Перенатальная диагостика наследственных болезней
Общие методы перенатальной диагностики
Перенатальная диагностика наследственных
болезней - комплексная, быстроразвивающаяся область медицины,
использующая ультразвуковую диагностику, хирургическую технику и лабораторные
методы. Методы перенатальной диагностики можно разделить на три группы:
просеивающие, неинвазивные, инвазивные (с последующей лабораторной
диагностикой). Для каждого метода есть свои показания и противопоказания,
разрешающие возможности и осложнения. Тактика перенатальной диагностики должна
быть строго индивидуализирована в соответствии с конкретной ситуацией и
состояния беременной. Просеивающие методы
Просеивающие методы позволяют выделить женщин, имеющих
повышенный риск рождения ребенка с наследственной патологией. На этом этапе
имеется преемственность с медико-генетическим консультированием. По результатам
последнего, женщины направляются на перенатальную диагностику. Показаниями
являются: возраст 35 лет и старше (для мужчин - 45 лет и старше), наличие в
семье наследственной болезни, неблагоприятный акушерский анамнез (спонтанные
аборты, рождение детей с пороками развития), сахарный диабет, эпилепсия,
тератогенные факторы (инфекции, лекарственная терапия). К просеивающим
лабораторным методам относят определение в сыворотке крови беременной веществ,
получивших название сывороточных маркеров материи (-фетопротеин, хорионический
гонадотропин человека, несвязанный эстриол и некоторые другие вещества). -
фетопротеин является белком, вырабатываемым печенью плода во внутриутробном
периоде. Его содержание меняется в течение беременности.
Метод определения концентрации -фетопротеина позволяет
заподозрить врожденные дефекты нервной трубки и брюшной стенки. При такой
патологии концентрация этого белка в сыворотке крови беременной существенно выше
нормы. В крови женщин, вынашивающих плод с болезнью Дауна, напротив,
концентрация -фетопротеина снижена. Такое обследование в группах низкого риска
позволяет выявить до 20 % случаев болезни Дауна. Медицинских противопоказаний
для определения -фетопротеина нет. В случае обнаружения изменения уровня его
концентрации женщина направляется на дополнительное обследование (неинвазивное и
инвазивное). Если концентрация белка повышена, то для уточнения диагноза
проводят подробное УЗИ и исследование амниотической жидкости. Если концентрация
белка понижена, то назначается цитогенетическое исследование клеток (амниоцитов
или лимфоцитов) плода. Повысить эффективность просеивающей диагностики болезни
Дауна позволяет дополнительное исследование уровня хорионического гонадотропина
человека в сыворотке крови будущей матери. В норме его содержание снижается до
низких цифр после I триместра беременности. У женщин, вынашивающих плод с
хромосомной болезнью, этот показатель остается повышенным до рождения ребенка.
Определение содержания неконъюгированного эстриола в сыворотке крови беременной
также используется в просеивающей диагностике синдрома Дауна. При вынашивании
плода с этой болезнью уровень гормона значительно ниже нормы. Наилучшие
диагностические результаты дает комбинация описанных тестов. Неинвазивные методы
Неинвазивные методы - это методы обследования плода без
оперативного вмешательства. В настоящее время к ним относится только
ультразвуковое исследование. УЗИ позволяет выявить врожденные пороки развития, а
также оценить функциональное состояние плода, плаценты, пуповины и оболочек.
Исследование может применяться и как просевающий, и как уточняющий метод.
Диапазон пороков, распознаваемых с помощью этого метода, достаточно широк:
анэнцефалия, энцефалоцеле, олиго - и полидактилии, разнообразные пороки сердца и
крупных сосудов, пороки мочеполовой системы и желудочно-кишечного тракта.
Повторное УЗИ плода выполняют по следующим показаниями: наличие у женщины
заболеваний, повышающих риск рождения больного ребенка (например, сахарный
диабет, алкоголизм); воздействие тератогенного фактора; наличие врожденного
порока развития у кого-либо из супругов; рождение предыдущего ребенка с пороками
развития; несоответствие размеров плода сроку беременности.
|
