Медицинская генетика, методы генетики
Мышечная дистрофия поясноконечностная LGMD

Мышечная дистрофия поясноконечностная (LGMD)

 

Мышечная дистрофия поясноконечностная - заболевание с преимущественной локализацией дистрофического процесса в мышцах плечевого и тазового пояса. Мышечная слабость, утомляемость развиваются постепенно, поэтому определить дебют заболевания не всегда удается. Слабость сочетается с симметричными атрофиями мышц тазового пояса. Больные начинают испытывать затруднения при беге, быстрой ходьбе, прыжках. В дальнейшем появляются затруднения при подъеме на лестницу, вставании со стула и особенно с пола. Начинаясь с тазового пояса и ног, мышечная слабость распространяется на плечевой пояс и туловище. Меняется осанка, опускаются надплечья, появляются “крыловидные лопатки”. Туловище отклоняется назад, усиливается поясничный лордоз, выпячивается живот, появляется “осиная” талия. Больной ходит, раскачиваясь из стороны в сторону, с трудом отрывая стопы от пола. Раньше других атрофируются поясничные и ягодичные мышцы, четырехглавая мышца бедра. Лицевая мускулатура обычно не страдает. Сухожильные и периостальные рефлексы снижаются, а затем полностью исчезают. Дистальные отделы конечностей еще долго сохраняют свои функции. Пациенты с аутосомной-рецессивной формой, тип 2А имеют мягкий фенотип. Форма 2А связана с мутациями в гене CAPN3, расположенном в длинном плече хромосомы 15q15. CAPN3 кодирует большую субъединицу кальций-активируемой нейтральной специфической мышечной протеазы - кальпаина-3. Предположительно его функции могут быть связаны с регуляцией процессов дифференцировки мышечной ткани и влиянием на экспрессию факторов транскрипции. Обнаружено более двух десятков мутаций в гене CAPN3 у больных с формой 2А мышечной дистрофии. Около половины из них приводят к преждевременной терминации трансляции. Миссенс-мутации затрагивают консервативные остатки или аминокислоты, расположенные в функционально значимых участках доменов. В лаборатории проводится прямая ДНК-диагностика мутаций в «горячих» участках гена CAPN3, а также возможен поиск мутаций во всем гене CAPN3 методом прямого секвенирования.

Еще один тип поясно-конечностных мышечных дистрофий, 2I, характеризуется поздним началом (от 17 до 40 лет), хотя описаны случаи и с более ранним дебютом заболевания (в первые годы жизни). Первыми поражаются мышцы тазового пояса, затем патологический процесс затрагивает и мышцы плечевого пояса. В ряде случаев наблюдаются псевдогипертрофии икроножных мышц, нарушения осанки (гиперлордозы, сколиозы), признаки дилатационной кардиомиопатии, а также повышение уровня КФК в 10 раз и более. Тип 2I вызывается мутациями в гене, кодирующем белок из семейства фукутина (FKRPfukutin-related protein). Этот ген расположен в локусе 19q13.3 и включает в себя четыре экзона, только один из которых является кодирующим. Патологические изменения в гене FKRP вызываются точковыми мутациями, причем большинство из них приводит к замене аминокислот в соответствующем белке и, как следствие, к изменению его свойств.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика поясно-конечностной мышечной дистрофии, тип 2I, основанная как на анализе наиболее частой мутаций в гене FKRP – Leu276Ile, на долю которой приходится около трети всех мутантных аллелей, так и на поиске мутаций во всей кодирующей последовательности гена методом прямого автоматического сиквенирования. Кроме того, в семьях с выявленной мутацией возможно определение ее носительства и проведение дородовой диагностики.


просмотров: 2652
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Один рулон эластичный кинезиология спорт лента боль в мышцах уход терапевтический

189,39 руб.
End Date: 30.09 09:37
Buy It Now for only: US 189,39 руб.
Buy it now |
Тигровый бальзам, красный/белый мазь массаж приправу для мышц облегчение боли размера 10-30g

385,43 руб.
End Date: 20.10 06:34
Buy It Now for only: US 385,43 руб.
Buy it now |
Ultimate АБС тонкий стимулятор мышц живота обучение тонировка ремень на талию триммер

817,32 руб.
End Date: 26.09 09:44
Buy It Now for only: US 817,32 руб.
Buy it now |
5 м водонепроницаемый физиотерапии эластичный кинезиология спорт лента терапевтического боль в мышцах уход

251,86 руб.
End Date: 29.09 21:07
Buy It Now for only: US 251,86 руб.
Buy it now |
Целлюлит Крем для удаления жира сжигание крем для похудения мышц релаксатора вес потери

64,32 руб.
End Date: 22.09 12:34
Buy It Now for only: US 64,32 руб.
Buy it now |
Целлюлит Крем для удаления жира сжигание крем для похудения мышц релаксатора

210,66 руб.
End Date: 16.10 03:31
Buy It Now for only: US 210,66 руб.
Buy it now |
Перезаряжаемый умный АБС стимулятор Fitness Gear мышцы брюшной тренажер для похудания

863,24 руб.
End Date: 28.09 07:14
Buy It Now for only: US 863,24 руб.
Buy it now |
1 рулон 5 м кинезиология спорт лента мышцы уход эластичная физиотерапевтическая

130,29 руб.
End Date: 11.10 06:27
Buy It Now for only: US 130,29 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Стивен Монро Липкин, Джон Луома Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
Как стремительное развитие генетики меняет мир и каким будет наше будущее? Почти каждую неделю в СМИ появляются заголовки о новых, захватывающих достижениях в области генетики, сулящих нам долголетие без болезней. Полногеномное секвенирование позволяет выявить ранее не диагностируемые заболевания, обнаружить рак на ранней стадии, узнать тайны нашей родословной. Казалось бы, остается только воспользоваться всеми этими новыми возможностями. Но так ли все просто? На примерах своих пациентов авторы книги - доктор медицинских наук Стивен Липкин и научный журналист Джон Луома - показывают как огромный потенциал, так и серьезные опасности генетических технологий....

Цена:
499 руб

Джон Глэд Будущая эволюция человека. Евгеника XXI века Future Human Evolution: Eugenics in the Twenty-First Century
Будущая эволюция человека. Евгеника XXI века
Книга рассказывает об истории евгенического движения, о его роли в формировании человека будущего, анализирует этические и политические выводы, неизбежно вытекающие из законов генетики, и показывает место человека как биологического вида в глобальной экологии.
Речь идет о научном универсалистском мировоззрении, которое отвергает привычное политическое деление на "левых" и "правых" и призывает к борьбе за права будущих поколений....

Цена:
163 руб

Корочкин Л. Клонирование
Клонирование
Что такое клонирование и чем оно отличается от копирования. Как гены определяют развитие организма. Можно ли клонировать человека? Последние достижения генетики - из первых рук, в доступной для массового читателя форме. Автор Леонид Иванович Корочкин - доктор медицинских наук, член-корреспондент Российской Академии наук, заведующий лабораторией в Институте биологии гена РАН и Институте биологии развития, лауреат Государственной премии РФ....

Цена:
66 руб

И. Г. Минкевич Материально-энергетический баланс и кинетика роста микроорганизмов
Материально-энергетический баланс и кинетика роста микроорганизмов
Монография впервые дает систематическое изложение нового физико-химического подхода к описанию биоэнергетики микроорганизмов - теории материально-энергетического баланса. Введена обобщенная единица восстановленности химических соединений, на основе которой найдены связи между метаболическими потоками (потребление субстратов, образование биомассы и продуктов метаболизма). Получены формулы, описывающие зависимость выхода биомассы от биохимических характеристик клеток, позволяющие предсказывать величину выхода на основе результатов биохимических исследований. Описаны эксперименты, подтверждающие эту теорию и использующие ее результаты для анализа биоэнергетических свойств клеток.
Изложены результаты новых разработок в области математического моделирования микробных популяций, включая распределенные модели. Впервые получены решения для динамики возрастного распределения клеток в синхронной культуре при учете влияния субстрата.
Описан новый метод непрерывного культивирования - бистат, дающий возможность исследовать влияние субстрата в полном диапазоне его концентрации.

Книга адресована широкому кругу читателей - биологам, биотехнологам, биофизикам, а также математикам, физикам, химикам, интересующимся биологией....

Цена:
315 руб

Шарон Моалем Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь - гены Inheritance: How Our Genes Change Our Lives And Our Lives Change Our Genes
Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь - гены
Эта небольшая книга рассказывает об очень важных вещах — о новом направлении в генетике, эпигенетике, и о связи генетики и медицины. Автор, врач и ученый, генетик, увлекательно, приводя разные истории из своей практики и из истории науки, говорит о том, что такое генетика сегодня, как могут меняться наши гены и как эти изменения могут наследоваться последующими поколениями. Читатель узнает, как память о серьезных травмах, пережитых родителями, передается детям, как диета способна повлиять на работу генов и замедлить старение, почему одни рождаются прирожденными воинами, а другие — нет, что означают близко поставленные глаза и множество других удивительных вещей. Автор говорит: сегодня, используя современное знание о генах и законах их экспрессии, мы просто обязаны контролировать нашу жизнь и наше здоровье — у нас есть возможности, о которых и не мечтали наши родители....

Цена:
434 руб

Р. М. Хаитов, Л. П. Алексеев, Д. Ю. Трофимов Иммуногеномика и генодиагностика человека
Иммуногеномика и генодиагностика человека
В национальном руководстве представлены данные об истории развития, современном состоянии и перспективных достижениях в области структуры, функции и иммунобиологической роли генов иммунного ответа (ГИО), и в первую очередь генов главного комплекса тканевой совместимости человека HLA и их протеомных продуктов. Рассмотрены их иммунологические и общебиологические функции. Приведены данные о роли ГИО человека в обеспечении развития основных направлений здравоохранения - репродуктологии, клинической трансплантологии, противоинфекционной защиты, чувствительности и устойчивости к аутоиммунным и онкологическим заболеваниям и воздействию радиации. Отражена роль генетического и межпопуляционного полиморфизма ГИО человека в поддержании гомеостаза организма и обеспечении выживания человека как вида. Содержащийся в книге материал фундаментальных исследований ГИО человека и их практического использования основан на анализе мировой и отечественной литературы и собственных данных.

Книга предназначена для научных сотрудников, врачей, аспирантов, ординаторов, студентов медицинских и биологических вузов и специалистов, получающих постдипломное образование....

Цена:
1199 руб

Т. Зибер, Х. Хофман-Зибер Дикие гены Wilde Gene
Дикие гены
Если вы обратили внимание на эту книгу, вам наверняка хотелось бы знать, о чем в ней пойдет речь. Возможно, она не вызовет серьезных потрясений в вашей судьбе. Прочитав ее, вы не станете богаче, стройнее или счастливее. Это не медицинская литература, из которой можно почерпнуть рекомендации о здоровье. 
В первую очередь она расскажет вам о вашей жизни - и о генах, которые тайно ею управляют. Вы коснетесь многих загадок и не раз встретитесь с дикими ордами генов. Вы проникнете внутрь ДНК и будете меняться в результате ошибок. Разбивать в пух и прах многие свои предрассудки и получать ценные советы, которые помогут вам многое переосмыслить и изменить.



...

Цена:
299 руб

Ридли Мэтт Геном. Автобиография вида в 23 главах
Геном. Автобиография вида в 23 главах
Прошло более десяти лет со дня первого выхода "Генома", а книга Мэтта Ридли по-прежнему актуальна. Просто и доступно автор представил историю генетики от первых догадок до ошеломляющего прорыва, начавшегося с открытия структуры ДНК Уотсоном и Криком. Одни гипотезы. о которых пишет Ридли, уже подтвердились экспериментально, другие оказались ложными. Тем не менее "Геном" по-прежнему занимает верхние позиции в рейтингах продаж по всему миру. В ней есть то, что никогда не устареет: дух научных открытий, история генетики, представленная со всем драматизмом споров, дискуссий, озарений одних ученых и черной завистью других....

Цена:
409 руб

В. А. Бельский, П. В. Калуцкий, В. В. Киселева, Е. В. Шаталова, Л. М. Закарян Гетерогенность микробных популяций
Гетерогенность микробных популяций
Проанализированы и обобщены данные литературы и собственных исследований авторов о гетерогенности микробных популяций и значении учения о гетерогенности популяций всех живых существ для эволюции жизни на Земле. Основное внимание уделено неоднородности популяций бактерий по биологическим признакам и влиянию состава популяций на возникновение, течение и исход инфекционных заболеваний. Обсуждаются механизмы влияния различных факторов внешней среды и состояния антиинфекционной защиты организма на изменение структуры популяций возбудителей и возможности регулирования этих процессов в интересах организма в динамике инфекционного процесса.

Для медицинских генетиков и врачей различных специальностей, а также для студентов медицинских и биологических вузов....

Цена:
222 руб

Тайны генетики. Люди и клоны
Тайны генетики. Люди и клоны
Книга посвящена наиболее интересным и значительным открытиям, сделанным в области генетики, антропологии и биологии в XX и XXI веках. Автор в увлекательной форме рассказывает о ряде сложных вопросов происхождения человека, его биологии и генетики: какие тайны скрывает человеческий организм, возможно ли открыть тайну генов человека, каков механизм клонирования и чем оно грозит человечеству?

Книга содержит немало интересных фактов и оригинальных гипотез генетики, биологии и антропологии....

Цена:
639 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования