Медицинская генетика, методы генетики
Атаксия Фридрейха FRDA

Атаксия Фридрейха (FRDA)

 

Атаксия Фридрейха (АФ) – одна из множества наследственных атаксий. Первые симптомы заболевания возникают обычно на 1-2-ом десятилетии жизни. Они характеризуются сочетанием типичных неврологических и экстраневральных проявлений. Сначала появляется атаксия при ходьбе (неловкость, неуверенность, пошатывание, спотыкание), затем присоединяются нарушение координации в руках, изменение почерка, слабость в ногах, дизартрия. Ранним и важным признаком АФ является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов (в первую очередь ахилловых и коленных), которое затем приводит к тотальной арефлексии. Наблюдается нарушение глубокой (суставно-мышечной и вибрационной) чувствительности, мышечная гипотония. Постепенно нарастает мозжечковая и сенситивная атаксия, слабость и атрофия мышц ног. В поздней стадии болезни парезы, амиотрофии и расстройства глубокой чувствительности распространяются на руки. Больные перестают самостоятельно ходить и обслуживать себя. В ряде случаев наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов, нарушение функций тазовых органов, деменция (слабоумие). К экстраневральным проявлениям относятся: кардиомиопатия (более чем у 90% больных); скелетные деформации: сколиоз, «стопа Фридрейха» (высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформация пальцев рук и ног; эндокринные расстройства (сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников); катаракта. АФ характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, длительность болезни обычно не превышает 20 лет. Непосредственными причинами смерти могут быть сердечная и легочная недостаточность, инфекционные осложнения.

Атаксия Фридрейха – аутосомно-рецессивное заболевание, т.е. больные дети рождаются у пары родителей, оба из которых клинически здоровы, но являются носителями патологического гена. Как правило, родители не имеют случаев аналогичного заболевания в родословной. В среднем в мире распространенность АФ составляет 2-7 на 100 000 человек, а носителем патологического гена является 1 человек из 120.

Ген фратаксина (Х25), ответственный за развитие АФ, картирован в локусе 9q13-q21.1. В 1-м интроне этого гена содержится нестабильная последовательность тринуклеотидных повторов (CAA). В норме регистрируется от 7 до 22 CAA-повторов, а в 98% случаев у больных АФ на обеих хромосомах присутствует от 200 до 900 (наиболее часто от 700 до 800) CAA-повторов. В оставшихся 2% случаев АФ может являться результатом точковых мутаций в гене Х25. Мутантные аллели нестабильны, что обычно приводит к нарастанию степени экспансии (увеличению числа повторов) при передаче от родителей к детям.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая и косвенная ДНК-диагностика АФ. При прямой ДНК-диагностике проводится полимеразная цепная реакция фрагмента 1-го интрона гена Х25, содержащего CAA-повтор.

В том случае, если диагноз АФ у больного подтверждается молекулярно-генетическими методами, проводится косвенная ДНК-диагностика, которая позволяет определить, унаследовали ли другие дети в семье тот же патологический ген, что и больной ребенок. Таким образом, косвенная ДНК-диагностика в семье позволяет с вероятностью, близкой к 100%, поставить диагноз брату или сестре больного еще до проявления у них каких-либо биохимических и клинических изменений. При необходимости прямая и косвенная ДНК-диагностика может быть проведена еще до рождения ребенка, в том числе на ранних сроках беременности.

Для проведения комплексной ДНК-диагностики в семье требуется сдать кровь больного, биологических отца и матери больного ребенка, и других детей той же родительской пары. В случае дородовой диагностики, необходим также биоматериал плода, в качестве которого берут либо ворсины хориона (от 8-й до 12-й недель беременности), либо амниотическую жидкость (от 16-й до 24-й недель беременности). 


просмотров: 3295
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Черепенчук Валерия Генетика за 1 час
Генетика за 1 час
Невероятно, но факт: человек способен управлять своими генами. Уже сейчас мы добились столь многого в области генетики: - нам известно, чем определяются все признаки организма - клонирование стало реальностью - изменение генов стало обыденностью в определенных науках Как это стало возможных и что ждет нас в будущем? Эта книга кратко и понятно расскажет об истории генетики, об ученых и их открытиях. Будьте в курсе научных открытий - всего за час!
...

Цена:
106 руб

Генетика. Страницы истории
Генетика. Страницы истории
В книге академика Николая Петровича Дубинина дается основная канва драматических переломов в истории генетики: эпоха блестящего развития (1920-1940), связанная в первую очередь с деятельностью Н. И. Вавилова, Н. К. Кольцова, И. В. Мичурина и других выдающихся генетиков и селекционеров; деятельность Т. Д. Лысенко и дискуссии 1932, 1936 и 1939 г.; августовская сессия ВАСХНИЛ 1948 г., объявившая генетику лженаукой и создавшая монополию Т. Д. Лысенко (1948-1953); затем годы падения Т. Д. Лысенко (1953-1965) и, наконец, возрождение и новое развитие генетики (1956-1988). Ценность книги не только в том, что она написана патриархом советской школы генетиков, авторитет (научный и общественный) которого признается во всем мире. Но и в изложении документов, практически не известных современным биологам (или большинству из них), позволяющих понять драматизм борьбы в генетике и причины поражения; раскрытии методов фальсификации, конкретных исполнителей, последствий соглашательства в науке; оценке состояния дел в генетике сегодня и перспектив ее развития в будущем....

Цена:
439 руб

DNA Technology in Forensic Science
DNA Technology in Forensic Science

Цена:
4669 руб

Основы генетики человека
Основы генетики человека
Генетика человека - одна из наиболее трудных и вместе с тем ответственных областей генетики. Вопросы практического характера преобладают в ней над теоретическими. Однако ответственное разрешение медицинских проблем невозможно без углубленного и детального знания основ генетической теории. Книга К.Штерна дает прежде всего обстоятельное изложение этих основ. Изложение ведется в общедоступной форме, постепенно подводя читателя к пониманию более специальных и сложных разделов, которые требуют некоторого умственного напряжения.
Книга рассчитана прежде всего на врачей, которые занимаются медициной не только практически, но и научно. Она сослужит службу и как руководство и как справочник профессорам и преподавателям медицинских факультетов и институтов, а также аспирантам, готовящимся для научной и преподавательской работы.
Приложенные к книге дополнения дают читателю представление о достижениях антропогенетики за пятилетие....

Цена:
639 руб

Под редакцией А. С. Лабинской, Е. Г. Волиной Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
Руководство по медицинской микробиологии. Общая санитарная микробиология. Книга 1
«Руководство по медицинской микробиологии», написанное коллективом известных ученых и практических врачей, издается в трех книгах.
В книге I представлены материалы по общей и санитарной микробиологии, изложены основы теоретической и прикладной иммунологии. Описаны общие требования к организации и проведению работ с патогенными микроорганизмами, устройству и оснащению микробиологической клинической лаборатории, используемым методам дезинфекции и стерилизации. Приведены принципы таксономии и классификации микроорганизмов. Подробно изложены сведения о морфологии и ультраструктуре прокариотов, методах их микроскопического исследования, об основах энергетического обмена и процессах биосинтеза. Описаны методы их культивирования на питательных средах различного состава, тесты идентификации и дифференциации в классических и экспресс-вариантах. Включены материалы по использованию антимикробных препаратов, о методах определения антибиотикочувствительности, основах генетики бактерий и методах молекулярно-генетических исследований в диагностике инфекционных болезней, подробно изложена схема постановки ПЦР. Описаны строение и свойства бактериофагов, их использование в практике. Перечислены основные свойства патогенных бактерий и способы воспроизводства экспериментальной инфекции на моделях лабораторных животных.
Несколько глав посвящено описанию основ иммунологии, определению параметров иммунного статуса организма человека, методов иммунодиагностики и вакцинопрофилактики инфекционных болезней.
Подробно изложены основные задачи, методы санитарно-микробиологических исследований объектов внешней среды и оценка их показателей. Приведены рецептуры красок, индикаторов, буферных растворов и питательных сред для выделения, культивирования, идентификации бактерий и санитарно-микробиологических исследований.

Книга предназначена для микробиологов, врачей-лаборантов, преподавателей, учащихся в системе постдипломного образования, студентов ВУЗов....

Цена:
1335 руб

Шарон Моалем Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь - гены Inheritance: How Our Genes Change Our Lives And Our Lives Change Our Genes
Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь - гены
Эта небольшая книга рассказывает об очень важных вещах — о новом направлении в генетике, эпигенетике, и о связи генетики и медицины. Автор, врач и ученый, генетик, увлекательно, приводя разные истории из своей практики и из истории науки, говорит о том, что такое генетика сегодня, как могут меняться наши гены и как эти изменения могут наследоваться последующими поколениями. Читатель узнает, как память о серьезных травмах, пережитых родителями, передается детям, как диета способна повлиять на работу генов и замедлить старение, почему одни рождаются прирожденными воинами, а другие — нет, что означают близко поставленные глаза и множество других удивительных вещей. Автор говорит: сегодня, используя современное знание о генах и законах их экспрессии, мы просто обязаны контролировать нашу жизнь и наше здоровье — у нас есть возможности, о которых и не мечтали наши родители....

Цена:
434 руб

Почему мы не похожи друг на друга
Почему мы не похожи друг на друга
Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

Цена:
155 руб

Геном Genome
Геном
Стремительное развитие генетики в последние два десятилетия называют не иначе как революцией. Начиная с 1990-х годов, когда в практику вошли принципиально новые методы исследований ДНК, каждый год приносит больше открытий, чем было сделано за все предыдущие годы, начиная со старины Менделя.
Генетика развивается столь стремительно, что уследить за тем, как изменяются наши представления о фундаментальных основах жизни и наследственности, не успевает не только широкая публика, но и специалисты. Это порождает массу слухов и домыслов о страшных мутантах, которых коварные ученые штампуют в своих лабораториях, тогда как поразительные открытия новых методов диагностики и лечения генетических заболеваний, включая рак, остаются незамеченными или непонятыми. Книга Мэтта Ридли очень актуальна. Просто и доступно автор представил историю генетики от первых догадок до ошеломляющего прорыва, начавшегося с открытия структуры ДНК Уотсоном и Криком. На английском языке книга вышла в свет в конце 1999 года, в канун нового тысячелетия. Но эта книга по-прежнему занимает топовые позиции в рейтингах продаж по всему миру. В ней есть то, что не устаревает: дух научных открытий и история генетики, представленная со всем драматизмом споров, дискуссий, озарений одних ученых и черной завистью других....

Цена:
749 руб

Терри А. Браун Геномы Genomes
Геномы
Предлагаемая книга является первым наиболее полным и авторитетным руководством по интенсивно развивающейся области науки - молекулярной генетике, аналогов которому в мировой научной литературе нет. Издание охватывает молекулярную генетику от самых основ до экпрессии генома и молекулярной филогении. Изложение сопровождается огромным количеством цветных рисунков, в конце каждой главы приводятся задачи и вопросы, а также библиографический список.

Книга предназначена для студентов, аспирантов и исследователей в области молекулярной биологии, генетики и биоинформатики, а также всех специалистов, работающих в смежных с биологией и медициной областях....

Цена:
2839 руб

Новое в современной генетике
Новое в современной генетике
В книге обсуждаются следующие актуальные вопросы современной генетики: генетика и теория эволюции, генная теория рака, мутагены среды и наследственность человека, генетика в проблеме универсализма человека.
Для генетиков, медиков, социологов....

Цена:
249 руб

2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования