Медицинская генетика, методы генетики
Болезнь Вильсона-Коновалова гепатоцеребральная дистрофия

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, БВК, WD)

 

Болезнь Вильсона-Коновалова (синонимы: гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация) – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени и головного мозга, и обусловленное нарушением внутриклеточного транспорта меди и накоплением ее в организме. По классификации наследственных заболеваний болезнь Вильсона-Коновалова относится к нарушениям минерального обмена, а по классификации нервных болезней - к наследственным заболеваниям нервной системы с преимущественным поражением экстрапирамидной системы. При болезни Вильсона-Коновалова нарушаются два основных процесса обмена меди в печени - выведение меди с желчью и биосинтез главного медь-связывающего белка - церулоплазмина. В результате в крови повышается содержание несвязанной меди, что ведет к увеличению концентрации меди в различных органах, преимущественно в головном мозге, почках, печени и роговице, и их токсическому поражению. Заболевание обычно начинается в возрасте от 10 до 25 лет, причем для раннего возраста манифестации (10-16 лет) более характерно проявление заболевания в виде поражения печени, а для более позднего - в виде неврологических нарушений. Наиболее типичным биохимическим изменением при болезни Вильсона-Коновалова являются снижение содержания церулоплазмина и “общей” меди в крови; повышение количества “прямой” меди в крови, повышение содержания меди в ткани печени, ликворе и экскреции меди с мочой. В диагностических целях также проводят осмотр глаз с помощью щелевой лампы (выявление пигментных колец Кайзера-Флейшера в роговице), функциональное исследование печени, исследование головного мозга (компьютерная томография и ядерно-магнитный резонанс), и ДНК-диагностику.

Болезнь Вильсона-Коновалова – аутосомно-рецессивное заболевание, т.е. больные дети рождаются у пары родителей, оба из которых клинически здоровы, но являются носителями патологического гена. Как правило, родители не имеют случаев аналогичного заболевания в родословной. В среднем в мире распространенность болезни Вильсона-Коновалова составляет 30 больных на 1 млн. человек, а носителями патологического гена являются 1 человек на 90 (Scheinberg I.H., Sternlieb I., 1984).

Локализация гена БВК на длинном плече 13 хромосомы и его последующая идентификация позволила разработать методы ДНК-диагностики болезни Вильсона-Коновалова, которые дают возможность поставить правильный диагноз на любой стадии заболевания, в том числе и до появления клинических и биохимических изменений. Это позволяет своевременно приступить к превентивной терапии и предотвратить развитие необратимых изменений в организме.

В настоящее время известно более 70 различных мутаций в гене БВК (ATP7B), кодирующем белок медь-транспортирующую АТФазу. Частота и характер мутаций в гене БВК существенно варьируют в различных популяциях. Наиболее частой мутацией, приводящей к возникновению БВК в европейских популяциях, является точковая мутация в 14-м экзоне, приводящая к замене аминокислоты гистидина в положении 1069 на глутаминовую кислоту (His1069Gln). Частота встречаемости  мутации С3207А в российской выборке больных составляет 30,5%  . Второй по частоте у больных из российской популяции является однонуклеотидная делеция в 15-м экзоне (del.С3402); которая обнаруживается у 2,2%пациентов. В североевропейских популяциях второй по частоте мутацией является замена глицина на лизин в 1267 положении (Gly1267Lys), вызывающая развитие заболевания в 10% семей французского, английского и немецкого происхождения. Таким образом, болезнь Вильсона-Коновалова вызывается несколькими относительно частыми мутациями и множеством редких.

В нашей лаборатории проводится поиск наиболее частых мутаций в 14-м и 15-м экзонах гена БВК. Обнаружение у больного распространенной мутации на одной из двух гомологичных хромосом само по себе не позволяет со 100% достоверностью поставить диагноз, но при наличии характерных клинических и биохимических изменений является для врача весомым аргументом в пользу диагноза «болезнь Вильсона-Коновалова». Если у больного обнаружены 2 разные мутации в гене БВК, или одна и та же мутация в гомозиготном состоянии, диагноз «болезнь Вильсона-Коновалова» подтверждается со 100% достоверностью. Как правило, мы проводим комплексную ДНК-диагностику в семьях. Она включает в себя поиск наиболее распространенных мутаций у больного и косвенную ДНК-диагностику для других детей той же супружеской пары. В случае, если диагноз больному ребенку поставлен правильно, косвенная ДНК-диагностика позволяет определить, унаследовали ли другие дети в семье тот же патологический ген, что и больной ребенок. Таким образом, косвенная ДНК-диагностика в семье позволяет с вероятностью, близкой к 100%, поставить диагноз брату или сестре больного еще до проявления у них каких-либо биохимических и клинических изменений. При необходимости, косвенная ДНК-диагностика может быть проведена еще до рождения ребенка, в том числе на ранних сроках беременности.

Для проведения комплексной ДНК-диагностики в семье требуется сдать кровь больного, биологических отца и матери больного ребенка, и других детей той же родительской пары. В случае дородовой диагностики необходим также биоматериал плода, в качестве которого берут либо ворсины хориона (беременность сроком от 8 до 12 недель), либо амниотическую жидкость (от 16 до 24 недель беременности).

Зубная боль - Возьмите ломтик свиного сала. Если оно соленое, соль надо счистить. Положите ломтик на больное место - между десной и щекой. Через 15-20 мин. боль, как правило, стихает.
Вакцина — препарат ослабленного или убитого инфекционного агента (вируса, бактерии и т.п.) или его отдельных компонентов, несущих антигенные детерминанты, способный вызывать образование иммунитета к данной инфекции у животных (человека).
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
Гипертоническая болезнь, определение трудоспобности и трудоустройство /

$6.21
End Date: Jun-22 05:23
Buy It Now for only: US $6.21
Buy it now |
Худая болезнь/Издание четвертое

$17.73
End Date: Jun-22 05:24
Buy It Now for only: US $17.73
Buy it now |
Морская болезнь

$15.96
End Date: May-28 05:26
Buy It Now for only: US $15.96
Buy it now |
Большая фототипия `Болезнь Фидельки`. Собака, интерьер.

$8.87
End Date: Jun-24 12:28
Buy It Now for only: US $8.87
Buy it now |
Каменная болезнь. Бестолковая графиня, 978-5-17-072688-2

$4.15
End Date: Jun-01 04:13
Buy It Now for only: US $4.15
Buy it now |
Old Russian medicine book 1882 childhood disease /детская болезнь

$99.00
End Date: Jun-07 01:27
Buy It Now for only: US $99.00
Buy it now |
Книга Валерий Синельников Возлюби Болезнь Свою Тайны Подсознания

$9.99
End Date: Jun-04 09:18
Buy It Now for only: US $9.99
Buy it now |
Книга Валерий Синельников Возлюби Болезнь Свою Как Стать Здоровым

$11.99
End Date: Jun-08 09:28
Buy It Now for only: US $11.99
Buy it now |
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205

Количество просмотров страницы: 2756
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Медицинская генетика для врачей
Медицинская генетика для врачей
Книга посвящена актуальным вопросам медицинской генетики и их зна­чению в работе практического врача. Рассмотрены закономерности наслед­ственной передачи признаков человека, методы изучения частоты патологи­ческих генов и генотипов в популяции, этиология и патогенез хромосомных и генных заболеваний человека. Дано представление о современных методах лечения наследственных болезней (диетотерапия, заместительная терапия, витаминотерапия и др.) и о возможностях перспективных направлений - генной инженерии и др. Особое внимание уделено клинической фармакогенетике. Изложены наследственные причины индивидуальной чувстви­тельности к медикаментам, а также принципы медико-генетического кон­сультирования семей в плане профилактики наследственных аномалий.

Книга предназначена врачам различных специальностей....

Цена:
119 руб

Общая генетика
Общая генетика
Книга является третьим (переработанным и и дополненным) изданием монографии академика Н.П.Дубинина "Общая генетика". Содержит 25 глав, в которых излагаются принципы общей генетики по всем ее основным направлениям. Наряду с изложением классических материалов широко представлено современное развитие генетики. Включены главы по молекулярным основам генетики, по генетике популяций, генетике и эволюции, генетике индивидуального развития, по биотехнологии.
Для широкого круга читателей, интересующихся проблемами биологии и генетики, а также для студентов, аспирантов и преподавателей....

Цена:
839 руб

 Вопросы морфологии XXI века. Выпуск 1
Вопросы морфологии XXI века. Выпуск 1
Первый выпуск сборника "Вопросы морфологии XXI века" посвящается 100-летнему юбилею кафедры медицинской биологии СПбГМА им. И.И.Мечникова.
Сборник включает разноплановые работы по актуальным общетеоретическим и частным вопросам современной морфологии, в которых авторы излагают, анализируют и обобщают результаты собственных исследований и литературные данные. В выпуск вошли работы ученых России, Беларуси, Украины, Казахстана, Узбекистана и Грузии. Особое место отведено работам по истории кафедры медицинской биологии, на которой работали многие выдающиеся морфологи, внесшие существенный вклад в современную науку.

Сборник представляет интерес для морфологов, клиницистов и историков науки....

Цена:
639 руб

Почему мы не похожи друг на друга
Почему мы не похожи друг на друга
Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

Цена:
125 руб

Вечное движение
Вечное движение
В своих воспоминаниях лауреат Ленинской премии академик Н.П.Дубинин, прошедший путь от беспризорника до ученого с мировым именем, повествует об очень интересной науке - о генетике, которой посвятил всю свою жизнь. Автор рассказывает о многих замечательных советских ученых, с которыми ему приходилось вместе работать, и о событиях, связанных с решением ряда коренных проблем науки и практики, о борьбе за генетику, в развитие которой сам внес большой вклад. Ныне Н.П.Дубинин - директор Института общей генетики Академии наук СССР. Его книга - это рассказ о жизненном пути не только ученого, но и общественного деятеля....

Цена:
193 руб

С. В. Разин, А. А. Быстрицкий Хроматин: упакованный геном
Хроматин: упакованный геном
В учебном издании впервые всесторонне рассмотрены структурные и функциональные особенности эукариотического генома, главное - упаковка ДНК в хроматин. Подробно описан гистоновый код и его влияние на экспрессию генов. Изложение основано на новейших данных и современной концепции об организации генома в хромосомные территории.

Для студентов и аспирантов биологических специальностей, а также специалистов в области молекулярной биологии эукариот....

Цена:
489 руб

Генетика поведения и эволюция
Генетика поведения и эволюция
Книга американского и австралийского ученых содержит современные данные о методах исследования генетики поведения, связи поведенческих признаков с отдельными генами и хромосомами, о взаимодействии генетических факторов и факторов окружающей среды в формировании систем поведения у животных и человека, об особенностях генетики поведения человека. Рассмотрены также материалы относительно эволюционных аспектов поведения, роли географических и этнических факторов.
Предназначена для генетиков, этологов, психофизиологов, эволюционистов, для преподавателей и студентов биологических специальностей....

Цена:
579 руб

Наследственность и здоровье
Наследственность и здоровье
Книга посвящена врожденным заболеваниям и охватывает широкий круг тем: история генетики и ее основы, заболевания, передающиеся по наследству, и патологии, возникающие из-за случайного "сбоя" в генетической программе. Однако теперь генетическое заболевание - не приговор. Достижения современной науки позволяют лечить нарушения, передающиеся по наследству....

Цена:
119 руб

Беседы по биологии пола
Беседы по биологии пола
Читатели, не обладающие специальной биологической подготовкой, вниманию которых эта книга предназначена в первую очередь, найдут в ней ответы на следующие основные вопросы: почему каждый из нас родился представителем именно данного, а не другого,...

Цена:
75 руб

Генетика и наследственность
Генетика и наследственность
В сборнике статей французских авторов на доступном для неспециалиста уровне, но профессионально и без примитивизации рассматриваются различные аспекты генетики: антропогенетика, генетика мыши, генетика мухи, генная инженерия и биотехнология, молекулярная генетика, медицинская генетика, наследственная передача поведения, улучшение сортов растений.
Книга поможет специалисту-генетику познакомиться с успехами смежных областей, а биологам других специальностей-получить представление о современном состоянии генетических исследований.
Предназначена для биологов и врачей, интересующихся проблемами генетики, студентов биологических факультетов, преподавателей биологии в школах....

Цена:
81 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования