Разное:
Санаторий Металлург Санатории Ессентуки
Европа начинает общественную дискуссию по вопросу повсеместного запрета курения
ЦИРРОЗ ПЕЧЕНИ
болезнь хиршспрунга
ХОЛОДОВАЯ ЦЕПЬ
синдром зомингера-эллисона
Мышечные спазмы
Боли от газов в желудке
Про Интернет зависимость
МАРКЕРЫ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ
порезы и царапины
Полиморфизм Alu I/D ангиотензин-конвертирующего фермента
болезнь шарко-мари-тута
Самые экзотические фобии
Лечение заболеваний, диагностика болезней,
ДНК-диагностика
Бесплодие и невынашивание беременности
Атаксия Фридрейха (FRDA)
Ахондроплазия (АХП, ACH)
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, БВК, WD)
Болезнь Норри (врожденная двусторонняя псевдоглиома сетчатки)
Болезнь Унферрихта-Лундборга (прогрессирующая миоклонус-эпилепсия тип I)
Болезнь Халлервурдена-Шпатца
Болезнь Штаргардта
Брахидактилия тип В (BDB1)
Гемофилия
Гипер-IgM синдром (HIGM1)
Абиотрофия сетчатки тип Франческетти
Гиперкалиемический периодический паралич
Адреногенитальный синдром (АГС)
Азооспермия (AZF)
Альбинизм глазокожный (OCA1)
Амавроз Лебера
Арахнодактилия контрактурная врожденная (синдром Билса)
Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка (АДПЖ, ARVD)
Атаксия телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
Глаукома врожденная
Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия
Муковисцидоз (CF, кистозный фиброз)
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C (MDC1C)
Мышечная дистрофия поясноконечностная (LGMD)
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (ЭДМД)
Нарушения детерминации пола (SRY)
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН, CMT, болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, II
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (ННПС, HNPP)
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость (глухота)
Нефронофтиз Фанкони
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера)
Нормокалиемический периодический паралич
Окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД, OPMD)
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
Палочко-колбочковая дистрофия 2 (CORD2, CRD2, RCRD2)
Периодическая болезнь (Армянская болезнь, Семейная Средиземноморская лихорадка)
Поликистоз почек рецессивный (ARPKD)
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (МДД, МДБ, DMD)
Псевдоахондропластическая дисплазия
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
Сенсорная полинейропатия (наследственная сенсорная автономная нейропатия, врожденная нечувствительность к боли)
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD, ACADM)
Синдром Андерсена
Синдром Апера (акроцефалосиндактилия)
Синдром Барта
Синдром Бругада
Синдром Ваарденбурга-Шаха
Синдром Ваарденбурга-Шаха
Синдром Грейга
Синдром Жильбера (Гипербилирубинемия типа I)
Синдром Жубера
Синдром короткого интервала QT (SQTS)
Синдром Коффина-Лоури (CLS)
Синдром Криглера-Найара
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН 2А, MEN2A, МЭН 2Б, MEN2B)
Синдром некомпактного левого желудочка
Синдром Ниймеген (NBS)
Синдром Нунана (Синдром Улльриха-Нунан)
Синдром Паллистера (синдром Шинцеля)
Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, TFM, андрогеновая нечувствительность)
Синдром удлиненного интервала QT (LQTS)
Идиопатическая желудочковая тахикардия
Синдром Хиппеля-Линдау (VHL)
Синдром Холта-Орама
Сколиоз с параличом взора
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы (SMARD1)
Спинальная амиотрофия I, II, III типа (болезнь Верднига-Гоффмана, болезнь Кюгельберга-Веландер, САМ, SMA)
Катаракта зонулярная
Липодистрофия
Метгемоглобинемия
Миотоническая дистрофия (дистрофическая миотония, болезнь Руссолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена)
Синдром Вискотта-Олдрича (WAS)
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди (СБМА)
Центронуклеарная миопатия (миотубулярная миопатия)
Экзостозы множественные
Эктодермальная ангидротическая дисплазия
Эктодермальная гидротическая дисплазия (синдром Клоустона)
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная)
Эритрокератодермия
Эритроцитоз рецессивный
Торсионная дистония (DYT1)
Фенилкетонурия (гиперфенилаланинемия, ФКУ)
Хорея Гентингтона
Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ)
Х-сцепленная агаммаглобулинемия (BTK, Брутоновская агаммаглобулинемия)
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
X-сцепленная пигментная ретинопатия (RP2)
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИН, Х-SCID)
Мультифакториальные состояния
Гипертония (артериальная гипертензия)
Гиперхолестеринемии
Тромбофилии
Ишемический инсульт
Остеопороз Предрасположенность к остеопорозу
Лактазная недостаточность
Синдром удлиненного интервала QT
Болезнь Крона
Бесплодие и невынашивание беременности
Онкологические заболевания
Рак молочной железы и яичников (РМЖ, РЯ, BRCA)
HLA-типирование, анализ HLA на совместимость донора и реципиента, совпадение HLA
Диагностика урогенитальных инфекций
История. Геном человека. ДНК человека.
Введение в медицинскую генетику
Исторические этапы развития генетики
Предмет изучения медицинской генетики
Характеристика генома человека
Воспроизведение генетического материала
Уровни организации генома
Взаимодействие аллельных генов
Причины и механизмы изменчивости
Хромосомные мутации
Факторы патологии
Виды и закономерности течения генных болезней
Основные звенья патогенеза
Характеристики генных болезней
Эпидемиология генных болезней
Фенилкетонурия
Муковисцидоз
Виды хромосомных патологий
Значение наследственной предрасположенности
Диагностическое значение генетических маркеров
Генеалогический метод изучения генетики человека
Критерии разных типов наследования
Близнецовый метод
Формула Харди-Вейнберга. Предмет популяционно-статического метода.
Метод генетики соматических клеток
Спектроскопический анализ и флюоресцентная гибридизация
Биохимические методы
Молекулярно-генетические методы
Общие принципы лечения наследственных заболеваний
Патогенетическая терапия
Ферментотерапия
Генная терапия
Безопасность и будущее генной терапии
Виды профилактики наследственных заболеваний
Медико-генетическое консультирование
Перенатальная диагостика наследственных болезней
Инвазивные методы пренатальной диагностики
Этические вопросы медицинской генетики
|
