Медицинская генетика, методы генетики
Болезнь Вильсона-Коновалова гепатоцеребральная дистрофия

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, БВК, WD)

 

Болезнь Вильсона-Коновалова (синонимы: гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация) – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени и головного мозга, и обусловленное нарушением внутриклеточного транспорта меди и накоплением ее в организме. По классификации наследственных заболеваний болезнь Вильсона-Коновалова относится к нарушениям минерального обмена, а по классификации нервных болезней - к наследственным заболеваниям нервной системы с преимущественным поражением экстрапирамидной системы. При болезни Вильсона-Коновалова нарушаются два основных процесса обмена меди в печени - выведение меди с желчью и биосинтез главного медь-связывающего белка - церулоплазмина. В результате в крови повышается содержание несвязанной меди, что ведет к увеличению концентрации меди в различных органах, преимущественно в головном мозге, почках, печени и роговице, и их токсическому поражению. Заболевание обычно начинается в возрасте от 10 до 25 лет, причем для раннего возраста манифестации (10-16 лет) более характерно проявление заболевания в виде поражения печени, а для более позднего - в виде неврологических нарушений. Наиболее типичным биохимическим изменением при болезни Вильсона-Коновалова являются снижение содержания церулоплазмина и “общей” меди в крови; повышение количества “прямой” меди в крови, повышение содержания меди в ткани печени, ликворе и экскреции меди с мочой. В диагностических целях также проводят осмотр глаз с помощью щелевой лампы (выявление пигментных колец Кайзера-Флейшера в роговице), функциональное исследование печени, исследование головного мозга (компьютерная томография и ядерно-магнитный резонанс), и ДНК-диагностику.

Болезнь Вильсона-Коновалова – аутосомно-рецессивное заболевание, т.е. больные дети рождаются у пары родителей, оба из которых клинически здоровы, но являются носителями патологического гена. Как правило, родители не имеют случаев аналогичного заболевания в родословной. В среднем в мире распространенность болезни Вильсона-Коновалова составляет 30 больных на 1 млн. человек, а носителями патологического гена являются 1 человек на 90 (Scheinberg I.H., Sternlieb I., 1984).

Локализация гена БВК на длинном плече 13 хромосомы и его последующая идентификация позволила разработать методы ДНК-диагностики болезни Вильсона-Коновалова, которые дают возможность поставить правильный диагноз на любой стадии заболевания, в том числе и до появления клинических и биохимических изменений. Это позволяет своевременно приступить к превентивной терапии и предотвратить развитие необратимых изменений в организме.

В настоящее время известно более 70 различных мутаций в гене БВК (ATP7B), кодирующем белок медь-транспортирующую АТФазу. Частота и характер мутаций в гене БВК существенно варьируют в различных популяциях. Наиболее частой мутацией, приводящей к возникновению БВК в европейских популяциях, является точковая мутация в 14-м экзоне, приводящая к замене аминокислоты гистидина в положении 1069 на глутаминовую кислоту (His1069Gln). Частота встречаемости  мутации С3207А в российской выборке больных составляет 30,5%  . Второй по частоте у больных из российской популяции является однонуклеотидная делеция в 15-м экзоне (del.С3402); которая обнаруживается у 2,2%пациентов. В североевропейских популяциях второй по частоте мутацией является замена глицина на лизин в 1267 положении (Gly1267Lys), вызывающая развитие заболевания в 10% семей французского, английского и немецкого происхождения. Таким образом, болезнь Вильсона-Коновалова вызывается несколькими относительно частыми мутациями и множеством редких.

В нашей лаборатории проводится поиск наиболее частых мутаций в 14-м и 15-м экзонах гена БВК. Обнаружение у больного распространенной мутации на одной из двух гомологичных хромосом само по себе не позволяет со 100% достоверностью поставить диагноз, но при наличии характерных клинических и биохимических изменений является для врача весомым аргументом в пользу диагноза «болезнь Вильсона-Коновалова». Если у больного обнаружены 2 разные мутации в гене БВК, или одна и та же мутация в гомозиготном состоянии, диагноз «болезнь Вильсона-Коновалова» подтверждается со 100% достоверностью. Как правило, мы проводим комплексную ДНК-диагностику в семьях. Она включает в себя поиск наиболее распространенных мутаций у больного и косвенную ДНК-диагностику для других детей той же супружеской пары. В случае, если диагноз больному ребенку поставлен правильно, косвенная ДНК-диагностика позволяет определить, унаследовали ли другие дети в семье тот же патологический ген, что и больной ребенок. Таким образом, косвенная ДНК-диагностика в семье позволяет с вероятностью, близкой к 100%, поставить диагноз брату или сестре больного еще до проявления у них каких-либо биохимических и клинических изменений. При необходимости, косвенная ДНК-диагностика может быть проведена еще до рождения ребенка, в том числе на ранних сроках беременности.

Для проведения комплексной ДНК-диагностики в семье требуется сдать кровь больного, биологических отца и матери больного ребенка, и других детей той же родительской пары. В случае дородовой диагностики необходим также биоматериал плода, в качестве которого берут либо ворсины хориона (беременность сроком от 8 до 12 недель), либо амниотическую жидкость (от 16 до 24 недель беременности).


просмотров: 3004
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Большая фототипия `Болезнь Фидельки`. Собака, интерьер.

$8.33
End Date: Aug-23 12:28
Buy It Now for only: US $8.33
Buy it now |
Морская болезнь

$14.99
End Date: Jul-27 05:26
Buy It Now for only: US $14.99
Buy it now |
Каменная болезнь. Бестолковая графиня, 978-5-17-072688-2

$3.90
End Date: Jul-31 04:13
Buy It Now for only: US $3.90
Buy it now |
Valery Sinelnikov "Love your illness", (Синельников, Возлюби болезнь свою), book

$14.78
End Date: Jul-29 04:52
Buy It Now for only: US $14.78
Buy it now |
Old Russian medicine book 1882 childhood disease /детская болезнь

$99.00
End Date: Aug-08 05:19
Buy It Now for only: US $99.00
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Р. Дитерт Человеческий суперорганизм. Как микробиом изменил наши представления о здоровом образе жизни
Человеческий суперорганизм. Как микробиом изменил наши представления о здоровом образе жизни
Каждый из нас представляет собой суперорганизм, состоящий из тысяч разновидностей бактерий, а результаты последних научных исследований подтверждают: объявленная в ХХ веке война со всеми микробами без разбора — это война с самими собой. Родни Дитерт, авторитетный американский микробиолог, более 35 лет изучавший воздействие различных внешних факторов на иммунную систему, наглядно демонстрирует, как посредством небольших изменений в рационе и поведении можно приручить свой микробиом и заставить наших биологических партнеров служить нам верой и правдой долгие годы....

Цена:
419 руб

Англо-русский словарь по иммунологии и иммуногенетике
Англо-русский словарь по иммунологии и иммуногенетике
Словарь включает в себя около 15 тысяч терминов по иммунологии, иммуногенетике, молекулярной биологии иммунного ответа, трансплантологии, клинической иммунологии и аллергологии....

Цена:
209 руб

Э. МакКонки Геном человека How the Human Genome Works
Геном человека
В данной книге излагаются новейшие сведения о структуре и функции генов, о том, как мутации приводят к развитию наследственных болезней, и как прогресс в нашем понимании генома человека влияет на практическую медицину.
Книга будет полезна каждому, кто хочет расширить свои познания в области медицинской генетики человека. Это идеальный текст для студентов и преподавателей естественнонаучных, гуманитарных и медицинских вузов и факультетов, медицинских работников и практикующих врачей - всех, кто хочет обладать знаниями о молекулярно-генетических основах своих болезней.

Чтобы сделать книгу доступной наиболее широкому кругу читателей, переводчик дополнил ее многочисленными комментариями, списком литературы и ссылками на ресурсы Интернета....

Цена:
292 руб

Генетика
Генетика
Предлагаемая книга может служить учебником курса генетики, она написана по программе университетов.
Каждая из 25-ти глав книги сопровождается краткими выводами, вопросами для обсуждения содержания главы, литературой.
При использовании указанной литературы, определенные главы книги могут служить учебным пособием для студентов старших курсов, специализирующихся по генетике, и для аспирантов.
Материал книги представляет интерес для широкого крута биологов, селекционеров, медиков, для философов и социологов, для всех кто интересуется проблемами современной генетики....

Цена:
339 руб

Эволюция генетики
Эволюция генетики
Книга профессора Рочестсрского университета А.Рейвина весьма своеобразна. Это увлекательный очерк развития генетики в прошлом и в настоящее время. Автор убедительно доказывает, что современная молекулярная генетика - прямое развитие менделевской генетики и хромосомной теории наследственности. Он рассматривает генетику как некий общий принцип, объединяющий различные биологические дисциплины.
Книгу эту нельзя назвать популярной в обычном смысле, но она, безусловно, привлечет внимание широкого круга читателей самых различных специальностей: от биологов и врачей до математиков, физиков и химиков....

Цена:
87 руб

Медицинская генетика (руководство для врачей)
Медицинская генетика (руководство для врачей)
В книге обобщены современные данные и представления об организации и функционировании генетического материала и о роли наследственных факторов в патологии человека. Рассмотрены общие вопросы генетики человека: материальные основы наследственности и изменчивости на молекулярном и клеточном уровнях, наследственные признаки и гены человека, включая новейшие данные по картированию генов, действие и взаимодействие генов и роль средовых факторов в индивидуальном развитии, основные популяционно-генетические процессы, обусловливающие динамические изменения генотипического состава популяций, общие представления о роли наследственных, факторов в патологии человека. Кроме этих общих вопросов, детально рассмотрены хромосомные и генные болезни, а также наследственное предрасположение к широко распространенным заболеваниям. Завершается этот круг проблем изложением вопроса о роли наследственных факторов в реакции организма на действие факторов среды. Специально рассмотрены практически важные вопросы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней и болезней с наследственным предрасположением. Завершается книга анализом роли генетики человека в развитии медицины....

Цена:
279 руб

Беседы по биологии пола
Беседы по биологии пола
Читатели, не обладающие специальной биологической подготовкой, вниманию которых эта книга предназначена в первую очередь, найдут в ней ответы на следующие основные вопросы: почему каждый на нас родился представителем именно данного, а не другого, противоположного пола; почему на каждую тысячу девочек рождается столько же мальчиков у человека, на каждую тысячу самок рождается столько же самцов у животных подавляющего большинства видов, размножающихся половым путем; отчего некоторые близнецы бывают настолько похожи друг на друга, что даже мать не в состоянии их различать без специальных опознавательных предметов; можно ли искусственно регулировать пол потомства по желанию, достигнуты ли в этом направлении какие-либо успехи в опытах на животных и какие последствия вытекали бы из попыток применения этого метода к человеку....

Цена:
80 руб

Генетика. Общая и прикладная Genetics. Basic and Applied
Генетика. Общая и прикладная
Учебник генетики, написанный одним из крупнейших современных генетиков - шведским ученым А.Мюнтцингом, широко известным своими исследованиями в области теоретической и прикладной генетики.
Книга эта хорошо знакома отечественному читателю по предыдущему изданию, выпущенному на русском языке Издательством иностранной литературы в 1963 г. под названием "Генетические исследования". В ней систематически изложены все разделы генетики: материальные основы наследственности, законы Менделя, наследование количественных признаков, кроссипговер, мутационный процесс и различные типы мутаций, физиологическая и биохимическая генетика, основы молекулярной генетики, природа гена, различные типы гибридов, полиплоидия, селекция животных и растений, некоторые сведения по генетике человека. К книге приложен словарь основных генетических терминов.
В новом издании значительно дополнены главы по молекулярной и биохимической генетике; внесены также последние данные науки и в некоторые другие главы.
Предназначена для студентов и преподавателей биологических факультетов университетов, педагогических, медицинских и сельскохозяйственных институтов, для преподавателей средней школы и техникумов, для научных работников различных специальностей (биологов, медиков и т.д.)....

Цена:
649 руб

Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность
В книге рассказывается о современных поисках в самых глубоких и животрепещущих вопросах молекулярной генетики, таких, как физические и химические основы наследственности, расшифровка генетического кода, молекулярные основы синтеза белка, управление наследственностью, влияние радиации на наследственность человека и другие.

Написанная доступным языком книга будет полезна широкому кругу читателей, интересующихся современным состоянием науки о жизни и влиянии радиации на наследственность. Большое количество иллюстраций поможет читателю войти в круг наиболее современных вопросов науки....

Цена:
329 руб

Маркус Хенгстшлегер Власть генов. Прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн Die Macht der Gene: Schon wie Monroe, schlau wie Einstein
Власть генов. Прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн
Мы придаем большое значение наследственности. Нередко родители даже ссорятся из-за поведения своего ребенка: "Весь в тебя пошел". Или: "Это у него от твоей мамы". Действительно ли гены играют такую огромную роль и наша жизнь предопределена набором хромосом, которые достались нам от родителей? Что можно считать наследственным, а что в нашей жизни является обусловленным средой и воспитанием? И есть ли во всем этом место нашему собственному выбору? На все эти вопросы дает в своей книге исчерпывающие ответы Маркус Хенгстшлегер, доктор медицины и автор бестселлеров "Создание генов" и "Впереди вечность", завоевавших Европу....

Цена:
185 руб



2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования