Медицинская генетика, методы генетики
Абиотрофия сетчатки тип Франческетти

Абиотрофия сетчатки тип Франческетти

 

Болезнь Штаргардта (Stargardt disease, STGD) и абиотрофия сетчатки типа Франческетти (фундус флавимакулятус (FFM) или желтопятнистое глазное дно) относятся к наследственным абиотрофиям сетчатки -  гетерогенной группе наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных дегенеративными изменениями фоторецепторных клеток пигментного эпителия и приводящих к значительному снижению остроты зрения. Болезнь Штаргардта является одной из наиболее частых наследственных дистрофий макулярной области сетчатки.

 

STGD, являющаяся классическим примером центральной пигментной дегенерации сетчатки, проявляется в детском и молодом возрасте (7-20 лет). Заболевание дебютирует снижением остроты центрального зрения, как правило, в возрасте 7-9 лет, затем медленно прогрессирует с присоединением грубых нарушений цветоощущения на все цвета. Изменения на глазном дне, хотя и полиморфны, характеризуются появлением в обоих глазах пигментированных круглых точек, участков депигментации и атрофии пигментного эпителия сетчатки, сочетающихся часто с беловато- желтоватыми пятнами в парамакулярной зоне. Изменения в виде желтовато-беловатых точек и полос с изменениями в макулярной области или без них A. Franceschetti обозначил термином «fundus flavimaculatus» (абиотрофия сетчатки типа Франческетти). В литературе термины «болезнь Штаргардта» и «фундус флавимакулятус» нередко объединяют, подчеркивая тем самым предполагаемое единство происхождения. Клиническими проявлениями STGD также являются снижение остроты зрения, потеря цветового зрения, фотофобия, парацентральная скотома и слабая адаптация к темноте.  Гистологически заболевание характеризуется избыточным накоплением липофусцин-подобного вещества в пигментном эпителии сетчатки, главным образом в тех его участках, которые имеют в своем составе колбочковые фоторецепторы.

 

STGD и FFM наследуются по аутосомно-рецессивному типу, когда ребенок получает по гену с мутацией от обоих родителей.

 

Частота заболевания составляет 1 случай на 10.000 новорожденных.

 

Одной из генетических причин, приводящей к наследственным абиотрофиям сетчатки, является повреждение гена АВСА4 (АВСR). 

 

ABCR является специфическим белком  нейросенсорных клеток сетчатки, необходимым для их нормального функционирования и зрения. Ген ABCR располагается в хромосомном регионе 1р22.1-р21, состоит из 50 экзонов, кодирует 2273 аминокислоты и имеет протяженность ~ 150 т.н.п.

 

На сегодняшний день известно более 400 разных мутаций в гене АВСА4, приводящих к наследственным абиотрофиям сетчатки.


просмотров: 3181
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Роберт Сапольски Кто мы такие? Гены, наше тело, общество Leadership BS: Fixing Workplaces and Careers One Truth at a Time
Кто мы такие? Гены, наше тело, общество
"Автор - звезда в немногочисленной плеяде ученых-юмористов".

Los Angeles Times

"Сапольски пишет в шутливой, развлекательной манере, но никогда не идет на поводу у предполагаемого читательского невежества".

The Guardian

"Великолепие, которым редко отличаются научные труды".

The Denver Post

Цитата из книги Помните овечку Долли, первое млекопитающее, клонированное из клеток взрослой особи в 1996 году? Она была прекрасна, поистине вдохновляющий образ. Она выдерживала бесконечные официальные приемы в Белом доме с неизменным радушием и изяществом. Потом было триумфальное шествие по Бродвею, которое завоевало сердца самых черствых ньюйоркцев. Ее фотографии в вездесущей рекламе джинсов Guess? (Джинсы, гены - улавливаете? Эти рекламщики иногда зажигают.) Катание на роликах в Диснейленде с актерами сериала "Друзья". Во всем этом медиацирке она вела себя с достоинством, терпением, спокойствием, являя собой пример того, что мы ищем в знаменитости и образце для подражания. О чем книга В книгу "Кто мы такие?" вошли лучшие статьи известного ученого и популяризатора науки Роберта Сапольски о человеке во всем его потрясающем многообразии. Три ее раздела, посвящены главным вопросам естествознания, включая влияние генов и среды на поведение, социальные, политические и сексуальные предпосылки поведенческой биологии и роль общества в формировании личности. Во всем, что описывает Сапольски - от брачных ритуалов грызунов до религиозных практик жителей тропических лесов, от выделения феромонов до мозговых паразитов, - он блестяще соединяет передовые научные открытия с ироничными и мудрыми наблюдениями о невообразимой сложности бытия. Вот лишь некоторые из множества волнующих всех вопросов, затронутых в книге. Как сказываются на нашем поведении едва заметные изменения окружающей среды? Какова анатомия плохого настроения? Как влияет стресс на наш мозг? Что можно узнать о природе и воспитании человека, исходя из списка "50 самых красивых людей Америки" в журнале People? Отчего один человек сексуально притягателен для другого? Кто победит в генетической войне полов? Книга вышла при поддержке программы "Книжные проекты Дмитрия Зимина". Почему книга достойна прочтения В книге вопросы, волнующие каждого человека, изложены авторитетным ученым с мировым именем. При этом она написана в лучших традициях жанра: с живыми и яркими примерами, доступно и весело. Кто автор Роберт Сапольски - известный нейробиолог, профессор Стэнфордского университета, научный сотрудник Института приматологии при Национальных музеях Кении. Активно выступает с лекциями для широкой аудитории, публикуется в таких изданиях, как National Geographic Magazine, Scientific American, The New York Times. Удостоен ряда высших наград, в том числе премии Карла Сагана за популяризацию науки. Помимо множества научных трудов Роберт Сапольски - автор нескольких научно-популярных книг, ставших мировыми бестселлерами. В их числе опубликованные на русском языке "Записки примата"....

Цена:
464 руб

Пол Фальковски Двигатели жизни. Как бактерии сделали наш мир обитаемым Life's Engines: How Microbes Made Earth Habitable (Science Essentials)
Двигатели жизни. Как бактерии сделали наш мир обитаемым
Всё в нашем мире зависит от бактерий. Долгое время — почти 4 миллиарда лет — Земля была в их полном распоряжении. Именно эти микроскопические двигатели жизни изменили химический состав нашей планеты и сделали мир пригодным для обитания растений, животных и людей.
Откуда взялись эти поразительные микроорганизмы? Как они устроены и какие тайны скрывают? Почему жизнь без них невозможна? И почему бактерии — социальные организмы?
Известный американский биолог-океанограф Пол Фальковски, член Американского геофизического союза, Американской академии наук и искусств, рассказывает, как и почему бактерии смогли пережить все катаклизмы и приспособиться к меняющейся среде, а также демонстрирует читателю, что всё наше существование стало возможным только благодаря их эволюции, и они — наши истинные предки и настоящие двигатели жизни на Земле....

Цена:
459 руб

Э. МакКонки Геном человека How the Human Genome Works
Геном человека
В данной книге излагаются новейшие сведения о структуре и функции генов, о том, как мутации приводят к развитию наследственных болезней, и как прогресс в нашем понимании генома человека влияет на практическую медицину.
Книга будет полезна каждому, кто хочет расширить свои познания в области медицинской генетики человека. Это идеальный текст для студентов и преподавателей естественнонаучных, гуманитарных и медицинских вузов и факультетов, медицинских работников и практикующих врачей - всех, кто хочет обладать знаниями о молекулярно-генетических основах своих болезней.

Чтобы сделать книгу доступной наиболее широкому кругу читателей, переводчик дополнил ее многочисленными комментариями, списком литературы и ссылками на ресурсы Интернета....

Цена:
284 руб

Р. М. Хаитов, Л. П. Алексеев, Д. Ю. Трофимов Иммуногеномика и генодиагностика человека
Иммуногеномика и генодиагностика человека
В национальном руководстве представлены данные об истории развития, современном состоянии и перспективных достижениях в области структуры, функции и иммунобиологической роли генов иммунного ответа (ГИО), и в первую очередь генов главного комплекса тканевой совместимости человека HLA и их протеомных продуктов. Рассмотрены их иммунологические и общебиологические функции. Приведены данные о роли ГИО человека в обеспечении развития основных направлений здравоохранения - репродуктологии, клинической трансплантологии, противоинфекционной защиты, чувствительности и устойчивости к аутоиммунным и онкологическим заболеваниям и воздействию радиации. Отражена роль генетического и межпопуляционного полиморфизма ГИО человека в поддержании гомеостаза организма и обеспечении выживания человека как вида. Содержащийся в книге материал фундаментальных исследований ГИО человека и их практического использования основан на анализе мировой и отечественной литературы и собственных данных.

Книга предназначена для научных сотрудников, врачей, аспирантов, ординаторов, студентов медицинских и биологических вузов и специалистов, получающих постдипломное образование....

Цена:
1199 руб

Е. Ф. Лушников, А. Ю. Абросимов, В. Л. Габай, А. С. Саенко, А. Е. Доросевич Гибель клетки (апоптоз)
Гибель клетки (апоптоз)
До недавнего времени полагали, что некроз является единственным видом гибели клеток, тканей, части органа. Однако в 1972 г. было показано, что есть еще вторая форма гибели - запрограммированная, она была названа апоптозом. В настоящее время считают, что апоптоз представляет собой фундаментальное биологическое явление, которое наряду с делением (митозом) определяет состояние всех тканей организма в условиях развития, роста, дифференцировки, при патологических явлениях и болезнях.

Книга предназначена морфологам, биохимикам, молекулярным биологам....

Цена:
719 руб

Генетика человека. В трех томах. Том 3
Генетика человека. В трех томах. Том 3
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
В томе 3 рассматриваются эволюция человека, генетика поведения, практическое применение генетических исследований в настоящем и перспективы на будущее.
Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов....

Цена:
609 руб

И. Г. Минкевич Материально-энергетический баланс и кинетика роста микроорганизмов
Материально-энергетический баланс и кинетика роста микроорганизмов
Монография впервые дает систематическое изложение нового физико-химического подхода к описанию биоэнергетики микроорганизмов - теории материально-энергетического баланса. Введена обобщенная единица восстановленности химических соединений, на основе которой найдены связи между метаболическими потоками (потребление субстратов, образование биомассы и продуктов метаболизма). Получены формулы, описывающие зависимость выхода биомассы от биохимических характеристик клеток, позволяющие предсказывать величину выхода на основе результатов биохимических исследований. Описаны эксперименты, подтверждающие эту теорию и использующие ее результаты для анализа биоэнергетических свойств клеток.
Изложены результаты новых разработок в области математического моделирования микробных популяций, включая распределенные модели. Впервые получены решения для динамики возрастного распределения клеток в синхронной культуре при учете влияния субстрата.
Описан новый метод непрерывного культивирования - бистат, дающий возможность исследовать влияние субстрата в полном диапазоне его концентрации.

Книга адресована широкому кругу читателей - биологам, биотехнологам, биофизикам, а также математикам, физикам, химикам, интересующимся биологией....

Цена:
319 руб

Мальчик или девочка?
Мальчик или девочка?
Кто родится - мальчик или девочка? Почему в одних случаях на свет появляются мальчики, а в других - девочки? Можно ли предопределить рождение ребенка определенного пола? От кого зависит пол ребенка - от матери или от отца? Каково соотношение полов в составе населения в различных возрастах? На эти и многие другие вопросы дается ответ в книге. Она переиздается по просьбе книготоргов. Новое издание дополнено научными данными о биологическом и социально-демографическом различии между полами.

Для широкого круга читателей....

Цена:
76 руб

Мама, папа и я
Мама, папа и я
В роду Иоганна Себастиана Баха было 56 талантливых музыкантов, и из этого многие делают справедливый вывод, что талант — свойство врожденное, вдобавок передаваемое по наследству.
Но как тогда быть с Толстыми, в роду которых «Бахом» оказался лишь один Лев Николаевич? Почему дети в одно и то же время и похожи и не похожи на своих родителей? И можем ли мы, мамы и папы, или мы, произведения наших мам и пап, вмешаться в соотношение похожести — непохожести, изменив его в свою пользу?
Если не можем, то почему с этой задачей ловко справляются селекционеры, «переделывающие» наследственность животных и растений?
Если можем, то почему наши современники в числе гораздо меньшем, чем этого хотелось бы, дотягивают до того совершенства, к которому человечество упорно стремится тысячелетиями? И что в конце-то концов может и должен сделать каждый из нас, волей-неволей выступающий в одной из трех ролей жизненной коллизии «мама, папа и я», чтобы коллизия эта оказалась со счастливым исходом?
Мы надеемся, чю ваше мнение на этот счет будет более твердым и менее ошибочным, если вы познакомитесь с предлагаемой книгой....

Цена:
176 руб

К столетию юбилей академика Н.П. Дубинина : по материалам науч. конф. "Генетика на рубеже веков" (22–23 марта 2007 г.)
К столетию юбилей академика Н.П. Дубинина : по материалам науч. конф. "Генетика на рубеже веков" (22–23 марта 2007 г.)
Книга содержит материалы научной Конференции "Генетика на рубеже веков", посвященной 100-летнему юбилею основателя и первого директора Института общей генетики РАН в 1966–1981 гг., академика РАН, Лауреата Ленинской премии, Героя Социалистического труда Николая Петровича Дубинина. Эти материалы включают постановления Отделения биологических наук, Приветствия Конференции, доклады выступивших участников и их воспоминания об академике Дубинине, сценарий фильма B.C. Губарева "Эпоха Дубинина", представленного на Конференции. Для интересующихся историей науки....

Цена:
138 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования