Медицинская генетика, методы генетики
Арахнодактилия контрактурная врожденная синдром Билса

Арахнодактилия контрактурная врожденная (синдром Билса)

 

Арахнодактилия контрактурная врожденная – наследственное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования с вариабельной экспрессивностью. Минимальные диагностические признаки: арахнодактилия, сгибательные контрактуры пальцев рук, аномальная форма ушных раковин. Нередко наблюдаются кифосколиоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка. Описаны аномалии глаз и сердечно-сосудистой системы. Ген, ответственный за заболевание, - фибриллин 2 (FBN2), - картирован в районе 5q23-q31. FBN2 состоит из 65 экзонов. Большинство мутаций (75%) сосредоточено в районе 23-34 экзонов. Главным образом, это missens- мутации, приводящие к повреждению аминокислот в кальций-связывающем домене гена FBN2.

В лаборатории ДНК-диагностики выявление мутаций в гене FBN2 осуществляется с помощью SSCP анализа и последующего секвенирования.


просмотров: 5712
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Синдром Марфана не поставляется с ручным он поставляется с Мотылек... 9781799048343

499,32 руб.
End Date: 13.08 12:32
Buy It Now for only: US 499,32 руб.
Buy it now |
Синдром Марфана не поставляется с ручным он поставляется с дадд... 9781799050674

499,32 руб.
End Date: 13.08 12:33
Buy It Now for only: US 499,32 руб.
Buy it now |
218 слайд Скелетная кость генетика синдром марфана PowerPoint презентации на CD

440,54 руб.
End Date: 24.07 06:53
Buy It Now for only: US 440,54 руб.
Buy it now |
Заднего хода синдром синдром сырые вегетарианские детоксикации и регенерации тетрадь F

993,27 руб.
End Date: 23.07 15:43
Buy It Now for only: US 993,27 руб.
Buy it now |
Сердечно-сосудистой аспекты синдром синдром (на английском языке), бумажный переплет, книга, бесплатная доставка

8 172,07 руб.
End Date: 23.07 01:19
Buy It Now for only: US 8 172,07 руб.
Buy it now |
Синдром Марфана на грунт для врачей и ученых, медицинской разведки ООН

2 015,33 руб.
End Date: 26.07 05:06
Buy It Now for only: US 2 015,33 руб.
Buy it now |
Синдром синдром. грунтовку для врачей и ученых (иллюстрированная книга, 2004)

13 596,48 руб.
End Date: 08.08 15:36
Buy It Now for only: US 13 596,48 руб.
Buy it now |
Синдром Марфана: A грунт для врачей и ученых, Питером Н. Робинсон (EN

14 808,72 руб.
End Date: 01.08 05:48
Buy It Now for only: US 14 808,72 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования