Медицинская генетика, методы генетики
Болезнь Вильсона-Коновалова гепатоцеребральная дистрофия

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, БВК, WD)

 

Болезнь Вильсона-Коновалова (синонимы: гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация) – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени и головного мозга, и обусловленное нарушением внутриклеточного транспорта меди и накоплением ее в организме. По классификации наследственных заболеваний болезнь Вильсона-Коновалова относится к нарушениям минерального обмена, а по классификации нервных болезней - к наследственным заболеваниям нервной системы с преимущественным поражением экстрапирамидной системы. При болезни Вильсона-Коновалова нарушаются два основных процесса обмена меди в печени - выведение меди с желчью и биосинтез главного медь-связывающего белка - церулоплазмина. В результате в крови повышается содержание несвязанной меди, что ведет к увеличению концентрации меди в различных органах, преимущественно в головном мозге, почках, печени и роговице, и их токсическому поражению. Заболевание обычно начинается в возрасте от 10 до 25 лет, причем для раннего возраста манифестации (10-16 лет) более характерно проявление заболевания в виде поражения печени, а для более позднего - в виде неврологических нарушений. Наиболее типичным биохимическим изменением при болезни Вильсона-Коновалова являются снижение содержания церулоплазмина и “общей” меди в крови; повышение количества “прямой” меди в крови, повышение содержания меди в ткани печени, ликворе и экскреции меди с мочой. В диагностических целях также проводят осмотр глаз с помощью щелевой лампы (выявление пигментных колец Кайзера-Флейшера в роговице), функциональное исследование печени, исследование головного мозга (компьютерная томография и ядерно-магнитный резонанс), и ДНК-диагностику.

Болезнь Вильсона-Коновалова – аутосомно-рецессивное заболевание, т.е. больные дети рождаются у пары родителей, оба из которых клинически здоровы, но являются носителями патологического гена. Как правило, родители не имеют случаев аналогичного заболевания в родословной. В среднем в мире распространенность болезни Вильсона-Коновалова составляет 30 больных на 1 млн. человек, а носителями патологического гена являются 1 человек на 90 (Scheinberg I.H., Sternlieb I., 1984).

Локализация гена БВК на длинном плече 13 хромосомы и его последующая идентификация позволила разработать методы ДНК-диагностики болезни Вильсона-Коновалова, которые дают возможность поставить правильный диагноз на любой стадии заболевания, в том числе и до появления клинических и биохимических изменений. Это позволяет своевременно приступить к превентивной терапии и предотвратить развитие необратимых изменений в организме.

В настоящее время известно более 70 различных мутаций в гене БВК (ATP7B), кодирующем белок медь-транспортирующую АТФазу. Частота и характер мутаций в гене БВК существенно варьируют в различных популяциях. Наиболее частой мутацией, приводящей к возникновению БВК в европейских популяциях, является точковая мутация в 14-м экзоне, приводящая к замене аминокислоты гистидина в положении 1069 на глутаминовую кислоту (His1069Gln). Частота встречаемости  мутации С3207А в российской выборке больных составляет 30,5%  . Второй по частоте у больных из российской популяции является однонуклеотидная делеция в 15-м экзоне (del.С3402); которая обнаруживается у 2,2%пациентов. В североевропейских популяциях второй по частоте мутацией является замена глицина на лизин в 1267 положении (Gly1267Lys), вызывающая развитие заболевания в 10% семей французского, английского и немецкого происхождения. Таким образом, болезнь Вильсона-Коновалова вызывается несколькими относительно частыми мутациями и множеством редких.

В нашей лаборатории проводится поиск наиболее частых мутаций в 14-м и 15-м экзонах гена БВК. Обнаружение у больного распространенной мутации на одной из двух гомологичных хромосом само по себе не позволяет со 100% достоверностью поставить диагноз, но при наличии характерных клинических и биохимических изменений является для врача весомым аргументом в пользу диагноза «болезнь Вильсона-Коновалова». Если у больного обнаружены 2 разные мутации в гене БВК, или одна и та же мутация в гомозиготном состоянии, диагноз «болезнь Вильсона-Коновалова» подтверждается со 100% достоверностью. Как правило, мы проводим комплексную ДНК-диагностику в семьях. Она включает в себя поиск наиболее распространенных мутаций у больного и косвенную ДНК-диагностику для других детей той же супружеской пары. В случае, если диагноз больному ребенку поставлен правильно, косвенная ДНК-диагностика позволяет определить, унаследовали ли другие дети в семье тот же патологический ген, что и больной ребенок. Таким образом, косвенная ДНК-диагностика в семье позволяет с вероятностью, близкой к 100%, поставить диагноз брату или сестре больного еще до проявления у них каких-либо биохимических и клинических изменений. При необходимости, косвенная ДНК-диагностика может быть проведена еще до рождения ребенка, в том числе на ранних сроках беременности.

Для проведения комплексной ДНК-диагностики в семье требуется сдать кровь больного, биологических отца и матери больного ребенка, и других детей той же родительской пары. В случае дородовой диагностики необходим также биоматериал плода, в качестве которого берут либо ворсины хориона (беременность сроком от 8 до 12 недель), либо амниотическую жидкость (от 16 до 24 недель беременности).


просмотров: 3204
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Морская болезнь

$15.54
End Date: Sep-25 05:26
Buy It Now for only: US $15.54
Buy it now |
Большая фототипия `Болезнь Фидельки`. Собака, интерьер.

$8.63
End Date: Oct-22 12:28
Buy It Now for only: US $8.63
Buy it now |
Каменная болезнь. Бестолковая графиня, 978-5-17-072688-2

$4.04
End Date: Sep-29 04:13
Buy It Now for only: US $4.04
Buy it now |
Valery Sinelnikov "Love your illness", (Синельников, Возлюби болезнь свою), book

$14.78
End Date: Sep-27 04:52
Buy It Now for only: US $14.78
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Александр Панчин Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей
"Сумма биотехнологии" Александра Панчина - это увлекательный научно-популярный рассказ о генетически модифицированных организмах (ГМО), их безопасности и методах создания, а также о других биотехнологиях, которые оказались в центре общественных дискуссий.
Из книги вы узнаете все самое интересное о чтении молекул ДНК, возможности клонирования человека, создании химер, искусственном оплодотворении и генетической диагностике, о современных методах лечения наследственных заболеваний с помощью генной терапии, о перспективах продления человеческой жизни и победы над старением. В то же время в книге подробно разобраны популярные в обществе мифы, связанные с внедрением биотехнологий в практику, и причины возникновения ложных опасений.

Об авторе:
Александр Панчин - кандидат биологических наук, окончил факультет биоинженерии и биоинформатики МГУ им М.В. Ломоносова и является старшим научным сотрудником Института проблем передачи информации РАН. Занимается не только научной, но и просветительской деятельностью, являясь администратором интернет-сообщества "Ученые против лженауки", членом движения сторонников натуралистического мировоззрения Brights и членом экспертного совета премии имени Гарри Гудини.. Научно-популярные статьи Александра можно найти в таких изданиях, как "Популярная механика", "Троицкий вариант - Наука", "Новая газета", "Биомолекула", "Вокруг Света", "Forbes", "Skeptic Magazine", а также на сайте "Элементы"

Цитата:
"Биотехнология - это самая важная научная область XXI века. Она ежегодно приводит к серьезным прорывам в медицине, информационных технологиях, пищевой промышленности. К сожалению, как любая новая дисциплина, она из рук вон плохо преподается в школе, и поэтому существует огромная пропасть между научным знанием и массовыми представлениями о нем: пока ученые разрабатывают золотой рис, способный спасти сотни тысяч детей от слепоты и смерти, общественность продолжает требовать в магазинах продукты "без ГМО". Перекинуть мост через эту пропасть призвана долгожданная книга Александра Панчина."

Ася Казанцева, лауреат премии "Просветитель"



Теги:
Популярная наука, ГМО, биотехнологии, Просветитель, Элементы....

Цена:
393 руб

Несса Кэри Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома Junk DNA: A Journey Through the Dark Matter of the Genome
Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома
Расшифровав генетический код, ученые обнаружили, что лишь 2% ДНК несут информацию о белках. А для чего же тогда нужны оставшиеся 98% ? Поначалу генетики решили, что это мусор, хлам. Однако совсем недавно стало ясно - все гораздо сложнее, и именно эти "мусорные" области ДНК определяют сложность человеческого организма, его возможные болезни и даже - скорость старения! Здесь - ключи к пониманию эволюции и сущности самой жизни.
Сегодня множество ученых в самых разных лабораториях мира пытаются проникнуть в тайны "мусорной" ДНК, этой темной материи нашего генома. Об их последних результатах - в увлекательной книге английского генетика Нессы Кэри....

Цена:
531 руб

Джон Глэд Будущая эволюция человека. Евгеника XXI века Future Human Evolution: Eugenics in the Twenty-First Century
Будущая эволюция человека. Евгеника XXI века
Книга рассказывает об истории евгенического движения, о его роли в формировании человека будущего, анализирует этические и политические выводы, неизбежно вытекающие из законов генетики, и показывает место человека как биологического вида в глобальной экологии.
Речь идет о научном универсалистском мировоззрении, которое отвергает привычное политическое деление на "левых" и "правых" и призывает к борьбе за права будущих поколений....

Цена:
103 руб

Горизонты генетики
Горизонты генетики
В этой книге академик Н.П.Дубинин рассказывает о достижениях и перспективах развития радиационной и физико-химической генетики, генетики растений, животных и микроорганизмов, об использовании данных генетики в медицинской практике.
С большим интересом читатель познакомится с главами об истории генетики, хромосомной теории наследственности, с учением о мутациях и с задачами, стоящими перед учеными по управлению наследственной изменчивостью организмов....

Цена:
282 руб

О природе вирусов и микробов
О природе вирусов и микробов
Москва, 1949 год. Государственное издательство медицинской литературы МЕДГИЗ.
Издательский переплет. Сохранность хорошая.

Книга представляет собой конспективный обзор многосторонних исследований автора и группы его сотрудников относительно природы вирусов и микробов.
Приводимые в книге факты побуждают коренным образом пересмотреть традиционные научные представления об автономности фильтрующих вирусов в многообразном мире микроорганизмов, о границах устойчивости жизни размножения микробов, о природе вакцин, иммунных сывороток, бактерийных аллергенов, бактериофага и антибиотиков, а также о природе иммунитета к инфекционным заболеваниям.
Сообщаемые в книге факты о выделении живых микробов из туберкулина, маллеина, бруцеллогидролизата, анатоксинов, антибиотиков в корне ломают представление о стерилизации, прочно установившееся в микробиологии со времени опубликования всемирно известных работ Пастера....

Цена:
559 руб

Генетический и цитогенетический словарь Genetisches und Cytogenetisches Worterbuch
Генетический и цитогенетический словарь
Предлагаемый читателю генетический и дитогенетический толковый словарь содержит около 4 тыс. терминов по генетике, цитологии, общей биологии и селекции. Ко многим терминам приводятся ссылки на автора и на работы, в которых они впервые были применены.
Большую ценность представляет приложенный к словарю список литературы, состоящий примерно из 1500 названий.
Словарем могут пользоваться не только научные работники в области биологии, преподаватели и студенты соответствующих профилей, но и широкий круг специалистов, работающих во всех отраслях растениеводства и животноводства....

Цена:
599 руб

Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард Медицинская генетика Genetics in Medicine
Медицинская генетика
Данная книга представляет собой перевод последнего издания всемирно известного руководства по медицинской генетике. Каждое из шести изданий этой книги становилось значимым событием в этой захватывающей и быстро развивающейся науке, в которую все больше и больше внедряются современные достижения молекулярной генетики. Настоящее издание содержит новейшую информацию о молекулярной диагностике, проекте "Геном человека", фармакогенетике, генетике развития и генетике рака; для лучшего представления о том, как применять знания по генетике в повседневной практике, включено множество клинических примеров. В книге содержатся более 240 высококачественных фотографий различных генетических заболеваний человека.

Следует отметить практическую ориентацию издания, в связи, с чем оно, несомненно, будет полезно не только студентам медицинских вузов, специалистам-генетикам, но и всем практикующим врачам....

Цена:
1559 руб

Михаил Бухар Популярно о микробиологии
Популярно о микробиологии
Цитата
«Помимо освещения специальных аспектов микробиологии книга интересна тем, что отвечает на многие вопросы и объясняет явления, которые происходят вокруг нас благодаря присутствию микроорганизмов. Книга написана доступным, живым языком.»
Заслуженный деятель науки РФ, доктор биологических наук, профессор А.М.Безбородов

«Такой некультурный человек, что видел во сне бактерию в виде большой собаки.»
И.Ильф

О чем книга
В занимательной и доступной форме автор вводит читателя в удивительный мир микробиологии. Вы узнаете об истории открытия микроорганизмов и их жизнедеятельности. О том, что известно современной науке о морфологии, методах обнаружения, культивирования и хранения микробов, об их роли в поддержании жизни на нашей планете. О перспективах разработок новых технологий, применение которых может сыграть важную роль в решении многих глобальных проблем, стоящих перед человечеством.

Почему книга достойна прочтения
- Книга уводит нас от того представления о микробиологии, к которому нас приучали с детства, настойчиво заставляя мыть руки перед едой. Автор показал эту науку во всем ее многообразии, рассказывая в популярной форме о великих делах маленьких существ.
- Книга не перегружена биохимическими аспектами микробиологии и вполне подходит даже для неподготовленного читателя.
- Вы узнаете, что вполне оправданно сравнение микроорганизмов с компьютерами, так как они являются самонастраивающимися системами, созданными природой. Так какое будущее нас ждет, если вместо компьютеров и вычислительных машин, возможно, человечество обратит более пристальное внимание на микроорганизмы.

Для кого эта книга
Книга предназначена широкому кругу читателей, всем, кто интересуется вопросами современной микробиологии и биотехнологии.

Кто автор
Михаил Бухар — биолог-биохимик, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник, автор более 40 публикаций. Область интересов — энзимология, микробиологическая трансформация органических соединений, популяризация знаний в области микробиологии и биотехнологии.

Ключевые понятия
Микробы, бактерии, эволюция, геология, микробиология и космос, микробиология и генетика, микробиология в продовольственной культуре, молекулярная биология, эра биотехнологий, популярно о микробиологии....

Цена:
325 руб

Генетика
Генетика
Книга, написанная руководителем одной из лаборатории Национального центра научных исследований Франции, вышла в свет в серии научно-популярных книг "Что я знаю". В популярной форме в книге рассмотрены достижения современной генетики на молекулярном уровне (биология и генетика, законы передачи наследственных признаков и структура генетического вещества, структура и функции гена, гены и согласованность клеточных функций, наследственность и эволюция).

Книга будет с интересом прочитана всеми читателями, интересующимися успехами современной биологии и генетики....

Цена:
127 руб

Марк Шульц Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах The Stuff of Life: A Graphic Guide to Genetics and DNA
Генетика. Путеводитель по ДНК и законам наследственности. Краткий курс в комиксах
Графический путеводитель по генетике в наглядной и запоминающейся форме рассказывает о возникновении жизни на Земле, об основных клеточных и молекулярных механизмах, особенностях ДНК и эволюции человека, о главных закономерностях наследственности и изменчивости. Вы узнаете об ученых, сделавших важнейшие открытия в генетике, и о применении этих открытий на практике, о расшифровке генома человека, генной инженерии и некоторых других аспектах одного из самых интересных разделов биологии....

Цена:
255 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования