Уровни организации генома
Геном
Геномом называют всю совокупность наследственного материала,
заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного организма. При половом
размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских
половых клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого
организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей. Таким
образом, генотип - это генетическая конституция организма, представляющая собой
совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в хромосомном
наборе - кариотипе. Хромосомный набор человека состоит из 23 пар хромосом.
Кариотип различается у представителей разных полов по одной паре хромосом
(гетерохромосомы или половые хромосомы). Различия касаются строения половых
хромосом, обозначаемых различными буквами - X и Y (XX или XY). Благодаря
половому размножению гены, представленные в геноме уникальными нуклеотидными
последовательностями, в генотипе присутствуют в двойной дозе. Исключение
составляют гены, расположенные в половых хромосомах, ввиду того, что морфология
эти хромосом различна и одна из них (X) крупнее, многие гены имеются лишь в
одной гетерохромосоме и отсутствуют или неактивны в другой. Таким образом,
генотипы индивидов и их клеток - сбалансированные по дозам генов системы.
Нарушение дозовой сбалансированности генотипа сопровождается
различными отклонениями в развитии. Гены в генотипе объединены в систему
благодаря сложным и разнообразным взаимодействиям между ними, которые играют
немаловажную роль реализации информации, заключенной в каждом отдельном гене.
Поскольку взаимодействующие при оплодотворении гаметы часто несут в своих
геномах разные аллели одного и того же гена, генотип нового организма является
гетерозиготным по многим локусам, то есть его аллельные гены представлены
разными аллелями. Если аллельные гены представлены одинаковыми аллелями
(находятся в гомозиготном состоянии), то развивается соответствующий этому
аллелю вариант признака. В случае гетерозиготности развитее данного признака
будет зависеть от взаимодействия аллельных генов.
|
