Медицинская генетика, методы генетики
Атаксия телеангиэктазия синдром Луи-Бар

Атаксия телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

 

Атаксия-телеангиэктазия (АТ, синдром Луи-Бар) – заболевание, характеризующееся атаксией, телеангиэктазиями, рецидивирующими инфекциями верхних дыхательных путей, снижением уровня или отсутствием IgA. Заболевание проявляется в раннем детстве в первую очередь мозжечковой атаксией (100%). Отмечаются дрожание головы и туловища, нарушение походки, интенционный тремор и хореоатетоз (90-100%). Характерными являются нарушения движений глазного яблока (80-90%), нистагм (90-100%), косоглазие. В возрасте 2-6 лет появляются телеангиэтазии на конъюнктиве, открытых участках тела, слизистой неба. Характерны хронические респираторные инфекции – синуситы и пневмонии. Наблюдаются отставание в росте, пигментные пятна или участки депигментации на коже, гипотония мышц, гипорефлексия и дизартрия. У больных повышен риск злокачественных новообразований, в 10-30% случаев поражается лимфоретикулярная система. Нарушены В- и Т-клеточные системы иммунитета, отсутствуют сывороточные иммуноглобулины, чаще IgA, иногда и IgG и IgE. При цитогенетическом исследовании лимфоцитов часто обнаруживают хромосомные аберрации и ломкость хромосом. Больные погибают от легочных инфекций или злокачественных новообразований.

Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Популяционная частота заболевания в Англии – 1:300 000.

Ген АТМ (AT mutated) локализован на хромосоме 11q23. Он имеет длину 150 т.п.н. и состоит из 66 экзонов. Известно более 100 мутаций, расположенных по всему гену, отсутствуют горячие точки мутации, что затрудняет поиск мутаций у больных. Среди найденных мутаций большинство (80%) составляют мутации со сдвигом рамки считывания и нонсенс-мутации, приводящие к синтезу укороченного белка.


просмотров: 4086
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Атаксия автоматическое письмо сфера в самом сердце тишина футболка S M L Xl 2XL

1 314,33 руб.
End Date: 01.09 01:52
Buy It Now for only: US 1 314,33 руб.
Buy it now |
Атаксия экспериментальный рок Джон Фрушанте велосипеда вор футболка S M L Xl 2XL

1 314,33 руб.
End Date: 01.09 01:52
Buy It Now for only: US 1 314,33 руб.
Buy it now |
1917 Illustrated Treatment of Tabetic Ataxia by Dr HS Frenkel Syphilis Tabes

1 197,56 руб. (0 Bids)
End Date: 26.08 22:12
|
Райан тринор-атаксия [CD]

916,81 руб.
End Date: 10.09 23:45
Buy It Now for only: US 916,81 руб.
Buy it now |
атаксия AW 2 виниловая ПЛАСТИНКА Red Hot Chili John frusciante II

14 478,74 руб.
End Date: 05.09 13:37
Buy It Now for only: US 14 478,74 руб.
Buy it now |
Джон Фрушанте стиль Япония книга Red Hot Chili Peppers атаксия гитара вкладка балл

4 277,35 руб.
End Date: 12.09 05:53
Buy It Now for only: US 4 277,35 руб.
Buy it now |
Атаксия-AW 2-Japan SHM-CD F25

1 541,42 руб.
End Date: 19.09 11:04
Buy It Now for only: US 1 541,42 руб.
Buy it now |
Трейнор, Райан-атаксия компакт-диск, новый

721,56 руб.
End Date: 14.09 18:43
Buy It Now for only: US 721,56 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования