Синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика - частичная моносомия
по короткому плечу 5-й хромосомы (5p-). Синдром обусловлен делецией короткого
плеча 5-й хромосомы. У детей с этой хромосомной аномалией отмечается необычный
плач, напоминающий требовательное кошачье мяуканье или крик. Частота синдрома
достаточно велика для делеционных синдромов - 1:45000. Цитогенетически в
большинстве случаев выявляется делеция с утратой от трети до половины короткого
плеча 5-й хромосомы, реже наблюдается полная утрата короткого плеча. Для
развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного
участка, а конкретный незначительный фрагмент хромосомы.
Клиническая картина синдрома довольно сильно варьируется у
отдельных больных по сочетанию врожденных пороков развития органов. Наиболее
характерный признак - "кошачий крик" - обусловлен изменением гортани. У
большинства больных имеются те или иные изменения мозгового черепа и лица:
лунообразное лицо, микроцефалия, микрогения, антимонголоидный разрез глаз,
высокое небо, плоская спинка носа, деформация ушных раковин. Кроме того,
встречаются врожденные пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних
органов. Выраженность клинической симптоматики меняется с возрастом. "Кошачий
крик", мышечная гипотония, лунообразность лица с возрастом исчезают, а
микроцефалия выявляется более отчетливо, прогрессирует психомоторное
недоразвитие, косоглазие. Продолжительность жизни больных зависит от
выраженности клинической картины в целом, тяжести врожденных пороков внутренних
органов (прежде всего сердца), уровня оказываемой медицинской помощи и
повседневной жизни. Большинство больных умирает в первое десятилетие жизни. Во
всех случаях больным и их родителям показано цитогенетическое
обследование.
|
