Медицинская генетика, методы генетики
Муковисцидоз CF кистозный фиброз

Муковисцидоз (CF, кистозный фиброз)

Муковисцидоз (МВ, синоним – кистофиброз поджелудочной железы)– наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма. К экзокринным железам относятся железы бронхолегочной системы, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Изменения связаны с тем, что секреты этих желез становятся вязкие, густые, из-за чего их выделение затруднено. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы – повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечается постоянный раздражающий (коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных МВ плохо переваривается пища, поэтому дети отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка. Из-за плохо отделяемой желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей ионов натрия и хлора с потом. Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма МВ.

Если врач заподозрил МВ, он направит пациента на потовую пробу – диагностический критерий заболевания, основанный на определении концентрации ионов хлора. У ребенка, больного МВ, этот показатель обычно в несколько раз выше нормы. При сомнительном результате потовая проба проводится повторно. Кроме этого, возможно проведение генетического анализа. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.

Данные о частоте МВ вариабельны, в среднем она составляет 1: 5000 новорожденных. МВ наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что МВ возникает у ребенка, который получил по гену с мутацией от обоих родителей – и от мамы, и от папы. МВ одинаково часто встречается у мальчиков и у девочек.

МВ связан с мутацией в гене CFTR (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR, или МВТР - трансмембранный регулятор муковисцидоза). Этот ген локализован на длинном плече хромосомы 7 (7q31.2). В настоящее время описано более 700 различных мутаций в этом гене, однако лишь несколько из них встречаются с частотой более 1%. Самой распространенной мутацией является Del F508 (делеция 3 нуклеотидов, кодирующих фенилаланин). Частота ее в России составляет около 55% среди всех мутаций при МВ. В Центре Молекулярной Генетики проводится определение 14 наиболее частых мутаций в гене CFTR (del21kb, delF508, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, R334W, 3849+10kbc->T), суммарная информативность системы составляет 75% от общего числа поврежденных хромосом.

Кроме прямой диагностики (определения мутации в гене CFTR) разработана система косвенной ДНК-диагностки для семей, имеющих больных МВ. Данная система позволяет с помощью анализа длин фрагментов полиморфных маркеров проследить передачу хромосом в семье и обнаружить, какие из хромосом, несущих повреждение, переданы плоду (в случае пренатальной диагностики) или другим родственникам. 


просмотров: 2502
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Pari O-Pep-флаттер слизи устройство астмы ОХЛН бронхит и кистозный фиброз

3 890,65 руб.
End Date: 18.06 06:22
Buy It Now for only: US 3 890,65 руб.
Buy it now |
Кистозный фиброз осведомленность фиолетовый лента поддержка для дизайна ногтей переводная наклейка RIB154

210,78 руб.
End Date: 17.06 07:00
Buy It Now for only: US 210,78 руб.
Buy it now |
Флаттер слизи зазор устройство-для лечения астмы хроническая обструктивная бронхит и кистозный фиброз

5 795,35 руб.
End Date: 07.06 06:38
Buy It Now for only: US 5 795,35 руб.
Buy it now |
Новый бесконечность кистозный фиброз рак лента амулеты замшевая плетеный браслет

213,37 руб.
End Date: 28.05 06:25
Buy It Now for only: US 213,37 руб.
Buy it now |
Флаттер слизи зазор устройство-для лечения астмы хроническая обструктивная бронхит и кистозный фиброз

5 750,72 руб.
End Date: 02.06 15:04
Buy It Now for only: US 5 750,72 руб.
Buy it now |
Бесконечность фибромиалгия/эпилепсия/волчанка рак ленты подвески кожаный браслет

133,56 руб.
End Date: 02.06 15:56
Buy It Now for only: US 133,56 руб.
Buy it now |
я люблю кое-кого с муковисцидозом * h956 * 8 "стикер этикетка Cure

219,86 руб.
End Date: 31.05 20:19
Buy It Now for only: US 219,86 руб.
Buy it now |
Бабочка кистозный фиброз с раком ленты амулеты замша кожаный браслет горячая

777,61 руб.
End Date: 31.05 06:35
Buy It Now for only: US 777,61 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Александр Панчин Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
"Сумма биотехнологии" Александра Панчина - это увлекательный научно-популярный рассказ о генетически модифицированных организмах (ГМО), их безопасности и методах создания, а также о других биотехнологиях, которые оказались в центре общественных дискуссий.
Из книги вы узнаете все самое интересное о чтении молекул ДНК, возможности клонирования человека, создании химер, искусственном оплодотворении и генетической диагностике, о современных методах лечения наследственных заболеваний с помощью генной терапии, о перспективах продления человеческой жизни и победы над старением. В то же время в книге подробно разобраны популярные в обществе мифы, связанные с внедрением биотехнологий в практику, и причины возникновения ложных опасений.

Об авторе:
Александр Панчин - кандидат биологических наук, окончил факультет биоинженерии и биоинформатики МГУ им М.В. Ломоносова и является старшим научным сотрудником Института проблем передачи информации РАН. Занимается не только научной, но и просветительской деятельностью, являясь администратором интернет-сообщества "Ученые против лженауки", членом движения сторонников натуралистического мировоззрения Brights и членом экспертного совета премии имени Гарри Гудини.. Научно-популярные статьи Александра можно найти в таких изданиях, как "Популярная механика", "Троицкий вариант - Наука", "Новая газета", "Биомолекула", "Вокруг Света", "Forbes", "Skeptic Magazine", а также на сайте "Элементы"

Цитата:
"Биотехнология - это самая важная научная область XXI века. Она ежегодно приводит к серьезным прорывам в медицине, информационных технологиях, пищевой промышленности. К сожалению, как любая новая дисциплина, она из рук вон плохо преподается в школе, и поэтому существует огромная пропасть между научным знанием и массовыми представлениями о нем: пока ученые разрабатывают золотой рис, способный спасти сотни тысяч детей от слепоты и смерти, общественность продолжает требовать в магазинах продукты "без ГМО". Перекинуть мост через эту пропасть призвана долгожданная книга Александра Панчина."

Ася Казанцева, лауреат премии "Просветитель"



Теги:
Популярная наука, ГМО, биотехнологии, Просветитель, Элементы....

Цена:
581 руб

В. Г. Елисеев, Ю. И. Афанасьев, Е. Ф. Котовский, А. Н. Яцковский Атлас микроскопического и ультрамикроскопического строения клеток, тканей и органов
Атлас микроскопического и ультрамикроскопического строения клеток, тканей и органов
Данное учебно-методическое пособие адресовано студентам медицинских вузов, изучающим гистологию. Оно предназначено для использования на лабораторных занятиях при работе с микропрепаратами, а также для самостоятельной подготовки к занятиям, зачетам и экзаменам. Атлас может быть также полезен студентам и при изучении таких морфологических дисциплин, как нормальная и патологическая анатомия....

Цена:
2398 руб

Шарон Моалем Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь - гены Inheritance: How Our Genes Change Our Lives And Our Lives Change Our Genes
Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь - гены
Эта небольшая книга рассказывает об очень важных вещах — о новом направлении в генетике, эпигенетике, и о связи генетики и медицины. Автор, врач и ученый, генетик, увлекательно, приводя разные истории из своей практики и из истории науки, говорит о том, что такое генетика сегодня, как могут меняться наши гены и как эти изменения могут наследоваться последующими поколениями. Читатель узнает, как память о серьезных травмах, пережитых родителями, передается детям, как диета способна повлиять на работу генов и замедлить старение, почему одни рождаются прирожденными воинами, а другие — нет, что означают близко поставленные глаза и множество других удивительных вещей. Автор говорит: сегодня, используя современное знание о генах и законах их экспрессии, мы просто обязаны контролировать нашу жизнь и наше здоровье — у нас есть возможности, о которых и не мечтали наши родители....

Цена:
505 руб

Е. Ф. Лушников, А. Ю. Абросимов, В. Л. Габай, А. С. Саенко, А. Е. Доросевич Гибель клетки (апоптоз)
Гибель клетки (апоптоз)
До недавнего времени полагали, что некроз является единственным видом гибели клеток, тканей, части органа. Однако в 1972 г. было показано, что есть еще вторая форма гибели - запрограммированная, она была названа апоптозом. В настоящее время считают, что апоптоз представляет собой фундаментальное биологическое явление, которое наряду с делением (митозом) определяет состояние всех тканей организма в условиях развития, роста, дифференцировки, при патологических явлениях и болезнях.

Книга предназначена морфологам, биохимикам, молекулярным биологам....

Цена:
748 руб

Генетические связи. Наследственность и здоровье. Домашний медицинский справочник
Генетические связи. Наследственность и здоровье. Домашний медицинский справочник
В книге содержатся сведения о наследственности и ее влиянии на физические особенности и здоровье человека, о системах и органах человеческого тела, их функционировании, о причинах возникновения, симптомах, способах лечения и предупреждения многочисленных болезней как наследственного, так и иного происхождения. В книге имеется словарь медицинских терминов и библиография, а также специальные приложения, с помощью которых каждый читатель сможет составить свою медицинскую родословную. Книга сочетает в себе научную точность и информативность с краткостью и популярностью изложения, что делает ее интересной и полезной для широкого круга читателей....

Цена:
703 руб

А. Г. Золотарев, И. В. Дармов, Е. В. Пименов Возбудители особо опасных инфекционных заболеваний бактериальной природы. Морфология и ультраструктура
Возбудители особо опасных инфекционных заболеваний бактериальной природы. Морфология и ультраструктура
Авторы книги, имея высокого качества препараты светооптического анализа морфологии микробов и их колоний, а также электронограммы бактерий высокого разрешения, дают четкий анализ и описания типичных и атипичных представителей распространенных в мире патогенных бактерий. В книге более 500 иллюстраций, что дает зрительное представление о возбудителях инфекций для идентификации бактерий и позволяет более четко представить патогенез инфекционных болезней.

Для бактериологов, эпидемиологов, инфекционистов, работников диагностических лабораторий, студентов медицинских вузов....

Цена:
1013 руб

Англо-русский словарь генетических и цитологических терминов
Англо-русский словарь генетических и цитологических терминов
Словарь содержит около 2500 наиболее употребляемых терминов по цитологии и генетике, а также некоторые термины тесно связанных с ними наук (биохимической генетики, физиологии, экологии, эмбриологии, вирусологии, молекулярной биологии, статистики и биометрии, селекции).
Словарь предназначается для научных сотрудников — биологов, студентов и аспирантов биологических факультетов....

Цена:
150 руб

Genetics for Dummies
Genetics for Dummies
Want to know more about genetics? This practical guide gets you up to speed on all the fundamentals and the most recent discoveries. From dominant and recessive inherited traits to the DNA double helix, you get clear explanations in easy-to-understand terms. Plus, you'll see how people are applying genetic science to fight disease, develop new products, solve crimes... and even clone cats.

- Jump into genetics - get the 411 on how genetic information is divvied up during cell division and how trait inheritance works.
- Dig into DNA - discover how your DNA is put together, how it gets copied, and how the building plans for your body are encoded in the double helix.
- Toast to health - understand how genetics affects your health and get the lowdown on the latest developments in genetic counseling, inherited diseases, genetics and cancer, and chromosome disorders.
- Get in the know - learn about the impact of genetics on hot topics like population genetics, evolution, forensics, cloning, ethical issues, and more....

Цена:
1704 руб

Биохимическая индивидуальность. Основы генетотрофной концепции
Биохимическая индивидуальность. Основы генетотрофной концепции
Москва, 1960 год. Государственное издательство иностранной литературы.
Издательский переплет. Сохранность хорошая.
Книга президента американского химического общества известного биохимика Роджера Уильямса посвящена одному из наиболее актуальных вопросов не только современной биохимии, но и биологии в целом, а именно пределам биохимической изменчивости организма человека и роли этой изменчивости в процессах жизнедеятельности, а также в возникновении различных заболеваний. Большое значение имеет проводимая автором критика широко распространенного в США и некоторых других странах мнения о том, будто бы с наследственными заболеваниями бороться невозможно. Большой интерес, в особенности для фармакологов и врачей, представляют собранные в книге данные об индивидуальной чувствительности людей и животных к различного рода ядам и фармакологическим препаратам, о различном влиянии температуры и изменений в атмосферном давлении на процессы обмена, об извращениях во вкусовой чувствительности и т.д.
Книга предназначена для широких кругов биологов и врачей....

Цена:
569 руб

А. В. Пиневич, С. Г. Аверина, Н. В. Величко Очерки биологии прохлорофитов
Очерки биологии прохлорофитов
В монографии рассматриваются основные аспекты биологии прохлорофитов - минорной подгруппы цианобактерий, отличительным признаком которой является хлорофилл-белковый светособирающий комплекс (LHC). Мониторинг геномного разнообразия и численности прохлорофитов в эуфотической зоне Тихого и Атлантического океанов сделал их ключевыми объектами экологии и генетики микробного фотосинтеза. Центральными темами монографии выступают: LHC оксигенных фототрофных бактерий; экологическая геномика прохлорофитов; участие прохлорофитов в глобальной первичной продукции; систематика прохлорофитов в свете общих проблем классификации прокариотов; прохлорофиты и происхождение пластид.

Книга предназначена для студентов, аспирантов и преподавателей, а также научных работников....

Цена:
1166 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования