Медицинская генетика, методы генетики
Азооспермия AZF

Азооспермия (AZF)

Определение азоо- и тяжелой олигозооспермии. Тяжелые формы нарушения сперматогенеза (согласно руководству ВОЗ, 1999).

 

Азооспермия – отсутствие сперматозоидов в семенной жидкости (эякуляте).

 

Олигозооспермия – снижение концентрации сперматозоидов в эякуляте менее 20 млн/мл.

 

Олигозооспермия тяжелой степени (III степени) – количество сперматозоидов в эякуляте менее 5 млн/мл.  

 

Клинические проявления.

 

Бесплодие у мужчин, отмечается практически всегда и носит первичный характер.

 

При спермиологическом исследовании: азооспермия, олигозооспермия тяжелой степени, при концентрации сперматозоидов обычно не более 1 млн/мл.

 

Бесплодие вследствие тяжелых форм нарушения сперматогенеза в большинстве случаев являются единственными проявлениями делеций Y-хромосомы в локусе AZF (Azoospermia factor, фактор азооспермии).  

 

У мужчин с делециями в локусе AZF при гистологическом исследовании отмечают наличие нарушения сперматогенеза вплоть до синдрома “только клетки Сертоли”.

 

Другие факторы, нарушающие репродуктивную функцию у мужчин, могут быть сопутствующими: изменение уровня гормонов, например, ЛГ, ФСГ, тестостерона, наличие варикоцеле, простатита и других андрологических заболеваний. 

 

 

 

Молекулярно-генетические нарушения.  

 

Делеции (цитогенетически видимые и микроделеции) длинного плеча Y-хромосомы являются наиболее частыми из известных причин нарушения сперматогенеза у человека. Микроделеции Y-хромосомы встречаются примерно 1 на 1000-1500 мужчин и являются одной из  частых генетических причин мужского бесплодия. Наиболее изучено влияние на сперматогенез и фертильность у мужчин делеций AZF регионов (AZFa, AZFb и AZFc). Данные  делеции Y-хромосомы обнаруживают у 11% мужчин с азооспермией и у 8% мужчин с олигозооспермией тяжелой степени.

 

В локусе AZF картированы несколько десятков генов, контролирующих сперматогенез. Показано, что степень нарушения сперматогенеза зависит от типа AZF делеции. Так, делеции всего локуса AZF (AZFa-b-c), а также  делеции, целиком захватывающие регион AZFa, AZFb или делеции AZFb+c практически всегда ведут к азоосперии и синдрому “только клетки Сертоли”. Наиболее часто делеции встречаются в регионе AZFc, при этом нарушение сперматогенеза может варьировать от олигозооспермии до азооспермии. 

 

 

 

Прогноз в отношении фертильности.  

 

Зависит от типа  делеции, т.е. локализации и размера утраченного участка Y-хромосомы.

 

Например, при таких типах делеций, как AZFa, AZFb и AZFb+c прогноз в отношении фертильности неблагоприятный. Невозможность преодоления бесплодия, даже при использовании методов экстракорпорального оплодотворения (ЭКО/ИКСИ). При делециях региона AZFc в значительной мере зависит от сохранности сперматогенеза. Примерно в половине случаев удается получить сперматозоиды пригодные для оплодотворения в пробирке. 

 

 

 

Диагностика. 

 

Наиболее частым используемым методом диагностики микроделеций Y-хромосомы является мультиплексная полимеразная цепная реакция (Руководство по молекулярной диагностике микроделеций Y-хромосомы, EAA/EMQN, 1999).


просмотров: 2229
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Поль де Крюи Охотники за микробами
Охотники за микробами
Книга Поля де Крюи "Охотники за микробами" переносит в мир удивительных научных открытий. Автор увлекательно рассказывает о том, как человечество познавало таинственный мир, населенный мельчайшими живыми существами, чтобы научиться их побеждать и бороться с болезнями. Первые микробиологи совершали настоящие подвиги, учась распознавать в микромире носителей смертельной опасности и тех, кто способен принести пользу....

Цена:
296 руб

Ридли М. Геном: автобиография вида в 23 главах Genome
Геном: автобиография вида в 23 главах
Генетика развивается стремительно. Ее развитие часто сравнивают с революцией. Уследить за тем, как изменяются наши представления о жизни и наследственности, не успевает не только широкая публика, но и специалисты. Это порождает массу слухов и домыслов о страшных мутантах, которых коварные ученые штампуют в своих лабораториях, тогда как поразительные открытия новых методов диагностики и лечения генетических заболеваний, включая рак, остаются незамеченными или непонятыми. Книга Мэтта Ридли очень актуальна. Просто и доступно автор представил историю генетики от первых догадок до ошеломляющего прорыва, начавшегося с открытия структуры ДНК Уотсоном и Криком....

Цена:
249 руб

Р. Дитерт Человеческий суперорганизм. Как микробиом изменил наши представления о здоровом образе жизни
Человеческий суперорганизм. Как микробиом изменил наши представления о здоровом образе жизни
Каждый из нас представляет собой суперорганизм, состоящий из тысяч разновидностей бактерий, а результаты последних научных исследований подтверждают: объявленная в ХХ веке война со всеми микробами без разбора — это война с самими собой. Родни Дитерт, авторитетный американский микробиолог, более 35 лет изучавший воздействие различных внешних факторов на иммунную систему, наглядно демонстрирует, как посредством небольших изменений в рационе и поведении можно приручить свой микробиом и заставить наших биологических партнеров служить нам верой и правдой долгие годы....

Цена:
406 руб

В. М. Подборонов Возбудители болезней человека, животных и клещи
Возбудители болезней человека, животных и клещи
В монографии представлены материалы по эпидемиологии, микробиологии и биологии возбудителей болезней человека и животных, а также по характеристике взаимодействия микроорганизмов с макроорганизмом в системе паразит-хозяин.
Подробно изучены механизмы неспецифической защиты клещей при взаимодействии с возбудителями бактериальной природы; механизмы, обеспечивающие уникальность и эффективность взаимодействия с микроорганизмами; а также характер поведения вирусов в клещах при единичном и комбинированном заражении клещей.

Для микробиологов, эпидемиологов, экологов, паразитологов, а также врачей и биологов смежных профессий....

Цена:
719 руб

Справочник по клинической генетике
Справочник по клинической генетике
Справочник по клинической генетике содержит основные сведения по важнейшим наследственным болезням, генетически обусловленным синдромам и врожденным аномалиям.
Описываются наследственные болезни обмена веществ, заболевания внутренних органов, неврологические синдромы, наследственная патология эндокринной системы, синдромы, обусловленные хромосомными аномалиями, а также врожденные уродства и пороки развития. Освещена роль наследственности в возникновении ряда заболеваний.
Справочник предназначен для широкого круга практических врачей — педиатров, терапевтов, хирургов, окулистов, дерматологов, невропатологов, психиатров, эндокринологов, специалистов по медицинской генетике и др....

Цена:
245 руб

Мама, папа и я
Мама, папа и я
В роду Иоганна Себастиана Баха было 56 талантливых музыкантов, и из этого многие делают справедливый вывод, что талант — свойство врожденное, вдобавок передаваемое по наследству.
Но как тогда быть с Толстыми, в роду которых «Бахом» оказался лишь один Лев Николаевич? Почему дети в одно и то же время и похожи и не похожи на своих родителей? И можем ли мы, мамы и папы, или мы, произведения наших мам и пап, вмешаться в соотношение похожести — непохожести, изменив его в свою пользу?
Если не можем, то почему с этой задачей ловко справляются селекционеры, «переделывающие» наследственность животных и растений?
Если можем, то почему наши современники в числе гораздо меньшем, чем этого хотелось бы, дотягивают до того совершенства, к которому человечество упорно стремится тысячелетиями? И что в конце-то концов может и должен сделать каждый из нас, волей-неволей выступающий в одной из трех ролей жизненной коллизии «мама, папа и я», чтобы коллизия эта оказалась со счастливым исходом?
Мы надеемся, чю ваше мнение на этот счет будет более твердым и менее ошибочным, если вы познакомитесь с предлагаемой книгой....

Цена:
67 руб

Биоэлементы в медицине
Биоэлементы в медицине
Учебное пособие составлено на основе современных научных данных, приведены сведения о химических свойствах макро- и микроэлементов (биоэлементов), их физиологической роли, взаимодействиях с различными веществами, нормативах содержания в биосубстратах, описаны основные причины дефицита и избытка биоэлементов, способы коррекции нарушений биоэлементного обмена.

Книга предназначена для врачей всех специальностей, провизоров, а также будет полезна ученым-медикам, аспирантам, студентам медицинских и фармацевтических вузов и всем, кто интересуется проблемами здорового питания и экологии....

Цена:
128 руб

Перспективы медицинской генетики
Перспективы медицинской генетики
В монографии рассматриваются вопросы современного развития медицинской генетики. Показаны молекулярно-биохимические и клеточные основы патогенеза и гетерогенности наследственных болезней, продемонстрирован широкий генетический полиморфизм и предложены новые направления и методы генетического мониторинга популяций человека. Специальная глава посвящена генетике врожденных пороков развития. Большое место в работе отводится прикладным аспектам медицинской генетики: методам и принципам массовой и пренатальной диагностики наследственных болезней, медико-генетическому консультированию.
Книга рассчитана на врачей различного профиля, а также генетиков....

Цена:
105 руб

Клинико-генетические аспекты ревматических болезней
Клинико-генетические аспекты ревматических болезней
Монография написана советскими учеными совместно с учеными ВНР и ЧССР. В ней освещены генетические аспекты ревматических болезней. Приведены данные о наследственной предрасположенности, взаимосвязях с факторами внешней среды, типе наследования. Описаны генетическая структура и клинические формы ревматических болезней. Представлены современные модели мультифакториальных заболеваний, оценка реккурентного риска ревматических болезней, подходы к медико-генетическому консультированию.
Для ревматологов, генетиков, терапевтов, педиатров....

Цена:
138 руб

DNA Technology in Forensic Science
DNA Technology in Forensic Science

Цена:
4323 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования