Медицинская генетика, методы генетики
Болезнь Штаргардта

Болезнь Штаргардта

 

Болезнь Штаргардта (Stargardt disease, STGD) и абиотрофия сетчатки типа Франческетти (фундус флавимакулятус (FFM) или желтопятнистое глазное дно) относятся к наследственным абиотрофиям сетчатки -  гетерогенной группе наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных дегенеративными изменениями фоторецепторных клеток пигментного эпителия и приводящих к значительному снижению остроты зрения. Болезнь Штаргардта является одной из наиболее частых наследственных дистрофий макулярной области сетчатки.

 

STGD, являющаяся классическим примером центральной пигментной дегенерации сетчатки, проявляется в детском и молодом возрасте (7-20 лет). Заболевание дебютирует снижением остроты центрального зрения, как правило, в возрасте 7-9 лет, затем медленно прогрессирует с присоединением грубых нарушений цветоощущения на все цвета. Изменения на глазном дне, хотя и полиморфны, характеризуются появлением в обоих глазах пигментированных круглых точек, участков депигментации и атрофии пигментного эпителия сетчатки, сочетающихся часто с беловато- желтоватыми пятнами в парамакулярной зоне. Изменения в виде желтовато-беловатых точек и полос с изменениями в макулярной области или без них A. Franceschetti обозначил термином «fundus flavimaculatus» (абиотрофия сетчатки типа Франческетти). В литературе термины «болезнь Штаргардта» и «фундус флавимакулятус» нередко объединяют, подчеркивая тем самым предполагаемое единство происхождения. Клиническими проявлениями STGD также являются снижение остроты зрения, потеря цветового зрения, фотофобия, парацентральная скотома и слабая адаптация к темноте.  Гистологически заболевание характеризуется избыточным накоплением липофусцин-подобного вещества в пигментном эпителии сетчатки, главным образом в тех его участках, которые имеют в своем составе колбочковые фоторецепторы.

 

STGD и FFM наследуются по аутосомно-рецессивному типу, когда ребенок получает по гену с мутацией от обоих родителей.

 

Частота заболевания составляет 1 случай на 10.000 новорожденных.

 

Одной из генетических причин, приводящей к наследственным абиотрофиям сетчатки, является повреждение гена АВСА4 (АВСR). 

 

ABCR является специфическим белком  нейросенсорных клеток сетчатки, необходимым для их нормального функционирования и зрения. Ген ABCR располагается в хромосомном регионе 1р22.1-р21, состоит из 50 экзонов, кодирует 2273 аминокислоты и имеет протяженность ~ 150 т.н.п.

 

На сегодняшний день известно более 400 разных мутаций в гене АВСА4, приводящих к наследственным абиотрофиям сетчатки.


просмотров: 3804
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Морская болезнь

$15.65
End Date: Oct-25 05:26
Buy It Now for only: US $15.65
Buy it now |
Большая фототипия `Болезнь Фидельки`. Собака, интерьер.

$8.70
End Date: Oct-22 12:28
Buy It Now for only: US $8.70
Buy it now |
Каменная болезнь. Бестолковая графиня, 978-5-17-072688-2

$4.07
End Date: Oct-29 04:13
Buy It Now for only: US $4.07
Buy it now |
Old Russian medicine book 1882 childhood disease /детская болезнь

$99.00
End Date: Nov-14 00:01
Buy It Now for only: US $99.00
Buy it now |
Valery Sinelnikov "Love your illness", (Синельников, Возлюби болезнь свою), book

$14.78
End Date: Oct-27 04:52
Buy It Now for only: US $14.78
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Максим Франк-Каменецкий Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века
Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века
Из всего, что нас окружает, самой необъяснимой кажется жизнь. Мы привыкли, что она всегда вокруг нас и в нас самих, и потеряли способность удивляться. Но пойдите в лес, взгляните так, будто вы их увидели впервые, на деревья, траву, цветы, на птиц и муравьев, и вас охватит чувство беспомощности перед лицом великой тайны жизни. Неужели во всем этом есть нечто общее, нечто такое, что объединяет все живые существа, будь то человек или невидимый глазом микроб? Что определяет преемственность жизни, ее возрождение вновь и вновь из поколения в поколение? Эти вопросы стары как мир, но только во второй половине XX века удалось впервые получить на них ответы, которые, в сущности, оказались не слишком сложными и, главное, ослепительно красивыми. О том, как их удалось получить и в чем они состоят, рассказывается в этой книге. Центральное место в науке молекулярной биологии, которая призвана дать ответ на вечный вопрос: "Что такое жизнь?", занимает молекула ДНК. О ней главным образом и пойдет речь. Большое внимание автор уделил тем вопросам, при решении которых особенно важную роль играют физика и математика. Это отличает данную книгу от множества других, посвященных ДНК....

Цена:
414 руб

Под редакцией Кэрол А. Кауфман, Дженеральда Л. Манделла Атлас грибковых заболеваний Atlas of Fungal Infections
Атлас грибковых заболеваний
Атлас отличается тщательным подбором глав, демонстрирующих визуальные и патогенетические аспекты грибковых инфекций. В эту прекрасно иллюстрированную книгу (более 500 иллюстраций) включены абсолютно все инфекции, вызываемые грибами. Особое значение придается визуальным признакам при диагностировании специфических грибковых заболеваний. В книге приведен полный спектр возбудителей: от неинвазивных кожных инфекций до системных поражений, от эндемичных микозов до широко распространенных оппортунистических патогенов. Авторы, кроме того, публикуют обзор подходов к диагностике грибковых инфекций, методов лечения и ведения пациентов с этими заболеваниями.

Атлас предназначен врачам всех специальностей, изучающим микологию....

Цена:
1049 руб

Ребекка Склут Бессмертная жизнь Генриетты Лакс The Immortal Life of Henrietta Lacks
Бессмертная жизнь Генриетты Лакс
Книга, которая потрясла мир в 2010 году. Бестселлер, побивший все мыслимые рекорды продаж.
Кто имеет право на наше тело, или его части, или биоматериал, взятый для анализов: мы, врачи, ученые?.. Впервые удалось культивировать "бессмертные" клетки человеческого тела в 1950-х. Это буквально перевернуло всю медицинскую науку. Клетки HeLa помогли разработать вакцины от полиомиелита, раскрыть секреты раковых заболеваний, вирусов и влияния ядерного взрыва; они помогли сделать важные шаги в изучении искусственного оплодотворения, клонирования и составления генетических карт.
И неизбежно стали предметом "купли-продажи": одни богатели, другие и не подозревали, что над ними проводят "опыты".
Это книга - драматичная история о судьбе простой женщины, которая подарила миру свои бессмертные клетки, о честных и нечестных врачах, о судебных баталиях, рождении биоэтики. Красивое и драматичное научное исследование, от которого невозможно оторваться....

Цена:
619 руб

В. М. Подборонов Возбудители болезней человека, животных и клещи
Возбудители болезней человека, животных и клещи
В монографии представлены материалы по эпидемиологии, микробиологии и биологии возбудителей болезней человека и животных, а также по характеристике взаимодействия микроорганизмов с макроорганизмом в системе паразит-хозяин.
Подробно изучены механизмы неспецифической защиты клещей при взаимодействии с возбудителями бактериальной природы; механизмы, обеспечивающие уникальность и эффективность взаимодействия с микроорганизмами; а также характер поведения вирусов в клещах при единичном и комбинированном заражении клещей.

Для микробиологов, эпидемиологов, экологов, паразитологов, а также врачей и биологов смежных профессий....

Цена:
739 руб

Генетика
Генетика
Предлагаемая книга может служить учебником курса генетики, она написана по программе университетов.
Каждая из 25-ти глав книги сопровождается краткими выводами, вопросами для обсуждения содержания главы, литературой.
При использовании указанной литературы, определенные главы книги могут служить учебным пособием для студентов старших курсов, специализирующихся по генетике, и для аспирантов.
Материал книги представляет интерес для широкого крута биологов, селекционеров, медиков, для философов и социологов, для всех кто интересуется проблемами современной генетики....

Цена:
363 руб

Генетический и цитогенетический словарь Genetisches und Cytogenetisches Worterbuch
Генетический и цитогенетический словарь
Предлагаемый читателю генетический и дитогенетический толковый словарь содержит около 4 тыс. терминов по генетике, цитологии, общей биологии и селекции. Ко многим терминам приводятся ссылки на автора и на работы, в которых они впервые были применены.
Большую ценность представляет приложенный к словарю список литературы, состоящий примерно из 1500 названий.
Словарем могут пользоваться не только научные работники в области биологии, преподаватели и студенты соответствующих профилей, но и широкий круг специалистов, работающих во всех отраслях растениеводства и животноводства....

Цена:
599 руб

Что вы знаете о своей наследственности?
Что вы знаете о своей наследственности?
В книге отражены современные представления об основах генетики человека. Читатель узнает, как наследуется пол организма, познакомится с некоторыми наследственными изменениями в генотипе, их причинами в последствиями. В доступной форме рассматриваются генетическая природа таких наследственных заболеваний, как сахарный диабет, сердечно-сосудистые заболевания, а также возможности их диагностики и профилактики. Отдельные разделы посвящены аллергическим отклонениям (пищевая и лекарственная аллергия), питанию, среде обитания человека, вопросам национальности, языка, культуры. Описаны некоторые социальные аспекты современного человека: "эффект одиночки", "старая первородка", "40% интеллекта - до трех лет" и др.
Первой издание книги, вышедшее в 1980 г., отмечено премией Всесоюзного общества генетиков и селекционеров им. Н.И.Вавилова.
Адресуется широкому кругу читателей, интересующихся проблемами биологии и генетики человека....

Цена:
169 руб

Открытие состоится
Открытие состоится
Проблемы, которым посвящена книга, давно стали насущными и общечеловеческими. Для их решения оказались узкими рамки какой-нибудь одной науки, в частности медицины. Автор показывает, как комплексными усилиями физиологов, генетиков, математиков, физиков, врачей вскрываются таинственные механизмы дефектов (наследственных, родовых), с которыми на свет появляется сегодня в мире свыше 4 процентов новорожденных, и какие меры предлагаются для борьбы с этим злом....

Цена:
52 руб

Генетика
Генетика
Книга, написанная руководителем одной из лаборатории Национального центра научных исследований Франции, вышла в свет в серии научно-популярных книг "Что я знаю". В популярной форме в книге рассмотрены достижения современной генетики на молекулярном уровне (биология и генетика, законы передачи наследственных признаков и структура генетического вещества, структура и функции гена, гены и согласованность клеточных функций, наследственность и эволюция).

Книга будет с интересом прочитана всеми читателями, интересующимися успехами современной биологии и генетики....

Цена:
126 руб

Медико-генетическое консультирование Genetic Counselling
Медико-генетическое консультирование
Книга посвящена одной из актуальнейших проблем медицинской генетики. После изложения основ генетики человека и общих принципов определения риска возникновения в семье того или иного заболевания при различных типах наследования авторы рассматривают более 500 различных наследственных заболеваний. За кратким описанием каждой болезни следуют конкретные указания по медико-генетическому консультированию при этой болезни. Большую ценность представляют приложения; в них показано, как производить расчеты риска при самых различных ситуациях и объемах данных, с которыми приходится встречаться на практике.

Предназначена для врачей различных специальностей и для генетиков....

Цена:
395 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования