Формула
Харди-Вейнберга. Предмет популяционно-статического метода.
Предметом популяционно-статистического
(популяционно-генетического) метода является изучение частоты генов и генотипов
в популяции. То есть, данным методом изучают наследственные признаки в больших
группах населения, в одном или нескольких поколениях. Сравнительные данные о
наследственной патологии в изолятах и крупных городах или странах позволяют
получить представление о распространении мутантного гена. Существенным моментом
при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых
данных. Основой популяционно-статистического метода является закон генетического
равновесия Харди-Вейнберга сформулированный в 1908 г. Он отражает
закономерность, в соответствии с которой при определенных условиях соотношение
частоты доминантного гена, его рецессивного аллеля и генотипов в генофонде
популяции сохраняется неизменным в ряду поколений этой популяции.
На основании этого закона, имея данные о частоте встречаемости
в популяции рецессивного фенотипа, обусловленного гомозиготным генотипом, можно
рассчитать частоту встречаемости указанного рецессивного аллеля в генофонде
данного поколения. Распространив эти сведения на ближайшие поколения можно
рассчитать частоту появления индивидов с рецессивным признаком, а также
определить частоту распространения гетерозиготных носителей рецессивного гена.
Формула Харди-Вейнберга полностью применима к идеальной панмиксической (со
свободным скрещиванием) популяции, где сохраняется определенное соотношение
частот генов в поколениях. При статистической обработки генетического материала
необходимо учитывать степень достоверности исходных данных, поскольку могут быть
не уточнены стертые формы наследственной патологии, а фенокопии отнесены к
наследственно детерминированным признакам. В некоторых случаях, когда болезнь
ограничена полом, данные о болезнях мужчин и женщин следует обрабатывать
раздельно. Совместное применение популяционно-статистического,
клинико-генеалогического и близнецового методов - оптимальный вариант изучения
наследственной предрасположенности к какой-либо болезни. Такой подход называется
генетико-эпидемиологическим. Дерматографический метод
Дерматографический метод основан на исследовании кожного
рисунка концевых фаланг пальцев рук, ладоней и стоп. Метод широко используется в
криминалистике и генетических исследованиях. Борозды и гребешки на коже ладонной
поверхности кисти идут параллельно, образуя разнообразные узоры. Место схождения
трех непересекающихся Y-образной формы папиллярных линий называется трирадиусом
или дельтой. Из многих показателей дерматоглифики наиболее часто применяются:
тип папиллярного рисунка концевых фаланг кистей (дуги, петли, завитки), число
борозд папиллярного узора, пальцевые и осевые трирадиусы, сгибательная складка
ладони. В норме на коже ладонной поверхности кисти имеются три сгибательных
складки, угол осевого трирадиуса менее 57є, преобладают радиальные петлевые
узоры. При хромосомных болезнях отмечаются отклонения показателей дерматоглифики
от нормы. Так, при болезни Дауна поперечная складка наблюдается в 40-60 %
случаев (в норме частота встречаемости ее в популяции составляет 1 %), осевой
трирадиус смещается в дистальном направлении (вследствие этого угол его
увеличивается до 81є), доминируют ульнарные петлевые узоры. Дерматографический
метод очень прост. Черная типографская краска тонким слоем наносится на
шлифованное стекло и раскатывается резиновым валиком. Ладонная поверхность руки
накладывается на краску и переносится на глянцевую бумагу. Применение
дерматоглифики в совокупности с другими методами исследованиями позволяет
произвести целенаправленный отбор лиц, подлежащих более сложному генетическому
анализу.
|
