Медицинская генетика, методы генетики
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса ЭДМД

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (ЭДМД)

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (ЭДМД) – тяжелое наследственное заболевание, первые признаки которого появляются в возрасте 4-15 лет. Одним из первых симптомов болезни является ретракция ахилловых сухожилий, вследствие чего больные ходят, опираясь на пальцы и наружные края стоп. В дальнейшем развиваются контрактуры в локтевых суставах, лордоз поясничного отдела позвоночника, атрофии мышц тазового пояса и бедер. В поздних стадиях заболевания в процесс вовлекаются мышцы плечевого пояса. Более чем у 50% пациентов развивается кардиомиопатия, наиболее часто дилатационная, но могут возникать и гипертрофическая кардиомиопатия, клапанная дисфункция, застойная сердечная недостаточность, нарушения ритма и проводимости по типу мерцания или трепетания предсердий, периодически возникающего узлового ритма, синусовой брадикардии, атриовентрикулярной блокады. Течение ЭДМД медленно прогрессирующее, прогноз для жизни в основном определяется степенью вовлечения сердца в патологический процесс.

Типы наследования ЭДМД: Х-сцепленный рецессивный, аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный.

Ген эмерина (EMD), ответственный за развитие Х-сцепленной ЭДМД, картирован в локусе Xq28. Он состоит из 6-ти экзонов. Патологические изменения в гене эмерина вызываются точковыми мутациями.

Ген ядерных ламинов A и C (LMNA), ответственный за аутосомно-доминантную и аутосомно-рецессивную формы ЭДМД, картированный в локусе 1q21.2-21.3, состоит из 12-ти экзонов. Патологические мутации в данном гене представляют собой точковые мутации.


просмотров: 2693
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Tiger Balm красный мазь для мышечной боли боли тайского травяного рельеф массаж массаж

385,77 руб.
End Date: 11.09 17:26
Buy It Now for only: US 385,77 руб.
Buy it now |
Перезаряжаемый умный АБС стимулятор Fitness Gear мышцы брюшной тренажер для похудания

863,98 руб.
End Date: 30.08 07:14
Buy It Now for only: US 863,98 руб.
Buy it now |
Namman Muay Thai Boxing обезболивающим крем 100g X 3 мышц облегчение боли

1 041,06 руб.
End Date: 15.09 13:49
Buy It Now for only: US 1 041,06 руб.
Buy it now |
10X populaire massage
5 м эластичный клей кинезио лентой физиотерапии штамм спортивные поддержки мышц бандаж горячий

132,36 руб.
End Date: 17.09 09:28
Buy It Now for only: US 132,36 руб.
Buy it now |
Zma-Pharma класса анаболические тестостерон сила мышц бустер без стероидов

916,68 руб.
End Date: 15.09 18:40
Buy It Now for only: US 916,68 руб.
Buy it now |
тестостерон бустер Anabolic Правовой нет стероиды улучшают прочность мышц Gainer

564,55 руб.
End Date: 22.08 16:35
Buy It Now for only: US 564,55 руб.
Buy it now |
Электрический стимулятор массажер десятки акупунктуры мышцы расслабиться терапии машина Евросоюза

930,50 руб.
End Date: 27.08 05:30
Buy It Now for only: US 930,50 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования