Медицинская генетика, методы генетики
Болезнь Норри врожденная двусторонняя псевдоглиома сетчатки

Болезнь Норри (врожденная двусторонняя псевдоглиома сетчатки)

 

Болезнь Норри (Norrie disease, ND) – форма врожденной двусторонней псевдоглиомы сетчатки. Заболевание проявляется слепотой с первых месяцев жизни. На глазном дне выявляются псевдоопухолевые образования сетчатки, гиперплазия сетчатки, цилиарного тела и пигментного эпителия радужки. У больных наблюдаются синехии, атрофия радужной оболочки глаза. К 8 месяцам развивается катаракта. Хотя некоторые больные имеют нормальный интеллект, у большинства наблюдается умственная отсталость. Также у многих больных отмечается нейросенсорная глухота.

ND наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Ген, ответственный за развитие заболевания, локализован в районе Хр11.4. Он имеет длину 28т.п.н. и состоит из трех экзонов, кодирующими из которых являются 2 и 3 экзоны. Ген кодирует белок – норрин (NDP, Norrie Disease Protein), состоящий из 133 аминокислотных остатков.

На сегодняшний день известно более 30 мутаций в гене NDP, приводящих к развитию ND. Идентифицированы делеции, захватывающие весь ген NDP, внутригенные делеции и вставки, точковые мутации. В основном все мутации являются уникальными.

Хотя специфические глазные симптомы, прогрессирующая глухота и умственная отсталость являются классическими особенностями ND, более половины больных не имеют глухоты и обладают нормальным интеллектом. Способность идентифицировать специфические мутации позволит проводить уточняющую диагностику для таких больных. Из-за небольшого размера мРНК гена NDP и кодирующей последовательности определение мутаций при ND может быть выполнено быстро и просто.


просмотров: 3421
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Морская болезнь

1 100,00 руб.
End Date: 17.07 15:26
Buy It Now for only: US 1 100,00 руб.
Buy it now |
Каменная болезнь. Бестолковая графиня, 978-5-17-072688-2

234,00 руб.
End Date: 21.07 14:13
Buy It Now for only: US 234,00 руб.
Buy it now |
Чревный тест глютеновая болезнь сейтан нетерпимость аллергии еда комплект

970,38 руб.
End Date: 30.07 18:46
Buy It Now for only: US 970,38 руб.
Buy it now |
Seachem метроплекс эффективные безопасные лечения бактериальных болезней 5 г

714,11 руб.
End Date: 28.07 22:36
Buy It Now for only: US 714,11 руб.
Buy it now |
100% зверобой, травяной чай, сделано в России, зверобой травы, от 99 болезней, 50 г.

813,71 руб.
End Date: 14.08 17:10
Buy It Now for only: US 813,71 руб.
Buy it now |
Лист-Экстра, циркон (3 упаковок каждого) растение устойчивости к болезням, анти-стресс препарата.

638,94 руб.
End Date: 07.08 22:56
Buy It Now for only: US 638,94 руб.
Buy it now |
Садок витамин Е 400iu антиоксидант мягкий гель капсулы, различные размеры упаковок

544,76 руб.
End Date: 25.08 01:47
Buy It Now for only: US 544,76 руб.
Buy it now |
Стандарт для взрослых Typodont демонстрации модель зубов стоматологические заболевания преподавания исследование

826,15 руб.
End Date: 29.07 05:55
Buy It Now for only: US 826,15 руб.
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования