Инвазивные методы пренатальной диагностики
Инвазивные методы перенатальной диагностики. Амниоцентез
Инвазивные методы перенатальной диагностики -
это способы получения образцов клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных
органов (плацента, оболочки) с последующим изучением полученных материалов. В
настоящее время в мировой практике применяются следующие инвазивные методы:
хорион - и плацентобиопсия, получение амниотической жидкости (амниоцентез),
биопсия тканей плода, взятие крови плода (кордоцентез). Инвазивные методы должны
быть безопасными для беременной и плода и применимы в ранние сроки
беременности.
Амниоцентез (прокол плодного пузыря) с целью получения
околоплодной жидкости и находящихся в ней слущенных клеток амниона и плода
используется для пренатальной диагностики с начала 70-х годов. Процедуру
выполняют на 15-18-й неделе беременности. Прокол плодного пузыря выполняют через
переднюю брюшную стенку (реже применяется чрезвлагалищный доступ) под контролем
УЗИ. Из амниотической полости извлекают 3-30 мл жидкости. Предлагавшееся ранее
биохимическое и вирусологическое исследование амниотической жидкости
малоинформативно для перенатальной диагностики. Основным источником
диагностического материала являются клетки. Их культивируют в течение 2--4
недель и, в дальнейшем, используют для цитогенетических и биохимических
исследований. Для молекулярно-генетической диагностики культивирования не
требуется. В настоящее время с помощью амниоцентеза диагностируют все
хромосомные аномалии, свыше 60 наследственных болезней обмена веществ,
несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам. Хорион и плацентобиопсия
Хорион - и плацентобиопсия используются с конца 80-х годов. Эти
методы применяют для получения небольшого количества ворсин хориона или кусочков
плаценты в период с 8-й по 16-ю неделю беременности. Принципиальной разницы
между показаниями к применению этих двух способов биопсии нет. Процедура
осуществляется трансабдоминально или трансцервикально под контролем УЗИ. Образцы
хориона подлежат лабораторной диагностике (цитогенетической, биохимической,
молекулярно-генетической). Каких-либо нарушений плаценты, роста плода, появления
врожденных пороков развития и увеличения пренатальной смертности после
хорионбиопсии не наблюдается. В отличие от амниоцентеза, возможность проведения
исследования в первой трети беременности позволяет прервать ее (при наличии
показаний) в более ранние сроки. Однако риск осложнений при хорионбиопсии
больше, чем при амниоцентезе. Например, как осложнение хорионбиопсии описаны
спонтанные аборты. Общие потери плодов после хорионбиопсии составляют около
2,5--3 %. Хотя не все эти потери обусловлены собственно процедурой, все же
принято считать, что хорионбиопсия индуцирует от 1 % до 2 % случаев
преждевременного прерывания беременности. Другими осложнениями являются -
небольшое кровотечение (у 10 % женщин при трансцервикальном способе), сокращения
мускулатуры матки (у 2,5 % женщин при трансабдоминальном способе), очень редко -
маточная инфекция. Кордоцентез
Кордоцентез - взятие крови из пуповины
проводят с 20-й недели беременности. Процедуру осуществляют под контролем УЗИ.
Образцы крови являются объектом для цитогенетических (культивируются лимфоциты),
молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных
болезней. При этом возможно выявление хромосомных болезней, иммунодефицитов,
гематологических наследственных болезней. Преимуществом кордоцентеза является
то, что кровь - более удобный объект для исследований, чем клетки амниотической
жидкости. Лимфоциты культивируются быстрее (2--3 дня) и надежнее, чем амниоциты.
Частота осложнений при кордоцентезе не превышает 2 %. Биопсия тканей плода
Биопсия тканей плода как диагностическая процедура
осуществляется во ІІ триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики
тяжелых поражений кожи (ихтиоз, эпидермолиз) делают биопсию кожи плода с
проведением, в дальнейшем, патоморфологического исследования. Биопсию мышц плода
производят для диагностики дистрофии Дюшена. Биоптат исследуют
иммунофлюоресцентным методом. Такие методы, в указанных и в ряде других случаев,
дают более правильные результаты, что позволяет поставить точный диагноз или
уверенно отвергнуть его. Фетоскопия
Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода) при современной
гибкой оптической технике не представляет больших трудностей. Однако метод
визуального обследования плода для выявления врожденных пороков развития
применяется только по особым показаниям. Он проводится на 18--19-й неделе
беременности. Для фетоскопии требуется введение эндоскопа в амниотическую
полость, что может вызвать осложнения беременности. Выкидыши отмечаются в 7--8 %
случаев. В тоже время, почти все врожденные пороки развития, которые можно
увидеть с помощью фетоскопии, диагностируются и с помощью УЗИ. Понятно, что
процедура УЗИ проще и безопаснее. Преплацентарная диагностика
С середины 80-х годов проводятся исследования в направлении
преимплантационной диагностики. При этом в качестве объекта для диагностики
наследственных заболеваний предполагается использовать зародыш на ранних стадиях
развития. Такая диагностика относится к методам первичной профилактики
наследственных болезней. Благодаря ей, можно избежать повторных абортов в семьях
с высоким риском наследственной патологии. Получение преимплантационных
эмбрионов возможно двумя путями: нехирургическим маточным лаважем и
оплодотворением в пробирке. В первом случае можно получить еще не
имплантировавшийся зародыш в период 90--130 часов после оплодотворения. К этому
времени зародыш спускается из маточной трубы в матку. Эта процедура
безболезненная и безопасная. Соответствующие приспособления (улавливатель,
проводник и катетер) уже опробованы.
Процедура не влияет на последующие овариальные циклы и не
препятствует будущим беременностям. Второй способ - экстракорпоральное
оплодотворение и дробление зиготы хорошо известен и давно применяется в
акушерской практике в случаях преодоления бесплодия обусловленного
непроходимостью маточных труб. От полученного зародыша путем микрохирургических
манипуляций можно отделить 1--2 клетки, которые и подвергают исследованию.
Зародыш же, пока проводят анализ клеток, сохраняют в условиях глубокой заморозки
или он продолжает развиваться в искусственных условиях. Подсадка после заморозки
может быть сделана во время любого другого овариального цикла. Диагностика на
уровне одной клетки в настоящее время реальна для некоторых болезней. Ее
проводят с помощью микроаналитических методов. Имеются сообщения об успешной
диагностике на преимплантационной стадии таких болезней, как синдром Марфана,
миотическая дистрофия, муковисцидоз, талассемия, хорея Гентингтона, мышечная
дистрофия Дюшена и ряда других заболеваний. Можно надеяться, что в ближайшее
время методические возможности преимплантационной диагностики расширятся как в
области получения диагностического материала, так и аналитических
методов.
|
