Медицинская генетика, методы генетики
Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия

Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия

 

Миофибриллярные миопатии (МФМ) – собирательный, не вполне четко очерченный термин, описывающий группу генетически гетерогенных нервно-мышечных заболеваний с одинаковой морфологической картиной в биоптатах скелетных мышц. Морфологические изменения скелетной мускулатуры при МФМ включают дезинтеграцию Z-дисков и миофибрилл, и аномальное накопления белков, формирующих Z-диски. В мышцах накапливаются десмин, альфа-В-кристаллин, дистрофин и миотилин.

 

Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия (OMIM: 601419) – термин, описывающий группу МФМ, при которых наблюдаются агрегаты белка десмина в саркоплазматическом ретикулуме, обычно в ассоциации с другими саркомерными белками. Около трети десмин-зависимых миофибриллярных миопатий являются результатом мутаций в гене десмина (DES, *125660), расположенного на длинном плече хромосомы 2 (2q35). Белок десмин является необходимым элементов клеточного скелета мышечных клеток, и входит в состав дистрофин-ассоциированного гликопротеинового комплекса, который принимает участие в передаче энергии мышечного сокращения. Некоторые мутации в гене DES приводят к дилатационной кардиомиопатиибез признаков нервно-мышечного заболевания (CMD1I, OMIM: 604765).

Десмин-зависимая МФМ чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако описаны и случаи аутосомно-рецессивного наследования. Заболевание проявляется прогрессирующей слабостью скелетной мускулатуры, в сочетании нарушением атрио-вентрикулярной проводимости, другими аритмиями. Нередко у больных развивается дилатационная или рестриктивная кардиомиопатии, которая может стать причиной сердечной недостаточности. Возраст манифестации заболевания варьирует. Чаще всего мышечная слабость и поражение сердца прогрессируют относительно медленно, и становятся клинически значимыми во 2-3 десятилетии жизни. Однако описаны и случаи раннего начала заболевания (2-5 лет), а также неонатальная манифестация.


просмотров: 2581
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Поль де Крюи Охотники за микробами
Охотники за микробами
Книга Поля де Крюи "Охотники за микробами" переносит в мир удивительных научных открытий. Автор увлекательно рассказывает о том, как человечество познавало таинственный мир, населенный мельчайшими живыми существами, чтобы научиться их побеждать и бороться с болезнями. Первые микробиологи совершали настоящие подвиги, учась распознавать в микромире носителей смертельной опасности и тех, кто способен принести пользу....

Цена:
345 руб

Л. Сомпайрак Что такое рак? How Cancer Works
Что такое рак?
Книга развеивает страх перед этой грозной и многоликой болезнью и разрушает существующие устойчивые мифы и предрассудки о ее неизлечимости. Автор избрал форму доверительных бесед (лекций) с читателем, в которых он излагает новейшие знания о природе, механизмах и способах лечения рака простым доступным языком. В каждой лекции автор дает ответы на три важнейших вопроса: Каковы наиболее опасные факторы риска, приводящие к возникновению данного вида рака? Что вызывает определенный вид рака в организме человека? Как успешно лечить разновидности рака? Автору удалось предельно ясно изложить сложнейшие современные биологические концепции, необходимые для ответов на эти вопросы.

Книга предназначается самому широкому кругу читателей, от обывателей до специалистов, всем, кто хочет и готов узнать правду о раке и научиться отличать истинную так называемую "доказательную медицину" (то есть медицину, основанную на научных доказательствах) от знахарства и шарлатанства. Читатели и, прежде всего, свободное от предрассудков грядущее молодое поколение смогут использовать эту книгу как великолепное введение в современное учение о раке....

Цена:
93 руб

Генетические исследования
Генетические исследования
Книга принадлежит перу одного из крупнейших генетиков - шведского ученого, известного своими исследованиями в области теоретической и прикладной генетики. В ней систематически изложены все разделы генетики, начиная с представлений о наследственном материале и механизме клеточного деления и кончая такими пробелами, как генетика бактерий и биохимическая генетика. Ряд глав посвящен селекции животных и растений....

Цена:
1219 руб

Что вы знаете о своей наследственности?
Что вы знаете о своей наследственности?
В книге отражены современные представления об основах генетики человека. Читатель узнает, как наследуется пол организма, познакомится с некоторыми наследственными изменениями в генотипе, их причинами в последствиями. В доступной форме рассматриваются генетическая природа таких наследственных заболеваний, как сахарный диабет, сердечно-сосудистые заболевания, а также возможности их диагностики и профилактики. Отдельные разделы посвящены аллергическим отклонениям (пищевая и лекарственная аллергия), питанию, среде обитания человека, вопросам национальности, языка, культуры. Описаны некоторые социальные аспекты современного человека: "эффект одиночки", "старая первородка", "40% интеллекта - до трех лет" и др.
Первой издание книги, вышедшее в 1980 г., отмечено премией Всесоюзного общества генетиков и селекционеров им. Н.И.Вавилова.
Адресуется широкому кругу читателей, интересующихся проблемами биологии и генетики человека....

Цена:
141 руб

Умственная отсталость при наследственных болезнях
Умственная отсталость при наследственных болезнях
В монографии описаны умственная отсталость, другие психопатологические синдромы, а также соматоневрологические нарушения при различных наследственных болезнях, моногенных дефектах, хромосомных заболеваниях и синдромах с неясным типом наследования. Кратко изложены общие сведения о роли наследственных факторов в генезе умственной отсталости.
Издательство: Медицина
Автор: Г.С. Маринчева, В.И. Гаврилов...

Цена:
426 руб

Терри А. Браун Геномы Genomes
Геномы
Предлагаемая книга является первым наиболее полным и авторитетным руководством по интенсивно развивающейся области науки - молекулярной генетике, аналогов которому в мировой научной литературе нет. Издание охватывает молекулярную генетику от самых основ до экпрессии генома и молекулярной филогении. Изложение сопровождается огромным количеством цветных рисунков, в конце каждой главы приводятся задачи и вопросы, а также библиографический список.

Книга предназначена для студентов, аспирантов и исследователей в области молекулярной биологии, генетики и биоинформатики, а также всех специалистов, работающих в смежных с биологией и медициной областях....

Цена:
2807 руб

Молекулы живых клеток
Молекулы живых клеток
Книга посвящена молекулярной биологии. Автор рассказывает о новейших достижениях в этой области, совершает экскурсы в историю биологических открытий, прослеживает взаимосвязь между работами ученых - представителей классической биологии - и последними сложнейшими исследованиями биохимиков....

Цена:
191 руб

Химические основы наследственности The chemical basis of heredity
Химические основы наследственности
Книга содержит труды симпозия, посвященного материальным основам наследственности. В нее вошли 38 докладов и дискуссии по ним. Предназначена для биологов всех специальностей для студентов биологических и медицинских факультетов, для физиков и химиков, занимающихся проблемами биологии....

Цена:
739 руб

Сывороточная болезнь и побочные осложнения при лечении антибиотиками
Сывороточная болезнь и побочные осложнения при лечении антибиотиками
В книге излагаются вопросы этиологии, патогенеза и патологической анатомии сывороточной болезни, затрагиваются современные вопросы патогенеза анафилактического шока в связи с общим учением об аллергии. Наиболее подробно огненны клинические проявления и особенности сывороточной болезни с учетом индивидуальных особенностей макроорганизма и факторов внешней среды. Специальные разделы посвящены диагностике, лечению и профилактике этого заболевания.
Подробно описаны побочные явления, иногда возникающие при лечении антибиотиками, их терапия И профилактика.

Монография предназначается для врачей инфекционистов, терапевтов, микробиологов. Она может быть использована и студентами старших курсов медицинских институтов....

Цена:
599 руб

Основы цитогенетики человека
Основы цитогенетики человека
Книга посвящена недавно возникшей науке - цитогенетике человека. Она предназначена в основном для врачей, поэтому большое место в ней занимает описание хромосомных синдромов и вопросов, связанных с медико-генетической консультацией. В книге излагается история исследований по цитогенетике человека, подчеркивается роль советских ученых, еще в 30-х годах начавших изучать хромосомы человека.
В I главе "Материальные основы наследственности" подробно излагаются современные данные о структуре и функционировании хромосом, о поведении их в митозе и мейозе. В этой же главе изложены данные о генетических изменениях в хромосомном наборе. Глава II посвящена нормальному кариотипу человека. Даются подробные сведения о строении хромосом человека, о методах их исследования и принципах идентификации. Детально освещается вопрос о гетерохроматических участках хромосом человека. В этой же главе даются сведения о половом хроматине и о гипотезе инактивации одной из половых хромосом. Освещается проблема изменчивости нормального кариотипа. Весьма обстоятельно представлен материал о репродукции хромосом в норме и патологии. Здесь же подробно разбираются процессы, происходящие в мейозе у человека.
В главе III представлен материал о факторах, вызывающих повреждения хромосом человека. Дается большой материал по радиационной цитогенетике человека, по действию вирусов на хромосомы, а также излагаются данные о действии химических агентов, в том числе лекарственных веществ на хромосомный набор человека.
Глава IV посвящена заболеваниям, связанным с аномалиями в системе половых хромосом. Подробно разбираются механизмы, приводящие к этим аномалиям, сообщаются основные данные о клинических особенностях соответствующих синдромов и о принципах лечения.
В главе V описываются заболевания, связанные с аномалиями в системе аутосом. Подробно описаны клиника и патологическая анатомия синдромов, связанных с трисомией хромосом из групп D, Е и G. Даются также основные клинические симптомы заболеваний, связанных со структурными аномалиями аутосом - делециями и транслокациями. В этом разделе приведены примеры, иллюстрирующие передачу по наследству перестроенных хромосом.
Глава VI содержит богатый материал по хромосомным и геномным мутациям как летальным факторам у человека. Представленные здесь данные свидетельствуют о том, что значительная доля спонтанных абортов связана с аномалиями хромосомного набора плода.
В VII главе дана сводка современных материалов о цитогенетике опухолей, а глава VIII посвящена цитогенетике лейкозов.
В главе IX изложены основные методические приемы, используемые в цитогенетике человека, включая радиоавтографию и автоматическое исследование хромосом.
В приложении дается перевод резолюции Чикагской конференции по номенклатуре хромосомных перестроек....

Цена:
749 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования