Близнецовый метод
Применение метода
Близнецовый метод широко применяется в изучении
наследственности и изменчивости у человека для определения соотносительной роли
наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так
и патологических. Суть метода состоит в сравнении проявления признака в разных
группах близнецов при учете сродства или различия их генотипов. Развитие
признака у обоих близнецов называют конкордантностью. Если по определенным
признакам между близнецами наблюдаются различия, то говорят о дискордантности.
По определенным признакам близнецов подразделяют на монозиготных и дизиготных.
Монозиготные близнецы развиваются в результате оплодотворения и деления одной
яйцеклетки (при первом делении зиготы) на два самостоятельных генетически
одинаковых индивида.
Дизиготные формируются при одновременном созревании двух и
более яйцеклеток с последующим оплодотворением их. Монозиготные близнецы
генетически идентичны, общность генов у них составляет 100 %, и различия
признаков зависят от внешних условий. Дизиготные по наследственным свойствам
сходны между собой не более чем обычные братья и сестры, рожденные в разное
время. Однако условия эмбриогенеза и внешней среды у дизиготных близнецов
одинаковы. Признаки, отличающиеся у дизиготных близнецов, но тождественные у
монозиготных, следует считать генетически детерминированными. Например, очень
высокая степень конкордантности по олигофрении у монозиготных близнецов и
относительно умеренная у дизиготных указывает на высокую степень наследственной
предрасположенности к этому заболеванию. Одинаковые внешние условия и неполная
идентичность генотипов (50 %) у дизиготных близнецов обеспечивают относительно
низкую степень конкордантности по тем заболеваниям в возникновении, которых
факторы среды играют второстепенную роль. Сходство показателя конкордантности у
моно - и дизиготных близнецов свидетельствует о незначительной роли
наследственных различий и определяющей роли среды в формировании признака или
развитии заболевания. Так незначительная разница в конкордантности отмечена
среди близнецов по заболеваемости инфекционными болезнями. Установление
соотносительной роли наследственности и среды в развитии различных
патологических состояний позволяет врачу правильно оценить ситуацию и проводить
профилактические мероприятия при наследственной предрасположенности к
заболеванию или осуществлять вспомогательную терапию при его наследственной
обусловленности. Трудности метода
Близнецовый метод считается достаточно объективным и
чувствительным. Однако имеется ряд трудностей связанных, во-первых, с
относительно низкой частотой рождения близнецов в популяции. В среднем она равна
1,1-1,2 % всех рождений. Из них одна треть приходится на монозиготных близнецов,
а две трети - на дизиготных. Однако в связи с несколько повышенной смертностью
среди близнецов, по сравнению с таковой у одиночно рожденных, доля близнецов
среди населения составляет всего 0,9 %. Это осложняет подбор достаточного
количества пар с исследуемым признаком. Во-вторых, сложности возникают с
идентификацией монозиготности близнецов. Распознавание моно - и дизиготности
близнецов производится на основании сходства генетически детерминированных
признаков - цвет глаз и кожи, цвета и формы волос, формы носа, губ, рта, форма и
величена головы, ушных раковин, пальцев и кистей, особенности строения зубов,
цвета их эмали, расположение веснушек, кожных сосудов, кожных узоров на пальцах
и ладонях. Идентичность или очень близкое сходство является доказательством
монозиготности.
Идентификацию близнецов лучше проводить через несколько лет
после рождения, так как в детском возрасте некоторые признаки недостаточно
отчетливо выражены. В акушерской практике тип близнецов определяется по
количеству (одна, две) околоплодной оболочек и плацент. Монозиготные близнецы,
как правило, однополые, и если они развиваются в общем хорионе, то
монозиготность доказана. Используются также методы, основанные на
иммунологической идентичности близнецов по эритроцитарным антигенам и по
сывороточным белкам. Наиболее достоверный критерий монозиготности предоставляет
трансплантационный тест с применением перекрестной пересадки кожи близнецов.
Несмотря на трудоемкость близнецового метода и возможность ошибок при
определении монозиготности, высокая объективность выводов делает его одним из
широко применяемых методов генетических исследований у человека.
|
