Медицинская генетика, методы генетики
Бесплодие и невынашивание беременности

Бесплодие и невынашивание беременности

 

В последние годы проблема различных нарушений репродукции в супружеских парах становится все более актуальной и требует пристального внимания врачей различных специальностей.

Бесплодие – неспособность супружеской пары иметь детей, наблюдается, в среднем, у 15-20% супружеских пар (Кулаков В. И., Леонов Б. В., 2000). При этом причины 30-40% случаев бесплодия или привычного невынашивания беременности остаются неясными даже после тщательного эндокринологического, андрологического и гинекологического обследования. В части таких случаев причиной нарушений репродукции могут быть генетические особенности одного или обоих супругов.

Наиболее частой генетической причиной бесплодия и невынашивания беременности, особенно на ранних сроках, является нарушение структуры или изменение числа хромосом, поэтому анализ кариотипа рекомендуется проводить обоим супругам при всех формах бесплодия или привычного невынашивания беременности.


Половина всех бесплодных пар страдает из-за неспособности мужского организма к оплодотворению. Предполагается, что 30-50% тяжелых форм нарушений репродуктивной функции у мужчин могут быть вызваны генетическими нарушениями. Наиболее тяжелыми формами бесплодия у мужчин являются азооспермия и олигозооспермия тяжелой степени, которые составляют до трети случаев мужского бесплодия /ВОЗ, 1999/. Анализ микроделеций в Y-хромосоме рекомендуется проводить всем мужчинам с тяжелыми формами гипосперматогенеза неясной этиологии. Причиной некоторых форм обструктивной азооспермии или олигозооспермии являются мутации в гене CFTR, которые не только могут передаваться по наследству, но и приводить, в ряде случаев, к рождению детей, больных муковисцидозом.


Проблема раннего невынашивания беременности при отсутствии аномалий кариотипа чаще всего имеет иммунологическую причину. Существуют данные, что большое число совпадающих антигенов главного комплекса гистосовместимости (HLA) у супругов может привести к нарушению распознавания клеток эмбриона иммунной системой матери, и увеличить риск раннего прерывания беременности. Поэтому при некоторых формах бесплодия показано проведение HLA типирования. В  случаях выявленных совпадений рекомендуется назначение иммуноцитотерапии. Неблагоприятными факторами, увеличивающими риск невынашивания беременности, могут быть повышение содержания гомоцистеина в крови и его повреждающее действие на стенки сосудов, а также генетически детерминированное увеличение свертываемости крови и склонность к тромбообразованию. Привычное невынашивание беременности в таких случаях может быть обусловлено аномалиями имплантации и раннего развития зародыша, инфарктами плаценты, преэклампсией, различными сосудистыми осложнениями. Поэтому в таких случаях целесообразно проводить исследование полиморфизмов в генах, кодирующих некоторые ферменты фолатного цикла (метилентетрагидрофолат-редуктаза, MTHFR; метионин-синтаза редуктаза, MTRR; метионин-синтаза, MTR) и факторы свертывания крови (F2 и F5). Преэкламсия и эклампсия является одним из наиболее частых и грозных осложнений беременности. Частота это осложнения беременности составляет около 6-10% беременностей. Риск повторного развития преэклампсии/эклампсии может быть повышенным в случае носительства некоторых полиморфизмов в генах ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (гены АСЕ и AGT), фолатного цикла (метилентетрагидрофолат-редуктаза, MTHFR; метионин-синтаза редуктаза, MTRR; метионин-синтаза, MTR) и факторов свертываемости крови (F2 и F5). Резус-конфликт матери и плода, особенно в случае повторной беременности, может стать причиной тяжелой гипербилирубинемии новорожденного, вплоть до развития массивного гемолиза. При повторных беременностях резус-отрицательной матери резус-положительным плодом иммунологическая несовместимость может стать причиной внутриутробной гибели плода в третьем триместре беременности. Риск изолированных пороков сердца, нервной трубки и урогенитального тракта может значимо повышаться при наличии ряда полиморфизмов в генах фолатного цикла. Множественные врожденные пороки развития (МВПР) плода, выявляемые при ультразвуковом исследовании, а также у новорожденного, часто являются результатом числовых или структурных хромосомных нарушений, и требуют анализа кариотипа плода (новорожденного).


просмотров: 3231
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Search Results from AllSoft: новости

Сан-Франциско ждет! Вы — Маркус, блестящий хакер, объединяетесь с DedSec, чтобы противостоять ctOS 2.0, системе глобального контроля. Сокрушите ее, это будет взлом века!
Первым покупателям — скидка 250 рублей! Успей купить первым! 


подробнее»
181528

PrintStore Pro — программа для учета расходных материалов и оборудования. Просчитывает запас каждого картриджа в каждом принтере и помогает сформировать заказ на следующий период. Поддерживает учет перезаправок. Учитывает при всех операциях совместимость принтеров и картриджей. Хранит историю всех действий с картриджами и принтерами, позволяет создавать множество отчетов.


подробнее»
123795

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
139103

Fax Voip T38 Fax & Voice — факс и автоответчик для вашей SIP/H.323/ISDN сети. Виртуальные голосовые факс модемы. Поддержка T.38, Fax поверх G.711 и CAPI факс. Одновременные SIP регистрации, маршрутизация вызовов, цветные факсы. Совместимость со стандартными факс программами. Fax Voip принтер, Консоль Fax Voip для управления факсами. Сохранение входящих факсов в TIFF/PDF/SFF файлы. Маршрутизация входящих факсов: E-mail, Сохранить в папке, Печать. Факс по запросу. Отправка факса через e-mail (Почта-на-факс) и получение факсов на e-mail (Факс-на-почту).


подробнее»
141754

Retouch Pilot — программа для удаления изъянов с фотографий, таких как царапины, мелкие пятна и другие мелкие дефекты, существующие на фото или полученные при сканировании. Вы можете удалять целые объекты, попавшие случайно в кадр, а также инструментом пластика изменять форму и пропорции. Программа позволяет ретушировать изъяны кожи - пятнышки, морщинки и др..


подробнее»
26516

R-Studio — эффективное программное обеспечение, позволяющее восстанавливать данные с жестких дисков, CD, DVD, дискет, USB дисков, ZIP дисков и устройств флеш-памяти.


подробнее»
88115

Сборка электронных каталогов автозапчастей включает в себя грузовые автомобили Европы и Китая. В сборку включена программа Tecdoc, позволяющая подобрать не оригинальные запчасти.


подробнее»
183206

Sound Pilot озвучивает клавиатуру. Каждое прикосновение к клавиатуре рождает звук, который разнообразит процесс набора текста, развлекает и снижает утомляемость.


подробнее»
78205
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Эд Йонг Как микробы управляют нами. Тайные властители жизни на Земле
Как микробы управляют нами. Тайные властители жизни на Земле
Каждое животное, будь то человек, кальмар или оса, является домом для миллионов бактерий и других микробов. Эд Йонг, чей юмор столь же очевиден, как и его эрудиция, побуждает нас посмотреть на себя и наших живых спутников внутри в новом свете - не как на индивидуумов, а как на большой взаимосвязанный и взаимозависимый мир, которым мы, безусловно, являемся. 
Микробы в наших телах дополняют нашу иммунную систему, помогая ей защищать нас от болезней. В глубоких океанах таинственные существа без ртов или кишок зависят от бактерий, дающих им энергию. Микроорганизмы обеспечивают кальмара плащом невидимости, помогают жукам разрушать леса и снабжают зверей их характерными запахами. 
Многие люди полагают, что микробы должны быть искоренены. Но те, которые живут с нами, - наш микробиом - строят наши тела, оберегают наше здоровье, формируют нашу самобытность и наделяют нас невероятными способностями. В этой удивительной книге Эд Йонг приглашает нас на грандиозный тур по нашей внутренней вселенной, который изменит наш взгляд на природу и на нас самих. Познание себя завораживает....

Цена:
469 руб

С. Г. Инге-Вечтомов Ретроспектива генетики. Курс лекций (+ CD) Genetics in Retrospect
Ретроспектива генетики. Курс лекций (+ CD)
Книга - учебное пособие по лекционному курсу "Ретроспектива генетики" для магистрантов последнего года обучения кафедры генетики и биотехнологии Санкт-Петербургского государственного университета. 16 лекций и "заключение" пособия рассматривают историю становления методологии генетики как точной биологии. Книге предпослано "Длинное введение", рассматривающее структуру научного метода в сопоставлении с предметом генетики как науки о наследственности и изменчивости и ее местом в системе естественных наук. Знакомство с историей научных открытий и возникновения основных понятий генетики должно помочь читателю понять динамику становления проблематики этой науки. Знание эволюции терминов и понятий генетики должно способствовать углубленному проникновению в их современное содержание. Таким образом, главный акцент - история идей, сопровождаемая историей людей, сделавших крупнейшие открытия и повлиявших на развитие генетики. Рассмотрены специфические черты истории отечественной генетики и ее вклад в мировую науку в сопоставлении с основными тенденциями ее развития....

Цена:
569 руб

DNA Technology in Forensic Science
DNA Technology in Forensic Science

Цена:
4669 руб

Почему мы не похожи друг на друга
Почему мы не похожи друг на друга
Белки тканевой несовместимости отличают каждого из нас от окружающих и от всех живущих на планете людей.
Чем же мы отличаемся друг от друга, в чем причина этой несхожести? Автор, раскрывая эти причины, рассказывает о новейших исследованиях и намечающихся перспективах в расшифровке многих секретов биологической индивидуальности организмов.

Адресована всем, кто интересуется современным состоянием биологии и медицины....

Цена:
155 руб

Справочник по клинической генетике
Справочник по клинической генетике
Справочник по клинической генетике содержит основные сведения по важнейшим наследственным болезням, генетически обусловленным синдромам и врожденным аномалиям.
Описываются наследственные болезни обмена веществ, заболевания внутренних органов, неврологические синдромы, наследственная патология эндокринной системы, синдромы, обусловленные хромосомными аномалиями, а также врожденные уродства и пороки развития. Освещена роль наследственности в возникновении ряда заболеваний.
Справочник предназначен для широкого круга практических врачей — педиатров, терапевтов, хирургов, окулистов, дерматологов, невропатологов, психиатров, эндокринологов, специалистов по медицинской генетике и др....

Цена:
599 руб

Нуклеиновые кислоты Progress in Nucleic Acid Research
Нуклеиновые кислоты
Книга представляет собой логическое продолжение двух книг "Нуклеиновые кислоты", выпущенных Издательством иностранной литературы в 1957 и 1962 гг. Значение подобных обзорных изданий, особенно в столь бурно развивающейся области, как исследование нуклеиновых кислот, чрезвычайно велико.
Отдельные обзоры посвящены механизму ферментативного синтеза ДНК, роли и макромолекулярной структуре РНК, анализу различных аспектов проблемы биосинтеза РНК, новейшим данным по проблеме кодирования, методам исследования макромолекулярной структуры и свойств ДНК и РНК.
Книга предназначена для широкого круга научных работников, студентов и аспирантов - биохимиков, биофизиков, цитологов, генетиков, вирусологов, а также для химиков и физиков, занимающихся биологией....

Цена:
599 руб

К столетию юбилей академика Н.П. Дубинина : по материалам науч. конф. "Генетика на рубеже веков" (22–23 марта 2007 г.)
К столетию юбилей академика Н.П. Дубинина : по материалам науч. конф. "Генетика на рубеже веков" (22–23 марта 2007 г.)
Книга содержит материалы научной Конференции "Генетика на рубеже веков", посвященной 100-летнему юбилею основателя и первого директора Института общей генетики РАН в 1966–1981 гг., академика РАН, Лауреата Ленинской премии, Героя Социалистического труда Николая Петровича Дубинина. Эти материалы включают постановления Отделения биологических наук, Приветствия Конференции, доклады выступивших участников и их воспоминания об академике Дубинине, сценарий фильма B.C. Губарева "Эпоха Дубинина", представленного на Конференции. Для интересующихся историей науки....

Цена:
138 руб

Молекулы и клетки. Выпуск 7
Молекулы и клетки. Выпуск 7
В данную книгу вошли статьи, написанные американскими учеными и опубликованные в журнале "Scientific Атепсап" в 1978-1980 гг. Статьи посвящены клеточным мембранам, пересадке генов, заданному синтезу полезных белков бактериями, старению клеток человека и другим интересным вопросам биологии.
Книга хорошо иллюстрирована.
Предназначена для биологов, медиков, химиков, физиков, математиков, инженеров, преподавателей вузов и средней школы, а также для студентов и аспирантов всех этих специальностей....

Цена:
176 руб

Химические основы наследственности The chemical basis of heredity
Химические основы наследственности
Книга содержит труды симпозия, посвященного материальным основам наследственности. В нее вошли 38 докладов и дискуссии по ним. Предназначена для биологов всех специальностей для студентов биологических и медицинских факультетов, для физиков и химиков, занимающихся проблемами биологии....

Цена:
739 руб

И. К. Ромашкина Записки мужиковеда. Что каждый мужчина должен знать о своем здоровье и каждая женщина - о мужчине
Записки мужиковеда. Что каждый мужчина должен знать о своем здоровье и каждая женщина - о мужчине
Цитата
"Есть у мужчин генетическая субстанция, которая (можно утверждать это со значительной долей вероятности) определяет их творческие способности. В Y-хромосоме находится ген, которого нет у женщин. Этот ген влияет на работу мозга. Его назвали геном ума. Пока никто точно не знает, как и каким образом он влияет на мозг. Но, исходя из того, что ген ума находится в той части Y-хромосомы, которая появилась в последние несколько миллионов лет, многие считают, что именно этот ген должен был сыграть важную роль в эволюции человечества…"

Ирина Ромашкина

О чем книга
С одной стороны, книгу "Записки мужиковеда" можно считать энциклопедией мужского полового здоровья: написанная кандидатом медицинских наук врачом-андрологом, она подробнейшим образом разбирает такие вопросы, как:
- отличия базовых генетических программ мужчины и женщины и связанные с ними особенности мировосприятия представителей обоих полов;
- роль генов в формировании свойств характера - агрессии/доброты/альтруизма и т.д.;
- польза интимной гигиены от младенчества до зрелости;
- мужские болезни и исследования, помогающие их своевременной диагностике;
- грамотная интерпретация различных видов анализов.

С другой стороны, эта книга - автобиография медика, разделившего счастье и горечь сотен судеб. Рассказанные в книге истории "тяжелых пациентов" ставят перед читателем важнейшие гуманистические вопросы, ответы на которые дает только человеческое сердце.

Почему книга достойна прочтения
  • Повествуя о центральных вопросах мужского полового здоровья, книга также содержит ряд интереснейших исторических справок. На ее страницах читателю встретятся краткие, но запоминающиеся описания жизни и работы таких ярких личностей, как основоположник генетики Грегор Мендель; биолог и генетик Фрэнсис Гальтон; создатель вирусогенетической теории, сформулировавший основы иммунологии рака, Лев Зильбер.
  • В конце книги читателя ждет ряд полезных таблиц: к примеру, таблица норм спермиологических показателей, диагностики инфекционных заболеваний, оценки эректильной дисфункции, гормонального исследования крови и т.д.

    Кто автор
    Ирина Клементьевна Ромашкина - практикующий с 1977 года врач-андролог.

    Ключевые понятия
    Мужское здоровье, мужские болезни, генетика, медицина....

  • Цена:
    303 руб

    2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Яндекс.Метрика Яндекс цитирования