Медицинская генетика, методы генетики
Брахидактилия тип В (BDB1)

Брахидактилия тип В (BDB1)

Брахидактилия типа В (BDB B), аутосомно-доминантное заболевание скелета конечностей, является самой тяжелой формой в группе наследственных  доминантных брахидактилий. Клинические признаками заболевания:  

  • укорочение/отсутствие дистальных фаланг пальцев кисти и стопы, хотя в  патологический процесс в большей степени вовлечены пальцы кисти от указательного до мизинца, большие пальцы могут быть сплющенными, широкими, иметь  иметь расщепленные или дуплицированные терминальные фаланги;  
  • укорочение средних фаланг  
  • гипоплазия/аплазия ногтевых пластинок  
  • Причиной заболевания являются гетерозиготные мутации в гене тирозин-киназного рецептора Ror2. Установлено, что ROR2 экспрессируется  в остеобластах и хондроцитах, принимая участие в процессах их размножения, созревания и дифференцировки, обеспечивая нормальное протекание процесса  оссификации. Белок Ror2  содержит 943 аминокислотных остатков и состоит из внеклеточного, трансмембранного и внутриклеточного доменов.  Ген  ROR2 локализуется на хромосоме 9 в районе 9q22, состоит из 9 экзонов, размер транскрипта данного гена составляет 4092 п.н.  

     

    Гомозиготные мутации в гене ROR2 обуславливают Робинов синдром, характеризующийся поражением конечностей по типу брахидактилии в совокупности с вовлечением в патологический процесс скелета лицевой части черепа, позвоночника, ребер, а также поражением некоторых внутренних органов (сердце, легкие, почки, половые органы).  

     

    Для брахидактилии типа В и Робинов синдрома характерна различная локализация мутаций в гене  ROR2. К фенотипу брахидактилии типа В приводят мутации, затрагивающие проксимальную или дистальную часть тирозин-киназного внутриклеточного домена белка Ror2, кодируемые 8 и 9 экзонами  ROR2 

     

    Мутации при  Робинов синдроме подразделяются на 3 категории:  

  • миссенс-мутации, затрагивающие внеклеточные домены, вызывают нарушение лиганд-рецепторных взаимодействий  
  • нонсенс-мутации той же локализации, приводящие к полной потере белковой функции  
  • миссенс-мутации и мутации со сдвигом рамки считывания непосредственно в тирозин-киназном домене рецептора Ror2, обуславливающие инактивацию данного участка  

  • просмотров: 3636
    Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
    Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
    Search Results from AllSoft: новости

    Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
    Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


    подробнее»
    181528

    PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


    подробнее»
    123795

    Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


    подробнее»
    139103

    Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


    подробнее»
    141754

    Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


    подробнее»
    26516

    R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


    подробнее»
    88115

    Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


    подробнее»
    183206

    Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


    подробнее»
    78205
    AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
    Search Results from «Озон» Медицинская литература
     
    Карл Циммер Микрокосм. E. coli и новая наука о жизни Microcosm: E. coli and the New Science of Life
    Микрокосм. E. coli и новая наука о жизни
    Цитата
    "В начале XX в. ученые, стремясь познать природу жизни, начали исследовать безвредные штаммы E. coli. И кое-кому из них уже в конце первого десятилетия пришлось съездить в Стокгольм за Нобелевскими премиями, присужденными за эти работы. Позже новые поколения ученых пытались разобраться в устройстве E. coli. Они тщательно изучили большую часть из четырех с чем-то тысяч генов этого микроорганизма и открыли новые законы жизни.

    Именно на примере E. coli мы начинаем понимать, как гены согласованно работают, поддерживая жизнь, и как жизнь попирает стремление Вселенной к беспорядку и хаосу. E. coli - одноклеточный микроорганизм и как таковой имеет на первый взгляд мало общего с представителями высокоорганизованных видов, таких как наш. Но ученые продолжают находить все новые и новые параллели между нами".

    Карл Циммер



    О чем книга
    E. coli, или кишечная палочка, - микроорганизм, с которым мы сталкиваемся практически ежедневно, но который при этом является одним из важнейших инструментов биологической науки. С ним связаны многие крупнейшие события в истории биологии, от открытия ДНК до новейших достижений генной инженерии. E. coli - самое изученное живое существо на Земле. Интересно, что E. coli - общественный микроб.

    Почему книга достойна прочтения
    Автор проводит удивительные и тревожные параллели между жизнью E. coli и нашей собственной жизнью. Он показывает, как этот микроорганизм меняется практически на глазах исследователей, раскрывая перед их изумленным взором миллиарды лет эволюции, закодированные в его геноме.

    Для кого эта книга
    Для всех интересующихся биологией, тайнами природы человека и новой наукой о жизни.

    Кто автор
    Карл Циммер - один из лучших научных журналистов, постоянный участник научно-популярных программ, автор нескольких бестселлеров, в том числе переведенных на русский язык: "Паразит - царь природы: Тайный мир самых опасных существ на Земле" и "Эволюция: Триумф идеи". Неизменный интерес публики вызывают его публикации в New York Times, Discover, National Geographic, Natural History, Nature и Science. Лауреат многочисленных премий, в том числе премии за научную журналистику Американской ассоциации содействия развитию науки. Живет в Нью-Йорке.

    Ключевые понятия
    E.coli, кишечная палочка, микроорганизмы, биология, человек, эволюция, общество, наука, микрокосм....

    Цена:
    639 руб

    Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
    На заре человечества. Неизвестная история наших предков
    Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уайд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Это виртуозное исследование о том, как изменения в ДНК на протяжении поколений дают возможность проследить путь человека от древнейшего охотника и собирателя до полезного члена современного общества. Джеймс Уотсон, американский биолог, лауреат Нобелевской премии Николас Уэйд написал смелую, безупречную, глубокую книгу, в которой обобщены все самые последние и актуальные научные данные о происхождении человека. Лайонел Тайгер, профессор антропологии, Ратгерский университет Лучшая из тех, что я читал, ни с чем не сравнимая книга об истоках человечества. Эдвард Уилсон, почетный профессор Гарвардского университета автор книги "Существование смысла." Это замечательная работа, которая обобщает все самые важные и актуальные исследования в сфере генетики и антропологии. Еще и отлично написанная. The Scientist О чем книга Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Почему книга достойна прочтения Николас Уэйд следует по тропе эволюции и знакомит читателя с историческими событиями и фактами: когда человеческая ветвь отделилась от ветви шимпанзе, появление языка, исход первых современных людей из Африки, война с неандертальцами, оседлость и одомашнивание, возникновение общества и религии. В книге автор описывает находки, сделанные в самые последние годы, приводит результаты научных исследований и открытий, ставших несомненными научными прорывами. Книга занимает 12-е место в разделе "Палеонтология", а также входит в сотню книг по антропологии на Amazon. Об авторе Николас Уэйд, научный журналист, получил степень бакалавра естественных наук в Королевском колледже Кембриджского университета. Пишет для Nature, Science, New York Times на темы обороны, космических исследований, медицины, техники, генетики, молекулярной биологии, экологии и политики. Автор нескольких книг. Лауреат премии Национального общества писателей - популяризаторов науки "Наука в общественно-политической журналистике". Ключевые понятия Эволюционная биология, геном, ДНК, митохондриальная ДНК, неандертальцы, Homo sapiens, Homo erectus, Homo floresiensis, Homo ergaster, Homo habilis, расы, палеонтология, антропология, биология, история...

    Цена:
    414 руб

    Черепенчук Валерия Генетика за 1 час
    Генетика за 1 час
    Невероятно, но факт: человек способен управлять своими генами. Уже сейчас мы добились столь многого в области генетики: - нам известно, чем определяются все признаки организма - клонирование стало реальностью - изменение генов стало обыденностью в определенных науках Как это стало возможных и что ждет нас в будущем? Эта книга кратко и понятно расскажет об истории генетики, об ученых и их открытиях. Будьте в курсе научных открытий - всего за час!
    ...

    Цена:
    101 руб

    С. И. Козлова, Н. С. Демикова Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
    Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
    В книге содержится описание около 500 наиболее распространенных наследственных синдромов, проиллюстрированных фотографиями больных. Приводятся минимальные диагностические признаки, клиническая характеристика, тип наследования, дифференциальная диагностика, сведения по молекулярной генетике синдромов. Описана методика медико-генетического консультирования и современные представления об эффективности этого вида помощи семьям с наследственной патологией.
    Третье издание книги существенно переработано и дополнено.
    Книга предназначена для генетиков, педиатров, акушеров, невропатологов и врачей других специальностей....

    Цена:
    739 руб

    Михаил Бухар Популярно о микробиологии
    Популярно о микробиологии
    Цитата
    «Помимо освещения специальных аспектов микробиологии книга интересна тем, что отвечает на многие вопросы и объясняет явления, которые происходят вокруг нас благодаря присутствию микроорганизмов. Книга написана доступным, живым языком.»
    Заслуженный деятель науки РФ, доктор биологических наук, профессор А.М.Безбородов

    «Такой некультурный человек, что видел во сне бактерию в виде большой собаки.»
    И.Ильф

    О чем книга
    В занимательной и доступной форме автор вводит читателя в удивительный мир микробиологии. Вы узнаете об истории открытия микроорганизмов и их жизнедеятельности. О том, что известно современной науке о морфологии, методах обнаружения, культивирования и хранения микробов, об их роли в поддержании жизни на нашей планете. О перспективах разработок новых технологий, применение которых может сыграть важную роль в решении многих глобальных проблем, стоящих перед человечеством.

    Почему книга достойна прочтения
    - Книга уводит нас от того представления о микробиологии, к которому нас приучали с детства, настойчиво заставляя мыть руки перед едой. Автор показал эту науку во всем ее многообразии, рассказывая в популярной форме о великих делах маленьких существ.
    - Книга не перегружена биохимическими аспектами микробиологии и вполне подходит даже для неподготовленного читателя.
    - Вы узнаете, что вполне оправданно сравнение микроорганизмов с компьютерами, так как они являются самонастраивающимися системами, созданными природой. Так какое будущее нас ждет, если вместо компьютеров и вычислительных машин, возможно, человечество обратит более пристальное внимание на микроорганизмы.

    Для кого эта книга
    Книга предназначена широкому кругу читателей, всем, кто интересуется вопросами современной микробиологии и биотехнологии.

    Кто автор
    Михаил Бухар — биолог-биохимик, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник, автор более 40 публикаций. Область интересов — энзимология, микробиологическая трансформация органических соединений, популяризация знаний в области микробиологии и биотехнологии.

    Ключевые понятия
    Микробы, бактерии, эволюция, геология, микробиология и космос, микробиология и генетика, микробиология в продовольственной культуре, молекулярная биология, эра биотехнологий, популярно о микробиологии....

    Цена:
    349 руб

    Некоторые методологические проблемы генетики
    Некоторые методологические проблемы генетики
    Генетика в наши дни занимает ключевые позиции в учении о жизни, являясь при этом одним из краеугольных кам­ней в теоретическом обосновании сельского хозяйства и медицины, что и определяет ее место в общем научном фундаменте философского материализма и диалектического понимания природы. Она широко использует физико-химические методы, математику, кибернетику, обладает мощным комплексом генетических и цитологических экспериментальных возможностей. Все это позволяет генетике глубоко проникать в основы жизни, интегрировать теорию биологии и намечать новые пути исследований....

    Цена:
    200 руб

    Майк Дэвис Птичий грипп. Глобальная угроза новой пандемии The Monster at Our Door: The Global Threat of Avian Flu
    Птичий грипп. Глобальная угроза новой пандемии
    В 1918 году пандемия гриппа унесла более 40 миллионов жизней всего за 3 месяца. Сегодня человечеству угрожает новая глобальная катастрофа: вирус, известный как H5N1, распространившийся среди домашних и диких птиц Восточной Азии, убивает двоих человек из трех, заразившихся им. Всемирная организация здравоохранения предупреждает, что в результате мутации вируса может возникнуть новый штамм, передающийся от человека к человеку - и тогда глобальная пандемия может накрыть несколько миллиардов человек за два года, а СПИД покажется нам мелкой неприятностью.

    В своей книге Майк Дэвис реконструирует научную и политическую историю нового "вирусного апокалипсиса", ответственность за который несут воротилы агробизнеса и индустрии быстрого питания, коррумпированные правительства, создавшие экологические условия для возникновения и распространения новой "чумы XXI века". Представляя себе конец света как падение астероида, биотерроризм или ядерную войну, мы просмотрели новую угрозу прямо у себя под носом: смертельно опасный вирус создали мы сами, проводя непродуманные научные эксперименты, нарушая хрупкий экологический баланс на планете и пытаясь "исправить" законы Природы....

    Цена:
    220 руб

    Справочник по клинической генетике
    Справочник по клинической генетике
    Справочник по клинической генетике содержит основные сведения по важнейшим наследственным болезням, генетически обусловленным синдромам и врожденным аномалиям.
    Описываются наследственные болезни обмена веществ, заболевания внутренних органов, неврологические синдромы, наследственная патология эндокринной системы, синдромы, обусловленные хромосомными аномалиями, а также врожденные уродства и пороки развития. Освещена роль наследственности в возникновении ряда заболеваний.
    Справочник предназначен для широкого круга практических врачей — педиатров, терапевтов, хирургов, окулистов, дерматологов, невропатологов, психиатров, эндокринологов, специалистов по медицинской генетике и др....

    Цена:
    385 руб

    Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
    Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
    В книге рассказывается о современных поисках в самых глубоких и животрепещущих вопросах молекулярной генетики, таких, как физические и химические основы наследственности, расшифровка генетического кода, молекулярные основы синтеза белка, управление наследственностью, влияние радиации на наследственность человека и другие.

    Написанная доступным языком книга будет полезна широкому кругу читателей, интересующихся современным состоянием науки о жизни и влиянии радиации на наследственность. Большое количество иллюстраций поможет читателю войти в круг наиболее современных вопросов науки....

    Цена:
    509 руб

    Новое в современной генетике
    Новое в современной генетике
    В книге обсуждаются следующие актуальные вопросы современной генетики: генетика и теория эволюции, генная теория рака, мутагены среды и наследственность человека, генетика в проблеме универсализма человека.
    Для генетиков, медиков, социологов....

    Цена:
    224 руб



    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Яндекс.Метрика Яндекс цитирования