Причины и механизмы изменчивости
Мутационная изменчивость
Основным источником многообразия наследственных признаков и их
непрекращающейся эволюции служит мутационная изменчивость. Способность ДНК
мутировать сложилась в эволюции и закрепилась отбором. В организации ДНК
заложена возможность ошибок ее репликации наряду с возможностью изменения
первичной структуры. Вероятность ошибки ничтожно мала, но, учитывая
исключительно большое количество нуклеотидов в геноме, следует признать, что в
сумме на геном клетки, на одно ее поколение приходится несколько мутаций в
структурных генах. Нескорректированные изменения химической структуры генов,
воспроизводимые в последовательных циклах репликации и проявляющиеся у потомков
в виде новых вариантов признаков, называют генными мутациями. Выделяют три
группы подобных изменений. Мутации первой группы заключаются в замене одних
оснований другими (около 20 % спонтанно возникающих генных изменений). Вторая
группа мутаций обусловлена сдвигом рамки считывания, происходящим при изменении
количества нуклеотидных пар в составе гена. Третья группа - мутации, связанные с
изменением порядка нуклеотидных последовательностей в пределах гена. Мутации по типу замены азотистых оснований
Мутации по типу замены азотистых оснований происходят в силу
следующих причин. Во-первых, может происходить случайное или под действием
химических агентов, изменение структуры основания, уже включенного в спираль
ДНК. Если такая измененная форма основания остается незамеченной ферментами
репарации, то при ближайшем цикле репликации она может присоединить к себе
другой нуклеотид. Другой причиной замены оснований может быть ошибочное
включение в синтезируемую цепь ДНК нуклеотида, несущего химически измененную
форму основания или его аналог. Таким образом, изменение структуры ДНК по типу
замены оснований происходит до или в процессе репликации первоначально в одной
полинуклеотидной цепи. Если такие изменения не исправляются в ходе репарации, то
при последующей репликации они становятся достоянием обеих цепей ДНК. Следствием
замены одной пары комплементарных нуклеотидов на другую является образование
нового триплета в нуклеотидной последовательности ДНК, отличного от предыдущего.
При этом новый триплет может кодировать ту же аминокислоту (триплет-"синоним"),
другую аминокислоту или не шифровать никакой аминокислоты (нонсенс-триплет). В
первом случае изменений не происходит, во втором - изменяются структура и
свойства соответствующего белка. В зависимости от характера и места случившейся
замены специфические свойства белка изменяются в разной степени, в ряде случаев
существенно. Известно, что замена нуклеотидов в одном триплете приводит в 25 %
случаев к образованию триплетов-синонимов, в 2-3 % - бессмысленных триплетов, в
75-70 % - к возникновению истинных генных мутаций. Спонтанные мутации
Мутации со сдвигом рамки считывания составляют значительную
долю спонтанных мутаций. Они происходят вследствие выпадения или вставки в
нуклеотидную последовательность одной или нескольких пар комплементарных
нуклеотидов. В основном такие изменения происходят в последовательностях,
состоящих из одинаковых нуклеотидов. Изменению числа нуклеотидных пар в цепи ДНК
способствуют воздействия на генетический материал некоторых химических веществ и
рентгеновское облучение. Деформируя структуру двойной спирали ДНК, они приводят
к вставке дополнительных оснований или их выпадению при репликации. Большое
число мутаций по типу вставок происходит вследствие включения в
последовательность нуклеотидов подвижных генетических элементов. Подвижные
генетические элементы - это достаточно протяженные нуклеотидные
последовательности, способные самопроизвольно менять свое местоположение. При
непрерывности считывания и неперекрываемости генетического кода изменение
количества нуклеотидов непременно приводит к сдвигу рамки считывания и изменению
смысла генетической информации, записанной в данной последовательности
ДНК. Мутации по типу инверсии
Мутации по типу инверсии нуклеотидных последовательностей в
гене происходит вследствие поворота участка ДНК на 180°. Такое может произойти
при образовании молекулой ДНК петли, в пределах которой репликация идет в
направлении обратном правильному. В пределах инвертированного участка нарушается
считывание информации, в результате изменяется пептидная последовательность
белка. Рассмотренные выше примеры генных мутаций свидетельствуют о том, что
достаточно изменить одну пару комплементарных оснований в гене, чтобы изменились
свойства кодируемого им белка. Такое минимальное количество наследственного
материала, изменение которого приводит к появлению варианта признака,
соответствует элементарной единице мутационного процесса и называется
мутоном.
Мутации на уровне нуклеотидных последовательностей приводят к
тому, что один и тот же ген может существовать в нескольких вариантах.
Конкретную форму существования гена, определяющую возможность развития
конкретного варианта данного признака, называют аллелем. Аллели гена
располагаются в одном и том же участке - локусе - определенной хромосомы,
которая содержит лишь один из серии аллелей. Изменение структуры гена, как
правило, являются неблагоприятными (вредные и летальные мутации). Реже
возникающие мутации существенно не отражаются на жизнеспособности их носителей -
нейтральные мутации. Крайне редко возникают аллели, оказывающие благоприятное
действие, обеспечивая их носителям преимущественное выживание (полезные
мутации). В большинстве случаев вновь возникший аллель гена выступает как
рецессивный по отношению к распространенному в природе аллелю "дикого" типа, то
есть не проявляется в сочетании с ним. Но иногда мутантная форма гена может быть
доминантной.
|
