Медицинская генетика, методы генетики
Брахидактилия тип В (BDB1)

Брахидактилия тип В (BDB1)

Брахидактилия типа В (BDB B), аутосомно-доминантное заболевание скелета конечностей, является самой тяжелой формой в группе наследственных  доминантных брахидактилий. Клинические признаками заболевания:  

  • укорочение/отсутствие дистальных фаланг пальцев кисти и стопы, хотя в  патологический процесс в большей степени вовлечены пальцы кисти от указательного до мизинца, большие пальцы могут быть сплющенными, широкими, иметь  иметь расщепленные или дуплицированные терминальные фаланги;  
  • укорочение средних фаланг  
  • гипоплазия/аплазия ногтевых пластинок  
  • Причиной заболевания являются гетерозиготные мутации в гене тирозин-киназного рецептора Ror2. Установлено, что ROR2 экспрессируется  в остеобластах и хондроцитах, принимая участие в процессах их размножения, созревания и дифференцировки, обеспечивая нормальное протекание процесса  оссификации. Белок Ror2  содержит 943 аминокислотных остатков и состоит из внеклеточного, трансмембранного и внутриклеточного доменов.  Ген  ROR2 локализуется на хромосоме 9 в районе 9q22, состоит из 9 экзонов, размер транскрипта данного гена составляет 4092 п.н.  

     

    Гомозиготные мутации в гене ROR2 обуславливают Робинов синдром, характеризующийся поражением конечностей по типу брахидактилии в совокупности с вовлечением в патологический процесс скелета лицевой части черепа, позвоночника, ребер, а также поражением некоторых внутренних органов (сердце, легкие, почки, половые органы).  

     

    Для брахидактилии типа В и Робинов синдрома характерна различная локализация мутаций в гене  ROR2. К фенотипу брахидактилии типа В приводят мутации, затрагивающие проксимальную или дистальную часть тирозин-киназного внутриклеточного домена белка Ror2, кодируемые 8 и 9 экзонами  ROR2 

     

    Мутации при  Робинов синдроме подразделяются на 3 категории:  

  • миссенс-мутации, затрагивающие внеклеточные домены, вызывают нарушение лиганд-рецепторных взаимодействий  
  • нонсенс-мутации той же локализации, приводящие к полной потере белковой функции  
  • миссенс-мутации и мутации со сдвигом рамки считывания непосредственно в тирозин-киназном домене рецептора Ror2, обуславливающие инактивацию данного участка  

  • просмотров: 3975
    Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
    Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
    Search Results from AllSoft: новости

    Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
    Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


    подробнее»
    181528

    PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


    подробнее»
    123795

    Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


    подробнее»
    139103

    Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


    подробнее»
    141754

    Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


    подробнее»
    26516

    R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


    подробнее»
    88115

    Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


    подробнее»
    183206

    Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


    подробнее»
    78205
    Search Results from «Озон» Медицинская литература
    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
    Яндекс.Метрика Яндекс цитирования