Медицинская генетика, методы генетики
Брахидактилия тип В (BDB1)

Брахидактилия тип В (BDB1)

Брахидактилия типа В (BDB B), аутосомно-доминантное заболевание скелета конечностей, является самой тяжелой формой в группе наследственных  доминантных брахидактилий. Клинические признаками заболевания:  

  • укорочение/отсутствие дистальных фаланг пальцев кисти и стопы, хотя в  патологический процесс в большей степени вовлечены пальцы кисти от указательного до мизинца, большие пальцы могут быть сплющенными, широкими, иметь  иметь расщепленные или дуплицированные терминальные фаланги;  
  • укорочение средних фаланг  
  • гипоплазия/аплазия ногтевых пластинок  
  • Причиной заболевания являются гетерозиготные мутации в гене тирозин-киназного рецептора Ror2. Установлено, что ROR2 экспрессируется  в остеобластах и хондроцитах, принимая участие в процессах их размножения, созревания и дифференцировки, обеспечивая нормальное протекание процесса  оссификации. Белок Ror2  содержит 943 аминокислотных остатков и состоит из внеклеточного, трансмембранного и внутриклеточного доменов.  Ген  ROR2 локализуется на хромосоме 9 в районе 9q22, состоит из 9 экзонов, размер транскрипта данного гена составляет 4092 п.н.  

     

    Гомозиготные мутации в гене ROR2 обуславливают Робинов синдром, характеризующийся поражением конечностей по типу брахидактилии в совокупности с вовлечением в патологический процесс скелета лицевой части черепа, позвоночника, ребер, а также поражением некоторых внутренних органов (сердце, легкие, почки, половые органы).  

     

    Для брахидактилии типа В и Робинов синдрома характерна различная локализация мутаций в гене  ROR2. К фенотипу брахидактилии типа В приводят мутации, затрагивающие проксимальную или дистальную часть тирозин-киназного внутриклеточного домена белка Ror2, кодируемые 8 и 9 экзонами  ROR2 

     

    Мутации при  Робинов синдроме подразделяются на 3 категории:  

  • миссенс-мутации, затрагивающие внеклеточные домены, вызывают нарушение лиганд-рецепторных взаимодействий  
  • нонсенс-мутации той же локализации, приводящие к полной потере белковой функции  
  • миссенс-мутации и мутации со сдвигом рамки считывания непосредственно в тирозин-киназном домене рецептора Ror2, обуславливающие инактивацию данного участка  

  • просмотров: 2924
    Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
    Search Results from AllSoft: новости

    Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
    Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


    подробнее»
    181528

    PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


    подробнее»
    123795

    Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


    подробнее»
    139103

    Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


    подробнее»
    141754

    Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


    подробнее»
    26516

    R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


    подробнее»
    88115

    Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


    подробнее»
    183206

    Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


    подробнее»
    78205
    Search Results from «Озон» Медицинская литература
     
    Уэллс Спенсер Генетическая одиссея человека The Journey of Man A Genetic Odyssey
    Генетическая одиссея человека
    Цитата
    "Факт существования единственного предка, давшего начало всему сегодняшнему разнообразию, не означает, что в то время жил лишь один человек. Это значит лишь то, что потомки других людей, живших в то время, вымерли".
    Уэллс Спенсер

    О чем книга
    Об эволюции человеческого развития. Книга основана на исследованиях дезоксирибонуклеиновой кислоты, которые доказывают следующее: ДНК - это не обычная молекула в человеческом организме и даже не просто молекула, несущая в себе прямые гены родителей. Это целый зашифрованный исторический документ! Его расшифровкам и, как следствие, экскурсу в историческое прошлое человечества и посвящена эта книга.

    Почему книга достойна прочтения
    - Эволюционный смысл рекомбинации хромосом ДНК.
    - Тесная связь между возникновением обезьян, африканских племен и нас с вами.
    - Причины выживания и эволюционирования популяций - анализ существующих теорий и их корректировка.
    - Оригинальное построение книги: рассказ о происхождении человека как путешествие во времени в качестве биологического вида.
    - Красочные иллюстрации в виде эксклюзивных фотографий.
    - Обязанность познать себя и принять участие в генетических исследованиях как часть глобальной истории человечества.

    Для кого эта книга
    Рассчитана на широкую аудиторию.

    Кто автор
    Уэллс Спенсер - популяционный генетик и антрополог, исследователь-партнер Национального географического общества США и профессор Корнеллского университета. Руководитель проекта "Генография" (The Genographic Project). Получил степень бакалавра наук в области биологии в Университете Техаса в Остине в 1988 году, и степень доктора биологии в Гарвардском университете в 1994 году, специализируясь в области популяционной и эволюционной генетики. С 2001 г. выступает в качестве независимого ученого, писателя и кинорежиссера. Его фильмы показывали на телеканалах PBS, Discovery и National Geographic.

    Ключевые понятия
    Наука, медицина, биология, генетика, микробиология, эволюция....

    Цена:
    363 руб

    Михаил Бухар Популярно о микробиологии
    Популярно о микробиологии
    Цитата
    «Помимо освещения специальных аспектов микробиологии книга интересна тем, что отвечает на многие вопросы и объясняет явления, которые происходят вокруг нас благодаря присутствию микроорганизмов. Книга написана доступным, живым языком.»
    Заслуженный деятель науки РФ, доктор биологических наук, профессор А.М.Безбородов

    «Такой некультурный человек, что видел во сне бактерию в виде большой собаки.»
    И.Ильф

    О чем книга
    В занимательной и доступной форме автор вводит читателя в удивительный мир микробиологии. Вы узнаете об истории открытия микроорганизмов и их жизнедеятельности. О том, что известно современной науке о морфологии, методах обнаружения, культивирования и хранения микробов, об их роли в поддержании жизни на нашей планете. О перспективах разработок новых технологий, применение которых может сыграть важную роль в решении многих глобальных проблем, стоящих перед человечеством.

    Почему книга достойна прочтения
    - Книга уводит нас от того представления о микробиологии, к которому нас приучали с детства, настойчиво заставляя мыть руки перед едой. Автор показал эту науку во всем ее многообразии, рассказывая в популярной форме о великих делах маленьких существ.
    - Книга не перегружена биохимическими аспектами микробиологии и вполне подходит даже для неподготовленного читателя.
    - Вы узнаете, что вполне оправданно сравнение микроорганизмов с компьютерами, так как они являются самонастраивающимися системами, созданными природой. Так какое будущее нас ждет, если вместо компьютеров и вычислительных машин, возможно, человечество обратит более пристальное внимание на микроорганизмы.

    Для кого эта книга
    Книга предназначена широкому кругу читателей, всем, кто интересуется вопросами современной микробиологии и биотехнологии.

    Кто автор
    Михаил Бухар — биолог-биохимик, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник, автор более 40 публикаций. Область интересов — энзимология, микробиологическая трансформация органических соединений, популяризация знаний в области микробиологии и биотехнологии.

    Ключевые понятия
    Микробы, бактерии, эволюция, геология, микробиология и космос, микробиология и генетика, микробиология в продовольственной культуре, молекулярная биология, эра биотехнологий, популярно о микробиологии....

    Цена:
    323 руб

    Д. В. Ребриков, Д. О. Коростин, Е. С. Шубина, В. В. Ильинский NGS. Высокопроизводительное секвенирование
    NGS. Высокопроизводительное секвенирование
    Рассмотрены различные варианты и особенности современных методов определения структуры нуклеиновых кислот (методов секвенирования второго и третьего поколений). Описаны принципы наиболее популярных технологий высокопроизводительного секвенирования (NGS). Дана классификация высокопроизводительных методов секвенирования по нескольким параметрам. Приведены основные элементы первичного анализа данных масштабного секвенирования. Отдельные главы посвящены применению NGS для решения различных биологических задач: секвенирования про- и эукариотических геномов и транскриптомов, метагеномного секвенирования, использования NGS в медицинской практике.

    Для сотрудников генно-инженерных и медицинских диагностических лабораторий, а также для преподавателей и студентов, специализирующихся в области молекулярной биологии и биотехнологии....

    Цена:
    393 руб

    Под редакцией Кэрол А. Кауфман, Дженеральда Л. Манделла Атлас грибковых заболеваний Atlas of Fungal Infections
    Атлас грибковых заболеваний
    Атлас отличается тщательным подбором глав, демонстрирующих визуальные и патогенетические аспекты грибковых инфекций. В эту прекрасно иллюстрированную книгу (более 500 иллюстраций) включены абсолютно все инфекции, вызываемые грибами. Особое значение придается визуальным признакам при диагностировании специфических грибковых заболеваний. В книге приведен полный спектр возбудителей: от неинвазивных кожных инфекций до системных поражений, от эндемичных микозов до широко распространенных оппортунистических патогенов. Авторы, кроме того, публикуют обзор подходов к диагностике грибковых инфекций, методов лечения и ведения пациентов с этими заболеваниями.

    Атлас предназначен врачам всех специальностей, изучающим микологию....

    Цена:
    1689 руб

     Современное медико-генетическое консультирование
    Современное медико-генетическое консультирование
    В руководстве, подготовленном коллективом авторов, впервые в России отражено современное состояние медико-генетического консультирования. Книга включает 12 глав, начиная с краткого исторического обзора развития общей и медицинской генетики и становления в мире медико-генетического консультирования, кончая генетическим консультированием при использовании технологии секвенирования генома нового поколения. Большое внимание уделено социально-психологическим аспектам медико-генетического консультирования. Последовательно излагаются показания для направления семей на медико-генетическое консультирование, знакомство с семьей и составление родословной, формирование диагноза и источники, которые помогают в этом процессе, методы расчетов генетического риска и информирование о нем семьи, а также целый ряд других проблем медико-генетического консультирования в современных условиях генетического анализа.

    Книга предназначена для врачей генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, студентов, ординаторов, аспирантов....

    Цена:
    1039 руб

    Англо-русский словарь по иммунологии и иммуногенетике
    Англо-русский словарь по иммунологии и иммуногенетике
    Словарь включает в себя около 15 тысяч терминов по иммунологии, иммуногенетике, молекулярной биологии иммунного ответа, трансплантологии, клинической иммунологии и аллергологии....

    Цена:
    209 руб

    DNA Technology in Forensic Science
    DNA Technology in Forensic Science

    Цена:
    4323 руб

    Генетика. Общая и прикладная Genetics. Basic and Applied
    Генетика. Общая и прикладная
    Учебник генетики, написанный одним из крупнейших современных генетиков - шведским ученым А.Мюнтцингом, широко известным своими исследованиями в области теоретической и прикладной генетики.
    Книга эта хорошо знакома отечественному читателю по предыдущему изданию, выпущенному на русском языке Издательством иностранной литературы в 1963 г. под названием "Генетические исследования". В ней систематически изложены все разделы генетики: материальные основы наследственности, законы Менделя, наследование количественных признаков, кроссипговер, мутационный процесс и различные типы мутаций, физиологическая и биохимическая генетика, основы молекулярной генетики, природа гена, различные типы гибридов, полиплоидия, селекция животных и растений, некоторые сведения по генетике человека. К книге приложен словарь основных генетических терминов.
    В новом издании значительно дополнены главы по молекулярной и биохимической генетике; внесены также последние данные науки и в некоторые другие главы.
    Предназначена для студентов и преподавателей биологических факультетов университетов, педагогических, медицинских и сельскохозяйственных институтов, для преподавателей средней школы и техникумов, для научных работников различных специальностей (биологов, медиков и т.д.)....

    Цена:
    649 руб

    Маркус Хенгстшлегер Власть генов. Прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн Die Macht der Gene: Schon wie Monroe, schlau wie Einstein
    Власть генов. Прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн
    Мы придаем большое значение наследственности. Нередко родители даже ссорятся из-за поведения своего ребенка: "Весь в тебя пошел". Или: "Это у него от твоей мамы". Действительно ли гены играют такую огромную роль и наша жизнь предопределена набором хромосом, которые достались нам от родителей? Что можно считать наследственным, а что в нашей жизни является обусловленным средой и воспитанием? И есть ли во всем этом место нашему собственному выбору? На все эти вопросы дает в своей книге исчерпывающие ответы Маркус Хенгстшлегер, доктор медицины и автор бестселлеров "Создание генов" и "Впереди вечность", завоевавших Европу....

    Цена:
    185 руб

    Биотехнология: свершения и надежды Biotechnologies: challenges and promises
    Биотехнология: свершения и надежды
    Книга марокканского ученого и популяризатора науки Альбера Сассона, вышедшая под эгидой ЮНЕСКО, посвящена одной из актуальнейших проблем современности. Автор знакомит читателя с развитием и достижениями биотехнологии - науки, возникшей на стыке нескольких биологических дисциплин: генетики, вирусологии, микробиологии, растениеводства,- и описывает уникальные возможности практического использования результатов исследований в этой области.
    Для широкого круга биологов, историков науки, экономистов, а также лиц, проявляющих интерес к современной науке....

    Цена:
    80 руб



    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Яндекс.Метрика Яндекс цитирования