Исторические этапы развития генетики
Зарождение учения о наследственности
Учение о наследственности человека зарождалось в недрах медицины из эмпирических
наблюдений семейных и врожденных болезней. В XVIII- XIX веках появились отдельные
работы о значении наследственности в происхождении болезней. Мопертьи в 1750
г. описал, что полидактилия может передаваться по аутосомно-доминантному типу
любым из родителей. В начале XIX века при исследовании ряда родословных, в которых
встречались лица, страдающие гемофилией, были выявлены некоторые закономерности
наследования этой болезни. Во второй половине XIX века понятие о патологической
наследственности у человека утвердилось, и было принято многими врачебными школами.
Предпосылки развития учения о наследственности человека вытекали из биологических
открытий: клеточной теории (Теодор Шванн), доказательства клеточной преемственности
(Рудольф Вирхов), оформлении идеи об онто - и филогенезе, теории естественного
отбора и борьбы за существование (Чарльз Дарвин). Кроме того, изучение причин
заболевания стало главным направлением в медицинской науке. Изучение патологических
симптомов сменилось изучением нозологических форм болезненных процессов, которые
можно было прослеживать в родословных как отдельные формы. Несмотря на явные
успехи, в целом в XIX веке учение о наследственных болезнях содержало еще много
противоречий. Этот период можно назвать доменделевским.
Менделевский период
Переоткрытие законов Менделя в 1900 г. дало новый толчок развитию медицинской
генетики. Наследственность как этиологический фактор болезни прочно вошла в
медицину. В первые десятилетия XX века роль наследственности в формировании
поведения человека и наследственной отягощенности населения была даже существенно
преувеличена. Концепция вырождения семей с наследственной патологией стала ведущей
для объяснения отягощенности общества потомством таких больных. Диагноз наследственной
болезни считался приговором больному и его семье. На этой почве сформировалось
направление (или даже наука) об улучшении породы человека - евгеника. Целью
евгенического движения стало освобождение человечества от лиц с наследственной
патологией путем насильственной стерилизации и ограничения репродуктивной свободы.
В целом евгеника сыграла отрицательную роль в развитии генетики и медико-биологической
науки. В нашей стране медицинская генетика успешно развивалась в 20-30-х годах.
В 1921 г. Ю. А. Филипченко организовал бюро по евгенике при Российской Академии
наук, впоследствии реорганизованное в лабораторию генетики, ставшую в 1933 г.
институтом генетики, который возглавил Н. И. Вавилов.
Огромная роль в развитии медицинского направления в генетике принадлежит
основоположнику клинической генетики С. Н. Давиденкову одновременно генетику
и невропатологу. Наряду с огромным вкладом в изучение генетики нервных болезней
он на несколько десятилетий определил разработку общегенетических проблем. Он
первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека,
сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней,
организовал медико-генетическую консультацию. С 1930-1937 гг. медицинская генетика
развивалась в Медико-биологическом институте. Однако в период сталинских репрессий
генетика была объявлена "лженаукой". Генетические исследования у нас
в стране возобновились только в начале 60-х годов. При этом в мире, начиная
с 50-х годов XX века, наступает наиболее бурный период развития генетики человека.
В 1959 г. была открыта хромосомная природа болезней, и цитогенетика на несколько
лет стала ведущим направлением. В этот период сформировалась клиническая генетика
как результат слияния цитогенетики, менделевской генетики и биохимической генетики,
а человек стал главным объектом общегенетических исследований.
|
