Синдромы Патау, Дауна, Клайфельтера
Синдром Патау
Синдром Патау - трисомия по 13-й хромосоме,
выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате
генетического исследования у детей с врожденными пороками развития. Обнаружены
простые и транслокационные формы трисомии 13, однако клинически и
патологоанатомически они неразличимы. Частота синдрома Патау среди новорожденных
составляет 1:6000. Соотношение полов при данной патологии близко 1:1.
Частое осложнение при вынашивании плода с синдромом Патау -
многоводие (50 %). Для заболевания характерны множественные, тяжелые пороки
развития головного мозга, мозговой и лицевой частей черепа, внутренних органов.
Окружность черепа обычно уменьшена, лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие,
переносье запавшее, ушные раковины низко расположены и деформированы (80 %).
Типичный признак - расщелина верхней губы и неба (70 %). Всегда обнаруживаются
пороки внутренних органов в разных комбинациях: пороки сердца (80 %),
незавершенный поворот кишечника (40 %), кисты почек (42 %), аномалии внутренних
половых органов (73 %), дефекты поджелудочной железы (43 %). Часто наблюдается
полидактилия кистей (50 %) и их флексорное положение(44 %). Дети с синдромом
Патау практически всегда имеют глубокую идиотию. Клиническая диагностика
основывается на сочетании характерных пороков развития. Однако решающий фактор в
диагностике - исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во
всех случаях, в том числе у умерших больных, с целью составления прогноза для
будущих детей в семье. Лечебные мероприятия неспецифичны: общеукрепляющее
лечение, тщательный уход, профилактика простудных и инфекционных болезней. В
связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом
Патау умирают в первые недели или месяцы жизни, но некоторые больные живут до
нескольких лет.
|
