Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера - единственная форма моносомии у
живорожденных. Цитогенетика синдрома разнообразна. Более половины всех больных
данным синдромом имеют простую полную моносомию по Х-хромосоме (45,Х). В
остальных случаях наблюдаются мозаичные формы и более редкие формы со
структурными аномалиями Х-хромосом (делеция, транслокация и другие аномалии).
Клинически синдром Шерешевского-Тернера проявляется следующими признаками. Со
стороны половой системы отмечается либо полное отсутствие гонад (агенезия), либо
гипоплазия матки и маточных труб, первичная аменорея, недостаток эстрогенов,
половой инфантилизм. Встречаются различные пороки сердечно-сосудистой системы и
почек. Снижения интеллекта не отмечается, однако больные обнаруживают
эмоциональную неустойчивость и инфантилизм психических процессов. Внешний вид
больных своеобразен.
Отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и
крыловидными складками; в подростковом возрасте выявляется отставание в росте и
развитии вторичных половых признаков; для взрослых характерны нарушения скелета,
черепно-лицевые дизморфии, вальгусная девиация коленных и локтевых суставов,
низкое расположение ушных раковин, диспропорции тела (укорочение ног,
относительно широкий плечевой пояс, узкий таз). Рост взрослых больных на 20-30
см ниже среднего. Лечение больных с синдромом Шерешевского-Тернера комплексное и
включает в себя реконструктивную и пластическую хирургию, гормональную терапию
(эстрогены, гормон роста), психотерапию.
|
