Медицинская генетика, методы генетики
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C MDC1C

Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C (MDC1C)

 

Врожденная мышечная дистрофия, тип 1С – аутосомно-рецессивное заболевание, симптомы которого проявляются при рождении или в первые недели жизни. Отмечается слабость и дистрофия всех скелетных мышц (при этом часто вовлекаются лицевые мышцы и мышцы рук), гипертрофия икроножных мышц, контрактуры суставов, значительное повышение уровня КФК. Больные не могут самостоятельно стоять и не начинают ходить. В ряде случаев патологический процесс затрагивает сердечную мышцу. Иногда выявляются структурные повреждения мозга (микроцефалия, изменение белого вещества, кисты мозжечка), которые могут приводить к развитию умственной отсталости. Врожденная мышечная дистрофия, тип 1С вызывается мутациями в гене, кодирующем белок из семейства фукутина (FKRPfukutin-related protein). Этот ген расположен в локусе 19q13.3 и включает в себя четыре экзона, только один из которых является кодирующим. Патологические изменения в гене FKRP вызываются точковыми мутациями, причем большинство из них приводит к замене аминокислот в соответствующем белке и, как следствие, к изменению его свойств.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика врожденной мышечной дистрофии, тип 1С, основанная как на анализе наиболее частой мутаций в гене FKRP – Leu276Ile, на долю которой приходится около трети всех мутантных аллелей, так и на поиске мутаций во всей кодирующей последовательности гена методом прямого автоматического сиквенирования. Кроме того, в семьях с выявленной мутацией возможно определение ее носительства и проведение дородовой диагностики.


просмотров: 2250
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Мышечная системы лошади, вид спереди. Лист VI англоязычного издания бестселлера

$19.55
End Date: Apr-23 05:31
Buy It Now for only: US $19.55
Buy it now |
Мышечная системы лошади, вид сбоку. Лист VII англоязычного издания бестселлера

$35.84
End Date: Apr-23 05:35
Buy It Now for only: US $35.84
Buy it now |
Мышечная система обыкновенного окуня (Muscles of the common perch (англ.)) (лист

$11.41
End Date: Apr-23 04:29
Buy It Now for only: US $11.41
Buy it now |
Мышечная системы лошади, вид сзади. Лист VIII англоязычного издания бестселлера

$19.55
End Date: Apr-23 05:27
Buy It Now for only: US $19.55
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Ричард Докинз Эгоистичный ген The selfish gene
Эгоистичный ген
"Эгоистичный ген" - научно-популярная работа об эволюции, написанная Ричардом Докинзом в 1976 году. В ней через анализ эволюционных и поведенческих процессов всего животного мира, от насекомых до человека, раскрывается взгляд Докинза на стратегии эволюции. Докинз проводит параллели также с "культурной эволюцией": развитием в обществе идей, технологий, религий и др.

Книга может быть полезна не только специалистам по социобиологии, но и всем, кто интересуется местом человека во Вселенной. 

...

Цена:
554 руб

Поль де Крюи Охотники за микробами
Охотники за микробами
Книга Поля де Крюи "Охотники за микробами" переносит в мир удивительных научных открытий. Автор увлекательно рассказывает о том, как человечество познавало таинственный мир, населенный мельчайшими живыми существами, чтобы научиться их побеждать и бороться с болезнями. Первые микробиологи совершали настоящие подвиги, учась распознавать в микромире носителей смертельной опасности и тех, кто способен принести пользу....

Цена:
244 руб

Майкл Фоссел Теломераза. Как сохранить молодость, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни
Теломераза. Как сохранить молодость, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни
Как сохранить молодость, остановить старение, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни? Наука стоит на пороге революции: исследования теломер (концевые участки хромосом) и теломеразы (Нобелевская премия 2009 г.) дали свои плоды. Доктор М. Фоссел, ведущий специалист по клиническому применению теломеразы, в своей книге рассказывает что такое старение, почему изнашиваются органы тела, стареет сама клетка и объясняет как и чем всем нам может помочь открытие этого фермента и что еще нужно (диета, упражнения...) чтобы повернуть процесс старения вспять и полностью избавиться от всех возрастных болезней....

Цена:
329 руб

Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
На заре человечества. Неизвестная история наших предков
Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уайд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Это виртуозное исследование о том, как изменения в ДНК на протяжении поколений дают возможность проследить путь человека от древнейшего охотника и собирателя до полезного члена современного общества. Джеймс Уотсон, американский биолог, лауреат Нобелевской премии Николас Уэйд написал смелую, безупречную, глубокую книгу, в которой обобщены все самые последние и актуальные научные данные о происхождении человека. Лайонел Тайгер, профессор антропологии, Ратгерский университет Лучшая из тех, что я читал, ни с чем не сравнимая книга об истоках человечества. Эдвард Уилсон, почетный профессор Гарвардского университета автор книги "Существование смысла." Это замечательная работа, которая обобщает все самые важные и актуальные исследования в сфере генетики и антропологии. Еще и отлично написанная. The Scientist О чем книга Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Почему книга достойна прочтения Николас Уэйд следует по тропе эволюции и знакомит читателя с историческими событиями и фактами: когда человеческая ветвь отделилась от ветви шимпанзе, появление языка, исход первых современных людей из Африки, война с неандертальцами, оседлость и одомашнивание, возникновение общества и религии. В книге автор описывает находки, сделанные в самые последние годы, приводит результаты научных исследований и открытий, ставших несомненными научными прорывами. Книга занимает 12-е место в разделе "Палеонтология", а также входит в сотню книг по антропологии на Amazon. Об авторе Николас Уэйд, научный журналист, получил степень бакалавра естественных наук в Королевском колледже Кембриджского университета. Пишет для Nature, Science, New York Times на темы обороны, космических исследований, медицины, техники, генетики, молекулярной биологии, экологии и политики. Автор нескольких книг. Лауреат премии Национального общества писателей - популяризаторов науки "Наука в общественно-политической журналистике". Ключевые понятия Эволюционная биология, геном, ДНК, митохондриальная ДНК, неандертальцы, Homo sapiens, Homo erectus, Homo floresiensis, Homo ergaster, Homo habilis, расы, палеонтология, антропология, биология, история...

Цена:
414 руб

Ридли Мэтт Геном. Автобиография вида в 23 главах
Геном. Автобиография вида в 23 главах
Прошло более десяти лет со дня первого выхода "Генома", а книга Мэтта Ридли по-прежнему актуальна. Просто и доступно автор представил историю генетики от первых догадок до ошеломляющего прорыва, начавшегося с открытия структуры ДНК Уотсоном и Криком. Одни гипотезы. о которых пишет Ридли, уже подтвердились экспериментально, другие оказались ложными. Тем не менее "Геном" по-прежнему занимает верхние позиции в рейтингах продаж по всему миру. В ней есть то, что никогда не устареет: дух научных открытий, история генетики, представленная со всем драматизмом споров, дискуссий, озарений одних ученых и черной завистью других....

Цена:
409 руб

Р. М. Хаитов, Л. П. Алексеев, Д. Ю. Трофимов Иммуногеномика и генодиагностика человека
Иммуногеномика и генодиагностика человека
В национальном руководстве представлены данные об истории развития, современном состоянии и перспективных достижениях в области структуры, функции и иммунобиологической роли генов иммунного ответа (ГИО), и в первую очередь генов главного комплекса тканевой совместимости человека HLA и их протеомных продуктов. Рассмотрены их иммунологические и общебиологические функции. Приведены данные о роли ГИО человека в обеспечении развития основных направлений здравоохранения - репродуктологии, клинической трансплантологии, противоинфекционной защиты, чувствительности и устойчивости к аутоиммунным и онкологическим заболеваниям и воздействию радиации. Отражена роль генетического и межпопуляционного полиморфизма ГИО человека в поддержании гомеостаза организма и обеспечении выживания человека как вида. Содержащийся в книге материал фундаментальных исследований ГИО человека и их практического использования основан на анализе мировой и отечественной литературы и собственных данных.

Книга предназначена для научных сотрудников, врачей, аспирантов, ординаторов, студентов медицинских и биологических вузов и специалистов, получающих постдипломное образование....

Цена:
969 руб

Генетика
Генетика
Книга Ш. Ауэрбах вышла на английском языке в двух изданиях, а в 1965 г. опубликован ее польский перевод.
Книгу с интересом прочтут школьники старших классов, увлекающиеся биологией, агрономы, ветеринары и медики, желающие пополнить свои знания об одной из ведущих отраслей биологии....

Цена:
302 руб

Современная генетика (комплект из 3 книг) Modern Genetics
Современная генетика (комплект из 3 книг)
Учебное издание по генетике, написанное известными американскими учеными на уровне современных требований. На русском языке выходит в трех томах.
В первом томе описаны хромосомные основы наследственности, закономерности передачи наследственной информации, структура генома про- и эукариот, приводятся сведения о методах работы с ДНК.
Во втором томе рассмотрены проблемы экспрессии генетического материала (генетический код, регуляция экспрессии генов, генетика соматических клеток).
Третий том посвящен вопросам эволюции генетического материала и популяционной генетике.
Предназначена для генетиков, молекулярных биологов, эволюционистов, а также для студентов биологических и медицинских вузов....

Цена:
2279 руб

Беседы по биологии пола
Беседы по биологии пола
Читатели, не обладающие специальной биологической подготовкой, вниманию которых эта книга предназначена в первую очередь, найдут в ней ответы на следующие основные вопросы: почему каждый из нас родился представителем именно данного, а не другого, противоположного пола; почему на каждую тысячу девочек рождается столько же мальчиков у человека, на каждую тысячу самок рождается столько же самцов у животных подавляющего большинства видов, размножающихся половым путем; отчего некоторые близнецы бывают настолько похожи друг на друга, что даже мать не в состоянии их различать без специальных опознавательных предметов; можно ли искусственно регулировать пол потомства по желанию, достигнуты ли в этом направлении какие-либо успехи в опытах на животных и какие последствия вытекали бы из попыток применения этого метода к человеку....

Цена:
100 руб

 Руководство по медицинской микробиологии.  Книга 3. Том 1. Оппортунистические инфекции. Возбудители и этилогическая диагностика
Руководство по медицинской микробиологии. Книга 3. Том 1. Оппортунистические инфекции. Возбудители и этилогическая диагностика
Руководство содержит современные данные о бактериальных и микотических возбудителях наиболее распространенных оппортунистических инфекций, включая внутрибольничные, а также методы этиологической диагностики.
Авторами глав и разделов являются ведущие российские специалисты в области изучения возбудителей современной оппортунистической инфекции - бактерий и грибов. Том содержит вводную часть и часть, посвященную отдельным группам микроорганизмов, а также раздел о роли нормальной флоры человека.
В вводной части дано современное определение оппортунистической инфекции, ее видовой состав, факторы, приводящие к формированию и распространению возбудителей. В части, посвященной непосредственно возбудителям оппортунистической инфекции, представлены раздельно грамположительные и грамотрицательные, аэробные и анаэробные бактерии, а также оппортунистические грибы и простейшие. Описание заканчивается главой, содержащей прописи питательных сред и реактивов, необходимых именно для диагностики оппортунистических инфекций.
В разделах, посвященных отдельным возбудителям, приведены современные сведения об их биологических свойствах, включая патогенность и ее генетическую регуляцию, чувствительность и резистентность к антибиотикам, методы микробиологической диагностики и определения чувствительности. Кратко даны патогенез и основные клинические проявления инфекций, вызванных отдельными возбудителями, а также методы их этиотропного лечения. Сжато изложены сведения об источниках и путях передачи инфекций, вызванных каждым отдельным возбудителем.
При описании методов этиологической диагностики и определения чувствительности авторы, прежде всего, опирались на инструктивно-методические документы, регламентированные органами здравоохранения России или ВОЗ. В отдельных случаях приведены личный опыт авторов и методы, используемые ведущими зарубежными странами (США, Великобритании и др.).

Книга предназначена для врачей-микробиологов, научных работников, преподавателей ВУЗов и слушателей системы последипломного профессионального образования врачей в качестве учебного пособия....

Цена:
1089 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования