Введение в медицинскую генетику
За неполных 100 лет после вторичного открытия законов Г. Менделя генетика
прошла путь от натурфилософского понимания законов наследственности и изменчивости
через экспериментальное накопление фактов формальной генетики к молекулярно-биологическому
пониманию сущности гена, его структуры и функции. От теоретических построений
о гене как абстрактной единице наследственности - к пониманию его материальной
природы как фрагмента молекулы ДНК, кодирующего аминокислотную структуру белка,
до клонирования индивидуальных генов, создания подробных генетических карт человека,
животных, идентификации генов, мутации которых сопряжены с тяжелыми наследственными
недугами, разработки методов биотехнологии и генной инженерии, позволяющих направленно
получать организмы с заданными наследственными признаками, а также проводить
направленную коррекцию мутантных генов человека, то есть генотерапию наследственных
заболеваний.
Место генетики в практической медицине
Генетика - это наука о наследственности и изменчивости организмов, она раскрывает
сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя в следующем
поколении, и как в этих условиях возникают наследственные изменения, которые
передаются потомкам, участвуя в процессах эволюции и селекции. Предметом генетики
человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека
на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном,
популяционном, биохронологическом, биогеохимическом.
Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека,
закономерности передачи от поколения поколению наследственных болезней, а также
разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии,
в том числе и болезней с наследственной предрасположенностью, объединяя, таким
образом, медицинские и генетические открытия и достижения для борьбы с недугами.
Медицинская генетика, являясь важнейшей частью теоретической медицины, выясняет
значение наследственных (сочетание генов, мутаций) и средовых факторов, а также
их соотношения в этиологии болезней. Как теоретическая и клиническая дисциплина
медицинская генетика продолжает интенсивно развиваться в разных направлениях:
изучение генома человека, цитогенетика, молекулярная и биохимическая генетика,
иммуногенетика, генетика развития, популяционная генетика, клиническая генетика.
Клиническая генетика - прикладной раздел медицинской генетики, в котором
достижения последней применяются для решения клинических проблем у пациентов.
|
