Медицинская генетика, методы генетики
Глаукома врожденная

Глаукома врожденная

 

Глаукома врождённая, или первичная (glaucoma 3, primary congenital, GLC3A) - это наследственное заболевание органа зрения, проявляющееся повышенным внутриглазным давлением. Врожденная глаукома является следствием недоразвития путей оттока водянистой влаги, при котором происходит поражение глазных трабекул, изменяющих свою проницаемость для водянистой влаги. Из-за растяжения и выпячивания глазного яблока вследствие увеличенного количества жидкости в глазу врожденную глаукому называют гидрофтальмом, или буфтальмом (бычий глаз). Как правило, при врождённой глаукоме происходит двустороннее увеличение глазных яблок, однако может поражаться только один глаз. Человека, страдающего данным заболеванием, может беспокоить глазная боль, светобоязнь и слезотечение. Растяжение глазного яблока приводит к изменениям стекловидного тела, отслойке сетчатки и как следствие - развитию слепоты. Заболевание встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных и его могут предварительно диагностировать уже в родильном доме.


Для врождённой глаукомы характерен аутосомно- рецессивный тип наследования. Это означает, что первичная глаукома возникает у ребенка, который получил по гену с мутацией от обоих родителей – и от мамы, и от папы. Основной причиной развития врождённой глаукомы является повреждение гена CYP1B1, кодирующего цитохром Р4501В1 (Cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1). Предполагается, что CYP1B1 участвует в метаболизме сигнальных молекул, важных для развития глаз, однако точная роль CYP1B1 в данном процессе не известна. Ген Р4501В1 расположен на коротком плече хромосомы 2 (2р22-21) и состоит из трёх экзонов. В настоящее время описано более 50 мутаций в гене Р4501В1, приводящих к первичной глаукоме.



  Однако известны случаи врождённой глаукомы, причиной которых является одновременное повреждение гена CYP1B1 и гена миоциллина (MYOC), мутации в котором ответственны за развитие открытоугольной глаукомы (MIM 137750).


просмотров: 3590
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Глаукома. Национальное руководство, 978-5-9704-2981-5

2 170,00 руб.
End Date: 23.03 14:23
Buy It Now for only: US 2 170,00 руб.
Buy it now |
Для роста ресниц 'E Biomedica увеличение длины ресниц, лечения глаукомы... 3 мл

853,19 руб.
End Date: 20.03 13:29
Buy It Now for only: US 853,19 руб.
Buy it now |
Divya патанджали drishti глазные капли катаракта глаукома глаз капля 100% натуральный 10 мл

261,21 руб.
End Date: 17.03 14:03
Buy It Now for only: US 261,21 руб.
Buy it now |
Ujala глазные капли-задержки катаракте и предотвращает прогрессии глаукомы

275,64 руб.
End Date: 23.03 12:23
Buy It Now for only: US 275,64 руб.
Buy it now |
Глаукома внутриглазное давление "Diaton" тонометр оперативного руководства книга русского и английского

590,67 руб.
End Date: 20.03 22:31
Buy It Now for only: US 590,67 руб.
Buy it now |
Ujala глазные капли-задержки катаракте и предотвращает прогрессии глаукомы 10 мл

354,40 руб.
End Date: 01.03 17:45
Buy It Now for only: US 354,40 руб.
Buy it now |
aist-01lk глаз Trainer лечение глаукомы близорукость амблиопия

3 838,68 руб.
End Date: 15.03 16:04
Buy It Now for only: US 3 838,68 руб.
Buy it now |
2X isotine травяной глаз капли, 10 мл ретинопатия катаракта глаукома гиперметропия

511,34 руб.
End Date: 27.02 11:43
Buy It Now for only: US 511,34 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Николас Уэйд Неудобное наследство. Гены, расы и история человечества A Troublesome Inheritance: Genes, Race and Human History
Неудобное наследство. Гены, расы и история человечества
Бестселлер The New York Times


Отзывы
"Восхитительное чтение... Эта книга произведет интеллектуальный фурор, невиданный за последние десятилетия".

Чарльз Мюрреи?, The Wall Street Journal


"[Эта книга] чрезвычайно глубоко проработана с научной точки зрения, она вдумчиво написана и аргументирована... Не следует упускать ее главный урок: нельзя объявлять тему научного исследования запретной или пытаться скрыть результаты исследовании?, оправдываясь тем, что они могут оказаться провокационными с общественно-политической точки зрения".

Scientific American


"Николас Уэйд в своей работе сочетает бесстрашную приверженность истине и признание генетического разнообразия сильной стороной человечества, что создает пространство для дискуссии, достойной XXI века".

Эдвард Уилсон, почетный профессор-исследователь Гарвардского университета



Цитата
"...геномные данные можно изучать, не создавая предпосылок для расизма. Хотя расизм не умер полностью, значительно больше людей, чем прежде, считают его неверным в принципе. Если расизм принципиально ошибочен, то любые неотъемлемые различия между человеческими группами в этом смысле несущественны и могут смело изучаться".

О чем книга
Научный журналист Николас Уэйд в своей книге "Неудобное наследство" берется за непростой вопрос о роли генов в эволюции человечества. Исследования генома человека показывают, что эволюция продолжается и носит региональный характер. Автор считает, что наука уже накопила обширные данные, которые позволяют сделать новые выводы в отношении особенностей рас, живущих на земле. Однако ряд ученых не разделяют эту мысль и яростно препятствуют любым обсуждениям и исследованиям относительно эволюционных различий между человеческими популяциями, утверждая, что раса — это социальный конструкт, а не биологическая реальность.

Ученые не смогут идти дальше в своих изысканиях, считает Николас Уэйд, если не будут открыто и честно признавать полученные результаты, а также трактовать их, чтобы объяснить причины, почему одни страны живут богато, а другие бедно, или почему в одних обществах защищаются права человека, а в других нет.

Эта книга о понимании человеческой природы, эволюции и истории основана на открытиях и исследованиях ученых.

Почему книга достойна прочтения
  • Книга "Неудобное наследство" вызвала волну обсуждений среди ученых и общественности, затронув вопросы эволюции человека.
  • Решительно отрицая идею о превосходстве какой-либо расы, Уэйд утверждает, что изучение недавней эволюции предоставит информацию, необходимую для понимания человеческих обществ и истории, а поиски научной истины послужат на благо социума.
  • Автор книги приводит множество данных в подтверждение того, что человечество как вид продолжало эволюционировать до настоящего времени.
  • Об открытиях и исследованиях ученых Николас Уэйд пишет содержательно и захватывающе.

    Кто автор
    Николас Уэйд получил степень бакалавра и магистра естественных наук в Королевском колледже Кембриджа. Он работал заместителем редактора журнала Nature; переехав в Вашингтон, стал журналистом в Science, а позже перешел в The New York Times, где был автором редакционных статей по естественным наукам, экологии и защите окружающей среды, научным журналистом и научным редактором. В настоящее время Уэйд — независимый журналист и писатель. Его предыдущие книги — "На заре человечества" (масштабный обзор эволюции за последние 50 000 лет), и "Инстинкт веры", (реконструкция эволюции религиозного поведения).

    Ключевые понятия
    Расы, гены, история, эволюция, антропология.
  • ...

    Цена:
    519 руб

    Р. Дитерт Человеческий суперорганизм. Как микробиом изменил наши представления о здоровом образе жизни
    Человеческий суперорганизм. Как микробиом изменил наши представления о здоровом образе жизни
    Каждый из нас представляет собой суперорганизм, состоящий из тысяч разновидностей бактерий, а результаты последних научных исследований подтверждают: объявленная в ХХ веке война со всеми микробами без разбора — это война с самими собой. Родни Дитерт, авторитетный американский микробиолог, более 35 лет изучавший воздействие различных внешних факторов на иммунную систему, наглядно демонстрирует, как посредством небольших изменений в рационе и поведении можно приручить свой микробиом и заставить наших биологических партнеров служить нам верой и правдой долгие годы....

    Цена:
    424 руб

    Генетика человека. В трех томах. Том 3
    Генетика человека. В трех томах. Том 3
    Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
    В томе 3 рассматриваются эволюция человека, генетика поведения, практическое применение генетических исследований в настоящем и перспективы на будущее.
    Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов....

    Цена:
    609 руб

    Advances in Genetics: Volume 36
    Advances in Genetics: Volume 36
    Advances in Genetics increases its focus on modern human genetics and its relation to medicine with the merger of this long-standing serial with Molecular Genetic Medicine. This merger affirms theAcademic Press commitment to publish important reviews of the broadest interest to geneticists and their colleagues in affiliated disciplines....

    Цена:
    10890 руб

    Медицинская генетика (руководство для врачей)
    Медицинская генетика (руководство для врачей)
    В книге обобщены современные данные и представления об организации и функционировании генетического материала и о роли наследственных факторов в патологии человека. Рассмотрены общие вопросы генетики человека: материальные основы наследственности и изменчивости на молекулярном и клеточном уровнях, наследственные признаки и гены человека, включая новейшие данные по картированию генов, действие и взаимодействие генов и роль средовых факторов в индивидуальном развитии, основные популяционно-генетические процессы, обусловливающие динамические изменения генотипического состава популяций, общие представления о роли наследственных, факторов в патологии человека. Кроме этих общих вопросов, детально рассмотрены хромосомные и генные болезни, а также наследственное предрасположение к широко распространенным заболеваниям. Завершается этот круг проблем изложением вопроса о роли наследственных факторов в реакции организма на действие факторов среды. Специально рассмотрены практически важные вопросы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней и болезней с наследственным предрасположением. Завершается книга анализом роли генетики человека в развитии медицины....

    Цена:
    409 руб

    Умственная отсталость при наследственных болезнях
    Умственная отсталость при наследственных болезнях
    В монографии описаны умственная отсталость, другие психопатологические синдромы, а также соматоневрологические нарушения при различных наследственных болезнях, моногенных дефектах, хромосомных заболеваниях и синдромах с неясным типом наследования. Кратко изложены общие сведения о роли наследственных факторов в генезе умственной отсталости.
    Издательство: Медицина
    Автор: Г.С. Маринчева, В.И. Гаврилов...

    Цена:
    426 руб

    Биохимическая индивидуальность. Основы генетотрофной концепции
    Биохимическая индивидуальность. Основы генетотрофной концепции
    Москва, 1960 год. Государственное издательство иностранной литературы.
    Издательский переплет. Сохранность хорошая.
    Книга президента американского химического общества известного биохимика Роджера Уильямса посвящена одному из наиболее актуальных вопросов не только современной биохимии, но и биологии в целом, а именно пределам биохимической изменчивости организма человека и роли этой изменчивости в процессах жизнедеятельности, а также в возникновении различных заболеваний. Большое значение имеет проводимая автором критика широко распространенного в США и некоторых других странах мнения о том, будто бы с наследственными заболеваниями бороться невозможно. Большой интерес, в особенности для фармакологов и врачей, представляют собранные в книге данные об индивидуальной чувствительности людей и животных к различного рода ядам и фармакологическим препаратам, о различном влиянии температуры и изменений в атмосферном давлении на процессы обмена, об извращениях во вкусовой чувствительности и т.д.
    Книга предназначена для широких кругов биологов и врачей....

    Цена:
    494 руб

    Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
    Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
    В книге рассказывается о современных поисках в самых глубоких и животрепещущих вопросах молекулярной генетики, таких, как физические и химические основы наследственности, расшифровка генетического кода, молекулярные основы синтеза белка, управление наследственностью, влияние радиации на наследственность человека и другие.

    Написанная доступным языком книга будет полезна широкому кругу читателей, интересующихся современным состоянием науки о жизни и влиянии радиации на наследственность. Большое количество иллюстраций поможет читателю войти в круг наиболее современных вопросов науки....

    Цена:
    484 руб

    Наследственность и здоровье
    Наследственность и здоровье
    Книга посвящена врожденным заболеваниям и охватывает широкий круг тем: история генетики и ее основы, заболевания, передающиеся по наследству, и патологии, возникающие из-за случайного "сбоя" в генетической программе. Однако теперь генетическое заболевание - не приговор. Достижения современной науки позволяют лечить нарушения, передающиеся по наследству....

    Цена:
    226 руб

    Практическое медико-генетическое консультирование Practical Genetic Counselling
    Практическое медико-генетическое консультирование
    Бурное развитие теоретических и прикладных аспектов медицинской генетики, в частности рост сети медико-генетических консультаций, ставит перед здравоохранением ряд важных проблем. Для эффективной работы медико-генетических консультаций необходима их тесная связь с практическими врачами, которые, к сожалению, до настоящего времени мало осведомлены об особенностях этого вида медицинской помощи. Основная цель настоящей книги и состоит в том, чтобы познакомить практических врачей самых разных специальностей с основами медико-генетического консультирования и последними достижениями в области профилактики наследственных болезней.

    Для генетиков....

    Цена:
    313 руб

    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
    Яндекс.Метрика Яндекс цитирования