Медицинская генетика, методы генетики
Брахидактилия тип В (BDB1)

Брахидактилия тип В (BDB1)

Брахидактилия типа В (BDB B), аутосомно-доминантное заболевание скелета конечностей, является самой тяжелой формой в группе наследственных  доминантных брахидактилий. Клинические признаками заболевания:  

  • укорочение/отсутствие дистальных фаланг пальцев кисти и стопы, хотя в  патологический процесс в большей степени вовлечены пальцы кисти от указательного до мизинца, большие пальцы могут быть сплющенными, широкими, иметь  иметь расщепленные или дуплицированные терминальные фаланги;  
  • укорочение средних фаланг  
  • гипоплазия/аплазия ногтевых пластинок  
  • Причиной заболевания являются гетерозиготные мутации в гене тирозин-киназного рецептора Ror2. Установлено, что ROR2 экспрессируется  в остеобластах и хондроцитах, принимая участие в процессах их размножения, созревания и дифференцировки, обеспечивая нормальное протекание процесса  оссификации. Белок Ror2  содержит 943 аминокислотных остатков и состоит из внеклеточного, трансмембранного и внутриклеточного доменов.  Ген  ROR2 локализуется на хромосоме 9 в районе 9q22, состоит из 9 экзонов, размер транскрипта данного гена составляет 4092 п.н.  

     

    Гомозиготные мутации в гене ROR2 обуславливают Робинов синдром, характеризующийся поражением конечностей по типу брахидактилии в совокупности с вовлечением в патологический процесс скелета лицевой части черепа, позвоночника, ребер, а также поражением некоторых внутренних органов (сердце, легкие, почки, половые органы).  

     

    Для брахидактилии типа В и Робинов синдрома характерна различная локализация мутаций в гене  ROR2. К фенотипу брахидактилии типа В приводят мутации, затрагивающие проксимальную или дистальную часть тирозин-киназного внутриклеточного домена белка Ror2, кодируемые 8 и 9 экзонами  ROR2 

     

    Мутации при  Робинов синдроме подразделяются на 3 категории:  

  • миссенс-мутации, затрагивающие внеклеточные домены, вызывают нарушение лиганд-рецепторных взаимодействий  
  • нонсенс-мутации той же локализации, приводящие к полной потере белковой функции  
  • миссенс-мутации и мутации со сдвигом рамки считывания непосредственно в тирозин-киназном домене рецептора Ror2, обуславливающие инактивацию данного участка  

  • просмотров: 3727
    Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
    Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
    Search Results from AllSoft: новости

    Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
    Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


    подробнее»
    181528

    PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


    подробнее»
    123795

    Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


    подробнее»
    139103

    Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


    подробнее»
    141754

    Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


    подробнее»
    26516

    R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


    подробнее»
    88115

    Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


    подробнее»
    183206

    Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


    подробнее»
    78205
    Search Results from «Озон» Медицинская литература
     
    Сванте Пэабо Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes
    Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов
    Шведский генетик Сванте Пэабо положил начало новому направлению в науке - исследованиям древних ДНК. "Неандерталец" рассказывает об одном из важнейших научных приключений XXI века - о честном и трудном пути к расшифровке генома наших "эволюционных родственников". Это достижение не только в корне меняет наше представление об истории человечества, но и дает надежду на разгадку тайны: почему мы, в отличие от неандертальцев, выжили и до сих пор существуем?

    Об авторе:
    Сванте Пэабо - шведский биолог, специалист по эволюционной генетике, член Шведской королевской академии наук. Ныне директор отделения генетики в Институте эволюционной антропологии Общества Макса Планка в Лейпциге. В 2006 году его рабочая группа объявила о плане полной расшифровки генома неандертальца. В 2010 году сенсационные результаты были опубликованы в научном журнале Science.

    Цитата:
    Имя Сванте Пэабо - практически синоним исследования древних ДНК как научной дисциплины. Его "Неандерталец" - очень своевременная, необходимая всем нам и к тому же прекрасно написанная книга. 
    - Nature

    Теги:
    Элементы, ДНК, эволюция, геном, билогия, популярная наука, неандертальцы 

    ...

    Цена:
    560 руб

    Майкл Фоссел Теломераза. Как сохранить молодость, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни
    Теломераза. Как сохранить молодость, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни
    Как сохранить молодость, остановить старение, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни? Наука стоит на пороге революции: исследования теломер (концевые участки хромосом) и теломеразы (Нобелевская премия 2009 г.) дали свои плоды. Доктор М. Фоссел, ведущий специалист по клиническому применению теломеразы, в своей книге рассказывает что такое старение, почему изнашиваются органы тела, стареет сама клетка и объясняет как и чем всем нам может помочь открытие этого фермента и что еще нужно (диета, упражнения...) чтобы повернуть процесс старения вспять и полностью избавиться от всех возрастных болезней....

    Цена:
    363 руб

    Роберт Сапольски Кто мы такие? Гены, наше тело, общество Leadership BS: Fixing Workplaces and Careers One Truth at a Time
    Кто мы такие? Гены, наше тело, общество
    "Автор - звезда в немногочисленной плеяде ученых-юмористов".

    Los Angeles Times

    "Сапольски пишет в шутливой, развлекательной манере, но никогда не идет на поводу у предполагаемого читательского невежества".

    The Guardian

    "Великолепие, которым редко отличаются научные труды".

    The Denver Post

    Цитата из книги Помните овечку Долли, первое млекопитающее, клонированное из клеток взрослой особи в 1996 году? Она была прекрасна, поистине вдохновляющий образ. Она выдерживала бесконечные официальные приемы в Белом доме с неизменным радушием и изяществом. Потом было триумфальное шествие по Бродвею, которое завоевало сердца самых черствых ньюйоркцев. Ее фотографии в вездесущей рекламе джинсов Guess? (Джинсы, гены - улавливаете? Эти рекламщики иногда зажигают.) Катание на роликах в Диснейленде с актерами сериала "Друзья". Во всем этом медиацирке она вела себя с достоинством, терпением, спокойствием, являя собой пример того, что мы ищем в знаменитости и образце для подражания. О чем книга В книгу "Кто мы такие?" вошли лучшие статьи известного ученого и популяризатора науки Роберта Сапольски о человеке во всем его потрясающем многообразии. Три ее раздела, посвящены главным вопросам естествознания, включая влияние генов и среды на поведение, социальные, политические и сексуальные предпосылки поведенческой биологии и роль общества в формировании личности. Во всем, что описывает Сапольски - от брачных ритуалов грызунов до религиозных практик жителей тропических лесов, от выделения феромонов до мозговых паразитов, - он блестяще соединяет передовые научные открытия с ироничными и мудрыми наблюдениями о невообразимой сложности бытия. Вот лишь некоторые из множества волнующих всех вопросов, затронутых в книге. Как сказываются на нашем поведении едва заметные изменения окружающей среды? Какова анатомия плохого настроения? Как влияет стресс на наш мозг? Что можно узнать о природе и воспитании человека, исходя из списка "50 самых красивых людей Америки" в журнале People? Отчего один человек сексуально притягателен для другого? Кто победит в генетической войне полов? Книга вышла при поддержке программы "Книжные проекты Дмитрия Зимина". Почему книга достойна прочтения В книге вопросы, волнующие каждого человека, изложены авторитетным ученым с мировым именем. При этом она написана в лучших традициях жанра: с живыми и яркими примерами, доступно и весело. Кто автор Роберт Сапольски - известный нейробиолог, профессор Стэнфордского университета, научный сотрудник Института приматологии при Национальных музеях Кении. Активно выступает с лекциями для широкой аудитории, публикуется в таких изданиях, как National Geographic Magazine, Scientific American, The New York Times. Удостоен ряда высших наград, в том числе премии Карла Сагана за популяризацию науки. Помимо множества научных трудов Роберт Сапольски - автор нескольких научно-популярных книг, ставших мировыми бестселлерами. В их числе опубликованные на русском языке "Записки примата"....

    Цена:
    464 руб

    Проблемы радиационной генетики
    Проблемы радиационной генетики
    Необходим глубокий теоретический анализ сущности процессов взаимодействия радиации с веществами, составляющими наследственные структуры, идущих на фоне всех процессов обмена веществ. Следуя этим задачам, наша наука и на этом ответственном участке выходит на передовые позиции в мире.
    В данной книге автор сделал попытку осветить главные проблемы радиационной генетики....

    Цена:
    519 руб

    Медицинская генетика (руководство для врачей)
    Медицинская генетика (руководство для врачей)
    В книге обобщены современные данные и представления об организации и функционировании генетического материала и о роли наследственных факторов в патологии человека. Рассмотрены общие вопросы генетики человека: материальные основы наследственности и изменчивости на молекулярном и клеточном уровнях, наследственные признаки и гены человека, включая новейшие данные по картированию генов, действие и взаимодействие генов и роль средовых факторов в индивидуальном развитии, основные популяционно-генетические процессы, обусловливающие динамические изменения генотипического состава популяций, общие представления о роли наследственных, факторов в патологии человека. Кроме этих общих вопросов, детально рассмотрены хромосомные и генные болезни, а также наследственное предрасположение к широко распространенным заболеваниям. Завершается этот круг проблем изложением вопроса о роли наследственных факторов в реакции организма на действие факторов среды. Специально рассмотрены практически важные вопросы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней и болезней с наследственным предрасположением. Завершается книга анализом роли генетики человека в развитии медицины....

    Цена:
    409 руб

    Почему мы не похожи друг на друга
    Почему мы не похожи друг на друга
    Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
    Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

    Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

    Цена:
    101 руб

    Вирус как организм
    Вирус как организм
    Основная цель этой работы заключается в рассмотрении некоторых вирусных болезней с биологической точки зрения. Несмотря на большие достижения в области выявления физико-химической природы вирусов, мы в настоящее время еще не можем отказаться от нашего представления о них как о живых организмах, воспроизводящих себе подобных и вынужденных бороться за свое дальнейшее существование совершенно так же, как и все остальные живые организмы. Такое представление о вирусе совершенно необходимо при попытке установить определенную зависимость между всей массой экспериментальных и клинических данных и законами общей биологии....

    Цена:
    242 руб

    Тайны генетики. Люди и клоны
    Тайны генетики. Люди и клоны
    Книга посвящена наиболее интересным и значительным открытиям, сделанным в области генетики, антропологии и биологии в XX и XXI веках. Автор в увлекательной форме рассказывает о ряде сложных вопросов происхождения человека, его биологии и генетики: какие тайны скрывает человеческий организм, возможно ли открыть тайну генов человека, каков механизм клонирования и чем оно грозит человечеству?

    Книга содержит немало интересных фактов и оригинальных гипотез генетики, биологии и антропологии....

    Цена:
    639 руб

    Молекулы и клетки. Выпуск 7
    Молекулы и клетки. Выпуск 7
    В данную книгу вошли статьи, написанные американскими учеными и опубликованные в журнале "Scientific Атепсап" в 1978-1980 гг. Статьи посвящены клеточным мембранам, пересадке генов, заданному синтезу полезных белков бактериями, старению клеток человека и другим интересным вопросам биологии.
    Книга хорошо иллюстрирована.
    Предназначена для биологов, медиков, химиков, физиков, математиков, инженеров, преподавателей вузов и средней школы, а также для студентов и аспирантов всех этих специальностей....

    Цена:
    176 руб

    Наследственность человека
    Наследственность человека
    В брошюре рассказано о механизме передачи наследственных признаков, взаимодействии генов, причинах изменения наследственности.

    Брошюра рассчитана на широкий круг читателей....

    Цена:
    113 руб

    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Яндекс.Метрика Яндекс цитирования