Предмет изучения медицинской генетики
Основы медицинской генетики
Медицинская генетика как наука базируется на ряде принципиальных положений,
раскрывающих суть проблемы наследственных болезней человека, и принятых в настоящее
время как аксиомы:
* наследственные болезни являются частью общей наследственной
изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной изменчивостью,
ведущей к изменению нормальных признаков, и изменчивостью приводящей к возникновению
наследственных болезней;
* в развитии наследственных признаков или болезней принимают
участие наследственная конституция и внешняя среда. При этом для развития одних
признаков или болезней определяющую роль играет наследственность, а для других
существенное значение имеет внешняя среда, но нет таких признаков, которые зависели
бы только от наследственности или только от среды;
* наследственная отягощенность современного человечества состоит
из накопленных в процессе эволюции патологических мутации и из вновь возникающих
наследственных изменений в половых клетках. Количественный объем вновь возникающих
мутаций может увеличиться под влиянием мутагенных факторов среды (ионизирующая
радиация, химические вещества и другие воздействия);
* среда обитания человека продолжает изменяться. Расширился круг
потенциальных брачных партнеров, широких масштабов достигла миграция населения,
увеличивается мутагенная нагрузка - все это меняет генетическую структуру популяций
человека и приводит к появлению новых видов наследственной патологии - экогенетических
болезней;
* прогресс медицины и общества приводит к увеличению продолжительности
жизни больных с наследственными болезнями, восстановлению у них репродуктивной
функции и, следовательно, к увеличению их числа в популяции. Больной или носитель
патологического задатка - полноправный член общества и имеет равные права со
здоровым человеком. Современная медицина обладает большими возможностями в диагностике,
лечении и профилактике наследственных болезней, а в будущем будет обладать еще
большими.
Практические достижения генетики
Медицинская генетика помогает понять взаимодействие
биологических и средовых факторов в патологии человека. На основании
медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных
болезней. В настоящее время сложилась стройная система профилактики
наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, перенатальная
диагностика, массовая диагностика у новорожденных наследственных заболеваний
обмена, поддающихся диетической и лекарственной терапии, диспансеризация больных
и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечило снижение частоты рождения
детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями на 60-70 %.
Исходя из уже реализуемых в практическом здравоохранении
достижений генетики, можно прогнозировать такие перспективы, как широкое
применение преимплантационной диагностики в основных медико-генетических
центрах, проведение генетического тестирования на болезни с наследственным
предрасположением и принятием, согласно полученным результатам, профилактических
мер, создание новых подходов и методов лечения (в том числе генная терапия
отдельных заболеваний), а также производство новых типов лекарств на основе
генной информации. Население среднего и старшего возраста может быть обследовано
на предмет риска многих болезней, которые могут быть предупреждены или облегчены
путем диетического или лекарственного воздействия. Проверка индивидуальной
чувствительности к лекарствам молекулярно-генетическим методом должна стать
стандартной процедурой перед любым медикаментозным лечением.
| 