тута 2 типа проводится молекулярно-генетический анализ гена MFN2, ответственного за наиболее частую форму НМСН II – НМСН IIA, разработана диагностика наиболее частых мутаций в этом гене. Существует диагностика и для более редких типов болезни Шарко-Мари-Тута 2 типа: НМСН IIЕ (NEFL (8p21)) и НМСН IIF (HSPB1 (7q11.23)), исследуются гены DNM2 и YARS, мутации в которых описаны при промежуточном типе НМСН.

Для семей с аутосомно-рецессивным типом наследования проводится диагностика мутаций в генах GDAP1 и LaminA (НМСН4А и НМСН4В).

К настоящему времени известна одна частая мутация, которая обусловливает порядка 60% случаев НМСН I типа (болезни Шарко-Мари-Тута I типа). Это субмикроскопическая дупликация на коротком плече 17 хромосомы (17р11.2-р12), включающая в себя ген периферического миелинового белка РМР22.


В случае если больной происходит из большой семьи с несколькими случаями заболевания НМСН, и имеется возможность предоставить для анализа кровь всех членов семьи, мы можем провести анализ сцепления заболевания в семье с известными генетическими локусами НМСН II. В некоторых случаях, это может дать возможность для проведения в последующем косвенной ДНК-диагностики.


просмотров: 3407
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Генетические катастрофы-паровой ключ-универсальный ключ + бонус

100,60 руб.
End Date: 03.02 09:40
Buy It Now for only: US 100,60 руб.
Buy it now |
Константин Зорин: что такое "наследственная порча". взгляд православного врача

1 006,04 руб.
End Date: 11.02 10:49
Buy It Now for only: US 1 006,04 руб.
Buy it now |
Blade Runner Tyrell Corporation Genetic Replicants iron on patch (75mm x 75mm)

279,16 руб.
End Date: 27.01 22:43
Buy It Now for only: US 279,16 руб.
Buy it now |
Роковая женщина лак 9 мл

871,90 руб.
End Date: 30.01 02:38
Buy It Now for only: US 871,90 руб.
Buy it now |
ND3X 50 ночного видения зеленая лазерная генетические целеуказатель междугородние с кронштейнами

8 077,60 руб.
End Date: 06.02 17:22
Buy It Now for only: US 8 077,60 руб.
Buy it now |
Генетические натуральный член плащ Grizzle

1 975,59 руб.
End Date: 06.02 00:17
Buy It Now for only: US 1 975,59 руб.
Buy it now |
Генная терапия, Inc., 1991 образец фондовых сертификат, Xf

2 749,16 руб. (0 Bids)
End Date: 23.01 22:13
|
Вязание мушек Veniard генетических седла

1 459,36 руб.
End Date: 22.01 18:22
Buy It Now for only: US 1 459,36 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Поль де Крюи Охотники за микробами
Охотники за микробами
Книга Поля де Крюи "Охотники за микробами" переносит в мир удивительных научных открытий. Автор увлекательно рассказывает о том, как человечество познавало таинственный мир, населенный мельчайшими живыми существами, чтобы научиться их побеждать и бороться с болезнями. Первые микробиологи совершали настоящие подвиги, учась распознавать в микромире носителей смертельной опасности и тех, кто способен принести пользу....

Цена:
338 руб

А. Д. Таганович, Э. И. Олецкий, И. Л. Котович Патологическая биохимия
Патологическая биохимия
В монографии приведены современные сведения о молекулярных механизмах происхождения и развития широко распространенных патологических процессов и заболеваний. Рассматриваются вопросы катаболизма лекарственных препаратов с помощью цитохромов Р450 и использования накопленных знаний в области молекулярной биологии для генной терапии и диагностики.

Для студентов, аспирантов, клинических ординаторов, преподавателей медицинских вузов, врачей....

Цена:
540 руб

И. Ю. Чернов Дрожжи в природе
Дрожжи в природе
В монографии обобщены знания об особенностях экологии дрожжевых грибов. При этом автор ставил перед собой две задачи. Во-первых, представить общую картину распространения дрожжевых грибов в природе на основе собственных материалов, полученных за более чем 30-летний период исследований, и всех имеющихся данных, относящихся к этому вопросу. Во-вторых, попытаться на примере дрожжевых грибов, как на удобной модельной группе микроорганизмов, обсудить ряд дискуссионных проблем, таких как природа вида у агамных организмов, количественная оценка разнообразия и его форм, экологическая целостность высших таксонов, дискретность и континуальность микробных сообществ, подходы к их классификации.

Книга предназначена для микробиологов, микологов, экологов, почвоведов, а также студентов данных специальностей....

Цена:
495 руб

Л. Сомпайрак Что такое рак? How Cancer Works
Что такое рак?
Книга развеивает страх перед этой грозной и многоликой болезнью и разрушает существующие устойчивые мифы и предрассудки о ее неизлечимости. Автор избрал форму доверительных бесед (лекций) с читателем, в которых он излагает новейшие знания о природе, механизмах и способах лечения рака простым доступным языком. В каждой лекции автор дает ответы на три важнейших вопроса: Каковы наиболее опасные факторы риска, приводящие к возникновению данного вида рака? Что вызывает определенный вид рака в организме человека? Как успешно лечить разновидности рака? Автору удалось предельно ясно изложить сложнейшие современные биологические концепции, необходимые для ответов на эти вопросы.

Книга предназначается самому широкому кругу читателей, от обывателей до специалистов, всем, кто хочет и готов узнать правду о раке и научиться отличать истинную так называемую "доказательную медицину" (то есть медицину, основанную на научных доказательствах) от знахарства и шарлатанства. Читатели и, прежде всего, свободное от предрассудков грядущее молодое поколение смогут использовать эту книгу как великолепное введение в современное учение о раке....

Цена:
136 руб

Под редакцией А. С. Лабинской, Е. Г. Волиной Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
«Руководство по медицинской микробиологии», написанное коллективом известных ученых и практических врачей, издается в трех книгах.
В книге I представлены материалы по общей и санитарной микробиологии, изложены основы теоретической и прикладной иммунологии. Описаны общие требования к организации и проведению работ с патогенными микроорганизмами, устройству и оснащению микробиологической клинической лаборатории, используемым методам дезинфекции и стерилизации. Приведены принципы таксономии и классификации микроорганизмов. Подробно изложены сведения о морфологии и ультраструктуре прокариотов, методах их микроскопического исследования, об основах энергетического обмена и процессах биосинтеза. Описаны методы их культивирования на питательных средах различного состава, тесты идентификации и дифференциации в классических и экспресс-вариантах. Включены материалы по использованию антимикробных препаратов, о методах определения антибиотикочувствительности, основах генетики бактерий и методах молекулярно-генетических исследований в диагностике инфекционных болезней, подробно изложена схема постановки ПЦР. Описаны строение и свойства бактериофагов, их использование в практике. Перечислены основные свойства патогенных бактерий и способы воспроизводства экспериментальной инфекции на моделях лабораторных животных.
Несколько глав посвящено описанию основ иммунологии, определению параметров иммунного статуса организма человека, методов иммунодиагностики и вакцинопрофилактики инфекционных болезней.
Подробно изложены основные задачи, методы санитарно-микробиологических исследований объектов внешней среды и оценка их показателей. Приведены рецептуры красок, индикаторов, буферных растворов и питательных сред для выделения, культивирования, идентификации бактерий и санитарно-микробиологических исследований.

Книга предназначена для микробиологов, врачей-лаборантов, преподавателей, учащихся в системе постдипломного образования, студентов ВУЗов....

Цена:
1346 руб

Под редакцией В. С. Баранова Генетический паспорт - основа индивидуальной и предикативной медицины
Генетический паспорт - основа индивидуальной и предикативной медицины
В доступной форме в книге изложены основные события, произошедшие в медицинской генетике и в молекулярной медицине после расшифровки генома человека. Даны современные представления о структуре генома, генетическом полиморфизме, генах-кандидатах, ассоциированных с такими частыми заболеваниями, как бронхиальная астма, остеопороз, нейродегенеративные болезни, диабет, с различной тяжелой акушерской патологией.

Книга рассчитана на практикующих врачей, студентов мединститутов и биофаков университетов и, конечно, на специалистов по медицинской генетике. Широкому кругу читателей книга даст представление о генетическом тестировании, вариантах генетического паспорта, состоянии и перспективах новых направлений предиктивной медицины: нутригеномике, спортивной генетике, генетике старения и фармакогенетике....

Цена:
818 руб

Феодосий Добжанский Генетика и происхождение видов Genetics and the Origin of Species
Генетика и происхождение видов
Изданная в США в 1937 г. книга Феодосия Григорьевича Добжанского "Генетика и происхождение видов", по общему признанию, впервые осуществила синтез генетики и эволюционного учения. Книга трижды была переиздана в США (1937, 1941, 1951 гг.), но никогда не издавалась в России. Ф.Г.Добжанский сложился как биолог-эволюционист в России, в первую очередь в Ленинградском университете, где он работал на кафедре генетики под руководством профессора Ю.А.Филипченко. В своей книге он широко использовал достижения российской науки первой трети XX века. Этот классический труд Ф.Г.Добжанского на русском языке наглядно представляет достижения отечественных ученых на фоне мировой науки того времени и показывает, как были заложены основы того направления, которое получило название синтетическая теория эволюции....

Цена:
869 руб

А. Лима-де-Фариа Похвала "глупости" хромосомы Praise of Chromosome "Folly"
Похвала "глупости" хромосомы
Научно-популярное издание, написанное известным шведским ученым, содержит современные сведения о молекулярной организации хромосом. Информация представлена в виде небольших тематических рассказов. Хорошо проясняют предмет тщательно подобранные красочные иллюстрации. Книга вносит значительный вклад в общую дискуссию о строении, свойствах хромосом и об эволюции живых организмов.

Для специалистов - генетиков, эволюционистов, молекулярных биологов, биотехнологов и цитологов, а также для аспирантов, студентов и интересующихся проблемами клеточного генома....

Цена:
530 руб

Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
На заре человечества. Неизвестная история наших предков
Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком — 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков были открыты абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого.

Книга будет интересна всем тем, кого увлекают антропология, исследования в области генетики и история....

Цена:
279 руб

Методы биологии развития
Методы биологии развития
Монография носит справочно-методический характер. В ней освещены экспериментально-эмбриологические, молекулярно-биологические и цитологические методы, используемые в современных исследованиях закономерностей индивидуального развития. В первом разделе впервые в отечественной литературе сведены основные экспериментальные методы работы с живыми зародышами на разных стадиях развития. Во втором разделе монографии описаны методы молекулярной биологии, используемые в биологии развития, и иммунохимические методы. В третьем разделе изложены сведения о наиболее употребительных методах световой и электронной микроскопии и радиоавтографии. По всем разделам дана библиография.
Книга рассчитана на широкий круг научных работников - биологов и студентов старших курсов биологических, медицинских и сельскохозяйственных вузов....

Цена:
689 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования