Медицинская генетика, методы генетики
Арахнодактилия контрактурная врожденная синдром Билса

Арахнодактилия контрактурная врожденная (синдром Билса)

 

Арахнодактилия контрактурная врожденная – наследственное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования с вариабельной экспрессивностью. Минимальные диагностические признаки: арахнодактилия, сгибательные контрактуры пальцев рук, аномальная форма ушных раковин. Нередко наблюдаются кифосколиоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка. Описаны аномалии глаз и сердечно-сосудистой системы. Ген, ответственный за заболевание, - фибриллин 2 (FBN2), - картирован в районе 5q23-q31. FBN2 состоит из 65 экзонов. Большинство мутаций (75%) сосредоточено в районе 23-34 экзонов. Главным образом, это missens- мутации, приводящие к повреждению аминокислот в кальций-связывающем домене гена FBN2.

В лаборатории ДНК-диагностики выявление мутаций в гене FBN2 осуществляется с помощью SSCP анализа и последующего секвенирования.


просмотров: 4764
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Уэллс Спенсер Генетическая одиссея человека The Journey of Man A Genetic Odyssey
Генетическая одиссея человека
Цитата
"Факт существования единственного предка, давшего начало всему сегодняшнему разнообразию, не означает, что в то время жил лишь один человек. Это значит лишь то, что потомки других людей, живших в то время, вымерли".
Уэллс Спенсер

О чем книга
Об эволюции человеческого развития. Книга основана на исследованиях дезоксирибонуклеиновой кислоты, которые доказывают следующее: ДНК - это не обычная молекула в человеческом организме и даже не просто молекула, несущая в себе прямые гены родителей. Это целый зашифрованный исторический документ! Его расшифровкам и, как следствие, экскурсу в историческое прошлое человечества и посвящена эта книга.

Почему книга достойна прочтения
- Эволюционный смысл рекомбинации хромосом ДНК.
- Тесная связь между возникновением обезьян, африканских племен и нас с вами.
- Причины выживания и эволюционирования популяций - анализ существующих теорий и их корректировка.
- Оригинальное построение книги: рассказ о происхождении человека как путешествие во времени в качестве биологического вида.
- Красочные иллюстрации в виде эксклюзивных фотографий.
- Обязанность познать себя и принять участие в генетических исследованиях как часть глобальной истории человечества.

Для кого эта книга
Рассчитана на широкую аудиторию.

Кто автор
Уэллс Спенсер - популяционный генетик и антрополог, исследователь-партнер Национального географического общества США и профессор Корнеллского университета. Руководитель проекта "Генография" (The Genographic Project). Получил степень бакалавра наук в области биологии в Университете Техаса в Остине в 1988 году, и степень доктора биологии в Гарвардском университете в 1994 году, специализируясь в области популяционной и эволюционной генетики. С 2001 г. выступает в качестве независимого ученого, писателя и кинорежиссера. Его фильмы показывали на телеканалах PBS, Discovery и National Geographic.

Ключевые понятия
Наука, медицина, биология, генетика, микробиология, эволюция....

Цена:
390 руб

С. И. Козлова, Н. С. Демикова Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
В книге содержится описание около 500 наиболее распространенных наследственных синдромов, проиллюстрированных фотографиями больных. Приводятся минимальные диагностические признаки, клиническая характеристика, тип наследования, дифференциальная диагностика, сведения по молекулярной генетике синдромов. Описана методика медико-генетического консультирования и современные представления об эффективности этого вида помощи семьям с наследственной патологией.
Третье издание книги существенно переработано и дополнено.
Книга предназначена для генетиков, педиатров, акушеров, невропатологов и врачей других специальностей....

Цена:
749 руб

Джереми Тейлор Здоровье по Дарвину. Почему мы болеем и как это связано с эволюцией
Здоровье по Дарвину. Почему мы болеем и как это связано с эволюцией
Цитата
Эволюция слепа и неразумна. Она не разрабатывает предварительных проектов и не способна заглядывать в будущее. Эволюция не пытается решить проблему успешного выживания представителей данного вида путем фундаментального усовершенствования проекта, а ищет самое простое и легкое решение.

О чем книга 
Автор книги, Джереми Тейлор, в прошлом - главный продюсер BBC,  рассказывает, как чистота в доме может вызывать смертельно опасные болезни; почему рак невозможно вылечить; как хождение на двух ногах связано с болезнями позвоночника и внутренних органов и почему сегодня, несмотря на все достижения медицины, заболеваемость растет, а не снижается.
Вы также узнаете, что такое эволюционная медицина и как с ее помощью можно по-новому лечить слепоту, болезни сердца и репродуктивной системы, аутоиммунные заболевания и болезнь Альцгеймера. 

Почему книга достойна прочтения:
• Автор рассказывает о причинах самых распространенных болезней (спойлер: все дело в эволюции, которой нет дела до вашего здоровья и благополучия, ее волнует только бессмертие генов).
• Автор предлагает посмотреть на заболевания с эволюционной точки зрения, что часто  дает совершенно неожиданное понимание болезней, которое идет вразрез с устоявшимися представлениями.
• Книга будет интересна всем, кто думает о своем здоровье и планирует жить долго.

Кто автор
Джереми Тейлор работал главным продюсером BBC, снимал научно-популярные фильмы для Discovery Channel и Learning Channel. Автор книги "Не шимпанзе: В поисках гена, который делает нас людьми".

Отзывы о книге:
"Тема эволюции человека, ее порой нелепые компромиссы и генетика раскрываются в интересной подаче автора, будто ты общаешься за чашкой чая со своим старым другом - остроумным, обожающим свое дело, профессором медицины. Прекрасная книга для пытливых умов homo sapiens!"
Ирина Жегулина, врач-генетик Atlas Biomed Group

"Образцовый научпоп. Масса отлично структурированных свежих данных из первых рук. Читается как хороший детектив: главная улика - тело, преступником оказывается совсем не тот, на кого вы думали, и мотивы у него совершенно иные, нежели следует из здравого смысла. Крайне рекомендуется к прочтению всем, кто имеет дело с человеческим организмом." 
Евгения Тимонова, натуралист, автор и ведущая программы "Всё как у зверей"

"Каждый из нас стремится выжить и сохранить здоровье. Это нормально. Но мы настолько на этом сосредоточены, что часто вступаем в конфликт с эволюцией - силой, которая создала нас такими, какие мы есть. Ведь ее (эволюцию) больше волнует репродукция, сохранение и обновление генетического материала, чем жизнь и здоровье каждого из нас. А еще она никак не поспевает за нашими успехами в  улучшении жизни и в результате, многие, казалось бы, хорошие достижения оказываются для нас просто опасными. Авторы книги знакомят вас с законами эволюции и с тем, как они влияют на здоровье, как опасно их игнорировать и как можно использовать в медицине и в повседневной жизни. Так что если вы хотите, чтобы эволюция работала на вас, то книгу эту читать обязательно."
Иван Кириллов, к.м.н., психиатр и психотерапевт, автор книги "Стресс-серфинг: Как перестать бояться стресса и обратить его себе на пользу"...

Цена:
419 руб

Беседы по биологии пола
Беседы по биологии пола
Читатели, не обладающие специальной биологической подготовкой, вниманию которых эта книга предназначена в первую очередь, найдут в ней ответы на следующие основные вопросы: почему каждый на нас родился представителем именно данного, а не другого, противоположного пола; почему на каждую тысячу девочек рождается столько же мальчиков у человека, на каждую тысячу самок рождается столько же самцов у животных подавляющего большинства видов, размножающихся половым путем; отчего некоторые близнецы бывают настолько похожи друг на друга, что даже мать не в состоянии их различать без специальных опознавательных предметов; можно ли искусственно регулировать пол потомства по желанию, достигнуты ли в этом направлении какие-либо успехи в опытах на животных и какие последствия вытекали бы из попыток применения этого метода к человеку....

Цена:
103 руб

Э. Г.-А. Донецкая Клиническая микробиология
Клиническая микробиология
До настоящего времени в России не было руководства для специалистов лабораторной диагностики по клинической микробиологии, включающего бактериологию, вирусологию, микологию и паразитологию. Существующие пособия посвящены либо вопросам лабораторной диагностики, либо описанию патогенеза отдельных нозологических форм инфекционных болезней.
В данном руководстве воедино связаны особенности преаналитического, аналитического и постаналитического этапов лабораторной диагностики бактериальных и вирусных инфекций, микозов и паразитарных поражений. Кратко - в объеме, необходимом для врача-лаборанта - дан патогенез соответствующих инфекционных заболеваний. Материал изложен согласно требованиям клинической микробиологии по инфекциям и инфекционным поражениям различных систем органов (пищеварительная, половая, мочевыводящая, нервная, дыхательная и т.д.).
В приложениях систематизирован и кратко изложен материал, необходимый для идентификации возбудителей бактериальных, вирусных и других инфекций.

Руководство предназначено для специалистов лабораторной диагностики, слушателей ФПК ППС, преподавателей....

Цена:
855 руб

Справочник по клинической генетике
Справочник по клинической генетике
Справочник по клинической генетике содержит основные сведения по важнейшим наследственным болезням, генетически обусловленным синдромам и врожденным аномалиям.
Описываются наследственные болезни обмена веществ, заболевания внутренних органов, неврологические синдромы, наследственная патология эндокринной системы, синдромы, обусловленные хромосомными аномалиями, а также врожденные уродства и пороки развития. Освещена роль наследственности в возникновении ряда заболеваний.
Справочник предназначен для широкого круга практических врачей — педиатров, терапевтов, хирургов, окулистов, дерматологов, невропатологов, психиатров, эндокринологов, специалистов по медицинской генетике и др....

Цена:
383 руб

Н. А. Курчанов Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки
Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки
В руководстве рассматриваются вопросы, освещенные в одноименном учебном пособии. Высокая концентрация информации в пособии вместе с широтой тематического охвата материала указывают на важность самостоятельной работы студентов. Помочь студенту в изучении основ генетики - цель настоящего руководства. Материалы руководства также помогут преподавателям при подготовке к семинарским занятиям.

Руководство может быть использовано биологами, психологами, педагогами при изучении курсов генетики человека, психогенетики, биологии развития, спецкурсов, посвященных природе и поведению человека....

Цена:
127 руб

Наследственные болезни человека
Наследственные болезни человека
В настоящей работе излагаются некоторые вопросы медицинской генетики, касающиеся в основном наследственных болезней человека. Предлагаемая работа не претендует на полное освещение вопросов наследственности и наследственных болезней человека. Стремительный рост исследований по генетике привел к все возрастающей дифференциации ее на такие отдельные отрасли, как цитогенетика, иммуногенетика, молекулярная генетика, биохимическая генетика и т.д. Поэтому для полного освещения указанных вопросов требуется коллективный труд ученых различных специальностей биологии и медицины.

Тем не менее, изложенный материал может оказать определенную пользу практическим врачам и научным сотрудникам, работающим в данной области, а также преподавателям и студентам медицинских вузов....

Цена:
363 руб

Тайнопись жизни
Тайнопись жизни
Рассказ о биосинтезе белка и нуклеиновых кислот, о молекулярных основах наследственности, о разгадке кода наследственности и некоторых перспективах....

Цена:
126 руб

И. К. Ромашкина Записки мужиковеда. Что каждый мужчина должен знать о своем здоровье и каждая женщина - о мужчине
Записки мужиковеда. Что каждый мужчина должен знать о своем здоровье и каждая женщина - о мужчине
Цитата
"Есть у мужчин генетическая субстанция, которая (можно утверждать это со значительной долей вероятности) определяет их творческие способности. В Y-хромосоме находится ген, которого нет у женщин. Этот ген влияет на работу мозга. Его назвали геном ума. Пока никто точно не знает, как и каким образом он влияет на мозг. Но, исходя из того, что ген ума находится в той части Y-хромосомы, которая появилась в последние несколько миллионов лет, многие считают, что именно этот ген должен был сыграть важную роль в эволюции человечества…"

Ирина Ромашкина

О чем книга
С одной стороны, книгу "Записки мужиковеда" можно считать энциклопедией мужского полового здоровья: написанная кандидатом медицинских наук врачом-андрологом, она подробнейшим образом разбирает такие вопросы, как:
- отличия базовых генетических программ мужчины и женщины и связанные с ними особенности мировосприятия представителей обоих полов;
- роль генов в формировании свойств характера - агрессии/доброты/альтруизма и т.д.;
- польза интимной гигиены от младенчества до зрелости;
- мужские болезни и исследования, помогающие их своевременной диагностике;
- грамотная интерпретация различных видов анализов.

С другой стороны, эта книга - автобиография медика, разделившего счастье и горечь сотен судеб. Рассказанные в книге истории "тяжелых пациентов" ставят перед читателем важнейшие гуманистические вопросы, ответы на которые дает только человеческое сердце.

Почему книга достойна прочтения
  • Повествуя о центральных вопросах мужского полового здоровья, книга также содержит ряд интереснейших исторических справок. На ее страницах читателю встретятся краткие, но запоминающиеся описания жизни и работы таких ярких личностей, как основоположник генетики Грегор Мендель; биолог и генетик Фрэнсис Гальтон; создатель вирусогенетической теории, сформулировавший основы иммунологии рака, Лев Зильбер.
  • В конце книги читателя ждет ряд полезных таблиц: к примеру, таблица норм спермиологических показателей, диагностики инфекционных заболеваний, оценки эректильной дисфункции, гормонального исследования крови и т.д.

    Кто автор
    Ирина Клементьевна Ромашкина - практикующий с 1977 года врач-андролог.

    Ключевые понятия
    Мужское здоровье, мужские болезни, генетика, медицина....

  • Цена:
    297 руб



    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Яндекс.Метрика Яндекс цитирования