Синдромы Клайфельтера, Дауна, Патау
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера относится к группе полисомий по половым
хромосомам. Заболевание включает в себя случаи полисомии, при которых имеется не
менее двух Х-хромосом и не менее одной Y-хромосомы. Наиболее часто (примерно
1:600) встречается синдром Клайнфельтера с набором 47,XXY.Этот синдром является
и наиболее типичным клинически. Варианты полисомии с большим числом Х - и
Y-хромосом (XXXY,XYY,XXXXY,XXYY) встречаются редко. Присутствие Y-хромосомы
определяет формирование мужского пола. До периода полового созревания мальчики
развиваются почти нормально. Вызываемый добавочной Х-хромосомой генетический
дисбаланс проявляется клинически в период полового созревания в виде
недоразвития семенников и вторичных мужских половых признаков. Мужчины с
синдромом Клайнфельтера обычно имеют высокий рост, астеническое или евнухоидное
телосложение, слабое оволосение лица, подмышечных впадин и лобка. Выявляется
умственная отсталость легкой и средней степени, а в четверти случаев
гинекомастия. Больные бесплодны (азооспермия, олигоспермия).
|
