Медицинская генетика, методы генетики
Мышечная дистрофия поясноконечностная LGMD

Мышечная дистрофия поясноконечностная (LGMD)

 

Мышечная дистрофия поясноконечностная - заболевание с преимущественной локализацией дистрофического процесса в мышцах плечевого и тазового пояса. Мышечная слабость, утомляемость развиваются постепенно, поэтому определить дебют заболевания не всегда удается. Слабость сочетается с симметричными атрофиями мышц тазового пояса. Больные начинают испытывать затруднения при беге, быстрой ходьбе, прыжках. В дальнейшем появляются затруднения при подъеме на лестницу, вставании со стула и особенно с пола. Начинаясь с тазового пояса и ног, мышечная слабость распространяется на плечевой пояс и туловище. Меняется осанка, опускаются надплечья, появляются “крыловидные лопатки”. Туловище отклоняется назад, усиливается поясничный лордоз, выпячивается живот, появляется “осиная” талия. Больной ходит, раскачиваясь из стороны в сторону, с трудом отрывая стопы от пола. Раньше других атрофируются поясничные и ягодичные мышцы, четырехглавая мышца бедра. Лицевая мускулатура обычно не страдает. Сухожильные и периостальные рефлексы снижаются, а затем полностью исчезают. Дистальные отделы конечностей еще долго сохраняют свои функции. Пациенты с аутосомной-рецессивной формой, тип 2А имеют мягкий фенотип. Форма 2А связана с мутациями в гене CAPN3, расположенном в длинном плече хромосомы 15q15. CAPN3 кодирует большую субъединицу кальций-активируемой нейтральной специфической мышечной протеазы - кальпаина-3. Предположительно его функции могут быть связаны с регуляцией процессов дифференцировки мышечной ткани и влиянием на экспрессию факторов транскрипции. Обнаружено более двух десятков мутаций в гене CAPN3 у больных с формой 2А мышечной дистрофии. Около половины из них приводят к преждевременной терминации трансляции. Миссенс-мутации затрагивают консервативные остатки или аминокислоты, расположенные в функционально значимых участках доменов. В лаборатории проводится прямая ДНК-диагностика мутаций в «горячих» участках гена CAPN3, а также возможен поиск мутаций во всем гене CAPN3 методом прямого секвенирования.

Еще один тип поясно-конечностных мышечных дистрофий, 2I, характеризуется поздним началом (от 17 до 40 лет), хотя описаны случаи и с более ранним дебютом заболевания (в первые годы жизни). Первыми поражаются мышцы тазового пояса, затем патологический процесс затрагивает и мышцы плечевого пояса. В ряде случаев наблюдаются псевдогипертрофии икроножных мышц, нарушения осанки (гиперлордозы, сколиозы), признаки дилатационной кардиомиопатии, а также повышение уровня КФК в 10 раз и более. Тип 2I вызывается мутациями в гене, кодирующем белок из семейства фукутина (FKRPfukutin-related protein). Этот ген расположен в локусе 19q13.3 и включает в себя четыре экзона, только один из которых является кодирующим. Патологические изменения в гене FKRP вызываются точковыми мутациями, причем большинство из них приводит к замене аминокислот в соответствующем белке и, как следствие, к изменению его свойств.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика поясно-конечностной мышечной дистрофии, тип 2I, основанная как на анализе наиболее частой мутаций в гене FKRP – Leu276Ile, на долю которой приходится около трети всех мутантных аллелей, так и на поиске мутаций во всей кодирующей последовательности гена методом прямого автоматического сиквенирования. Кроме того, в семьях с выявленной мутацией возможно определение ее носительства и проведение дородовой диагностики.


просмотров: 1765
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Мышечная система обыкновенного окуня (Muscles of the common perch (англ.)) (лист

$11.77
End Date: Jun-27 04:29
Buy It Now for only: US $11.77
Buy it now |
Мышечная системы лошади, вид спереди. Лист VI англоязычного издания бестселлера

$20.18
End Date: Jun-27 05:31
Buy It Now for only: US $20.18
Buy it now |
Мышечная системы лошади, вид сзади. Лист VIII англоязычного издания бестселлера

$20.18
End Date: Jun-27 05:27
Buy It Now for only: US $20.18
Buy it now |
Мышечная системы лошади, вид сбоку. Лист VII англоязычного издания бестселлера

$37.00
End Date: Jun-27 05:35
Buy It Now for only: US $37.00
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Терри А. Браун Геномы Genomes
Геномы
Предлагаемая книга является первым наиболее полным и авторитетным руководством по интенсивно развивающейся области науки - молекулярной генетике, аналогов которому в мировой научной литературе нет. Издание охватывает молекулярную генетику от самых основ до экпрессии генома и молекулярной филогении. Изложение сопровождается огромным количеством цветных рисунков, в конце каждой главы приводятся задачи и вопросы, а также библиографический список.

Книга предназначена для студентов, аспирантов и исследователей в области молекулярной биологии, генетики и биоинформатики, а также всех специалистов, работающих в смежных с биологией и медициной областях....

Цена:
2729 руб

Под редакцией В. Б. Сбойчакова Медицинская микология
Медицинская микология
В руководстве представлены основные разделы медицинской микологии. Изложены вопросы морфологии, физиологии и систематики грибов-эукариотов. Подробно рассмотрена этиологическая лабораторная диагностика актуальных микозов. Руководство иллюстрировано фотографиями клинических проявлений микозов, колоний грибов на элективных питательных средах, микрофотографиями, схемами и рисунками. Отдельно освещены вопросы этиологии, патогенеза, клиники и лабораторной диагностики псевдомикозов, а также опасных для человека заболеваний - глубоких микозов.

Руководство предназначено врачам-микологам, микробиологам, специалистам клинических диагностических лабораторий, врачам-дерматовенерологам, инфекционистам и эпидемиологам. Может быть использовано как учебное пособие студентами медицинских вузов....

Цена:
222 руб

Уильям С. Клаг, Майкл Р. Каммингс, Шарлотта А. Спенсер, Майкл А. Палладино Основы генетики
Основы генетики
Перевод последнего, восьмого, издания базового курса лекций по генетике адресован студентам-биологам широкого профиля. Книга существенно переработана для лучшего понимания и усвоения материала, порядка 10% текста - абсолютно новая информация по современной генетике.
Генетика - стремительно развивающаяся наука, поэтому авторы выбрали наиболее удачную форму изложения современных достижений в виде обзора новых экспериментальных работ, что помогает представить живую науку, а не формальный набор терминов и закономерностей. Такой стиль изложения способствует пониманию глубинных основ науки.

Книга написана хорошим языком и должна стать настольной не только для студентов, но и для биологов, физиков и других специалистов, желающих обновить свои знания в области генетики....

Цена:
1919 руб

В. М. Подборонов Возбудители болезней человека, животных и клещи
Возбудители болезней человека, животных и клещи
В монографии представлены материалы по эпидемиологии, микробиологии и биологии возбудителей болезней человека и животных, а также по характеристике взаимодействия микроорганизмов с макроорганизмом в системе паразит-хозяин.
Подробно изучены механизмы неспецифической защиты клещей при взаимодействии с возбудителями бактериальной природы; механизмы, обеспечивающие уникальность и эффективность взаимодействия с микроорганизмами; а также характер поведения вирусов в клещах при единичном и комбинированном заражении клещей.

Для микробиологов, эпидемиологов, экологов, паразитологов, а также врачей и биологов смежных профессий....

Цена:
909 руб

Почему я похож на папу
Почему я похож на папу
Почему у кошки всегда рождаются котята, у львицы - львята, а у крольчихи - крольчата? Чем объяснить, что дети не только внешне, а зачастую даже по характеру и склонностям напоминают своих родителей? Отчего, наконец, сестры или братья-близнецы то похожи друг на друга, как две капли воды, так что и родители их с трудом различают, а то совсем не похожи? Почему рождаются уроды? Сможет ли человек создавать животных и растения по заказу?
О поисках, которые привели к важнейшим открытиям, о трудностях, стоящих на пути исследователей, об ученых, изучающих наследственность живых организмов и пути ее перестройки, рассказывает эта книга.
Ее автор - ученый-биолог - ведет читателя в лаборатории различных исследователей, в поле и в больницу, раскрывая изнутри всю широту проблем современной генетики.
На ежегодном конкурсе научно-популярной литературы, проводимом обществом "Знание", эта книга была удостоена премии....

Цена:
329 руб

Что вы знаете о своей наследственности?
Что вы знаете о своей наследственности?
В книге отражены современные представления об основах генетики человека. Читатель узнает, как наследуется пол организма, познакомится с некоторыми наследственными изменениями в генотипе, их причинами в последствиями. В доступной форме рассматриваются генетическая природа таких наследственных заболеваний, как сахарный диабет, сердечно-сосудистые заболевания, а также возможности их диагностики и профилактики. Отдельные разделы посвящены аллергическим отклонениям (пищевая и лекарственная аллергия), питанию, среде обитания человека, вопросам национальности, языка, культуры. Описаны некоторые социальные аспекты современного человека: "эффект одиночки", "старая первородка", "40% интеллекта - до трех лет" и др.
Первой издание книги, вышедшее в 1980 г., отмечено премией Всесоюзного общества генетиков и селекционеров им. Н.И.Вавилова.
Адресуется широкому кругу читателей, интересующихся проблемами биологии и генетики человека....

Цена:
175 руб

Почему мы не похожи друг на друга
Почему мы не похожи друг на друга
Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

Цена:
132 руб

Справочник по клинической генетике
Справочник по клинической генетике
Справочник по клинической генетике содержит основные сведения по важнейшим наследственным болезням, генетически обусловленным синдромам и врожденным аномалиям.
Описываются наследственные болезни обмена веществ, заболевания внутренних органов, неврологические синдромы, наследственная патология эндокринной системы, синдромы, обусловленные хромосомными аномалиями, а также врожденные уродства и пороки развития. Освещена роль наследственности в возникновении ряда заболеваний.
Справочник предназначен для широкого круга практических врачей — педиатров, терапевтов, хирургов, окулистов, дерматологов, невропатологов, психиатров, эндокринологов, специалистов по медицинской генетике и др....

Цена:
241 руб

Джо Ревилл Птичий грипп. Все что вы должны знать, чтобы защититься от надвигающейся эпидемии Bird Flu
Птичий грипп. Все что вы должны знать, чтобы защититься от надвигающейся эпидемии
Эта книга - самое полное практическое руководство по защите от опаснейшего вируса XXI века, вируса птичьего гриппа H5N1. Сегодня его жертвами становятся в основном дикие и домашние птицы, но участившиеся случаи заболевания людей, в том числе со смертельным исходом, свидетельствуют о том, что вирус мутирует и скоро сможет передаваться от человека к человеку. 
Птичий грипп легко преодолевает государственные границы, и сегодня каждый из нас должен знать, как защитить себя и близких от самой опасной эпидемии нашего времени. Опираясь на результаты последних научных исследований и мнения ведущих экспертов, автор рассказывает:
• как действует вирус птичьего гриппа и почему он представляет такую угрозу миру;
• как работают противовирусные препараты и какие вакцины против птичьего гриппа разработаны учеными;
• какие меры безопасности в случае грозящей эпидемии следует предпринять для защиты себя и своей семьи;
• как защититься от вируса во время командировок и туристических поездок в страны Юго-Восточной Азии;
• как ученые, врачи и правительства стран мира готовятся к грядущей пандемии птичьего гриппа и что делается для ограничения распространения этого заболевания. 
В книгу также включен специальный раздел, содержащий исчерпывающие ответы на самые распространенные вопросы, которые обычно возникают по поводу птичьего гриппа.

...

Цена:
123 руб

Л. М. Сомова, Л. С. Бузолева, Н. Г. Плехова Ультраструктура патогенных бактерий в разных экологических условиях
Ультраструктура патогенных бактерий в разных экологических условиях
В монографии впервые обобщена информация об ультраструктуре патогенных бактерий - возбудителей сапрозоонозов - в разных условиях существования. Результаты авторских исследований, проведенных в модельных микроэкосистемах при различных трофических и температурных условиях культивирования, восполняют пробел в учении о морфофункциональной изменчивости возбудителей инфекционных болезней, способных существовать как в теплокровном организме, так и во внешней среде. Детально охарактеризован комплекс сходных морфологических изменений, обеспечивающих функциональную полноценность бактерий разных видов, что позволило высказать предположение об универсальности механизмов адаптации гетерогенных популяций микроорганизмов к изменяющимся параметрам среды обитания.

Для специалистов в области микробиологии, бактериологии, эпидемиологии....

Цена:
979 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования