кандидат биологических наук Игорь Лалаянц
Ген речи

Начиная с 1995 года в различных авторитетных научных журналах нейробиолог Фара Варга начала публиковать статьи, описывая три поколения британской семьи КЕ, бабушка-основательница которой ещё жива. У неё с умершим уже мужем родилось пятеро детей — двое сыновей и три дочери. Один из сыновей, как и мать, и все сёстры страдали расстройством речи, проявлявшемся в косноязычии и нарушении произношения звуков (фонем). У них отмечаются нарушения артикуляции и так называемая вербальная диспраксия, то есть они не могут разделять слова на составляющие их звуки.

Как и положено, все дети женились или повыходили замуж. Их IQ, то есть коэффициент умственного развития, достаточен для того, чтобы содержать семью и завести детей. У одной дочери родилось девять детей, причём одна двойня. Среди этих девяти пятеро совершенно нормальны — четыре мальчика и одна девочка, причём один из мальчиков рождён в двойне. Два мальчика и две девочки страдают тем же расстройством речи и языковой функции, что и бабушка.

У двух сестёр с расстройством родилось в общей сложности девять детей, причём распределение было практически поровну: две девочки и три мальчика с нарушением против четырёх нормальных девочек. Естественно, что супруги у этих женщин были нормальными. У „больного“ сына от двух жён родилось четверо детей, причём генетическое нарушение проявилось только у одной девочки. У здорового сына родилось двое нормальных детей.

Подобное распределение говорит о том, что наследование „испорченного“ гена никак не связано с полом и не является полностью доминантным. Хромосомный анализ, проведённый у всех, за исключением дедушки, членов этой большой семьи, показал, что ген локализуется в длинном плече седьмой хромосомы. Более точной локализации и характеристике гена помог случай.

При обследовании детей случайно был обнаружен пятилетний мальчик КС с таким же, как у членов семьи КЕ, расстройством речи и языка, проявляющемся в нарушениях грамматики и синтаксиса, то есть неумении пользоваться окончаниями слов и нарушении их порядка в предложении, что крайне важно для английского. Генетический и хромосомный анализ показал, что у мальчика произошло перемещение отрезка 5-й хромосомы на конец 7-й.

В результате произошло нарушение функции одного из генов, управляющих моторикой речи. Это — у мальчика. У членов же семьи КЕ произошла мутация в 14-м экзоне, в результате чего аминокислота аргинин в 553-м положении от начала белковой цепи заменилась на гистидин или другую аминокислоту (это похоже на опечатку в названии романа „Война а мир“).

Молекулярные исследования показали, что ген содержит как минимум 7 тысяч „букв“ генетического кода и кодирует белок из 715 аминокислот. Ген очень древний и „консервативный“, то есть мало изменился в ходе эволюции. Среди 1880 генов, общих для человека и мышей, FOXP входит в 5 процентов наиболее стабильно консервативных.

За 70 миллионов лет, прошедших с момента расхождения наших общих с мышами предков, в этом гене возникла одна мутация, приведшая к замене аминокислот. Эта мутация найдена у шимпанзе и гориллы, а также у макаки. Есть эта „роднящая“ нас с приматами замена и у человека.

Ещё две мутации произошли только у человека. Их возраст — порядка 6 миллионов лет.

Уже говорилось, что ген речи очень стабилен. Учёные лейпцигского Института эволюционной антропологии имени М. Планка проверили в этом плане представителей всех континентов. Ни у кого других изменений аминокислотного состава не обнаружено! Учёные говорят, что это довольно редкий пример отсутствия аминокислотной изменчивости.

Две мутации, характерные для человека, произошли в 7-м экзоне, который, как считается, контролирует артикуляционный аппарат, то есть движение мышц рта и лица. Аминокислота треонин в 303-м положении белка мыши заменилась на аспарагин, а аспарагин в 325-м — на серин. Учёные полагают, что именно замена в 325-м положении особенно специфична для человека.

Это свидетельствует о том, что эволюция 7-го экзона шла особенно быстро именно у наших предков, для которых развитие языка стало поистине вопросом жизни или смерти. Сейчас представляется вероятным, что именно аминокислота в 325-м положении является ключевой в организации процесса фосфорилирования белка ферментом протеин-киназой С, а это в свою очередь стимулирует начало „чтения“ гена.

Что же касается семьи КЕ и мальчика КС, то, вероятно, подобные изменения генетических структур, связанных с речью, возникают время от времени, а потом исчезают, не оставляя следа в общечеловеческом наследии.

Знание-сила

Статьи близкой тематики:
Язык до речи доведёт.  Никита Максимов.
На мутациях без тормозов.  В.В. Вельков.
Эти бонобо знают английский получше нас!  Кирилл Ефремов, Наталия Ефремова.
Вначале было … пальцеслово.  Кирилл Ефремов.
О дохлой лошади, оказавшейся скакуном.  Александр Милитарев.
Язык предков.  Рафаил Нудельман.
У человечества был один праязык.  Г. Бельская.
Два подхода к изучению истории языка.  Сергей Старостин.
Гены и история.  Игорь Лалаянц.
Геногеография — путь в наше прошлое.  Никита Максимов.
Потомки африканской Евы.  Марина Маркова.
Чьи же мы потомки, в конце-то концов?  Михаил Вартбург.
Эссе Хомо.  Игорь Лалаянц.
Происхождение. Было или не было?  Кирилл Ефремов.
Генетическая история человечества.  Лев Животовский, Эльза Хуснутдинова.
Гомо сапиенс и геном.  Игорь Лалаянц.


AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © GenDNA.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Яндекс.Метрика Яндекс цитирования